2．基因组文库（genomic DNA library） 3．cDNA文库（cDNA library）
4．转基因动物(transgenic animal) 5．基因剔除（gene knockout）
6．RNA干扰（RNA interference，RNAi） 7．Southern印迹（Southern blotting） 8．Northern印迹（Northern blotting）
9．反转录PCR（reverse-transcription PCR, RT-PCR） 10．核酶（ribozyme） （三）简答题
1．什么叫载体？载体应具备哪些条件？ 2．基因克隆的基本过程是什么？
3．原核表达系统与真核表达系统各有何优缺点？ 4．简述Sanger法的DNA测序原理。
5．什么叫RNAi技术？简述目前其常见研究路线。 （四）论述题
1．试述基因工程在医疗卫生事业中的主要用途。
2．试述人类基因组计划与后基因组计划研究的主要内容及它们对医学发展的意义。 第二十一章 基因诊断自测题 （一）选择题 A型题
1．判定基因结构异常最直接的方法是
A． PCR法 B．核酸分子杂交 C．DNA序列测定 D． RFLP分析 E． SSCP分析 2．不符合基因诊断特点的是 ．A． 特异性强 B． 灵敏度高 C． 易于做出早期诊断 D． 样品获取便利 E． 检测对象仅为自体基因
3．遗传病基因诊断的最重要的前提是
A． 了解患者的家族史 B． 疾病表型与基因型关系已被阐明 C． 了解相关基因的染色体定位
D． 了解相关的基因克隆和功能分析等知识 E． 进行个体的基因分型
4．若要采用Southern或Northern印迹方法分析某特定基因及其表达产物，需要
A． 制备固定在支持物上的组织或细胞 B． 收集组织或细胞样品，然后从中提取总DNA或RNA
C． 利用PCR技术直接从标本中扩增出待分析的片段 D． 收集组织或细胞样品，然后从中提取蛋白质
E． 收集培养细胞的上清液
5．目前基因诊断常用的分子杂交技术不包括哪一项 ．A．Southern印迹 B。Western印迹 C。Northern印迹 D．DNA芯片技术 E．等位基因特异性寡核苷酸分子杂交 6．SNP的实质是
A．碱基缺失 B．碱基插入 C．碱基替换 D．移码突变 E．转录异常 7．DNA指纹的遗传学基础是
A．连锁不平衡 B．DNA的多态性 C．串联重复序列 D．MHC的限制性 E．MHC的多样性
8．在对临床病例进行基因诊断时，若遇到不能检测出已知类型突变的情况，如果表型明确指向某种疾病，适用下列哪一类筛查技术
A． PCR法 B． ASO分子杂交 C． 反向点杂交 D． 变性高效液相色谱（DHPLC） E． STR拷贝异常的诊断
9．生殖细胞若发生基因结构突变可引起哪种疾病
A． 肿瘤 B． 高血压 C． 糖尿病 D． 遗传病 E． 传染病
10．PCR技术容易出现
A．假阴性结果 B．假阳性结果 C．灵敏度不高 D．适用不广 E．操作繁冗 11．目前检测血清中乙肝病毒最敏感的方法是
A．斑点杂交试验 B．等位基因特异性寡核苷酸分子杂交 C．Southern印迹 D．PCR法 E．Northern印迹 12．核酸分子杂交的原理是
A．磷酸化 B．甲基化 C．抗原抗体结合 D．配体受体结合 E．碱基互补配对 13．目前法医学中主要应用的基因诊断方法是
A．基于Southern印迹的操作 B．FISH检测 C．基于PCR的DNA指纹技术 D．SSCP分析 E．变性高效液相色谱分析 B型题
A．确定被检核酸在组织或细胞中的定位 B．同时对样品中多种类核酸进行检测和分析 C．检测组织样品中的RNA种类和含量 D．检测细胞基因拷贝数的变化或者mRNA含量的变化
E．基因组DNA分析
14．Southern印迹法主要用于 15．Northern印迹法主要用于 16．斑点印迹杂交主要用于 17．组织原位杂交主要用于 18．DNA芯片技术可以 X型题
19．基因诊断的常用技术主要有
A．PCR-RFLP B．Southern印迹 C．RNAi D．ASO分子杂交 E．DHPLC 20．被称为基因诊断间接方法的是下列哪几种
A． RFLP连锁分析 B． 基于STR的微卫星分析 C． 基于SNP的单倍型分析 D． Southern印迹法 E． PCR法 21．对基因连锁分析描述正确的是
A．可能发生基因重组 B．检测方法更为简单可靠 C．结果更为直接和准确 D 家系成员可能不够完整 E．遗传标志杂合性所带信息量有限 22．目前用于基因诊断的遗传标志主要包括下列哪些形式的DNA变异
A．单核苷酸变异 B．短串联重复序列 C．限制性片段长度多态性 D．点突变 E．单核苷酸多态性 23．关于STR，下列说法不正确的有 ．A．STR大多位于基因组非编码区 B．最常见的是三核苷酸重复 C．同卵双生子的STR不同
D．是继RFLP之后第二代DNA遗传标志 E．重复顺序最多的是（CA）n、（GT）n 24．基因诊断主要涉及哪些方面的技术
A．准确获得足够量样品的技术 B．转基因技术 C．基因敲除技术 D．对样品进行结构或含量分析的技术 E．基因沉默技术 25．符合RFLP技术的选项有
A． 目前主要用于多基因遗传病的基因诊断 B． 需进行足够数量的家系成员分析 C． 重组的发生不影响诊断的准确性 D． 被利用的限制性位点杂合率较高，可以提供基因连锁的有用信息
E． 得名于核酸外切酶消化DNA分子产生不同长度的片段 26．符合DNA芯片技术的有哪些选项
A． 实质是一种基于RDB的技术 B． 高效、高通量且操作易于自动化 C． 一次集成数量巨大的基因探针
D． 代表基因诊断的发展趋势 E． 假阳性率比较高 27．以核酸分子杂交为基础的基因诊断方法有
A．DNA芯片 B．Northern印迹 C．基因序列测定 D．等位基因特异寡核苷酸探针杂交法 E．PCR法