7、医学遗传学-遗传病的预防

E.群体水平:本题只要指所采取的方法,而非层面,故不选

3、不能用于神经管缺陷的产前诊断有( )

A.抽羊水做核型分析:神经管缺陷为多基因病,与染色体异常无关,应选

B.抽羊水做基因诊断:神经管缺陷为多基因病,疾病相关基因几乎未知,不能进行基因诊断,应选

C.抽羊水做磷酸胆碱酯酶水平检测:神经管缺陷时,羊水中磷酸胆碱酯酶增高,不选

D.B超检查:可通过形态检查诊断,不选

E.抽羊水做甲胎蛋白水平检测:神经管缺陷时,羊水中甲胎蛋白水平增高,不选

4、目前已具备对以下遗传病进行产前诊断的手段( )

A.染色体病:通过核型分析进行,应选

B.特定酶缺陷所致的遗传性代谢病:应选,注意:题干所指的是已知酶缺陷所致,若发病的酶未知,则不能进行

C.可进行DNA检测的遗传病:应选,目前可进行DNA检测的遗传病,主要是单基因病,诊断的主要使用条件包括:致病基因已知(最理想的条件是突变性质也已知),遗传异质性不能太强(即致病基因种类不能太多)

D.多基因遗传的神经管缺陷:应选,理由见上题

E.有明显形态改变的先天畸形:应选,进行物理诊断如B超

5、产前诊断主要通过( )

A.胎儿形态特征检查:正确,属于物理诊断

B.生物化学检查:正确,如神经管缺陷的检测

C.染色体分析:正确,核型分析针对染色体病

D.DNA分析:正确,基因诊断

E.细胞学检查:包括染色体检查等

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