一 名词解释
1.单体型：位于染色体上某一区域的一组相关联的SNP等位位点被称作单体型
2.基因诊断：直接对遗传病患者的基因组DNA进行分析而作出诊断，不受基因是否表达的影响。 3.基因治疗：修复缺陷基因，以正常基因代替致病基因。
4.单核苷酸多态性：在基因组中，不同个体的DNA序列上的单个碱基的差异被称作单核苷酸多态性（SNP）。
5.遗传病：凡是由于受精卵或生殖细胞内遗传物质发生改变而引起的疾病。 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9.
先证者：是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。 单链构象多态性：单链DNA由于碱基序列不同可引起构象差异，这种差异将造成相同或相近长度的单链DNA电泳迁移率不同。
限制性片段长度多态性：这种由于酶切位点变化导致的DNA片段长度的差异称为RFLP。 亲缘系数（近亲系数，r）：指两个个体在同一位点上有相同基因的概率。
近婚系数（F） ：是两个有血缘关系的人结婚，他们有可能把从共同祖先得到的同一基因同时遗传给他们的子女，子女能得到一对纯合等同基因的概率。
延迟显性：带有致病基因的杂合子(Aa)个体在出生时未表现出疾病状态，待到出生后一定年龄阶段才发病。
外显率：一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表型的比例，一般用百分率(％)表示。 拟表型：环境因素的作用与某一基因的作用相一致的现象。
表现度：指在环境因素和遗传背景的影响下具有同一基因型的不同个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。
10. 遗传异质性：几种基因型可以表现为同一种或相似的表型，这种表型相似而基因型不同的现象叫做遗
传异质性。
11. 半合子：是指男性细胞内X染色体上的基因不是成对存在的。
12. 携带者：带有致病基因的杂合子不得病，但可把致病基因向后代传递，并可能造成后代发病。这种个
体叫携带者
13. 从性遗传：是指位于常染色体上的基因在不同的性别有不同的表达程度和表达方式，从而造成男女性
状分布上的差异。
14. 限性遗传：是指位于常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种
性别则完全不能表现。
15. 早现：疾病（通常为显性遗传病）在世代的发病过程中存在发病年龄逐渐提前或病情逐代加重的情况。 16. 遗传印记：又称“基因组印记（genomic imprinting）”：指来自父方或母方的染色体或等位基因存
在表达功能的差异，当它们发生改变时可以引起不同的表型。
17. 脆性位点: 凡因化学诱变剂或细胞培养条件改变等因素引起染色体上产生的非随机分布的裂隙和断
裂都可称为脆性位点。
18. 动态突变：某些单基因遗传性状的异常改变或疾病的发生，是由于DNA分子中某些短串联重复序列，
尤其是基因编码序列或侧翼序列的三核苷酸重复扩增所致。这种三核苷酸的重复次数可随世代的传递而呈现逐代递增的累加突变效应，故而被称为动态突变。
19. 微效基因：人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传基础不是一对主基因，而是几对基因，每一对基
因对遗传性状或遗传病形成的作用是微小的.
20. 多基因遗传：性状或疾病的遗传方式取决于两个以上微效基因的累加作用，还受环境因子的影响，因
此这类性状也称为复杂性状或复杂疾病
21. 阈值：阈值代表患病所需的致病基因的最低数量。
22. 易患性：在多基因遗传病中，遗传因素与环境因素共同作用，决定了一个个体患病的可能性大小。 23. 遗传率：多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大
小称为遗传率
24. 连锁不平衡：是对不同座位上等位基因连锁状态的描述，指这些等位基因在同一条染色体上出现的频
率大于随机组合的预期值，称连锁不平衡，又称等位基因关联。
罗伯逊易位：两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂、交换、重接，则为罗伯逊易位
杂质性：一些个体同时存在两种或两种以上类型的mtDNA。由于mtDNA发生突变，导致一个细胞内同时存
在野生型mtDNA和突变型mtDNA。
阈值:杂质性细胞的表现型依赖于细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例，能引起特定组织器官功能障
碍的突变mtDNA的最少数量称阈值。
复制分离：细胞分裂时，突变型和野生型mtDNA发生分离，随机地分配到子细胞中，使子细胞拥有不同比
例的突变型mtDNA分子，这种随机分配导致mtDNA杂质性变化的过程。
1. 2. 3. 4. 5. 6. 7.
标记染色体：在肿瘤组织中，结构异常的染色体称为标记染色体
众数：在肿瘤组织中，占主导地位的克隆称为肿瘤干系, 干系的染色体数目称为众数 自杀基因：能够编码产生将非活性或无毒性前体药物转化成活性或毒性药物的酶的基因 病毒癌基因：逆转录病毒中，能够引发肿瘤的基因片段
抑癌基因：是人类正常细胞中具有的一类基因，对细胞的增殖分化有调节作用，能够抑制肿瘤的发生。也称抗癌基因
肿瘤转移抑制基因：能抑制肿瘤细胞转移的基因称为肿瘤转移抑制基因．
染色体不稳定综合征：由于DNA修复缺陷而导致染色体不稳定，易于发生染色体断裂和重排，称为染色体不稳定综合征 8. 9.
优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质，让每个家庭生育出健康的孩子。 负优生学：主要研究降低人类群体中有害基因的频率，减少出生缺陷的发生率。
10. 正优生学：则研究优良基因的繁衍，如何出生优良的后代。 填空
1人类二倍体基因组共有 23 对染色体，人类的单倍体基因组约 3.2*10 碱基对； 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9.
系谱符号☉表示 XR中的女性携带者 ；
由于 酶切位点变化导致的DNA片段长度的差异称为RFLP。
1 父亲A血型,基因型为_II___,母亲为B血型,基因_II___,则子女中四种血型都可能出现. 2 如果基因型为AA与Aa个体的表型完全一致,说明_完全显性;
3 在苯丙氨酸代谢过程中，如果缺乏苯丙氨酸羟化酶，则将出现苯丙酮尿症,缺乏酪氨酸酶，则将出现_白化病_.
4 某常染色显性遗传病，外显率为60%，若其双亲之一为患者，子女再发风险为 30% ； 5 已知白化病发病率为1/10000，则杂合子携带者频率为 2% 。 6 表兄妹之间的近交系数为 1/16 ；
7 Huntington’s舞蹈症要到较晚期才出现症状，这种遗传方式称为 延迟显性 ；
Ai
B
i
9
10. 8一对表型正常的夫妇，生下一个白化病（AR）的患儿，他们再生第二个孩子发病风险是 1/4 11. 9．一对表型正常的夫妇，生下一个白化病的患儿和一个表型正常的孩子，这个表型正常的孩子是携
带者的概率是 2/3
12. 10．红绿色盲男性的兄弟患同种病的可能性是 1/2
13. 多基因遗传病的形成受遗传因素和环境因素双重影响，由前者所产生的影响程度叫做_遗传率__. 14. 先天性幽门狭窄患者，男性发病率是女性的5倍，则男性患者的一级亲属发病率 低 ，女性患者一级
亲属发病率 高 。
15. 对多基因病复发风险估计中，应用Edwards公式的条件是：发病率在0.1-1% 范围内，遗传度在范围
内70-80%；
16. 多基因性状在群体中分布是连续_的，不同个别之间只有_量_上的差异。 17. _主效基因_的存在，将群体分为不连续的两种性状，即正常人以及患者。 18. 阈值代表在一定环境_作用下，发病所必需的最少的致病基因_的数量。 19. _遗传因素_以及_环境因素_配合效用所决定的个体是否易于患病称为易患性。
20. 一种多基因病的易患性平均值与阈值相距越近，表明阈值越_低_，群体发病率越_高_。 21. 在多基因病中，发病率如有性别差异，则发病率高的性别生育的后代发病风险低_。 22. 某种多基因病男性发病率高于女性，女性患者生育的后代发病风险高。 23. 群体易患性平均值与阈值相距越远，则群体发病率越_低_。 24. 多基因病的易患性阈值与平均值距离近，则群体发病率越_高_。 25. 多基因病中遗传因素所起作用的大小称为遗传率_。 26. G显带与Q 显带所得到的染色体带纹___基本一致_. 27. 正常人体皮肤细胞的染色体数目为_46_个.
28. 正常人体细胞中的常染色体数目是_44_个,性染色体是_2_个. 29. 染色体结构的变化主要包括_缺失_、_重复_、_倒位_和_易位__. 30. 正常男人核型写作_46，XY_; 正常女人核型写作_46，XX__. 31. 人类染色体分为_7组,其中D组有_3__对。
32. 人类罗伯逊易位一般涉及 D组和G组染色体之间的易位。
33. 1.线粒体DNA的突变类型包括(1). 碱基突变 (2). 重排 (3). 拷贝数变化 34. 2.线粒体杂质性可分为： 序列杂质性 和 长度杂质性 35. 3 线粒体DNA 为 双链 环 状分子。 36. 4 有性生殖决定了线粒体遗传为 母系遗传 。
37. 5细胞分裂时，突变型和野生型mtDNA发生分离，随机地分配到子细胞中，使子细胞拥有不同比例的
突变型mtDNA分子，这种随机分配导致mtDNA杂质性变化的过程称为 复制分离 。 38. 遗传咨询的类型有 前瞻性 、 回顾性 、 强制性 和 教育性遗传咨询.
39. 产前诊断的方法有 羊膜穿刺、 绒毛膜取样 、 B超扫描、 X线检测 、 宫腔镜检查和 母亲的血尿
检查.
40. 慢性粒细胞白血病患者肿瘤细胞中的标志染色体称为_Ph_,它大多是第_9_号染色体与第_22_号染色
体之间的相互易位.
41. _癌家族_是指一个家系在几代中有多个成员发生同一器官或不同器官的恶性肿瘤? 42. 一些单基因病以及综合征中，患者具备不同程度恶变肿瘤倾向，称为_癌前病变___? 43. 在一个肿瘤细胞群体中，占主导地位的克隆称为干系__? 44. _癌基因_是指能引起细胞恶性转化的核酸片断?
45. 1976年，Bishop等用v-src的cDNA为探针与正常鸡细胞杂交，证实在鸡细胞基因组有一个与v-src
同源的序列，称为_C-SRC?
46. 细胞癌基因的相近一旦插入一个_强启动子或增强子而被激活?
47. 基因扩增在细胞遗传学上体现为染色体某一个节段上呈现相对解旋的浅染区称为_均质染色区__? 48. 在肿瘤的基因治疗中常用的基因转移方法有 间接体内 和 直接体内 。 49. 在基因治疗中常用的非病毒载体是 脂质体 。
50. 美国遗传学家斯特思提出了负优生学(预防性优生学)与正优生学(演进性优生学)的概念
51. 以遗传咨询，产前诊断和选择性人工流产为内容的新优生学已成为防止遗传病患儿出生的有效措施 二 单项选择题
1 治疗遗传病最理想的方法是（ ）
A. 补充诱导酶; B. 纠正生化紊乱;C. 对症治疗; D. 基因治疗; 2世界上首次进行基因治疗的遗传病是（ ）
1
A. ADA缺少症；B甲型血友病；C 乙型血友病；D 苯丙酮尿症； 3 下列不属于代谢病的是（ ）
A 苯丙酮尿症；B 镰刀形贫血症；C 半乳糖血症；D 粘多糖贮积症 4 在人类基因组计划中我国承担了哪条染色体的测序工作？（ ）
A 3号短臂；B 4号短臂；C 5号短臂；D 6号短臂 5 人类基因组计划物理图研究所用的位标是（ ）
A STR; B RFLP; C SNP; D STS
6 在结构基因组研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构域功能的是（ ）
A．遗传图 B．物理图 C．序列图； D. 转录图
1白化病为常染色体隐性遗传病，常染色体隐性遗传病的英文缩写为（ ） ：
A、AR； B、XR； C、AD； D、XD 2遗传病特指（ ）
A．先天性疾病 B．家族性疾病 C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病 3 下列疾病中，由环境因素诱导发病的单基因病为（ ）
A．Huntington舞蹈病 B．蚕豆病 C．白化病；D．血友病A 4 传染病发病（ ）
A．仅受遗传因素控制
B．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 C．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 D．仅受环境因素影响
5 遗传负荷是指群体中每个个体所带有（ ）的数量.
A. 显性基因; B. 有害基因; C. 致死基因; D. 等位基因; 6 以下关于双生子的说法错误的是（ ）
A 如果MZ的发病一致性远远高于DZ，表示这种病与环境有关。
B 如果MZ和DZ的发病一致性差异不显著，则表明遗传对这种病的发生不起作用。 C 同卵双生子在不同环境中生长发育，可以研究不同环境对表现型的影响 D 异卵双生子在同一环境中生长发育，可以研究不同基因型的表现型效应。 7 受环境因素诱导发病的单基因病为（ ）
Ahuntingdon 舞蹈病；B 蚕豆病；C 白化病；D 血友病A 分子检测技术
1 等位基因特异性寡核苷酸（ASO）探针检验测定点突变时，正确的是（ ）
A 正常探针与正常纯合子以及突变纯合子杂交 B 正常探针与正常纯合子以及突变杂合子杂交 C 正常探针只能与正常纯合子杂交
D 突变探针与正常纯合子以及突变纯合子杂交 E 突变探针只能与突变纯合子杂交 2 关于RFLP错误的说法是（ ）
A 单个碱基置换所致 B 因为酶切位点改变所致 C RFLP长短常有效的遗传标志 D 按X连锁方式遗传 E 按孟德尔共显性方式遗传
3对遗传病进行基因诊断时，已知点突变检验测定的技能有（ ）
A 多重PCR
B 等位基因特异性PCR C 巢式PCR D RT-PCR
4遗传病直接基因诊断时，未知点突变检验测定的技能有（ ）
A ASO探针杂交法 B PCR-SSCP C PCR-RFLP D以上都是
5 Southern印迹杂交广泛用于遗传学研究，但不能检测（ ）
A、基因表达 B、基因扩增 C、基因突变 D、DNA多态 E、RFLP连锁分析 6 Northern印迹杂交广泛用于遗传学研究，但只能检验测定（ ）
A 基因表达；B 基因扩增；C 基因突变；D DNA多态；E RFLP连锁分析 7 下列哪种方法最适于检测可用于DNA中单个碱基的替代，微小的缺失或插入（ ）
A. RFLP; B. SSCP; C. VNTR; D. ASO （一）遗传方式判断
1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为（ ） A．AR B．AD C．XR D．XD
2．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为（ ） A．AR B．AD C．XR D．XD
3．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为（ ） A．AR B．AD C．XR D．XD
4．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为（ ） A．AR B．AD C．XR D．XD
5．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为（ ） A．AR B．AD C．XR D． Y连锁遗传 6．男性患者所有女儿都患病的遗传病为（ ） A．AR B．AD C．XR D．XD 7．下列选项中表现为从性遗传的遗传病为（ ）
A．软骨发育不全； B．多指症； C．Huntington舞蹈病；D．短指症； E．早秃 8．子女发病率为1/4的遗传病为（ ）
A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传 9．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为（ ）
A．染色体显性遗传；B．常染色体隐性遗传；C．X连锁显性遗传；D．X连锁隐性遗传 10．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病（ ）
A．常染色体显性遗传 ；B．常染色体隐性遗传； C．X连锁显性遗传；D．X连锁隐性遗传 11．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为（ ）
A．AD遗传； B．AR遗传；C．X连锁显性遗传；D．X连锁隐性遗传； 12常染色体显性遗传病家系中,通常患者双亲（ ）;
A. 都是携带者; B. 都是患者; C. 不是患者; D. 有一个是患者; 13 . X连锁隐性遗传病男性患者的致病基因来自（ ）;
A. 父亲; B. 父母双方; C. 母亲; D 祖父母
14 在性连锁隐性遗传病中,女性携带者如果与男性患者婚配,他们的后代的（ ）;
A. 男性将有1/2发病; B. 男性都发病; C. 男女各有1/2发病; D 女性都发病 15男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是（ ）;
A. 常染色体显性遗传病; B. 性连锁显性遗传病;C. 性连锁隐性遗传病; D 线粒体病 16 X连锁显性遗传病( )
A．男性发病率高； B．女性发病率高；C．由携带者向后代传递疾病；D．女性的病情较重 （二）计算、推测型
1．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为（ ）
A．1/4 B．1/360 C．1/240 D．1/120 2．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有可能是色盲（ ）
A．1个 B．2个 C．0个 D．4个
3．父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有（ ）
A．A和B B．B和AB C．A、B和AB D． A、B、AB和O
4．父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为（ ）
A．仅为A型 B．仅为O型 C．3/4为O型，1/4为B型 D．1/4为O型，3/4为A型 5．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为（ ）
A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．0
6．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率（ ）
A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．0
7．短指和白化病分别为AD和AR，并且两基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指并发白化病的概率为（ ）
A．1/2 B．1/4 C．2/3 D． 1/8
8．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为（ ）
A．1/2 B．1/4 C．3/4 D．1/8
9．血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型最可能是（ ）
A．X（Hb）X（hB） B．X（HB）X（hb） C．X（HB）X（Hb） D．X（HB）X（hB） 10 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(AR)患儿，这对夫妇再生育时，生出不患病婴儿的概率是: （ ）
A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;
11 红绿色盲是一种XR遗传病，母亲为携带者，父亲正常，生育正常男孩的概率为（ ） ：
A、1； B、1/2； C、1/4；D、1/16；
12 表型正常的表兄妹结婚已生出一个隐性遗传病患儿，再生一个患儿的风险是（ ） ：
A、100%； B、50%； C、25%； D、10%；
13 群体中并指症发病率为1/1000，则并指症致病基因频率为（ ） ： A、 1/1000； B、2/1000； C、1/2000；D、1/4000；
14甲型血友病致病基因频率为0.00008，则群体中男性发病率为（ ）
A 0.00004；B 1/0.00008；C 0.000082；D 0.000083
15 一种稀有的XD疾病致病基因频率为0.001，则群体中男、女患者比例为（ ）
A 1/3；B 1/2；C 2/1；D 1000
16 白化病是一种常染色体隐性遗传病，其发病率为1/10000，则携带者的频率为（ ）
A 2%；B 4%；C 5%；D 1%；E 10%
17．父母都是B型血，生育一个O型血的孩子，他们生B型血后代的可能性是( )
A．0 B．25% C．50% D．75%
18． 某常染色体显性遗传病外显率是80%，患者的子女发病风险为( )
A．80% B．50% C．40% D．20%
19． 一个DMD（XR）患者的父母表型正常，其亲属中有可能是患者的是( ) A．姑姑 B．堂兄 C．舅舅 D．爷爷
20 一对表型正常的夫妇，生有一个苯丙酮尿症的患者和一个表型正常的孩子，这个表型正常的孩子是携带者的概率是（ ）
A 1/4 B.1/3; C. 1/2; D. 2/3 21 近亲结婚可显著提高（ ）的发病风险 A. AD; B. AR; C. XD; D. XR
（三）基础概念
1 脆性X综合征是（ ）
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 2 并指是一种显性遗传病，但杂合子病情有轻重不同，这种情况称为（ ）;
A. 外显不全; B. 表现度不同; C. 不完全外显; D 共显性
3. 在显性遗传病的系谱中，有时由于内、外环境的改变，致病基因的作用未能显现出来，这叫做（ ）;
A. 不完全显性; B. 外显不全; C. 半显性; D 共显性 4下列疾病中（ ）是动态突变引起的疾病;
A. 成人多囊肾; B. 进行性肌营养不良;C. 强直型肌营养不良; D. 白化病; 5 几种不同的基因，分别作用于同一器官的发育过程，产生相同的效应叫做（ ）;
A. 基因的多效性; B. 基因的异质性; C. 表型模拟; D. 遗传印记 6近亲婚配的最主要的效应体现在（ ）：
A 增高显性纯合子的频率；B 增高显性杂合子的频率 C 增高隐性纯合子的频率；D 增高隐性杂合子的频率
7 三核苷酸重复序列会导致动态突变，引起遗传性疾病，包括（ ）：
A 脆性X染色体综合症；B Huntington’舞蹈症 C 脊髓小脑共济失调； D 以上都是
8 因为近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显（ ）
A. AD；B. AR；C. XD；D. XR
9一个家庭中父亲、儿子、女儿和孙子患同一种病，但病情轻重不一。这种情况可能是( )
A．不完全显性； B．不规则显性； C．表现度不同； D．外显不全
10两先天性聋哑（AR）人结婚，所生的两个子女都不患聋哑，这种情况可能属于( )
A．外显不完全；B．遗传的异质性；C．隔代遗传；D．基因的多效性
11. β地中海贫血是β-珠蛋白基因突变引起的，已知群体中存在多种致病的等位基因，这种情况称
( )
A．基因座异质性；B．等位基因异质性；C．动态突变；D．遗传负荷 12 目前可以应用饮食控制疗法治疗的遗传病是（ ）
A家族性多发性结肠息肉；B Turner 综合征；C 血友病 D 苯丙酮尿症；E 原发性高血压
13 可引起智力低下的遗传病有（ ）
A 白化病；B 苯丙酮尿症；C 血友病A；D 地中海贫血；E 半乳糖血症 14． 脆性X染色体综合征( )
A．主要是男性发病;B．主要是女性发病;C．是X染色体缺失引起;D．患者身材高大;E．X染色体易丢失 15正常女性中失活的X染色体是来自（ ）
A. 父方; B. 母方; C. 父母双方各1/2; D. 以上都不是; 16 在X连锁显性遗传病中，患者的基因型最多的是（ ）
A. XXB. XX C XX D. XY
17 一对患先天性聋哑飞夫妇，生有两个正常孩子，可能是因为（ ）
A
A
A
a
aa
a
A 基因多效性；B 不规则显性；C 遗传异质性；D 动态突变 18 在X连锁隐性遗传病中，患者的基因型最多的是（ ）
A. XX B. XX C XXD. XY
19 在一个家庭中观察到患同一遗传病的患者，其受累器官存在差异且病情严重程度不同，称为（ ）
A 完全外显；B 不完全外显；C 表现度不一致；D 遗传早现 1. 下面__________疾病不属于多基因疾病（ ）
A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 白化病; 2. 下列哪种疾病是多基因病（ ）
A 先天性幽门狭窄；B 胡豆病；C Down氏综合症；D Marfan综合症；E Turner综合症 3. 下面哪种性状属于数量性状：
A. ABO血型；B 血压；C红绿色盲；D 多指；E 先天聋哑 4. 下面哪种性状属于质量性状（ ）：
A 身高；B 血压；C 肤色；D 智力；E 高度近视眼 5. 高血压是（ ）
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 6 属于多基因遗传病的疾病有（ ）
A. Turner综合征；B 脊柱裂；C 糖尿病；D 精神分裂症；E 地中海贫血 7 下列疾病除______________外都是多基因病.
A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病.
8 人类身高属多基因遗传，如果两个中等身高的个体婚配，其子女身高大部分为( ) A．极高 B．偏高 C．偏矮 D．极矮 E．中等 发病风险估计 9
如果一种多基因病,其男性发病率高于女性，则男性患者后代复发风险是( ); A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关;
10 先天性幽门狭窄为一种多基因病，男女发病率之比为5:1，关于本病的复发风险正确的是( )；
A． 男性患者后代高于女性患者后代；B． 女性患者后代高于男性患者后代； C． 男女患者后代发病率相等；D． 患者后代发病风险与双亲患病无关； 11一个家庭患某种多基因病人次多，说明这个家庭患此病的( )
A 阈值较高；B 阈值较低；C 易患性较高；D 遗传率较高
12． 多基因病中群体发病率高低取决于( )
A．发病率的高低； B．易患性平均值的大小； C．易感基因数量的多少 D．易患性平均值与阈值的距离； E．遗传率的大小
13. 多基因遗传病的复发风险与下列哪个因素无关( )
A．群体发病率；B．亲属等级；C．近亲婚配；D．家庭中患病成员的多少 14. 某多基因病患者亲属中，发病风险最低的是( ) A．子女；B．孙子、孙女；C．表兄妹；D．侄子和侄女 15. 先天性幽门狭窄是一种多基因病，男性的发病率是女性的5倍，下列哪种情况发病风险最高( ) A．男性患者的女儿；B．男性患者的儿子；C．女性患者的女儿；D．女性患者的儿子
16. 唇裂的遗传率为76%，在我国群体中的发病率为0.17%，一对表型正常的夫妇生了一个唇裂患儿，试问他们再次生育时，子女患唇裂的可能性约为( ) A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．4%
17. 在多基因病中，患者一级亲属的发病率在哪种情况下可用Edward公式求出( ) A．遗传率为80%以上，群体发病率为1% B．遗传率为70%以下，群体发病率为1%
C．遗传率为70%~80%，群体发病率为1%~10% D．遗传率为70%~80%，群体发病率为0.1%~1% 18. 下列哪种患者的后代发病风险高( )
A．单侧唇裂；B．单侧腭裂；C．双侧唇裂；D．单侧唇裂+腭裂；E．双侧唇裂+腭裂
19 先天性巨结肠是一种多基因病，女性发病率是男性的4倍。两个家庭中，一个家庭生了一个女性患者，
另一个家庭生育了一个男性患者，这两个家庭再次生育时，哪一个家庭的复发风险更高？（ ）
A
A
Aa
aa
a
A 生育男性患者的；B 生育女性患者的；C 无法预计；D 一样高
20 癫痫是一种多基因遗传病，在我国的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常的夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是( )
A. 70%; B. 60%; C. 6%; D.0.6%
21 哮喘是一种多基因病，群体发病率约为1%，遗传率为80%。一个婴儿的父亲患哮喘，则这个婴儿将来患哮喘的风险为（ ）
A. 1%； B. 2%； C 25%；D 10% 多基因性状特点
22 列哪项为数量性状特性( )
A 表型变化分为2-3群，个别间差异显著 B 表型变化在不同水平上分布平均 C 表型变化分布连续，呈双峰曲线 D 表型变化分布不连续，呈双峰曲线 E 表型变化分布连续，呈单峰曲线
23． 把群体某数量性状变异的分布绘成曲线，可以看到( )
A．曲线存在两个峰；B．曲线存在三个峰；C．曲线存在一个或两个峰 D．曲线只有一个峰 24. 在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后( ) A．子1代都是中间类型，不存在变异 B．子1代会出现一些极端变异个体 C．子1代变异范围很广
D．子1代都是中间类型，但也存在一定范围的变异 E．子1代由于基因的自由组合，存在一定范围变异 25． 决定多基因遗传性状或疾病的基因为( )
A．单基因；B．显性基因；C．隐性基因；D．复等位基因； E．微效基因 26． 多基因病的遗传率愈高，则表示该种多基因病( ) A．只由环境因素起作用
B．由单一的遗传因素起作用
C．遗传因素起主要作用，而环境因素作用较小
D．环境因素起主要作用，而遗传因素作用较小 E．遗传因素和环境因素作用相同
27下列关于多基因病的独特之处叙述正确的是( )
A 近亲婚配时，子女患病风险增高，且比常染色体隐性遗传显著 B 具备家族聚集倾向，有明显的遗传方式 C 易患性具备种族差异
D 随亲属级别的降低，患者亲属发病风险明显增高 E 畸形越轻，再发风险越大
28 预防神经管缺陷最有效的方法是( )
A 防止孕期感染；B 避免接触射线；C 不抽烟喝酒；D 孕期补充叶酸和不吃发芽土豆；E 适龄生育 29 多基因遗传病患者亲属的发病风险随亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是（ ）
A儿女；B 孙子女；C 侄儿、侄女；D 表兄妹 概念
30在多基因病中由多基因决定的发生某种遗传病风险的概率称为( )
A 遗传度；B 易感性；C 易患性；D 阈值；
31． 遗传率是指( )
A．遗传性状的表现程度；B．致病基因的有害程度； C．疾病发病率的高低 D．遗传因素对性状影响的程度； E．遗传性状的异质性 32下列关于群体易患性的说法哪项正确( )
A 易患性在群体中呈连续分布；B 群体的易患性平均值越高，阈值越高
C 群体的易患性平均值越高，群体发病率越低；D 群体的易患性平均值越低，群体发病率越高
1． 人体核型分析的染色体可分为( );
A. 二个组; B. 七个组; C. 23个组; D. 八个组; 2.有随体出现的染色体( )
A．5号 B．10号 C．15号 D．X染色体 E．Y染色体 3 人类染色体有随体的是( ) ：
A、A组 B组； B、A组和G组； C、D组和G组； D、D组和E组； 4． 距离端粒最近的条带是( )
A．10q21.3; B．10q11.23; C．10q24.33; D．10q 26.11; E．10q26.2 5． 一个个体含有三种不同核型的细胞系统为( )
A．三倍体 B．三体型 C．多体型 D．嵌合体． 6．C带的特点是( )
A．可使端粒部分深染 B．可使结构异染色质深染 C．可使常染色质深染 D．可使核仁组织区深染 E．以上都不是
7. 染色体G带与R带带型( );
A. 完全一致; B. 恰好相反; C. 基本一致; D. 毫不相干; 8 12q21的含义是( );
A. 12号染色体短臂上有21条带; B. 12号染色体长臂上有21条带; C. 12号染色体长臂的2区1带; D. 12号染色体共有21条带; 9．1p36表示( ) ：
A、1号染色体短臂36带；B、1号染色体短臂3区6带；C、1号染色体长臂3区6带 D、1号染色体长臂36带
10. 46，XY，t(2;5)(q1;q31)描述的染色体结构畸变是( )：
A、缺失； B、易位； C、倒位； D、环形染色体；
11．46，XY，del(1)(q21q23)描述的染色体结构畸变是一种( ) ：
A、缺失； B、易位； C、倒位； D、等臂染色体； 12．临床上最常见的单体型是( )
A．18单体型 B．5单体型 C．21单体型 D．22单体型 E．X单体型 13. 最常见的染色体三体综合征是( )；
A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 14. Down综合征是( )
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 15. 嵌合型Klinefelter综合征的核型为( );
A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; . 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 16. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是( );
A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 13 Klinefelter综合征的核型是( );
A. 47, XYY; B. 47, XXX; C. 47, XXY; D. 45, X 14 女性先天愚型(Down氏综合征)患者的核型是( );
A. 46,XX; B. 45,XO; C. 47,XX,+21; D. 47,XXX; 15先天愚型患者的核型是( ).
A. 47,XYY; B. 45,XO; C. 47,XY,+21; D. 47,XX,+21; E. 45,XX,-21
16．下面哪项是易位型先天愚型的核型( ) A．46，XX，-21，+t（21；21）（p11；q11）; B．45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
C．46，XX/47，XX，+21; D．47，XY，+21; E．以上都不对 17下列染色体畸变综合征中,属于部分单体综合征的是( );
A. Down/s综合征; B. Klincfelter/s综合征; C. 猫叫综合征; D. Edward/s综合征; 18 下列不遵循孟德尔遗传规律的是( );
A. 血友病; B. 先天愚型; C. 白化病; D. 镰状贫血;
19． 对21三体综合征的个体的DNA检查显示他具有来自祖父、外祖母和外祖父的21号染色体的DNA片
段，说明多余的21号染色体起源于( )
A．精子发生时的第一次减数分裂不分离; B．精子发生时的第二次减数分裂不分离 C．卵子发生时的第一次减数分裂不分离;D．卵子发生时的第二次减数分裂不分离 E．卵裂早期的不分离 20 下面哪种疾病需要进行染色体检查( )
A 苯丙酮尿症；B 白化病；C 脊柱裂D 肝豆状核变性；E 习惯性流产 21 猫叫样综合征患者的核型为( )
A．46，XY，r(5)(p14) B．46，XY，t(5；8)(p14；p15)
C．46，XY，del(5)(p14) D．46，XY，ins(5)(p14)； E．46，XY，dup(5)(p14) 22．核型为45，X者可诊断为( )
A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 23．Klinefelter综合征患者的典型核型是( )
A．45，X B．47，XXY C．47，XYY D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+14 24．Edward综合征的核型为( )
A．45,X； B．47，XXY； C．47，XY（XX），+13；D．47，XY（XX），+21；E．47，XY（XX），+18 25．D组或G组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为( )
A．单向易位；B．复杂易位；C．串联易位；D．罗伯逊易位；E．不平衡易位 26若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为( )
A．男性； B．两性畸形； C．女性；D．假两性畸形；E．性腺发育不全 27某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。
A．重组染色体；B．衍生染色体；C．脆性X染色体；D．染色体缺失；E．染色体易位 28 根据ISCN,人类C组染色体数目为（ ）
A.7对；B. 6对；C. 7对+X染色体；D 6对+X染色体
29 按照ISCN的标准系统，1号染色体断臂3区一带3亚带表示为（ ）
A. 1p31.3; B.1q31.3; C.1p3.13; D1q3.13 30 1号染色体长臂分4个区，靠近着丝粒的为（ ）
A.0区；B. 1区；C.2区；D.3区
31 14/21 罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是（ ）
A.1；B. 1/2; C. 1/3;D. 1/4 1．狭义的线粒体病是（ ）
A． 线粒体功能异常所致的疾病; B.mtDNA突变所致的疾病; C线粒体结构异常所致的疾病 D．线粒体数量异常所致的疾病
2．点突变若发生于mtDNA rRNA基因上，可导致（ ）
A.呼吸链中多种酶缺陷; B电子传递链中某种酶缺陷; C 线粒体蛋白输入缺陷；D．底物转运蛋白缺陷;
3．Leber遗传性视神经病患者最常见的mtDNA突变类型是（ ）
A.点突变 B缺失 C重复 D mtDNA拷贝数变化 4．与增龄有关的mtDNA突变类型主要是（ ）
A． 点突变 B缺失 C重复 D nDNA突变 5．Leber视神经病是（ ）
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 6.下面对线粒体不正确的描述是（ ）
A.线粒体为母系遗传; B.细胞内线粒体的遗传背景完全一致; C.多数细胞的线粒体具有多拷贝mtDNA; D.在有丝分裂时，线粒体不均等分离 7.由于线粒体DNA缺失引起的线粒体病是（ ）
A.Kearns-Sayre综合征; B.肌阵挛性癫痫及破损性红肌纤维病; C.leber遗传性视神经病；D.MELAS综合征
8. 序列关于线粒体基因组的特点说法正确的是（ ）
A.基因排列紧密; B密码子与细胞核一致; C线状DNA分子; D只有重链有编码功能 9．与线粒体功能障碍有关的疾病是（ ）
A. 苯丙酮尿症 B帕金森病 C．高血压 D白化病 10. 最容易受阈值效应的影响而受累的组织是（ ）
A.心脏；B 肝脏；C.骨骼肌；D. 中枢神经系统 11. 瓶颈效应是指（ ）
A. 卵细胞形成期mtDNA数量剧减；B卵细胞形成期nDNA数量剧减 C. 受精过程中mtDNA数量剧减；D.受精过程中nDNA数量剧减 二、单项选择题
1 进行产前诊断时，（ ）周取羊水最合适：
A、10-15；B、16-20周；C、20-25周；D、25-30周；
2 母亲的核型为45，XX，-21，-21，+t(21；21)(p11；q11)，则她生下孩子患先天愚型的可能性是( ) A．0 B．1/4 C．1/3 D．1/2
3．21q21q平衡易位携带者和正常人婚配的可存活的后代是（ ）：
A、单体、三体、正常； B、正常、单体；C、三体、正常；D、三体；
4．在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（ ）
A．产前诊断； B．遗传咨询 ； C．产前咨询；D．婚前咨询；
5．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策（ ）
A．遗传咨询； B．出生后诊断；C．药物控制； D．不再生育 6．孕期16～18周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取（ ）
A．B型超声扫描；B．绒毛取样； C．羊膜穿刺；D．胎儿镜检查； E．X线检查 7．怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取（ ）检查。
A．B型超声扫描；B．绒毛取样；C．羊膜穿刺；D．胎儿镜检查； E．染色体检查 8．利用羊水细胞和绒毛细胞进行（ ）
A．胎儿镜检查； B．染色体核型分析；C．超声波检查；D．X线摄片检查 9．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为（ ）
A．再发风险 B．患病率 C．患者 D遗传风险
10. 在先证者所患遗传病较严重且难于治疗、再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（ ）
A. 产前诊断；B. 遗传咨询；C. 产前咨询；D. 婚前咨询 1 Ras属于哪一类癌基因？（ ）
A.酪AA激酶； B、生长因子； C、生长因子受体； D、G蛋白家族； 2 常见癌家族通常符合（ ）
A 常染色体隐性遗传；B 常染色体显性遗传；C X连锁隐性遗传；D X连锁显性遗传
3在研究网膜母细胞瘤的发病机理的基础上，Knudson提出了二次突变学说，其主要论点是（ ）
A 遗传性病例发生一次生殖细胞突变 B 散发性病例发生一次体细胞突变 C 遗传性病例发生两次体细胞突变 D 散发性病例发生两次生殖细胞突变
E 视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变 4细胞癌基因的激活方式有（ ）
A 点突变；B 启动子插入；C 基因扩增；D 染色体易位；E、以上都是 5 在哪种情况下，RB蛋白与E2F因子结合发挥调节效用（ ）
A RB基因突变后；B RB蛋白磷酸化；C RB蛋白去磷酸化；D RB蛋白甲基化 6基因扩增体现的细胞遗传学的特征是（ ）
A 染色体易位；B 染色体倒位；C 形成双微体；D 均质染色区；E C以及D 7 Ph染色体是指（ ）
A.t(9,22); B. 9q-; C. 21q-; D. t(9; 21); 8 下列基因不是抑癌基因的是（ ）
A RB; B. P53; C. RAS; D. P16 9下列哪个基因为肿瘤转移抑制基因（ ） A. RB; B. P53; C. nm23; D. P16 10 下列哪些肿瘤不表现为孟德尔遗传（ ）
A 视网膜母细胞瘤；B 神经纤维瘤；C 神经母细胞瘤 D 乳腺癌 11 下列不属于染色体不稳定综合征的为（）
A bloom 综合征；B 着色性干皮病； C家族性结肠息肉综合征；D Fanconi贫血 12下列关于细胞癌基因和病毒癌基因的论述错误的是（ ） A.序列上高度同源；B. c-onc有内含子，v-onc无内含子； C. v-onc有致癌能力，而c-onc无；D. c-onc来源于v-onc 13 多数抑癌基因对细胞周期的哪个阶段进行调控（ ）
A. G2→M; B. M→G1; C. G1→S; D. S→G2
14. 肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变发生在（ ）
A.体细胞；B. 卵子；C. 原癌细胞；D.精子 15. 慢性粒细胞白血病的特异性标记染色体是（ ）
A.Ph小体；B. 13q缺失；C. 8、14染色体易位；D. 11p缺失 1 下列属于正优生学措施的是（ ）
A 产前诊断；B 遗传咨询；C 选择性人工流产；D 人工受精 2 胎儿发育过程中，哪个阶段对致畸因素最敏感（ ） A. 1-3个月；B. 4-6个月；C. 7-8个月；D. 9-10个月 3 下列不属于化学致畸因素的是（ ） A 反应停；B 杀虫剂；C 食品添加剂；D 咖啡因 多项选择题
1．X连锁隐性遗传病表现为（ ）
A．系谱中只有男性患者 B．女儿有病，父亲一定有病 C．父母无病，子女也无病 D．有交叉遗传 E．母亲有病，儿子一定有病 2．A血型父亲和B血型母亲所生子女的血型可能有（ ）
A．A B．B C．AB D．O
11
3．一个具有O型和M型血型的个体与一个具有B型和MN型血型的个体婚配，其子女可能的血型为（ ）
A．O型和M型 B．O型和N型 C．O型和MN型 D．B型和M型 E．B型和N型 4．主要为男性发病的遗传病为（ ）
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病 5．发病率有性别差异的遗传病有（ ）
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病
6．短指和白化病分别为AD和AR，并且两基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，不同患儿的比例有（ ）
A．1/4白化病 B．1/8白化病 C．3/8短指白化病 D．3/8短指 E．1/8短指白化病 7．血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲X（Hb）Y，母亲正常X（hB）X（Hb），如不发生重组，其子女可能的表型有（ ）
A．正常的儿子和女儿 ；B．红绿色盲的儿子和女儿 ；C．血友病A的儿子和女儿；D．血友病A的儿子 8．一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是（ ）
A．舅父 B．姨表兄弟 C．伯伯 D．同胞兄弟 E．外甥 9下列选项中属于不完全显性的遗传病为（ ）
A多指症（轴后A型）；B Huntington舞蹈症；C β地中海贫血；D 短指症；E软骨发育不全 10 下列选项中属于延迟显性的遗传病为（ ）
A软骨发育不全；B Huntington舞蹈症；C多指症（轴后A型）； D 短指症；E遗传性脊髓小脑型共济失调
11 遗传性小脑共济失调I型（AD）基因位于6p23，是因为基因有（CAG）n的变化，正常人n=19-38,；患者n=40-81.如果此基因是父亲传来的，子女20岁左右发病，而且病情严重；如果此基因是母亲出来的，子女40岁以后发病、而且病情较轻。请问是下列哪些现象？（ ）
A 移码突变； B 错义突变； C 动态突变； D无义突变；E 遗传印记
12 一个双亲正常的男孩患DMD（XR）,他的哪些亲属可能有发病风险（ ） A 弟弟；B 堂弟；C 姑表弟；D 舅表弟；E 姨表弟
1有关多基因遗传，下列哪些说法是正确的( )
A．由两对以上的基因控制；B．每对基因的作用是微小的； C．基因间是共显性 D．基因间的作用可相互抵消；E．受环境因素的影响 2． 多基因病的发病风险受下列哪些因素影响( ) A．群体发病率 B．亲属等级 C．病情的轻重 D．发病阈值 E．近亲婚配
3． 在多基因病中，在下列哪些条件下患者一级亲属的发病率可用Edwards公式计算( ) A．遗传率为70%～80% B．群体发病率为1%～10% C．遗传率在70%以下 D．遗传率在80%以下 E．群体发病率为0.1%～1% 4． 多基因病的特点是( )
A．有家族聚集倾向；B．发病率有种族差异；C．每种病的发病率均高于0.1%
D．患者同胞的发病风险为1/2或1/4； E．近亲婚配后代发病风险增高较常染色体隐性遗传明显 5．属于多基因遗传病的疾病包括( )
A．冠心病 B．糖尿病 C．血友病A D．成骨不全 E．脊柱裂 6. 有关多基因遗传，下列哪种说法不正确( ) A．受两对以下等位基因控制 B．每对基因的作用是微小 C．基因间有累加效应
D．基因间是共显性 E．与环境因素无关
1. 在人类中，亲代将线粒体传递给子代时表现为（ ）
A.均等分配; B复制分离; C母系遗传; D孟德尔遗传 2. 线粒体基因组的特点（ ）
A.无内含子; B基因结构紧密; C密码子与细胞核DNA一致; D线状DNA分子; E有重链和轻链 3.线粒体DNA的D环区含有（ ）
A．H链复制起始点；B. L链复制起始点；C.H链转录的启动子；D. L链转录的启动子；E. 终止子 4. mtDNA的转录特点是（ ）
A. 两条链均有编码功能；B.两条链的初级转录物都很大； C 两条链都从D环区开始复制和转录
D．tRNA兼用性较强；E. 遗传密码与nDNA相同 5. mtDNA突变率高的原因是（ ）
A. 缺乏有效的修复能力；B. 基因排列紧凑;C. 易发生断裂； D. 缺乏非组蛋白保护；E. 复制频率过低 6. 与线粒体功能障碍有关的疾病是（ ）
A. 肿瘤；B. 帕金森病；C. 2型糖尿病；D. 白化病；E. 苯丙酮尿症 ．遗传咨询中的率计算概可分（ ）
A．中概率 B．条件概率 C．前概率 D．联合概率 E．后概率 2．应该接受产前诊断的适应征包括（ ）
A．35岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸因素接触史
B．夫妇之一有染色体数目或结构异常；或曾生育过染色体病患儿的孕妇 C．已知或推测孕妇是AR或XR携带者；曾生育过某种单基因遗传病患儿的孕妇 D．曾生育过先天畸形（尤其是神经管畸形）的孕妇
E．有原因不明的自然流产、畸胎、死产及新生儿死亡的孕妇 1．参加人类基因组计划的国家有（ ）
A．中国 B．美国 C．加拿大 D．英国 E．法国 2．人类基因组计划完成的基因图包括（ ）
A．遗传图 B．物理图 C．序列图； D．功能图 E．转录图
五 判断题 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 1. 2. 3. 4. 5. 6.
中国参与了人类基因组测序计划的1%。√
人类基因组计划解读了人类单倍体基因组即23条染色体中的遗传信息。× 中国参与了“国际人类单体型图计划”的1%。× 徐道觉首次证明正常人类的染色体为46条。× 在中国首次进行基因治疗的遗传病为ADA缺乏症。× 基因治疗将是第一个分享人类基因组研究成果的领域。× Alu 家族属于中度重复序列。√ KpnI家族属于高度重复序列。× 先天性疾病就是遗传病√
遗传病是由于遗传物质发生改变而引起来的疾病。×
先证者是指某家族中第一个患有某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。× 系谱符号●表示男性患者。×
如果MZ的发病一致性远远高于DZ，表示这种病与遗传有关。√
如果MZ和DZ的发病一致性差异不显著，则表明遗传对这种病的发生不起作用。√
7. 8. 9.
RT-PCR主要应用于基因表达与调控的研究。√
PCR-SSCP可用于DNA中单个碱基的替代，微小的缺失或插入的检测。√ 由于酶切位点变化导致的DNA片段长度的差异称为RFLP√
10. ASO技术应用于当基因的突变部位和性质已完全明确。√ 11. 常染色体显性性状通常连续两代或数代出现. （√） 12. 隔代交叉遗传是X连锁隐性遗传的特点. （√） 13. 基因的外显率就是基因的表现度。 （×） 14. 不完全显性又叫不规则显性。 （× ）
15. 在性连锁隐性遗传病中，父亲的致病基因只能传给女儿，母亲的致病基因只能传给儿子。（×） 16. 遗传印记是一种突变（× ）
17. 遗传印记是一种永久性变化，不可逆转。（× ） 18. 脆性X综合征为染色体病。（× ）
一种多基因病的易患性平均值与阈值相距越近，表明阈值越高，群体发病率越低。× 在发病率有性别差异的多基因遗传病中，发病率低的阈值高，其后代的发病风险高。√ 1. 47,XXX核型的个体表现为女性、先天愚型。（×）
2染色体上作为界标划分两个区的带在计算上归于前一个区(着丝点近侧的那个区). （×） 3 人类D组和E组染色体均有随体。（×） 4 人类的D组染色体都有随体。√
5 易位型21三体的亲代中肯定有一个人是罗伯逊易位的携带者√ 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9.
五慢性粒细胞白血病患者的特异性标记染色体叫Ph染色体. （√） Ph1染色体是艾滋病患者的特异标记染色体。（×）
有免疫缺陷的个体，由于免疫监视机能的降低，肿瘤的发病率也降低。（×） RB为细胞癌基因。× c-MYC为抑癌基因。× nm23 基因为抑癌基因。×
病毒癌基因来源于细胞癌基因。（√） 细胞癌基因突变或失活时导致肿瘤的发生。× 抑癌基因失活时导致肿瘤发生。（√）
1
10. P53是一类广谱的细胞癌基因。× 11. 先天性免疫缺陷患者易发生肿瘤（√） 12. 获得性免疫缺陷不易发生肿瘤。×
13. 细胞癌基因的基因扩增在细胞学水平上常表现为均质染色区或双微体。（√） 14. 一个抑癌基因丧失功能或失活后，即形成杂合状态就失去其抑制肿瘤发生的作用。× 15. 遗传因素和环境因素都可导致出生缺陷的产生。√ 16. 试管婴儿属于正优生学的研究范畴。√
17. 任何情况下，孕妇都不能吃药，以防止对胎儿产生不利影响。× 18. 孕妇吃中药对胎儿的发育不会产生不良影响。× 19. 人工受精就是体外受精。×
20. 优生学这个概念是美国遗传学家斯特恩提出来的。× 21. 黄曲霉素为化学致畸因子×
22. 胎龄越小，致畸因子对胎儿的影响越大。√ 23. 遗传咨询为预防性优生措施。√
24. 体外受精和胚胎移植为预防性优生措施。√
六 简答题
1． 简述人类基因组计划实施的医疗价值 2． 简单描述实施基因治疗的必要步骤。 3． 现有基因治疗试验存在的危险是什么？ 4． 基因治疗目前尚存在哪些技术问题？
1“先天性疾病就是遗传病”这种说法对吗，请说明理由。 2“家族性疾病就是遗传病”这种说法对吗，请说明理由。 3 在人类遗传学中，如何利用双生子法进行遗传病的分析？ 4 举例说明常用的进行遗传病研究的方法（至少三种）？ 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9.
简述遗传病及其分类,并各举一例. 举例说明单基因疾病的遗传方式？ 试述X-连锁隐性遗传方式的特点. 简述常染色体显性遗传病的特点； 举例说明常染色体隐性遗传病的特点. 影响单基因遗传病的因素有哪些？ 什么是遗传病的遗传异质性及其原因. 简述遗传病的研究方法？
基于PCR的基因突变检测技术(技术名称及主要原理、优缺点).
10. 请列举哪些亲属为一级亲属，哪些为二级亲属。 11. 什么是动态突变？举例说明其发病机理。 12. 动态突变引起的遗传病的共同特点是什么？
13. 一个正常女性的父亲是色盲患者,她与一名视觉正常的男性结婚后,她的儿子们患色盲的预期风险如
何? 如果她的丈夫也是色盲患者,则其儿子们患色盲的风险又如何?答：1/2；1/2
14. 一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲的儿子，请分析其原因并写出这
对夫妇的基因型。
答：设控制白化病的基因为A、a，,色盲基因为B、b，则妻子的基因型为AaXX,丈夫的基因型为AaXY 1. 在估计多基因病的复发风险时应考虑哪些主要因素？ 2. 多基因病的特点，并举出3种多基因病的名字。
3. 某多基因病在我国人群发病率为0.17%，遗传率为80%。此病患者的一级亲属发病风险是多少？（4%） 4. 已知某多基因病在男性中的发病率为0.2%，在女性中的发病率为1%，试问哪种性别的患者婚后所生子女发病风险高，为什么？
5. 单基因病相比，多基因病有哪些不同的特点？为什么？
6. 论述在估计多基因病的发病风险时除考虑到遗传率和发病率外，还应注意哪些因素？为什么？ 为什么说线粒体是半自主细胞器？
1) mtDNA绝大部分蛋白质亚基及其他维持线粒体结构和功能的蛋白质都依赖于核DNA编码，在
细胞质中合成后，经特定转运方式进入线粒体。
2) mtDNA基因的表达受nDNA的制约，线粒体氧化磷酸化酶系统的组装和维护需要nDNA和mtDNA
的协调，二者共同作用参与机体代谢调节。
因此线粒体是一种半自主细胞器，受线粒体基因组和核基因组两套遗传系统共同控制。 2叙述mtDNA的结构特点
① mtDNA具有半自主性，两条链均有编码功能。
② 两条链从D-环区的启动子处以相同速率转录，L链按顺时针方向转录，H链按逆时针方向转录。 ③人类线粒体基因排列非常紧凑，缺少终止密码子。 ④ tRNA基因通常位于mRNA基因和rRNA基因之间。
B
b
B
⑤ mtDNA的遗传密码与nDNA不完全相同。
⑥ 线粒体中的tRNA兼用性较强：22个tRNA可识别高达48个密码子。 3为什么说mtDNA的突变率和进化率极高？
① mtDNA中基因排列紧凑，任何突变都可能会影响到其基因组内的某一重要功能区域。 ② mtDNA是裸露的分子，不与组蛋白结合。
③ mtDNA位于线粒体内膜附近，直接暴露于呼吸链代谢产生的超氧离子和电子传递产生的羟自由基中，极易受氧化损伤。
④ mtDNA复制频率较高，复制时不对称。 ⑤缺乏有效的DNA损伤修复能力。
1. 慢性进行性舞蹈病是延迟显性AD病。一位患者有一个20岁表型正常的儿子。已知杂合子患者在20
岁时有8%显现症状。用Bayes法计算这个儿子今后患病的可能性。（23/48）
2. 一位妇女为白化病（AR）的患者，她与一表兄结婚，婚后有两个正常子女，问他们再生子女患病的可
能性有多大？（Bayes法计算）（5%）
3. 一女性已自然流产两次。经询问家族史发现该女性的母亲、姑姑和姑姑的两个女儿也都发生过自然
流产，试估计出现这种情况的可能原因是什么？如何证实？（该女性父亲家族的染色体异常，染色体检查）
4. 列举遗传咨询的对象（至少5类） 5. 列举产前诊断的适用症（至少5类） 6. 染色体病产前诊断的适应症是哪些? 7. 智力低下的产生原因有哪些？ 8. 举例说明如何检测胎儿的性别？ 9.
原癌基因激活的方式有哪些? 并举例说明. 10. 癌基因的分类及激活机制？
11. 试述抑癌基因在肿瘤发生中的作用并列举几种抑癌基因; 12. 抑癌基因在肿瘤发生中的作用机理. 13. Ph小体的形成机制及意义？
14. 癌基因与抑癌基因在肿瘤发病中的作用有何不同？
15. 基因治疗既可用于单基因遗传病，也可用于肿瘤的治疗中，请问这两者有什么区别？ 16. 请举例说明几种肿瘤基因治疗的实施方案（至少三种）。
17. 根据你学到的人类遗传与优生的知识说明为什么说吸烟有害健康？ 18. 结合所学知识浅谈如何在日常生活中对肿瘤进行防治。 19. 举例说明哪些物理性致畸因子会导致出生缺陷的产生。 20. 简述正优生学的主要手段. 21. 简述负优生学的主要手段。
22. 一位母亲怀孕2个月，突发感冒，高烧不退。请问这种情况下应该怎么办？ 23. 孕妇家里最好不要养猫、狗等宠物，为什么？ 24. 要想生育一个健康的孩子，应该注意哪些方面？ 25. 妇女怀孕期间应该注意什么 七 论述题
1. 论述人类基因组计划的整体目标和基本任务。 2. 何谓基因治疗？基因治疗有何重要意义？
3. 4.
什么叫基因印记或遗传印记(genetic imprinting),它对基因的表达和遗传病的表现有何影响； 人葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)基因已定位于Xq28,故G6PD酶缺乏症是一种性连锁遗传病。有此
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致病基因的男性半合子均有显著的酶缺乏症状,但女性杂合子表现度则有较大的差异,有的接近正常,有的则有显著的酶缺乏,请用你所学到的有关知识解释这一现象. 5.
在妇产医院的一次意外的停电事故中，两位妇女同时生下的两个婴儿被弄混了，事后经血型鉴定，第一对夫妇的血型分析分别为AB型和O型；第二对夫妇的血型分别为A型和B型。两个孩子的血型分别为O型和A型。请分析这两个孩子分别属于哪对夫妻。
答：A型血的孩子属于AB型和O型血的夫妇；O型血的孩子属于A型和B型血的夫妇。 6. 7.
脆性X染色体综合征发病原因是什么？有哪些遗传特点？
从单基因病的遗传角度解释下列情况：① 双亲全正常，其后代出现先天性聋哑患者；② 双亲都是先天聋哑患者，其后代全为先天聋哑患者；③双亲都是先天聋哑患者，其后代正常。
答：①双亲为致病基因的携带者；② 双亲收拾先天性聋哑患者，且致病基因相同；③ 基因座异质性 6 一个女子患血友病A，其双亲表型正常，这如何解释？她与一个父亲患血友病A的男子结婚，后代发病风险如何？
答：该女子的基因型为XX,因X莱昂化而表现出症状。他们的后代如是女孩，不会发病；如是男孩，有50%发病风险。
7 一个男子的父亲、儿子、3个兄弟中的一个和妹妹患多指（趾），他本人正常，如何解释这一现象？注：本病为AD遗传。
答：提示：不规则显性。
8 为何部分G6PD缺陷女性杂合子的酶活性是正常的？ 答：提示：用莱昂假说解释。
6 下图为某种单基因遗传病的系谱，请仔细分析这最可能是哪类遗传病？主要特征有哪些？
Aa
A
一对青年男女即将结婚，男方的母亲患有精神分裂症，双方家族中其他成员都正常，他们来做婚前咨询：①精神分裂症是不是遗传性疾病？②男青年将来有没有可能患上精神分裂症？ ③他们结婚后所生子女有没有可能患上精神分裂症？请就你所学的知识做出分析。
1请说明46,XY/47,XY,+21; 45,X/46,XX/47,XXX以及XY/XO三种异常核型形成的机理与时间.
2、一对表型正常的年轻夫妇，女方曾做过染色体检查为13/14染色体平衡易位携带者，现已怀孕40+天，从优生的角度，请问现在应做何检查？胎儿的核型可能如何？应采取怎样的措施？ 3 为什么21/21染色体平衡易位携带者不应生育？
答：1/2胎儿因核型为21单体而流产，1/2核型为46，-21，+t（21q21q）,活婴为21/21易位型先天愚型患儿，因此21/21染色体平衡易位携带者不应生育。
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一妇女自发流产5次而无子,经染色体检查丈夫有45条染色体,其中一条为15q 15q,即由两条15号染色体着丝点融合(罗伯逊易位)而成。如果你是遗传医师，你如何向她解释流产和无子的原因？如果这个家庭迫切想要一个正常的孩子，你可以给他们提供什么建议？（同源罗伯逊易位患者产生的配子为n+1或n-1型，与正常配子受精后形成15号染色体三体或单体个体；可以人工受精）
一对夫妇表型正常，已生育一苯丙酮尿症的儿子和一表型正常的女儿。已知苯丙酮尿症的群体发病率为1/14400, 请问这对夫妇的女儿与表型正常男子婚配后其子女的发病风险是多少，如果你是遗传医师，应该给他们怎样的建议？（1/360;产前诊断—羊膜穿刺 1. 2. 3. 4.
肿瘤抑制基因的功能，作用机理和举例；
试论肿瘤发生中的遗传因素（遗传因素存在的各种论据，癌基因及肿瘤抑制基因等）； 举例说明肿瘤的遗传性。
从遗传的角度来说，哪些人更易患肿瘤？
常用的肿瘤基因治疗方案有哪些？请就一种方案进行详细论述。 六．计算题
1．亲缘系数的计算：
父女之间的亲缘系数1/2 兄妹之间的亲缘系数1/2 2．常染色体近婚系数的计算：
舅甥女间近婚系数 半同胞间近婚系数1/8 表兄妹间近婚系数1/16 半表兄妹间近婚系数 1/32 从表兄妹间近婚系数 1/64
3 请分别计算姨表兄妹在常染色体和X染色体上的基因的近婚系数。（1/16；3/16）
4．如有一群体共100人，其中5人来自表兄妹结婚，7人来自从表兄妹结婚，其余的人父母无亲缘关系，则整个群体的平均近婚系数为？答：0.0042
4 白化病的群体发病率为1/10000。一个白化病男性患者和(A) 整个群体中的某一正常人结婚. (B) 和他的一个表妹结婚,在他们的许多子女中出现一个白化病人的概率各为如何? 答：(1/100; 1/8) 研究表明，双生子中原发性癫痫的同病一致性如下：
MZ DZ
请计算该病的遗传率。58%
1. 46, XY/47, XY, +21 个体的临床表现和异常核型形成机理与时间?
2. 表型均正常的夫妇生了一个同时患血友病及Klinefelter综合症的儿子,试写出患儿父母的基因型及产生患儿的原因.
3. 一个正常的女孩有45个染色体,她有一个正常的兄弟和另一名患先天愚型的兄弟,两个兄弟的染色体数都是46.如何说明这三个同胞的染色体组成?
4. 解释下列核型的可能形成机制 ①45,XX/47,XX ② 45,XX/46,XX/47,XX 5. 列举涉及两条染色体的畸变类型.
6. 列举4种常见的染色体数目异常综合征(性染色体数目异常仅举一种)，并写出其典型的染色体核型. 7. 简释45, XX, t (13:14) (13qter→cen→14qter)的含义. 8. 染色体数目异常的种类和形成原因有哪些？ 9. 下述核型的患者可能患有什么疾病？
⑴ 45，X ; ⑵ 47，XXY; ⑶ 47，XX，+21; ⑷ 46，XY，-14，+t（14；21）（p11；q11） 10. 列举五种染色体几种分带方法．
对数 150 200 一致 90 10 不一致 60 190