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67、苯丙酮酸尿症可有下列临床特点，但___E_____应除外。
A. 生后4个月左右，才发现智力低下 B. 可有抽搐发作或脑性瘫痪 C. 头发黄褐色，尿呈“霉臭”气味 D. 皮肤白皙，易出现湿疹样皮 E. 特殊面容，四肢粗短
68、苯丙酮尿症胎儿产前诊断最佳方法是___D_____。
A. 细胞遗传学检查 B. 胎儿镜检查 C. 生化检查 D. 基因诊断 E. 系谱分析
69. 血友病B属于__C______。
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病
70. 缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是___D_____。
A.白化病 B.半乳糖血症 C.粘多糖沉积病 D.苯丙酮尿症 E.着色性干皮病
71. 黑尿酸尿症患者缺乏__D______。
A. 苯丙氨酸羟化酶 B. 酪氨酸酶 C. 溶酶体酶 D.黑尿酸氧化酶 E.半乳糖激酶
72. 由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是__E______。
A.白化病 B.半乳糖血症 C.粘多糖沉积病 D.苯丙酮尿症 E.着色性干皮病
73.由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是___C_____。
A.白化病 B.半乳糖血症 C.粘多糖沉积病 D.苯丙酮尿症 E.着色性干皮病
74. 家族性高胆固醇血症属于___B_____。
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病
75.由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是__A______。
A.自毁容貌综合征 B.卟啉病 C.肝豆状核变形 D.胱氨酸血症 E.家族性黑朦性白痴
76、大部分先天性代谢病的遗传方式是____B____。
A. AD B. AR C. XR D. XD E. MF
1．高血压是____B____。
A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病
1．多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因， 这些基因的性质是____C____。 A.显性 B.隐性 C. 共显性 D. 显性和隐性 E.外显不全
2．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的___A_____。
A.遗传基础是主要的 (环境) B.多为两对以上等位基因 C.这些基因性质为共显性 D.环境因素起到不可替代的作用 E。微效基因和环境因素共同作用
3、下列哪种疾病是多基因病___A_____。
A. 肾结石 B. 蚕豆病 C. Down式综合征 D. Marfan综合征 E. Turner综合征
4. 下列疾病中不属于多基因遗传病的是___E_____。
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A.精神分裂症 B.糖尿病 C.先天性幽门狭窄 D.唇裂 E.软骨发育不全
5、以下不属于精神分裂症特征的有___D_____。
A. 联想散漫 B. 行为怪异 C. 幻觉妄想
D. 有反复发作和自行缓解的倾向 E. 精神活动的统一性和完整性失调
6、下关于糖尿病的叙述不正确的是__E______。
A. 按年龄分为幼年型和成年型 B. 按临床分为轻、中、重 C. 按自然转归分为倾向型、潜伏型、化学型、临床型
D. 临床的典型性状为“三多一少” E. 发病率与环境因素无关
7、以下不属于精神病患者性状的有___D_____。
A. 意识一般清醒 B. 记忆力无障碍 C. 无特有的躯体症状 D. 单双卵的发病率一致 E. 属于高度异质性疾病
8.以下哪项不是精神分裂症临床特征___C_____。
A.联想散漫 B.意想倒错 C.意识或智力障碍 D.缺乏自知力 E.言行怪异
9.精神分裂症的发病属于__D______。
A.常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病 C.染色体病 D.多基因遗传病 E.体细胞遗传病
10、关于多基因遗传病的叙述，不正确的是___A_____。 A近亲结婚发病率高(低) B. 呈单峰分布 C. 发病有家族聚居倾向 D. 呈连续分布 E. 发病率与亲属关系远近相关
11、以下关于哮喘病的临床表现，不正确的是__D______。
A. 胸廓胀满 B. 呼吸减弱 C. 多痰 D. 支气管扩张 E. 咳嗽
12、关于混合型哮喘病的叙述正确的是___D_____。
A. 与吸入外界变应原有关 B. 与反复的呼吸道感染有关
C. 与软骨异常柔软或不发育有关 D. AB E. 以上说法都不正确
13.关于糖尿病发病哪种说法是正确的__E______。 A.在临床中1型和2型DM是完全相同的疾病
B.都是mtDNA中tRNA基因3243bpA→G的突变所导致的疾病 C.都是单基因遗传病 D.都是多基因遗传病 E.具有很强的遗传异质性的复杂疾病
14.哮喘的遗传方式___C_____。
A.X连锁隐性遗传 B.染色体遗传 C.复杂的多基因 D.常染色体隐性遗传 E. 常染色体显性遗传
15．下列哪项不是微效基因所具备的特点___D_____。
A. 基因之间是共显性 B.每对基因作用是微小的 C.彼此之间有累加作用 D. 基因之间是显性 E.是2对或2对以上
16.糖尿病属于__D______。
A.线粒体遗传病 B.单基因遗传病 C.染色体遗传病 D.复杂性疾病 E.以上都不是
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17. 精神分裂症的易感基因研究表明___C_____。
A. KCNN3的cDNA基因5’端的区域中两个CAG三核苷酸重复最常见 B. KCNN3的cDNA基因5’端的区域中第一个CAG三核苷酸重复最常见 C. KCNN3的cDNA基因5’端的区域中第二个CAG三核苷酸重复最常见 D. KCNN3的cDNA基因是精神分裂症的易感基因
E．KCNN3的cDNA基因可作为精神分裂症的遗传标记
18.筛查1型DM的易感基因中发现___B_____。
A.染色体畸变明显 B.HLA多态性对IDDM1基因座有强烈易感效应 C.单个碱基突变明显 D.均存在mtDNA的突变 E. 均存在动态突变
19.2型DM的遗传特性是_____A___。
A. 异质性很强的多基因遗传病 B. 多基因遗传病
C.染色体病 D.X链锁显性遗传病 E.母系遗传病
20.下列哪种是2型DM的候选基因___B_____。
A.KCNN3基因 B.载脂蛋白A2基因 C.ADRB2基因 D.5- HTR2A基因 E.DRD3基因
21.研究表明与哮喘相关的基因多集中在____A____号染色体上。A.5q B.5p C.15q D.11q E.22q
22、下面哪种性状不属于质量性状____B____。
A. ABO血型 B. 血压 C. 红绿色盲 D. 多指 E. 先天聋哑
23．下列不符合数量性状的变异特点的是__C______。
A.一对性状存在着一系列中间过渡类型 B.一个群体是连续的 C.一对性状间差异明显 D.分布近似于正态曲线
24．多基因遗传病的发病率大多超过0.1%，这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向，但又不象单基因遗传病那样，同胞的发病率较高。下列疾病中不属于多基因遗传病的是_____D___。
A.精神分裂症 B.糖尿病 C.先天性幽门狭窄 D.软骨发育不全 E．唇裂
25. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由 A 。 A多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果
B. 遗传基础的作用大小决定的 C. 环境因素的作用大小决定的 D. 多对基因的分离和自由组合的作用的结果
26．下列不符合数量性状变异特点的是___B_____。 A.一对性状存在着一系列中间过渡类型 B.一个群体性状变异曲线是不连续的
C.分布近似于正态曲线 D.一对性状间无质的差异 E.大部分个体的表现型都接近于中间类型
27、人类的身高属多基因遗传，如果将某人群身高变异的分布绘成曲线，可以看到___D_____。
A.曲线是不连续的两个峰 B. 曲线是不连续的三个峰 C.可能出现两个或三个峰 D. 曲线是连续的一个峰
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E. 曲线是不规则的，无法判定
28、在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为__B______。 A. 遗传度 B. 易感性 C. 易患性 D. 阈值 E. 风险度
29、多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病____B____。
A.主要是遗传因素的作用 B. 主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小 C.主要是环境因素的作用 D. 主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小 E.遗传因素和环境因素的作用各一半
30．有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别___A_____。 A患性域值高，则其子女的复发风险相对较高 B患性域值低，则其子女的复发风险相对较低 C患性域值高，则其子女的复发风险相对较低 D患性域值低，则其子女的复发风险相对较高
31．多基因病的群体易患性域值与平均值距离越远，则___B_____。 A个体易患性平均值越高，群体发病率越高 B个体易患性平均值越低，群体发病率越低 C个体易患性平均值越高，群体发病率越低 D个体易患性平均值越低，群体发病率越高
32．一种多基因遗传病的复发风险与__C______。
A该病的遗传率的大小有关，而与一般群体的发病率的大小无关 B一般群体的发病率的大小有关，而与该病的遗传率的大小无关 C该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关 D亲缘关系的远近无关
33、一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的____C____。
A．阈值较高 B. 阈值较低 C. 易患性较高 D. 易患性较低 E. 遗传率较高
34、遗传度是__C______。
A.遗传病发病率的高低 B.致病基因有害程度 C.遗传因素对性状影响程度 D.遗传性状的表现程度 E传性状的异质性
35．不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病规律的是____C____。 A.群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B.群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C.群体易患性平均值越高，群体发病率越低
D.群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高 E群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低
36、如果一个群体中某病发病率是0.13%，易患性平均值与阈值的距离为__C_____。 A. 1σ B. 2σ C. 3σ D. 4σ E. 以上都不对
37、在多基因遗传病中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是___B_____。 A.均为极端的个体 B.均为中间的个体 C.多数为极端的个体，少数为中间的个体 D. 多数为中间的个体，少数为极端的个体 E. 极端个体和中间个体各占一半
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