?A.Leber视神经病 B.DMD C.PKU D.糖尿病 E. Down综合征 二．多单选题（共2道试题，共4分） 1. mtDNA的D环区含有 ( )
?A.终止子 ?B.H链转录启动子 C.L链复制起始点 ?D.L链转录启动子 ?E.H链复制起始点
2. mtDNA高突变的原因是 ( )
?A.缺乏非组蛋白保护 ?B.缺乏有效的修复能力 ?C.基因排列紧密 D.易发生断裂 E.复制频率过低
第八章 群体遗传（本次考试不考）
一、单选题（共5道试题，共2分） 1.不影响遗传平衡的因素是 ( )
A.群体大小 B.群体中个体寿命长短 C.选择 D.近亲婚配 E. 群体中成员大规模迁移
2.某一群体AA占64% Aa占32% aa占4%；该群体A基因频率是 ( ) A.0.64 B.0.80 C.0.16 D.0.36 E. 0.90 3.近亲婚配可以使 ( )
A.遗传负荷降低 B. 遗传负荷增加 C.隐性遗传病发病率增加 D.显性遗传病发病率增加 E.隐性遗传病发病率降低 4最终决定一个个体适合度的是 ( )
A.健康状况 B.性别 C.生育能力 D.生存能力 E.生命力强弱 5.姨表兄妹婚配的F值是 ( )
A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.3/8 E. 3/16 二．多单选题（共3道试题，共6分） 1.影响H-W平衡率的因素是 ( )
A.很大很大群体 B.没有基因突变 C.有选择作用 D.选型婚配
E.没有群体中成员大规模迁移 2.能影响遗传负荷的因素是 ( )
A.随机婚配 B. 迁移 C.化学诱变剂 D.电离辐射 E.近亲婚配 3.群体平衡率多态性表现为 ( )
A.蛋白质多态性 B.DNA多态性 C.染色体多态性 D.酶多态性 E.糖原多态性 三．名词解释（共3道试题，共7.5分）
1.适合度 2.近婚系数 3.遗传漂流 四．问答题：（共2道试题，共14分）
1.假定PKU（AR遗传）的群体发病率为1/1000，一人的婆婆是PKU患者，他和其姨表妹结婚后生育一对正常儿女。试问现在这个人与其姨表妹离婚后与无血缘关系的她结婚生育子女患PKU风险是多少？（要根据Bayes定理计算） 2.什么是遗传平衡定理？影响遗传平衡的因素有哪些？
第九章 人类染色体
一、单选题（共10道试题，共10分） 1.人类染色体的主要成分是 ( )
A.DNA和RNA B.组蛋白和非组蛋白 ? C.DNA和组蛋白 D.RNA和组蛋白 E. DNA和非组蛋白 2.异染色质是指间期细胞核中 ( )
A.高度螺旋的、有转录活性的染色质 ?B.高度螺旋的、无转录活性的染色质 C.低度螺旋的、无转录活性的染色质 D.低度螺旋的、有转录活性的染色质 E.低度螺旋的、很少有转录活性的染色质 3.根据ISCN、人类C组染色体数目为 ( )
A.12条 B.14条 C.15条 D.16条 ? E.7对+X染色体 4．在研究人类染色体时，定下人类染色体数目的人是 ( )
A.Memdel B. Lyon C. barr D. Garrod ? E. Tjio 5.进行人类染色体检查多用( )染色
A. 胰蛋白酶 B. AgNO3 C. 硫堇 D. 伊红 ? E. Giemsa 6.47，XXY的染色质检查结果是( )
A.X(＋＋)、Y（＋） ? B.X（＋）、Y（＋） C.X（＋＋）、Y（—） D.X（—）、Y（＋） E. X（－）、Y（－）
7.进行人类染色体核型分析发现正常男性具有近端着丝粒染色体有( )条
A.6 B.10 ?C.11 D.15 E.16 8.人类染色体核型中具有近端着丝粒染色体只在( )
A.A组和B组 B.C组和B组 C.D组和E组 D.F组和G组 ?E.D组和G组
9.根据ISCN标准、人类染色体NO.3长臂2区3带第3压带的正确表示是 ( ) A.3p2.33 B.3q2.33 C.3q233 D.3p23.3 ?E.3q23.3 10.根据ISCN标准、G显带中明带中( )
A.富含AT碱基对、是可转录表达的功能区 B.富含AT碱基对、是无转录表达的功能区 ?C.富含GC碱基对、是可转录表达的功能区 D.富含GC碱基对、是无转录表达的功能区 E.富含AU碱基对、是无转录表达的功能区 二．多单选题（共5道试题，共10分） 1.人类染色体的形态结构中有( )
?A.长短臂 ?B.着丝粒 ? C.随体 ? D.端粒 E.带 2.T显带可以显示染色体( )
A.次缢痕 B.着丝粒 C.随体 ?D.两端 ? E.末端
3.人类染色体多态性部位常见于( )
A.X染色体 ? B.Y染色体长臂 ?C.1、16、9、号染色体 D.端粒 ?E.随体及随体柄部次缢痕区
4.人类染色体正常数目在细胞中是( )
?A.46条 ?B.92条 ?C.0条 D.69条 E.以上都可以 5.染色体的次缢痕包括( )
A.着丝粒部位 ?B.长臂上的缩窄部位 ? C.短臂上的缩窄部位 D.端粒部位 ?E.随体柄部
三．名词解释（共4道试题，共10分）
1.核型 2.核型分析 3.显带 4.次缢痕 四．问答题：（共3道试题，共18分） 1.简述人类染色体的多态性及其应用
2.非显带核型分析的标准是什么？其临床目的意义有哪些？ 3.显带核型分析的标准是什么？其临床目的意义有哪些？
第十章 染色体畸变
一、单选题（共10道试题，共10分） 1.四倍体形成的原因是 ( )
A.双雄授精 B.双雌授精 C.染色体不等交换 ?D.核内复制异常 E.染色体不分离 2.三倍体形成的原因是 ( )
A.卵裂异常 ?B.授精异常 C.染色体不等交换 D.核内复制异常 E.染色体不分离 3.如果人类染色体数目在所有的单核体细胞中均减少一条时，可形成的是 ( ) A.嵌合体 B.三倍体 C.超二倍体 ? D.单体 E.部分单体 4.如果人类染色体数目在所有的单核体细胞中均增加一条时，可形成的是 ( )
A.二倍体 B.三倍体 ? C.三体 D.单倍体 E.部分三体 5.如果人类染色体数目在所有的细胞中均增加一个染色体组时，可形成的是 ( ) A.亚二倍体 ? B.三倍体 C.三体 D.单倍体 E.嵌合体 6.如果一个个体中含有三种不同染色体核型细胞系时，这种情况称为( )