四、是非题：
1.（+）
2.（-）应为： 在一个群体中，BB为64%、Bb为32%、bb为4%，B基因的频率为0.80。 3. （+）
4. （-）应为：PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9%，相对味盲基因的显性基因频率是0.70。
5. （+） 6. （+） 7. （+）
8. （-）应为：在一个遗传平衡群体中，甲型血友病的男性发病率为0.00009，适合度
-6
为0.3，甲型血友病基因突变率为21×10/代。
9. （-）应为：某群体经典型苯丙酮尿症的群体发病率为1/10000，一对表型正常的姨表兄妹婚配，他们后代罹患苯丙酮尿症的风险是1/1600。
10. （+） 11. （+） 12. （-） 13. （+） 14. （-） 15. （+） 16. （+） 17. （+） 18. （+） 19. （+）
五、简答与计算
1.什么是生物的进化？它和遗传学有什么关系？
答：生物进化是指在不断变化的自然条件下，生物体通过遗传、变异和自然 选择并在隔离等因素的作用下，由简单到复杂、低级到高级的不断演变，可从旧 物种中产生新的物种。其中微观进化是指发生在一个种内的进化，宏观进化是指 在物种以上水平的进化。
遗传学所研究的是生物遗传和变异的规律和机理，进化论所研究的是生物物 种的起源和演变过程。每个物种一般具有相当稳定的遗传特性，但新种的形成和 发展则有赖于可遗传的变异。遗传学的研究不仅可以明确质量性状和数量性状的 遗传规律，而且可从分子、细胞、个体和群体各个不同水平认识了遗传和变异的 实质，为认识和控制生物的进化提供了理论和实践的依据，阐明生物进化的根本 原因和历史进程，是研究进化论问题的必要基础。近代分子遗传学的发展更使进 化论从分子水平上得到进一步的了解，根据遗传学研究的结果、采用实验方法人 工创造和综合新的物种和新品种。如采用远缘杂交和细胞遗传分析等方法，已能 清楚地说明小麦、棉花、烟草和芸苔属等物种的进化过程。因此，生物的进化是 群体在遗传结构上的变化，人类对生物进化的认识，可以通过遗传学的研究不断
向前发展。
2．拉马克和达尔文对于生物的进化有什么不同的看法？他们的进化观点还 存在哪些不合理性？
答：拉马克写了一本《动物学哲学》，提出用进废退和获得性遗传原理来解 释生物的进化。他认为动物和植物生存条件的改变是引起遗传特性发生变异的根 本原因。而外界环境条件对生物的影响主要有两种形式，对于植物和低等动物的 影响是直接的，如水生毛茛生长在水面上的叶片呈掌状，而生长在水面下的叶片 呈丝状；而对于具有发达神经系统的高等动物则是间接的，当外界环境条件改变 时，首先引起动物习性和行为的改变，然后促使某些器官使用的加强或减弱。这 样，由于用进废退和获得性遗传，生物逐渐得到发展。但没有认识到选择在新物 种或新类型形成过程中的作用，仅认为动物和植物的生存条件的改变是引起遗传 特性发生变异的根本原因。
达尔文把选择的作用提到首要地位，认为新种的形成是一个极缓慢的过程， 必须经过长时期的选择和积累作用，才能够形成新的物种。达尔文还提出性状分 歧来解释物种的形成过程，认为物种和变种并没有本质的区别。只是程度不同而 已。不同变种之间的差异常常比各物种之间的差异要小些，而变种乃是孕育中或 正在形成的物种。达尔文学说的核心是选择，而作为选择的材料则是种内个体间 的微小差异。在自然条件下，对于比较适应于条件的个体微小差异的选择和积累， 这就是自然选择。在生物科学中，从这种观点认识生物发展和进化的，称作达尔 文主义。但该进化观点认为生物体是由体质和种质两部分构成，环境条件的变化 只能影响体质、不能影响种质，这种把生物体绝对化地划分为种质和体质的结果 是否定了获得性状遗传，仅认为选择作用是形成新物种或新类型的主导因素，未 考虑到生物的进化可以是突变、基因重组、选择和隔离等不同因素单独或共同起 作用，更未考虑到由环境引起的变异是不能遗传的这一情况。 3．什么是自然选择？在生物进化中的作用怎样？
答：在自然界，一个种或变种内普遍存在着个体差异和繁殖过剩，加上自然 产生的一些变异更会加剧个体间的差异，其结果必然产生生存竞争，一些强者或 能够更好适应当时环境的个体在竞争中就能够获胜而得以生存。一般生物在发展 过程中，如果新的变异类型比其它类型更适应环境条件，就能繁殖更多的后代， 逐渐代替原有类型而成为新的种。如果新产生的类型和原有类型都能生存下来， 不同类型分布在它们最适宜的地域，成为地理亚种。反之，当新的类型不及原有 类型，就会被淘汰。
达尔文的生存竞争认为由种内竞争所产生的自然选择，是解释物种起源和生 物进化的主要动力。由于新种的形成是一个极缓慢的过程，这些变异必须经过长 时期的自然选择和积累，才可能形成新的物种。所以自然选择是生物界进化的主 导因素，而遗传和变异则是它作用的基础。 4．什么是遗传的平衡定律？如何证明？
答：在一个完全随机交配的群体内，如果没有其它因素（如突变、选择、迁 移、遗传漂变等）干扰，则等位基因频率及三种基因型频率始终保持一定，各代 不变。此事实为德国医生魏伯格和英国数学家哈迪在1908 年分别发现，故称为 “哈迪-魏伯格定律”。
证明：设一群体的等位基因A1 和A2 的频率分别为p1 和p2 （p1+p2=1）， 3 种基因型的频率分别是： A1A1 A1A2 A2A2
如果进行随机交配，这个群体就能达到平衡。因为这3 种基因型产生配子频 率是： A1： A2：
如果个体间的交配是随机时，配子间的结合也是随机的，于是可得到以下结 果：
雄配子及其频率 雄配子及其频率 A1：p1 A2：p2 A1：p1 A2：p2
A1A1：p1 X p1 =
A1A2：p1 X p2 = p1p2 A1A2：p1 X p2 = p1p2 A2A2：p2 X p2 =
下代3 种基因型的频率分别是： A1A1 A1A2 A2A2
这个频率是和上代3 种基因型的频率完全一样，所以就这对基因而言，该群 体已经达到平衡。
5．有那些因素影响基因频率？
答：在自然界和栽培条件下，有着许多可以影响群体遗传平衡的因素，如突 变、选择、迁移和遗传漂变等。这些因素都是促使生物发生进化的原因，其中突 变和选择是主要的，遗传漂变和迁移也有一定的作用。 6．突变和隔离在生物进化中起什么作用？
答：基因突变对于群体遗传组成的改变或生物进化有两个重要的作用。第一， 它供给自然选择的原始材料，没有突变，选择即无从发生作用；第二，突变本身 就是影响等位基因频率的一种力量。如一对等位基因，当基因A1 变为A2 时，群 体中A1 频率就会逐渐减少、A2 频率则逐渐增加。假如长期连续发生A1→A2 的 突变，最后这一群体中A1 将完全被A2 代替。这就是由于突变而产生的突变压。 遗传学研究的结果已表明，物种之间具有较大的遗传差异，往往涉及一系列 基因的不同以及染色体数目和结构上的差别。为了保证物种的进化和一定的稳定 性，在不同物种或群体之间，往往会有一定的隔离方法。主要包括生殖隔离和地 理隔离等，可以达到阻止群体间基因交换之目的，最终形成新的物种，促进生物 进化。因此，隔离是巩固由自然选择所累积下来的变异的重要因素，也是保障物 种形成的最后阶段，在物种形成上是一个不可缺少的条件。 7．什么叫物种？它是如何形成的？有哪几种不同的形成方式？
答：物种是具有一定形态和生理特征、彼此可以自由交配并产生正常后代以 及具有一定自然分布区域的生物类群，是生物分类、防止和进化的基本单元。 物种的形成：达尔文在1859 年发表的《物种起源》中，提出自然选择和人
工选择的进化学说。认为物种是在遗传、变异和自然选择以及隔离等因素的作用 下，由简单到复杂、低级到高级逐渐进化的，从旧物种中产生新的物种。其中微 观进化是指发生在一个种内的进化，宏观进化是指在物种以上水平的进化。因此， 生物进化是群体在遗传结构上的变化。
物种的形成主要包括两种方式：一种是渐变式的，往往先形成亚种，旧的物
种需在一个很长时间内逐渐累积变异而演变成为新的物种，这是物种形成的主要 形式；另一种是爆发式，这种方式是在短期内以飞跃形式从一种物种变成另一种 物种，不一定需要悠久的演变历史，一般也不经过亚种阶段，主要通过染色体的 变异或突变以及远缘杂交和染色体加倍，在自然界的作用下逐渐形成新种，这是 高等植物，特别是种子植物的形成中一种比较普遍的形式。 8．多倍体在植物进化中起什么作用？
答：多倍体是物种演化的一种重要因素。由多倍体化产生的新物种一般不需 要较长的演变历史，旧物种生物体通过染色体加倍，在自然界的作用下经较短时 间即可形成新种，这在一些显花植物中显得尤为明显，而且栽培植物中多倍体的 比例要比野生植物多。因此，多倍体是快速形成物种的一种形式，在一代或几代 内就可产生出多倍体个体。小麦、棉花、烟草和芸苔属等物种的进化过程证明多 倍体现象在进化的历史上起了重要的作用。
9. 下表是CCR5 等位基因在亚洲不同人群中三种基因型人数的观察值
（Martinson, 1997）。⑴.计算各人群中的基因型频率和等位基因频率及其标准 差；⑵.计算基因型频率和等位基因的95%置信区间；⑶.比较亚洲不同人群的 CCR5 等位基因频率有否差异，亚洲人群与欧洲人群的等位基因频率有否差异。
答：⑴. 计算各人群中的基因型频率和等位基因频率及其标准差：以巴基斯 坦人群CCR5 基因为例，计算基因型频率和等位基因频率及其标准差： +/+基因型频率估计和标准差： +/Δ32 基因型频率估计和标准差： Δ32/Δ32 基因型频率估计和标准差： CCR5+的等位基因频率估计值和标准差：
CCR5-Δ32 的等位基因频率估计值和标准差：
⑵. 计算基因型频率和等位基因的95%置信区间：以巴基斯坦人群为例， CCR5 基因的基因型频率和等位基因频率的95%置信区间的估算如下： +/+基因型： +/Δ32 基因型： Δ32/Δ32 基因型： CCR5+的等位基因：
CCR5-Δ32 的等位基因：
同理可以分析得到其它人群的各种基因型频率和基因频率，其结果列表如 下：