5.37基因突变
碱基对替换 本质 碱基对增添 碱基对缺失 点突变。一对碱基被另一对碱基取代 移码突变。插入点处编码碱基后移；缺失点处编码碱基前移 发生 细胞分裂（有丝分裂、减数分裂）的DNA复制时 时期 类型 突变因素 体细胞突变 配子突变 生理因素 化学因素 生物因素 普遍性 随机性 低频性 基 因 突 变 有害性 特点 不定向性 （多向性） 发生在胚胎发育过程中，发生的越晚对个体影响越晚（小）。 发生在配子形成时，影响个体的一生。 辐射 激光 温度 秋水仙素 亚硝酸 碱基类似物 病毒 某些细菌 小致病毒大到人类均发生基因突变。分自然突变和人工诱变。 随机发生，在个体发育的整个阶段都可发生。 高等生物的突变频率在10-5—10-8之间 大多有害，少量有利，有的突变是中性的。 生物的长期进化中已形成了对环境的适应，再突变一般有害。 产生等位基因或复等位基因 产生非等位基因 显性突变：A—→a 隐性突变：a—→A 回复突变：A a b1 A a B b2 b3 同义突变：突变前后密码子同义。蛋白质结构不变。 突变后果 点突变 移码突变 形态突变型 表现形式 致死突变型 条件致死型 生化突变型 自然突变的应用 应用 诱变育种 错义突变：编码的氨基酸改变，一种氨基酸被另一种氮基酸取代 无义突变：突变后的密码子为终止码。使合成提前终止。 引起一系列氨基酸的改变。导致肽链延长或缩短或无法终止。 外形改变：人类白化、果蝇白眼、葡萄无籽…… 引起个体死亡或配子死亡：植物的白化等 在一定条件下致死：T4噬菌体温敏型在25℃时存活，42℃时死亡 无形态效应，但生化功能改变：微生物的营养缺陷型 利用白化动物培育白化新品种；利用芽突变培育无籽品种等。 概念：利用理化因素处理植物或微生物，产生突变，选育新品种 特点：供试材料多，有用突变少，有盲目性，适于植物和微生物 非同源染色体的自由组合 高等生物 非姐妹染色单体的交叉互换 自然的基因重组 转化 原核生物 转导 受体细胞直接吸收供体细胞的DNA 例：肺炎双球菌的转化实验
通过噬菌体介导，将供体细胞DNA片段 带进受体细胞
减数分裂时发生 5.38基因重组
人工的基因重组 基因工程（重组DNA技术） 例：抗虫棉
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5.39基因突变与基因重组的比较
发生的时期 本质原因 特 点 关 系 基 因 突 变 减数分裂或有丝分裂时的DNA复制时 碱基对的改变(替换、增添、缺失) 低频性、偶然性、多向性、无规律 基因突变为基因重组提供材料 基 因 重 组 形成新的基因型 减数分裂的第一次分裂时 非姐妹染色单体的交叉互换 同源染色体的分离 高发性、必然性、多样性、有规律 基因重组使突变的基因以多种形式传递 发生后的结果 形成新基因（等位基因或复等位基因） 5.40染色体结构变异
a b c d e 缺失 重复 a b c d e 倒位 a b c d e 易位 a b c d e x y z a d e x b c y z 一般无效应，但杂合子易位常伴有不同程度的不育 图示 a b e a b c b c d e a d c b e 人类的猫叫综合征（5效应 号染色体部分缺失） 果蝇的棒眼(小眼数目减少。X染色体某一区段重复) 一般无效应，但是 大段倒位导致不育 5.41染色体数目变异
类别 个别染色体数目增减（非整倍体） 染色体数目成倍增减 （整倍体）
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名称 单体 双单体 缺体 三体 四体 双三体 单倍体 二倍体 同源三倍体 同源四倍体 异源四倍体 多倍异源六倍体 体 异源八倍体 染色组 2N－1 2N—1—1 2N＋1 2N＋1＋1 1或多个 2N 3N 4N 4N 6N 构成 AA—1（abcd）（abc） AA—1，AA—1（abc-）（ab-d） AA＋1（abcd）（abcd）（d） 事例 唐氏综合征（XO） 2N—2（1） AA—1，AA—1（abc-）（abc-） 21三体综合征 2N＋2（1） AA＋1， AA＋1（abcd）（abcd）（dd） AA＋1， AA＋1（abcd）（abcd）（cd） 1个（abcd）或多个（abcd） AA（abcd）（abcd） AAA（abcd）（abcd）（abcd） AAAA 4个（abcd） AABB 2个（abcd）2个（opqr） 2个（abcd） AABBCC 2个（opqr） 2个（wxyz） AAAABBBB 4个（abcd） 4个（wxyz） 蜜蜂的雄蜂 人 果蝇 豌豆 香樵 三倍体西瓜 蔓陀罗 棉花 烟草 油菜 普通小麦 8N 异源八倍体小黑麦 说明：大写字母表示染色体组，小写字母表示染色体。这里假定每个染色体组含有4个染色体。 第63页
5.42四倍体（AAaa）的自交分析
亲本 显性AAaa × AAaa显性 配子 子代 1AA 4Aa 1aa 1AA 4Aa 1aa 隐性∶显性＝35∶1
1AAAA显 4AAAa 显 1Aaaa显 4AAAa 显 16Aaaa 显 4Aaaa显 1Aaaa 显 4Aaaa 显 1aaaa 隐 5.43三体（AAa）的自交分析
亲本 显性AAa × AAa显性 卵 子代 精子 2A 1a 1AA 2AAA显 1Aaa显 2Aa 4Aaa显 2Aaa显 2A 4AA显 2Aa显 1a 2Aa显 1aaa隐 隐性∶显性＝17∶1 注：AA精子和Aa精不育或不能参与受精
5.44染色体变异的几个概念的比较
染色 体组 概念 一个正常配子所含的染色体数叫一个染色体组，用N表示。 体细胞中含有本物种配子染色体数的个体 单倍体 特点 不含同源染色体，含有一整套完整的基因 ①可能含一个或几个染色体组 ②二倍体和奇数多倍体的单倍体高度不育 ③偶数多倍体的单倍体可育 ①茎秆粗壮，叶、果实和种子变大 ②糖类、蛋白质含量多 ③生长变慢，成熟推迟，育性降低 远缘杂交 具有两个物种的特性 形成过程 减数分裂 单性生殖 （可自然形成和通过花药离休培养形成） 事例 果蝇 N=4 雄蜂 N=16 单倍体水稻 N=12 （或2N=24） ①四倍体西瓜 4N=44 ②三倍体西瓜 3N=33 普通小麦 6N=42 小黑麦（8N=56） 同源 多倍体 具有三个以上相同染色体组的个体 ①由染色体加倍形成 ②由已加倍的多倍体与原来的二倍体杂交形成 先种间杂交 后染色体加倍 （自然或人工） 异源 多倍体 两个或两个以上物种杂交后经染色体加倍后形成的个体
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