医学遗传学试题库
第一章 绪论
一、单选题（共10道试题，共10分） 1.遗传病的标志性特征是：
A. 先天性 B.传递性 C. 传染性 ? D. 遗传物质改变性 E. 家族性 2.属于遗传病的鉴别性特征是：
A. 传染性 ?B. 遗传物质改变性 C.传递性 D. 亲缘性 E. 家族性 3.不属于遗传病的性特征是：
A.家族性 ?B.亲缘性 C.遗传物质改变性 D.先天性 E.传染性 4.在研究蛋白质的基础上，提出分子病概念的是 ( )
A. Lyon B. Mendel C. Pauling ?D. Garrod E. Ingram 5．由环境因素诱导的单基因遗传病是：
A. 血友病 B.白化病 C. 镰形细胞贫血 ? D. PKU E. 唇腭裂 6.Down综合征是：
A. 单基因病 B.多基因病 ?C. 染色体病 D. 体细胞遗传病 E. mtDNA病 7.高血压是：
A. 单基因病 ?B.多基因病 C. 染色体病 D. 体细胞遗传病 E. mtDNA病 8.肿瘤是：
A. 单基因病 B.多基因病 C. 染色体病 ?D. 体细胞遗传病 E. mtDNA病 9.朊蛋白病（PrP）是：
A. 单基因病 B.多基因病 C. 染色体病 D. 体细胞遗传病 ? E. 传染性遗传病
10广义受精卵可以是受精卵卵裂：
A. 全部细胞 B.定向分化的生殖细胞 ?C. 第三次卵裂内的细胞
D. 第四次卵裂后的细胞 E. 第八次卵裂内的细胞 二．多单选题（共5道试题，共10分） 1.遗传病的特征多表现为：
?A. 先天性 ?B.同卵双生发病一致率高单卵双生发病一致率性 ? C. 传染性 D.非亲缘性 ? E. 家族性 2. 属于多基因遗传病：
?A. 高血压 ?B.糖尿病 ? C. 精神分裂症 D.白血病 E. Leber视神经病
3. HGP计划完成的基因图包括：
?A. 遗传图 ? B.基因测序图 ? C. 物理图 ?D.功能图 E. 结构图
4. 属于染色体病的是：
?A.Turner综合征 ?B.猫叫综合征 C.脊柱裂 D.成骨发育不全 E.癫痫
5. 减数分裂时易引起遗传病的时期是：
?A.间期 ?B.偶线期 ?C.粗线期 ? D.后期 E.终变期 三．名词解释（共4道试题，共10分）
1.genetic disease 2.medical disease 3.性状 4.医学遗传学 四．问答题：（共3道试题，共15分） 1.遗传病有哪些特点？分类如何？ 2.遗传病对人类有哪些常见危害？
3.出生单卵双生时有可能出现哪些临床现象？
第二章 人类基因和基因组
一、单选题（共6道试题，共6分）
1.Western 印迹杂交技术本身的特点只能检测 ( )
?A. 基因表达 B. 基因扩增 C. RNA分子的大小和表达量 D. DNA多态 E. 基因突变 2.某DNA双链，其中一股的碱基序列是5ˊ-GACGTTACGCTT-3ˊ，另一股应为( ) A. 5ˊ-GTTGCGAACCTC-3ˊ B. 5ˊ-GACGTTACGCTT-3 C. 5ˊ-AACGUUACGUCC-3 ?D. 5ˊ-AAGCGTAACGTC-3ˊ E. 5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ 3