医学遗传学习题(附答案)第10章 生化遗传学

A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传 41.血友病B的遗传方式是 。

A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传 42.属于结构蛋白缺陷病的是 。

A.DMD B.Hb Lepore C.血友病A D.家族性高胆固醇血症 E.β地中海贫血 43.属于胶原蛋白病的疾病是 。

A.DMD B.Hb Lepore C.成骨不全 D.家族性高胆固醇血症 E.β地中海贫血

44.由Ⅰ型胶原异常而引起的疾病为 。

A.DMD B.Hb Lepore C. Ehlers-Danlos D.家族性高胆固醇血症 E.成骨不全 45.具有遗传异质性的胶原蛋白病为 。

A.DMD B.Hb Lepore C. Ehlers-Danlos D.家族性高胆固醇血症 E.成骨不全 46.Ehlers-Danlos综合征为 。

A.胶原蛋白病 B.血红蛋白病 C. 受体病 D.血浆蛋白病 E.膜转运蛋白病 47.Ehlers-Danlos综合征为________遗传病

A.AR 或 AD B.AD或 XR C.XR D.XD E.Y连锁遗传 48.属于肌营养不良的遗传病为 。

A.家族性高胆固醇血症 B.Hb Lepore C. Ehlers-Danlos D.DMD E.成骨不全

49.BMD为 。

A.胶原蛋白病 B.结构蛋白缺陷病 C.受体病 D.血浆蛋白病 E.膜转运蛋白病

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50.DMD为________遗传病

A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传 51.BMD为________遗传病

A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传 52.DMD基因的突变类型多为 。

A.单个碱基替代 B.移码突变 C.无义突变 D.缺失突变 E.错配引起不等交换 53.由于受体蛋白的遗传缺陷而导致的疾病为 。

A.家族性高胆固醇血症 B.Hb Lepore C. Ehlers-Danlos D. DMD E.成骨不全 54.家族性高胆固醇血症属于 。

A.胶原蛋白病 B.结构蛋白缺陷病 C. 受体病 D.血浆蛋白病 E.膜转运蛋白病 55.家族性高胆固醇血症的遗传方式为 。

A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传 56.属于受体病的分子病为 。

A.DMD B.Hb Lepore C.BMD D.家族性高胆固醇血症 E. Ehlers-Danlos 57.胱氨酸尿症属于 。

A.胶原蛋白病 B.结构蛋白缺陷病 C. 受体病 D.血浆蛋白病 E.膜转运蛋白病 58.囊性纤维样变为 。

A.胶原蛋白病 B.结构蛋白缺陷病 C.膜转运蛋白病 D.血浆蛋白病 E. 受体病

59.先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为 。

A.胶原蛋白病 B.结构蛋白缺陷病 C.膜转运蛋白病 D.血浆蛋白病 E. 受体病

60.先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为________遗传病

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A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传 61.胱氨酸尿症的遗传方式为 。

A.AR 或常染色体不完全隐性 B.AD 或 XR C.XR D.XD E.Y连锁遗传 62.属于膜转运蛋白缺陷的分子病是 。

A.镰状细胞贫血 B.Hb Lepore C.血友病A D.家族性高胆固醇血症 E.囊性纤维样变

63.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症属于________代谢缺陷病

A.糖 B.氨基酸 C.溶酶体 D.核酸 E.脂类 64.可引起肝、脑、肾损害以及白内障的遗传病是 。 A.白化病 B.半乳糖血症 C.黏多糖贮积病 D.苯丙酮尿症 E.着色性干皮病

65.由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是 。 A.白化病 B.半乳糖血症 C.黏多糖沉积病 D.苯丙酮尿症 E.着色性干皮病

66.由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是 。

A.着色性干皮病 B.半乳糖血症 C.黏多糖沉积病 D.苯丙酮尿症 E.白化病

67.因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是 。

A.苯丙酮尿症 B.着色性干皮病 C.黏多糖沉积病 D.白化病 E. 半乳糖血症

68.与苯丙酮尿症不符的临床特征是 。

A.患者尿液有大量的苯丙氨酸 B.患者尿液有大量的苯丙酮酸 C.患者尿液和汗液有特殊臭味 D.患者智力低下 E.患者的毛发和肤色较浅

69.白化病发病机制是缺乏 。

A.苯丙氨酸羟化酶 B.尿黑酸氧化酶 C.溶酶体酶 D.酪氨酸酶 E.半乳糖激酶

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70.尿黑酸尿症患者因缺乏________而发病。

A.尿黑酸氧化酶 B.酪氨酸酶 C.溶酶体酶 D.半乳糖激酶 E.苯丙氨酸羟化酶 71.由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是 。

A.着色性干皮病 B.半乳糖血症 C.黏多糖沉积病 D.苯丙酮尿症 E. 白化病

72.作为人类隐性遗传病的首例而载入史册的遗传病是 。 A.白化病 B.半乳糖血症 C. 尿黑酸尿症 D.苯丙酮尿症 E.着色性干皮病 73.苯丙酮尿症为________遗传病 。

A.XR B.AD C. AR D.XD E.Y连锁遗传病 74.苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是 。

A.酪氨酸 B.苯丙酮酸 C.尿黑酸 D.5-羟色胺 E.γ氨基丁酸

75.α地中海贫血产生的突变类型不包括 。

A.基因重排 B.缺失 C. 碱基替换 D.移码突变 E.密码子插入或缺失

76.静止型α地中海贫血患者之间婚配,生出轻型α地中海贫血患者的可能性是 。

A.0 B.1/8 C.1/4 D.1/2 E.1 77.正常人与重型β地中海贫血患者结婚,其子女患轻型β地中海贫血的可能性为 。

A.0 B.1/8 C.1/4 D.1/2 E.1 78.β地中海贫血产生的突变类型不包括 。

A.基因重排 B.缺失 C. 碱基替换 D.移码突变 E.密码子插入或缺失 79.由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是 。

A.白化病 B.半乳糖血症 C. 苯丙酮尿症

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