B 等位基因特异性PCR C 巢式PCR D RT-PCR
4遗传病直接基因诊断时，未知点突变检验测定的技能有（ ）
A ASO探针杂交法 B PCR-SSCP C PCR-RFLP D以上都是
5 Southern印迹杂交广泛用于遗传学研究，但不能检测（ ）
A、基因表达 B、基因扩增 C、基因突变 D、DNA多态 E、RFLP连锁分析 6 Northern印迹杂交广泛用于遗传学研究，但只能检验测定（ ）
A 基因表达；B 基因扩增；C 基因突变；D DNA多态；E RFLP连锁分析 7 下列哪种方法最适于检测可用于DNA中单个碱基的替代，微小的缺失或插入（ ）
A. RFLP; B. SSCP; C. VNTR; D. ASO （一）遗传方式判断
1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为（ ） A．AR B．AD C．XR D．XD
2．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为（ ） A．AR B．AD C．XR D．XD
3．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为（ ） A．AR B．AD C．XR D．XD
4．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为（ ） A．AR B．AD C．XR D．XD
5．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为（ ） A．AR B．AD C．XR D． Y连锁遗传 6．男性患者所有女儿都患病的遗传病为（ ） A．AR B．AD C．XR D．XD 7．下列选项中表现为从性遗传的遗传病为（ ）
A．软骨发育不全； B．多指症； C．Huntington舞蹈病；D．短指症； E．早秃 8．子女发病率为1/4的遗传病为（ ）
A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传 9．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为（ ）
A．染色体显性遗传；B．常染色体隐性遗传；C．X连锁显性遗传；D．X连锁隐性遗传 10．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病（ ）
A．常染色体显性遗传 ；B．常染色体隐性遗传； C．X连锁显性遗传；D．X连锁隐性遗传 11．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为（ ）
A．AD遗传； B．AR遗传；C．X连锁显性遗传；D．X连锁隐性遗传； 12常染色体显性遗传病家系中,通常患者双亲（ ）;
A. 都是携带者; B. 都是患者; C. 不是患者; D. 有一个是患者; 13 . X连锁隐性遗传病男性患者的致病基因来自（ ）;
A. 父亲; B. 父母双方; C. 母亲; D 祖父母
14 在性连锁隐性遗传病中,女性携带者如果与男性患者婚配,他们的后代的（ ）;
A. 男性将有1/2发病; B. 男性都发病; C. 男女各有1/2发病; D 女性都发病 15男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是（ ）;
A. 常染色体显性遗传病; B. 性连锁显性遗传病;C. 性连锁隐性遗传病; D 线粒体病 16 X连锁显性遗传病( )
A．男性发病率高； B．女性发病率高；C．由携带者向后代传递疾病；D．女性的病情较重 （二）计算、推测型
1．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为（ ）
A．1/4 B．1/360 C．1/240 D．1/120 2．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有可能是色盲（ ）
A．1个 B．2个 C．0个 D．4个
3．父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有（ ）
A．A和B B．B和AB C．A、B和AB D． A、B、AB和O
4．父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为（ ）
A．仅为A型 B．仅为O型 C．3/4为O型，1/4为B型 D．1/4为O型，3/4为A型 5．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为（ ）
A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．0
6．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率（ ）
A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．0
7．短指和白化病分别为AD和AR，并且两基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指并发白化病的概率为（ ）
A．1/2 B．1/4 C．2/3 D． 1/8
8．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为（ ）
A．1/2 B．1/4 C．3/4 D．1/8
9．血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型最可能是（ ）
A．X（Hb）X（hB） B．X（HB）X（hb） C．X（HB）X（Hb） D．X（HB）X（hB） 10 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(AR)患儿，这对夫妇再生育时，生出不患病婴儿的概率是: （ ）
A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;
11 红绿色盲是一种XR遗传病，母亲为携带者，父亲正常，生育正常男孩的概率为（ ） ：
A、1； B、1/2； C、1/4；D、1/16；
12 表型正常的表兄妹结婚已生出一个隐性遗传病患儿，再生一个患儿的风险是（ ） ：
A、100%； B、50%； C、25%； D、10%；
13 群体中并指症发病率为1/1000，则并指症致病基因频率为（ ） ： A、 1/1000； B、2/1000； C、1/2000；D、1/4000；
14甲型血友病致病基因频率为0.00008，则群体中男性发病率为（ ）
A 0.00004；B 1/0.00008；C 0.000082；D 0.000083
15 一种稀有的XD疾病致病基因频率为0.001，则群体中男、女患者比例为（ ）
A 1/3；B 1/2；C 2/1；D 1000
16 白化病是一种常染色体隐性遗传病，其发病率为1/10000，则携带者的频率为（ ）
A 2%；B 4%；C 5%；D 1%；E 10%
17．父母都是B型血，生育一个O型血的孩子，他们生B型血后代的可能性是( )
A．0 B．25% C．50% D．75%
18． 某常染色体显性遗传病外显率是80%，患者的子女发病风险为( )
A．80% B．50% C．40% D．20%
19． 一个DMD（XR）患者的父母表型正常，其亲属中有可能是患者的是( ) A．姑姑 B．堂兄 C．舅舅 D．爷爷
20 一对表型正常的夫妇，生有一个苯丙酮尿症的患者和一个表型正常的孩子，这个表型正常的孩子是携带者的概率是（ ）
A 1/4 B.1/3; C. 1/2; D. 2/3 21 近亲结婚可显著提高（ ）的发病风险 A. AD; B. AR; C. XD; D. XR
（三）基础概念
1 脆性X综合征是（ ）
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 2 并指是一种显性遗传病，但杂合子病情有轻重不同，这种情况称为（ ）;
A. 外显不全; B. 表现度不同; C. 不完全外显; D 共显性
3. 在显性遗传病的系谱中，有时由于内、外环境的改变，致病基因的作用未能显现出来，这叫做（ ）;
A. 不完全显性; B. 外显不全; C. 半显性; D 共显性 4下列疾病中（ ）是动态突变引起的疾病;
A. 成人多囊肾; B. 进行性肌营养不良;C. 强直型肌营养不良; D. 白化病; 5 几种不同的基因，分别作用于同一器官的发育过程，产生相同的效应叫做（ ）;
A. 基因的多效性; B. 基因的异质性; C. 表型模拟; D. 遗传印记 6近亲婚配的最主要的效应体现在（ ）：
A 增高显性纯合子的频率；B 增高显性杂合子的频率 C 增高隐性纯合子的频率；D 增高隐性杂合子的频率
7 三核苷酸重复序列会导致动态突变，引起遗传性疾病，包括（ ）：
A 脆性X染色体综合症；B Huntington’舞蹈症 C 脊髓小脑共济失调； D 以上都是
8 因为近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显（ ）
A. AD；B. AR；C. XD；D. XR
9一个家庭中父亲、儿子、女儿和孙子患同一种病，但病情轻重不一。这种情况可能是( )
A．不完全显性； B．不规则显性； C．表现度不同； D．外显不全
10两先天性聋哑（AR）人结婚，所生的两个子女都不患聋哑，这种情况可能属于( )
A．外显不完全；B．遗传的异质性；C．隔代遗传；D．基因的多效性
11. β地中海贫血是β-珠蛋白基因突变引起的，已知群体中存在多种致病的等位基因，这种情况称
( )
A．基因座异质性；B．等位基因异质性；C．动态突变；D．遗传负荷 12 目前可以应用饮食控制疗法治疗的遗传病是（ ）
A家族性多发性结肠息肉；B Turner 综合征；C 血友病 D 苯丙酮尿症；E 原发性高血压
13 可引起智力低下的遗传病有（ ）
A 白化病；B 苯丙酮尿症；C 血友病A；D 地中海贫血；E 半乳糖血症 14． 脆性X染色体综合征( )
A．主要是男性发病;B．主要是女性发病;C．是X染色体缺失引起;D．患者身材高大;E．X染色体易丢失 15正常女性中失活的X染色体是来自（ ）
A. 父方; B. 母方; C. 父母双方各1/2; D. 以上都不是; 16 在X连锁显性遗传病中，患者的基因型最多的是（ ）
A. XXB. XX C XX D. XY
17 一对患先天性聋哑飞夫妇，生有两个正常孩子，可能是因为（ ）
A
A
A
a
aa
a
A 基因多效性；B 不规则显性；C 遗传异质性；D 动态突变 18 在X连锁隐性遗传病中，患者的基因型最多的是（ ）
A. XX B. XX C XXD. XY
19 在一个家庭中观察到患同一遗传病的患者，其受累器官存在差异且病情严重程度不同，称为（ ）
A 完全外显；B 不完全外显；C 表现度不一致；D 遗传早现 1. 下面__________疾病不属于多基因疾病（ ）
A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 白化病; 2. 下列哪种疾病是多基因病（ ）
A 先天性幽门狭窄；B 胡豆病；C Down氏综合症；D Marfan综合症；E Turner综合症 3. 下面哪种性状属于数量性状：
A. ABO血型；B 血压；C红绿色盲；D 多指；E 先天聋哑 4. 下面哪种性状属于质量性状（ ）：
A 身高；B 血压；C 肤色；D 智力；E 高度近视眼 5. 高血压是（ ）
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 6 属于多基因遗传病的疾病有（ ）
A. Turner综合征；B 脊柱裂；C 糖尿病；D 精神分裂症；E 地中海贫血 7 下列疾病除______________外都是多基因病.
A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病.
8 人类身高属多基因遗传，如果两个中等身高的个体婚配，其子女身高大部分为( ) A．极高 B．偏高 C．偏矮 D．极矮 E．中等 发病风险估计 9
如果一种多基因病,其男性发病率高于女性，则男性患者后代复发风险是( ); A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关;
10 先天性幽门狭窄为一种多基因病，男女发病率之比为5:1，关于本病的复发风险正确的是( )；
A． 男性患者后代高于女性患者后代；B． 女性患者后代高于男性患者后代； C． 男女患者后代发病率相等；D． 患者后代发病风险与双亲患病无关； 11一个家庭患某种多基因病人次多，说明这个家庭患此病的( )
A 阈值较高；B 阈值较低；C 易患性较高；D 遗传率较高
12． 多基因病中群体发病率高低取决于( )
A．发病率的高低； B．易患性平均值的大小； C．易感基因数量的多少 D．易患性平均值与阈值的距离； E．遗传率的大小
13. 多基因遗传病的复发风险与下列哪个因素无关( )
A．群体发病率；B．亲属等级；C．近亲婚配；D．家庭中患病成员的多少 14. 某多基因病患者亲属中，发病风险最低的是( ) A．子女；B．孙子、孙女；C．表兄妹；D．侄子和侄女 15. 先天性幽门狭窄是一种多基因病，男性的发病率是女性的5倍，下列哪种情况发病风险最高( ) A．男性患者的女儿；B．男性患者的儿子；C．女性患者的女儿；D．女性患者的儿子
16. 唇裂的遗传率为76%，在我国群体中的发病率为0.17%，一对表型正常的夫妇生了一个唇裂患儿，试问他们再次生育时，子女患唇裂的可能性约为( ) A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．4%
17. 在多基因病中，患者一级亲属的发病率在哪种情况下可用Edward公式求出( ) A．遗传率为80%以上，群体发病率为1% B．遗传率为70%以下，群体发病率为1%
C．遗传率为70%~80%，群体发病率为1%~10% D．遗传率为70%~80%，群体发病率为0.1%~1% 18. 下列哪种患者的后代发病风险高( )
A．单侧唇裂；B．单侧腭裂；C．双侧唇裂；D．单侧唇裂+腭裂；E．双侧唇裂+腭裂
19 先天性巨结肠是一种多基因病，女性发病率是男性的4倍。两个家庭中，一个家庭生了一个女性患者，
另一个家庭生育了一个男性患者，这两个家庭再次生育时，哪一个家庭的复发风险更高？（ ）
A
A
Aa
aa
a