D．黏多糖贮积病 E．着色性干皮病
80．由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是 。
A．卟啉病 B．自毁容貌综合征 C．肝豆状核变性 D．胱氨酸血症 E．家族性黑朦性白痴 81．半乳糖血症属于________遗传病。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 82．属于糖代谢缺陷病的遗传病是 。
A．白化病 B．先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症 C．黏多糖贮积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病 83．白化病的遗传方式为 。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病 （三）是非判断题
1．血红蛋白病表现为血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常，如果发生在重要功能部位的氨基酸被替代，将影响到血红蛋白的溶解度、稳定性等生物学功能。√ 2．胱氨酸尿症是由于反馈抑制丧失引起的一种先天性代谢缺陷病。×（膜转运蛋白缺陷）
3．次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷症属于核酸代谢缺陷病。√
4．先天性代谢缺陷有时是全身性的，有时是局部性的，这取决于产物分子的大小和理化性质。×（底物分子）
5．家族性高胆固醇血症是由于细胞膜上LDL受体缺陷而引起的一种受体蛋白病。为常染色体隐性遗传病。×（显性）
6．无论是血红蛋白病还是地中海贫血，都是以珠蛋白结构异常为特征，由珠蛋白基因突变所致，包括碱基置换、移码突变、融合基因等多种类型。√
7．镰状细胞贫血的突变方式是错义突变，即β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GTG突变为GAG（T→A），使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS。× GAG突变为GTG（A→T）
8．BMD和DMD属于同一种基因的同一类型的突变，但因其缺失的范围比较小，肌细胞内尚能合成一定量的dystrophin，所以症状较DMD轻，患者可活过生育期，从而将
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致病基因传给子代。√
9．由于参与糖代谢的酶的遗传性缺陷，使体内的糖代谢异常而产生的疾病为糖代谢缺陷病。如先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症等。×（膜转运蛋白病） 10．一般来讲，因机体内酶的正常数量大大超过了维持机体新陈代谢所必需的数量，所以杂合状态下所残存的50%的活性就能保证杂合体的正常代谢。√ （四）名词解释题
1．分子病（molecular disease）
2．先天性代谢缺陷病（inborn errors of metabolism） 3．融合基因(fusion gene) 4．血友病（hemophilia） 5．受体病（receptor disease） 6．血红蛋白病（hemoglobinopathy）
7．结构蛋白病(structural protein disease)
8．膜转运蛋白病(membranous transmitted protein disease) 9．地中海贫血（tha1assemia）
10．镰状细胞贫血（sick1e cel1 anemia） （五）问答题
1．何谓分子病？请举例说明。 2．请简述镰状细胞贫血的发病机制？ 3．血红蛋白病发生的分子机制有哪些？ 4．家族性高胆固醇血症的发生机制是什么？
5．请问苯丙酮尿症的发病机制是什么？主要的临床症状有哪些？ 6．为何苯丙酮尿症患者会出现白化症状？
7．Ⅰ型成骨不全综合征的发病机制是什么？其主要临床表型有哪些？ 8．请问DMD与BMD的发生有何相同与不同点？ 9．先天性代谢缺陷病发生的途径有哪些？举例说明。 10．半乳糖血症的发生机制是什么？主要临床表现是什么？ 11．何谓血红蛋白病？可分为几类？
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12．请说明苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸尿症代谢途径间的关系。 13．何谓地中海贫血？主要有哪些类型？ 14．什么是血浆蛋白病？举例说明。 15．何谓膜转运蛋白病？举例说明。
三、参考答案
（一）选择题
1．E 2．B 3．B 4．C 5．A 6．D 7．E 8．B 9．A 10．E 11．D 12．A 13．C 14．C 15．D 16．B 17． C 18．E 19．E 20．A 21．E 22．A 23．B 24．C 25．B 26．C 27．C 28．B 29．C 30．B 31．D 32．A 33．B 34．C 35．D 36．A 37．A 38．B 39．C 40．A 41．C 42．A 43．C 44．E 45．C 46．A 47．A 48．D 49．B 50．C 51．C 52．D 53．A 54．C 55．B 56．D 57．E 58．C 59．C 60．A 61．A 62．E 63．A 64．B 65．B 66．E 67．A 68．A 69．D 70．A 71．A 72．C 73．C 74．B 75．A 76．C 77．E 78．E 79．D 80．B 81．A 82．C 83．A （三）是非判断题 1.对。
2.错。应为：胱氨酸尿症是由于膜转运蛋白的遗传缺陷导致的一种膜转运蛋白病。 3.对。
4.错。应为：先天性代谢缺陷有时是全身性的，有时是局部性的，这取决于底物分子的大小和理化性质。
5.错。应为：家族性高胆固醇血症是由于细胞膜上LDL受体缺陷而引起的一种受体蛋白病。为常染色体显性遗传病。 6.对。
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7.错。应为：镰状细胞贫血的突变方式是错义突变，即β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG突变为GTG（A→T），使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS。 8.对。
9.错。应为：先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为膜转运蛋白病。 10.对。
（四）名词解释题
1．分子病是指基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病、结构蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病等。
2.先天性代谢缺陷也称遗传性酶病，指由于遗传上的原因（通常是基因突变）而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。
3．融合基因指由两种不同基因的局部片段拼接而成的DNA片段。
4．血友病是一类遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括血友病A、血友病B及血友病C。
5．由于受体蛋白的遗传性缺陷导致的疾病称为受体病。
6．血红蛋白病是由于血红蛋白分子合成异常引起的疾病，习惯上分为血红蛋白病和地中海贫血两类。
7．结构蛋白缺陷病是构成细胞的基本结构和骨架的蛋白的遗传性缺陷引起的疾病，主要包括胶原蛋白病、肌营养不良症等。
8．由于膜转运蛋白的遗传缺陷导致的疾病称为膜转运蛋白病。如胱氨酸尿症、囊性纤维样变及先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症等。
9．地中海贫血是指由于某种或某些珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链相对过多，出现肽链数量的不平衡，而导致的溶血性贫血。
10．镰状细胞贫血是因β珠蛋白基因缺陷而引起的一种疾病，呈常染色体隐性遗传。
（五）问答题
1．分子病是指基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障
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