A 1%，一年 B 2% ，一年 C 1% ，二年 D 2%，二年 62. G显带染色体标本应达到（C）条带的分辨率
A 280 B 300 C 320 D 350
63. 如果细胞培养不满意，实验室应在羊膜腔穿刺之日起（D）之内通知临床医师。
A 5 d B 7d C 10d D 14d
64. 胎儿脐带血染色体分析最终结果应在从穿刺之日起（A）之内获得。
A 7个工作日 B 14个工作日 C 20个工作日 D 21个工作日 65. 每个产前诊断病例至少有（C）细胞的核型图像照相记录，电子版或者相片（）。
A 2个，保存5年 B 5个，永久保存 C 2个 ，永久保存 D 5个，保存5年
填空题
1. 当一个国家或地区的婴儿死亡率降到(4%)左右时，出生缺陷就成为很重要的公共卫生
问题。
2. 出生缺陷三级预防分别指的是一级预防（婚前检查）；二级预防（产前筛查、产前诊断）；
三级预防（新生儿疾病筛查）。
3. 因内部或外界的原因导致胎儿染色体的数目或结构发生畸变，由其引起的疾病称为染色
体病或染色体异常综合征，通常包括：（常染色体病）、（性染色体病）和（染色体异常的携带者）。
4. 唐氏综合征是人类最常见的可致患儿中度至重度智力障碍的染色体异常疾病，在活产儿
中的发病率为（1/1000～1/750）。发生具有偶然性和随机性，至今尚缺乏对该病有效的治疗手段，惟一有效可行的措施是实施产前筛查，及早发现高风险者并进行产前诊断。 5. 试找出下列数字的中位数(6)。
9
1， 2， 3， 4， 5， 5， 5， 6， 6， 6， 6， 6， 7， 9， 12
6. 已知Free ?-hCG中位数值: 40u/mL，病人 Free ?-hCG 值: 80u/mL，计算病人MOM
值（2）。
7. 唐氏筛查风险= 孕妇背景风险 × (似然比）。
8. 为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全、有效，规范产前诊断
技术的监督管理，依据《中华人民共和国母婴保健法》以及《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，制定了（产前诊断技术管理办法）。
9. 《产前诊断技术管理办法》中所称的产前诊断，是指对胎儿进行（先天性缺陷和遗传性
疾病）的诊断，包括相应筛查。
10. 产前诊断技术项目包括（遗传咨询）、医学影像、生化免疫、（细胞遗传和分子遗传）等。 11. 卫生部根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际情况，制定产前诊断技
术应用规划，产前诊断技术应用实行（分级）管理。
12. 申请开展产前诊断技术的医疗保健机构，由所属省、自治区、直辖市人民政府卫生行政
部门审查批准。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门收到本办法第十条规定的材料后，组织有关专家进行论证，并在收到专家论证报告后（30）个工作日内进行审核。经审核同意的，发给开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可证，注明开展产前诊断以及具体技术服务项目；经审核不同意的，（书面）通知申请单位。
13. 开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每（三）年校验一次，校验由原
审批机关办理。经校验合格的，可继续开展产前诊断技术；经校验不合格的，撤销其许可证书。
10
14. 对一般孕妇实施产前筛查以及应用产前诊断技术坚持（知情同意）原则。开展产前筛查
的医疗保健机构要与经许可开展（产前诊断）技术的医疗保健机构建立工作联系，保证筛查病例能落实后续诊断。
15. 开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（2）名以上经资格认
定的执业医师签发。
16. 对违反《产前诊断技术管理办法》办法，医疗保健机构未取得产前诊断执业许可或超越
许可范围，擅自从事产前诊断的，按照《中华人民共和国母婴保健法实施办法》有关规定处罚，由卫生行政部门给予警告，责令停止违法行为，没收违法所得；违法所得5000元以上的，并处违法所得（3倍以上5倍以下）的罚款；违法所 得不足5000元的，并处（5000元以上2万元）以下的罚款。情节严重的， 依据《医疗机构管理条例》依法吊销医疗机构执业许可证。
17. 对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可
范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门给予警告或者责令暂停（六个月以上一年以下）执业活动；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任。
18. 开展产前诊断技术的医疗保健机构配备至少2名具有副高以上职称的从事（遗传咨询）
的临床医师，（2）名具有副高以上职称的妇产科医师，1名具有副高以上职称的（儿科）医师，1名具有副高以上职称的从事（超声产前诊断）的临床医师，2名具有中级以上职称的（细胞遗传实验技术人员）和（生化免疫实验技术人员）。 19. 早孕绒毛采样检查宜在孕（8周-11周）进行。 20. 羊水穿刺检查宜在孕（16周-21周）进行。 21. 脐血管穿刺检查宜在孕（18-24周）进行。
11
22. 各种穿刺成功率不得低于（90%）。 23. 羊水细胞培养成功率不得低于（90%）。 24. 脐血细胞培养成功率不得低于（95%）。
25. 在符合标准的标本、培养、制片、显带情况下，核型分析的准确率不得低于（98%）。 26. 产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇（群体）中发现怀有某些
先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行（产前诊断），以最大限度减少异常胎儿的出生。目前所说的产前筛查通常是指通过（母血清标志物）的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。
27. （MoM值）是得的孕妇体内标志物值除以相同孕周的正常孕妇的中位数值。 28. 检出率DR是通过（筛查阳性结果）检出的病例占所有病例的比例。 29. （假阳性率FPR）是正常人群中筛查为阳性结果的所占的比例。 30. （截断值Cut off value）用以区别高风险和低风险人群的一个数值。
31. 开放性神经管缺陷是孕4周左右胚胎神经管未闭合导致，依据缺陷的部位和严重程度
而临床表现不同，包括（无脑儿）和（开放性脊柱裂），前者为致命性的，可导致流产、死胎或死产，后者可出现瘫痪，二便失禁等症状。
32. 中孕期是指孕（13周～20+6）周，中孕期筛查时限通常指孕（15周～20+6周）。 33. 中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、
血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的（年龄）、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。
34. 医师应详细询问病史、确认（孕周），记录超声测定的（头臀长）或双顶径以及超声检
查时间、孕妇提供的对确定孕周有重要价值的其它信息资料。
12