群体的遗传平衡
一、名词解释
1. 孟德尔群体： 2. 基因库： 3. 基因型频率： 4. 等位基因频率：。 5. 遗传漂变： 6. 生殖隔离： 7. 地理隔离： 8. 进化树： 9. 进化速率： 10. 分子进化钟：
11. 群体遗传学（population genetics）： 12. 基因频率: 13. 迁移：
14. 遗传漂移（genetic drift）： 15. 物种（species）： 16. 个体发育：
17. 遗传平衡、基因平衡定律：
18. 亲缘系数（coefficient of relationship） 19. 近婚系数（inbreeding coefficient） 20. 适合度（fitness）
21. 选择系数(selection coefficient) 22. 遗传负荷(genetic load) 23. 突变负荷（mutation load） 24. 分离负荷（segregation load） 25. 群体(population)
26. 基因频率(gene frequency)
27. 遗传多态现象(genetic polymorphism)
28. Hardy-Weinberg平衡律(law of Hardy-Weinberg equilibrium) 29. 随机遗传漂变（random genetic shift） 30. 基因流（gene flow）
二、填空题：
1．Hardy-Weinberg定律认为，在（ ）在大群体中，如果没有其他因素的干扰，各世代间的（ ）频率保持不变。在任何一个大群体内，不论初始的基因型频率如何，只要经过（ ），群体就可以达到（ ）。
2．假设羊的毛色遗传由一对基因控制，黑色（B）完全显性于白色（b），现在一个羊群中
白毛和黑毛的基因频率各占一半，如果对白色个体进行完全选择，当经过（ ）代选择才能使群体的b基因频率（%）下降到20%左右。
3．在一个遗传平衡的植物群体中，红花植株占51%，已知红花（R）对白花（r）为显性，该群体中红花基因的频率为（ ），白花基因的频率为（ ），群体中基因型RR的频率为（ ），基因型Rr的频率为（ ），基因型rr的频率为（ ）。
4．在一个随机交配的大群体中，隐性基因a的频率g=0.6。在自交繁殖过程中，每一代都将隐性个体全部淘汰。5代以后，群体中a的频率为（ ）。经过（ ）代的连续选择才能将隐性基因a的频率降低到0.05左右。
5．人类的MN血型由LM和LN这一基因控制，共显性遗传。在某城市随机抽样调查1820人的MN血型分布状况，结果如下：M型420人，MN型672人，N型708人。在该人群中，LM基因的频率为（ ），LN基因的频率为（ ）。
6．在一个金鱼草随机交配的平衡群体中，有16%的植株是隐性白花个体，该群体中显性红花纯合体的比例为（ ），粉红色杂合体的比例为（ ）。（红色对白色是不完全显性）
7．对于显性不利基因的选择，要使某显性基因频率从0.5降至0需经（ ）代的选择。而对隐性不利基因的选择，经过3代选择后，某隐性基因频率从0.5降至（ ），若要降至0.01，需再经（ ）代的选择。
8．对某个地区的猪群调查，发现在群体中有19%的白猪，这表明该地区的猪群中的白毛基因频率约为（ ），黑毛基因的频率为（ ）。（白毛对黑毛是完全显性）
9．一般认为（ ）是生物进化的基础，（ ）是生物进化的必要条件，而（ ）则是生物进化的保证。
10．MN血型由一对共显性基因决定(L(M)和L(N))，对两奈丰岛的426名具督因人的调查结果为：M型238人，MN型156人，N型36人，据此可知等位基因L(M)的频率为( )和L(N)的频率为( )，如果L(N)的频率为0.3，预计在1000个人中MN血型的人有( )。 11. 近亲婚配可以使隐性遗传病发病率______。
12. 在10000人组成的群体中，M型血有3600人，N型血有1600人，MN型血有4800人，
该群体是______群体。
13. 先天性聋哑（AR）的群体发病率为4/10000，该群体中携带者的频率是______ 14. 最终决定一个个体适合度的是______。
15. 选择放松使显性致病基因频率增加______，隐性致病基因频率增加______。 16. 遗传漂变指的是基因频率在______中的随机增减。
17. 通常表示遗传负荷的方式是群体中每个个体携带的______的平均数目。 18. 群体内随机婚配不会改变群体______。 19. 某种遗传病患者，经治疗后可以和正常人一样生活和生育，该疾病经过若干年后的变化
是发病率______。
20. 舅外甥女之间X连锁基因的近婚系数是______。
21. 红绿色盲（XR）的男性发病率为0.05，那么女性发病率为______，致病基因频率为
______，XX基因型的频率为______。
22. 维持群体遗传平衡的条件包括：______，______，______，______，______。
23. 假定糖原累积症Ⅰ型（AR）的群体发病率是1/10000，则致病基因的频率为______，表
兄妹婚配后代发病率为______。
24. 群体发病率为1/10000的一种常染色体隐性遗传病，那么该致病基因的频率为______，
该病近亲婚配的有害效应为______，经过2500年（每个世代按25年计算）由于选择该致病基因频率降低______。
25. 按照遗传学的分离率和自由组合率，当两个杂合个体婚配后，子代3/4表现______，1/4
表现为______。
26. 在随机婚配的大群体中，没有受到外在因素影响的情况下，______并没有随着______
的减少而增加。
27. 每种基因型的个体数量随着群体大小而______，但是相对频率______，这就是
Hardy-Weinberg平衡的推理。
28. Hardy-Weinberg平衡最重要的医学应用是通过某一性状（疾病）频率在群体中的分布
情况，确定______频率和______频率。
29. 当鉴定了某一群体特定性状的基因型频率，就可以得知这个群体的该性状是否处于
______。
2
30. 用X检验等位基因频率和基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡，当p______
时，可以认为等位基因频率和基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡，当p______时，认为等位基因频率和基因型频率分布不符合Hardy-Weinberg平衡。 31. X连锁基因频率估计不同于常染色体基因，因为男性为半合子，男性发病率等于______。 32. 对于X连锁显性遗传病，男性患者是女性患者的______。
33. 非随机婚配可以通过两种方式增加纯合子的频率，一种是______，另一种是______，即
有共同祖先血缘关系的亲属婚配。
34. 近亲婚配尽管表面上不改变等位基因频率，但可以增加______的比例，降低______数量。 35. 近亲婚配不仅提高了后代的有害______纯合子的发生风险，而且增加了后代对______
疾病的出生缺陷的易感性。
36. 亲缘系数是指两个人从共同祖先获得某基因座的______等位基因的概率。
37. 按照等位基因的分离规律，每传一代得到其中一个等位基因的概率是______。 38. 近亲婚配使子女中得到一对______基因的概率，称为近婚系数。
39. 男性的X连锁基因一定传给其______，传递概率为1；相反，男性的X连锁基因不可能
传给他的______，传递概率为0。
40. 就X连锁基因来看，姨表兄妹婚配或舅表兄妹婚配比姑表兄妹或堂表兄妹危害______。 41. 在发达国家的开放社会中，平均近婚系数______；在一些封闭或隔离的群体中或有特殊
婚配风俗的人群中，平均近婚系数______。 42. 选择反映了______对特定表型或基因型的作用。
43. 遗传学上用______来衡量生育力大小，反映下一代基因库的分布情况。 44. 选择系数指在选择作用下______降低的程度，用s表示。 45. 对于某些常染色体隐性遗传病，杂合子与正常纯合子比较表现出了适合度增加，称之为
______。
46. 基因突变率是指每代每个配子中每个______的突变数量。
47. 对于常染色体显性遗传病，当适合度（f）等于0时，该疾病发生率是突变率的______。 48. 在小群体中可能出现后代的某______比例较高的可能性，一代代传递中______明显改
变，破坏了Hardy-Weinberg平衡，这种现象称为随机遗传漂变。
Aa
49. 随着群体迁移两个群体混合并相互婚配，新的______进入另一群体，将导致______改变，
这种等位基因跨越种族或地界的渐近混合称之为基因流。 50. 遗传负荷是由群体中导致适合度下降的所有______构成。
51. 突变负荷是由于基因的有害或致死突变而降低了______，给群体带来的负荷。 52. 分离负荷是由于杂合子（Aa）和杂合子（Aa）之间的婚配，后代中有1/4为纯合子（aa），
其______降低，因而导致群体______的降低，造成遗传负荷增加。
53. 群体的遗传负荷应该是______群体的遗传负荷与______的遗传负荷之和。
54. 群体中的多态现象是在一个群体中存在由遗传决定的两种或两种以上的______或
______。
55. SNP即DNA序列中______发生的变异。
56. 单个核苷酸转换可能引起某个______酶切点的丢失或产生，导致______的变化，称之为
限制性片段长度多态性。
57. 染色体的多态性是指正常人群中经常可见到各种______形态的微小变异，故又称异形
性。
58. 人类结构蛋白质的多态性是一种普遍现象，当一种______被另一种替代就可能导致蛋白
质性质的改变。
59. 同工酶是催化______化学反应，而酶蛋白的分子结构、理化性质乃至免疫学性质______
一组酶。
60. 多座位同工酶指由不同______决定的同工酶。
61. 复等位基因同工酶指______座位上的______等位基因所编码的酶蛋白。 62. 翻译后同工酶指翻译产物经不同______产生不同______的同工酶。
三、选择题
群体中尿黑酸尿症（AR）的杂合子频率为0.004，那么______。
A．随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00002 B．随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00004 C．姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.008 D．姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.004 E．舅甥女之间的近婚系数是1/8 2．孟德尔群体是指 。
A．生活在一定空间范围内，能相互交配的同种个体 B．生活在一定空间范围内的所有生物个体
C．生活在一定空间范围内能相互交配的所有生物个体 D．生活在一定空间范围内的所有同种生物个体 E．以上都不对 3．基因库是指 。
A．一个个体的全部遗传信息
B．一个孟德尔群体的全部遗传信息 C．所有生物个体的全部遗传信息 D．所有同种生物个体的全部遗传信息