Illumina测序技术: GAIIx for 101 bp paired end reads
Welch, J. S., Westervelt P., Ding L., Larson D. E., Klco J. M., et al. (2011) Use of whole- genome sequencing to diagnose a cryptic fusion oncogene. JAMA 305: 1 577 - 1584 在这篇文章中，作者报道了末端配对读取全基因组测序在实时肿瘤诊断方面的应用。在25天内，他们完成了文库制备、测序和数据分析。新型插入融合的正交验证又花了27天，此融合产生了一个经典的PML-RARA bcr3变异。
患者复杂的细胞遗传学预示着不利的预后，因此有必要确定患者是否有公认的PML-RARA融合基因，但传统的基于FISH和PCR的诊断方法不能明确地诊断该患者。最终，测序结果改变了该患者的医疗方案，她接受了全反式维甲酸巩固治疗，而不是异体造血干细胞移植。15个月后患者的症状首次缓解。
尽管其他的实验室方法也被用于潜在致病性RARA重排的检测，但这些技术往往费时费力，且需要大量起始材料、个性化设计和反复的问题排查。相比之下，使用末端配对文库的全基因组测序可利用低至10 ng起始DNA来完成，适合自动化的“流水线”策略，能够始终如一地发现单核苷酸变异（SNVs）、小的插入缺失、结构变异和克隆拷贝。此外，这种方法不需要定制试剂和对基因组区域的预先了解，而这是准确诊断所必需的。 Illumina测序技术: HiSeq? 2000 系统
Chapman, M. A., Lawrence M. S., Keats J. J., Cibulskis K., Sougnez C., et al. (2011) Initial genome sequencing and analysis of multiple myeloma. Nature 471: 467 - 472 这篇文章是一个有趣的癌症突变发现实验案例。作者对23名患者进行全基因组测序，对16名患者进行全外显子组测序（164,687个外显子），其中一名患者被两种方法同时分析。每个肿瘤序列都与其对应的正常组织序列相比较。此方法实现了新突变和基因组重排的无假设筛查。分析多个基因组序列就能够区分直接导致肿瘤发生的“司机突变”和与疾病发生无直接关系的“乘客突变”。作者注意到，全外显子组测序揭示了大部分明显突变的基因；然而，一半的蛋白编码突变通过染色体畸变（如易位）而发生，其中大部分都不能单独通过外显子组测序找到。
Illumina测序技术：GAIIx，101bp paired-end reads （全基因组测序），76bp paired-end reads（全外显子组测序），30x coverage 成功应用全基因组测序的研究案例：
Bass, A. J., Lawrence M. S., Brace L. E., Ramos A. H., Drier Y., et al. (2011) Genomic sequencing of colorectal adenocarcinomas identifies a recurrent VTI1A-TCF7L2 fusion. Nat Genet 43: 964–968 癌症研究概览5：靶向重测序 摘要：
靶向重测序依据先前已得到的知识聚焦有限的一组基因－癌症相关基因，因此结果相对而言容易解释且更具操作性。包含适当基因的分析试剂盒可用于不同类型癌症，并简化了实验室操作和数据解释。未来更大规模的研究可以展示这一方法具有根据疾病发展、遗传图谱分析、环境影响或其他因素来对患者进行划分的潜质。迄今为止的研究表明，这种方法极有潜力成为一种诊断工具。 外显子组测序
外显子组测序仅仅聚焦1-2%的基因组（编码蛋白的那一部分），因此运行起来没那么昂贵，且更易分析。在孟德尔遗传病上使用这种方法已有许多知名的成功案例。尽管它产生的序列只有全基因组序列的1/50，但需加入昂贵且费时的DNA富集步骤，费用节省仅为一半左右。