C．疾病在分子水平上的病理变化 D． 酶蛋白受损所致的疾病 E．由DNA遗传变异所致的疾病 10.分子病有一个共同基本特点为
A．染色体异常 B．DNA异常 C．蛋白质异常 D. 脂异常 E. 糖异常
11.先天性代谢缺陷的发生基础是
A．遗传性染色体异常 B．脂代谢异常 C．糖代谢异常 D．蛋白代谢异常 E．遗传性酶代谢异常
12.白化病通过下列哪种机制致病
A.代谢中间产物堆积和排出 B.缺乏代谢终产物 C.代谢前身物质堆积 D.反馈抑制作用消失 E.开放次要代谢途径，毒性副产物堆积 13.半乳糖血症通过下列哪种机制致病
A．开放次要的代谢途径，毒性副产物堆积 B．缺乏代谢终产物 C．代谢中间产物堆积和排出 D．代谢前身物质堆积 E．反馈抑制作用消失
14.苯丙酮尿症通过下列哪种机制致病
A．代谢中间产物堆积和排出 B．缺乏代谢终产物
C．反馈抑制作用消失 D．开放次要的代谢途径，毒性副产物堆积 E．代谢前身物质堆积
15.由于酶缺陷导致代谢产物缺乏引起的疾病有
A.半乳糖血症 B.地中海贫血
C.痛风 D.白化病 E.尿黑酸尿症
16.继发性受体异常可引起
A.休克 B.机能性甲状腺肿 C.恶性贫血 D.肾性尿崩症 E.甲状腺机能亢进 17.胱氨酸尿症属于
A.自身免疫性受体病 B.先天性代谢缺陷病 C.膜转运障碍 D.遗传性受体病 E.继发性受体异常
18.由于酶缺陷导致旁路代谢副产物累积，可引起 A. 苯丙酮尿症 B. 痛风 C. 尿黑酸尿症 D. 糖尿病 E. 胱氨酸尿症
答案：1.C、2.C、3.A、4.B、5.C、6.D、7.A、8.C、9.E、10.C、11.E、12.B、13.C、14.D、15.D、16.A、17.C、18.A。
八．疾病的细胞机制
（一）名词解释
1．细胞增殖（proliferation） 2．细胞凋亡（apoptosis）
3．细胞周期依赖性蛋白激酶（cyclin dependent kinase, CDKs） 4．泛素（ubiquitin）
5．泛素连接酶（ubiquitin-protein ligase） 6．检测点（checkpoint）
7．凋亡小体（apoptotic body）
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8．死亡受体（death receptor, DR） 9．P53基因
10．细胞分化（cell differentiation） （一）选择题A型题（1～18）
1．以下关于细胞周期素依赖性激酶（CDK）的描述错误的是：
A．CDK是一组丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 B．CDK是一组酪氨酸蛋白激酶
C．CDK激活依赖于与cyclin的结合 D．CDK可以受Rb和p53等基因的调控 E．CDI 可以特异型抑制CDK的活性
2．以下哪一种蛋白不属于细胞周期素依赖性激酶抑制因子 A．P16 B．P21 C．P53 D．P27 E．P19
3．细胞周期G1期中CDK的主要作用底物是：
A．pRB B．cyclinD C．cyclin E D．p105Rb E．p27
4．以下关于干细胞的描述错误的是：
A．干细胞是一类增殖较慢，但能自我维持增殖的细胞 B．干细胞具有定向分化的潜能
C．人体干细胞分为：全能干细胞、多能干细胞、定向干细胞三类 D．定向干细胞增殖能力是无限的
E．干细胞分裂产生的子细胞或向终末分化，或仍作为干细胞 5．以下关于畸胎瘤的描述错误的是：
A．进行异位发育 B．细胞的增殖和分化失控 C．可转化成畸肽癌 D．不能被诱导分化成正常细胞 E．畸胎瘤是胚胎发育的细胞分化调控异常的结果 6．以下哪一种分子是DNA损伤检查点分子
A．GADD45 B．p16ink4a C．p21 D．p53 E．cyclinD
7．下列哪一种细胞属于多能干细胞
A．精原细胞 B．红细胞系 C．骨髓造血干细胞 D．白细胞系 E．胚胎干细胞
8．细胞凋亡的特征性形态学改变是：
A．细胞空泡化 B．细胞肿胀 C．局部炎细胞浸润 D．凋亡小体形成 E．细胞体积缩小，出现固缩
9．关于细胞凋亡与坏死的区别，下列哪项是错误的：
A．凋亡时细胞膜及细胞器相对完整，坏死则细胞结构全面溶解 B．凋亡是被动过程，坏死是主动过程
C．凋亡是由基因控制的非随机过程，坏死是随机发生的 D．凋亡过程中有新蛋白合成，坏死过程中无新蛋白合成 E．凋亡时局部无炎症反应，坏死时局部有炎症反应 10．关于细胞凋亡小体，下列哪项描述是错误的
A．由细胞膜内陷形成 B．可被巨噬细胞吞噬
C．内容物不外泻 D．电镜下可见透亮空泡和不透光核碎片E．体积太小光镜下无法观察
11．下列那项是细胞凋亡的主要执行者
A．内源性核酸外切酶 B．聚ADP核糖转移酶 C．Caspases D．谷氨酰胺转移酶
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E．端粒酶
12．细胞内的“分子警察”是指：
A．Bax B．EIB
C．ICE D．野生型p53 E．c-myc
13．哪一种Caspase起最终的效应作用
A．Caspase-1 B．Caspase-3 C．Caspase-9 D．Caspase-2 E．Caspase-13
14．下列哪种因素是细胞凋亡的诱导性因素：
A．神经生长因子 B．促肾上腺皮质激素 C．苯巴比妥 D．肿瘤坏死因子 E．EB 病毒
15．钙稳态失衡引起细胞凋亡的可能机制不包括： A．激活Ca2+/Mg2+依赖的核酸内切酶，讲解DNA链 B．上调TNF受体-1，启动死亡程序
C．激活谷氨酰胺转移酶，促进凋亡小体形成
D．激活核转录因子，加速细胞凋亡相关基因的转录
E．促使DNA链舒展，暴露出核小体之间连接区内的核酸内切酶位点 16．细胞凋亡不足与下列哪种疾病的发病有关：
A．阿尔茨海默氏病 B．高血压 C．肿瘤 D．心肌缺血 E．艾滋病
17．细胞凋亡过度参与了下列哪种疾病的发病
A．系统性红斑狼疮 B．胰岛素依赖型糖尿病 C．心力衰竭 D．小细胞肺癌 E．慢性甲状腺炎
18．以下关于Caspases的描述那一项是错误的
A．可水解细胞内蛋白质 B．对底物天冬氨酸部位有特异性水解作用 C．活性中心富含半胱氨酸 D．是细胞凋亡的主要执行者 E．可激活细胞凋亡抑制物
答案：1．B、2．C、3．A、4．D、5．D、6．D、7．C、8．D、9．B、10．E、11．C、12．D、13．B、14．D、15．B、16．C、17．C、18．E。
九、应激
（一）名词解释（1～18） 1．应激（stress）或应激反应 2．应激原（stressor） 3．躯体性应激原 4．心理性应激原
5．良性应激（eustress） 6．劣性应激（distress） 7．“全身适应综合征”（general adaptation syndrome, GAS） 8．警觉期（alarm stage）
9．抵抗期（resistance stage） 10．衰竭期（exhaustion stage）
11．心理社会呆小状态（psychosocial short statue） 12．急性期反应（acute phase response）
13．急性期反应蛋白（acute phase protein, APP） 14．热休克蛋白（heat shock protein, HSP）
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15．热休克蛋白的“分子伴娘”（molecular chaperone） 16．应激性高血糖或应激性糖尿 17．应激性溃疡 18．应激反应综合征 （二）选择题（1～21）
1．应激是指机体在受刺激时所产生的：
A．特异性全身反应； B．非特异性全身反应； C．防御性全身反应； D．代偿性全身反应； E．损伤性全身反应。
2．应激时最突出的表现为：
A．中性粒细胞减少； B．肾上腺皮质肥大； C．胸腺细胞增生； D．淋巴组织肥大； E．胰腺组织增生。
3全身适应综合征的抵抗期体内起主要的激素是： A．糖皮质激素； B．ADH； C．Ald； D．胰岛素； E．儿茶酚胺。
4．应激时体内分泌减少的激素是：
A．糖皮质激素； B．ACTH； C．ADH； D．胰岛素； E．儿茶酚胺。
5．应激时CRH分泌增多，其主要作用是：
A．刺激ACTH分泌进而增加GC的分泌 B．调控应激时的情绪行为反应
C．促进内啡肽释放 D．促进蓝斑-交感-肾上腺能神经元的活动 E．升高血糖
6．应激时糖皮质激素不具有下列哪一种作用？
A．维持心血管对儿茶酚胺的反应性； B．促进脂肪动员； C．抑制糖异生； D．稳定溶酶体膜； E．促进蛋白分解。
7．应激时急性期反应蛋白不包括下列哪一类？
A．纤维连接蛋白； B．参与转运的蛋白； C．参与激肽生成的蛋白； D．补体成分的蛋白； E．参与凝血与纤溶的蛋白； 8．关于HSP的叙述错误的是：
A．进化上高度保守； B．具有“分子伴娘”的作用；
C．其基质识别系列可与变形蛋白结合； D．其三聚体可启动热休克基因的转录活性； E．可增强机体对多种应激原的耐力。 9．应激性溃疡形成的最基本条件是：
A．胃粘膜缺血； B．胆汁返流；
C．胃腔内H+向粘膜内的反向弥散； D．粘膜内[HCO3-]降低； E．酸中毒时血流对粘膜内H+的缓冲能力降低 10．下列那种疾病不是应激相关疾病：
A．原发性高血压； B．动脉粥样硬化； C．支气管哮喘； D．应激性溃疡； E．心绞痛。
11．应激时增多的β－内啡肽具有下列哪一种作用
A. 促进糖皮质激素的分泌 B. 心输出量减少 C. 心率增加 D. 血中ACTH增多 E. 升高血压
12．应激时下丘脑－垂体－肾上腺皮质轴兴奋的外周效应主要由哪种激素引起 A. 儿茶酚胺 B. 糖皮质激素
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