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一、单选题
1、在先证者所患遗传病不太严重且只有中度再发风险（4%～6%）时，可以选择的措施是( )
A．人工授精
B．不再生育
C．冒险再次生育：只有在病情程度不严重的情况下才可
D．产前诊断
E．借卵怀胎
2、在遗传病的预防工作中最有意义的是（ ）
A．基因诊断
B．症状前诊断
C．现症病人诊断
D．产前诊断
E．都不是
解析：遗传病预防最有效的手段是防止患儿出生，或在症状前诊断并及早采取干预手段。但题干问的是“最有意义的是”，由于产前诊断更加普遍，故应选D
3、不属于遗传病预防的主要措施是（ ）
A．群体调查
B．婚前检查
C．携带者检测
D．皮纹检查：皮纹包括指纹、掌纹和足纹，多数染色体病患者皮纹异于正常，故可通过皮纹分析对现症病人作辅助诊断
E．孕前检查
4、下列不属于遗传病预防的环节是（ ）
A．环境保护
B．遗传携带者检出
C．新生儿筛查
D．基因治疗：针对现症病人
E．产前诊断
5、下列疾病中，目前我国可进行新生儿筛查的是（ ）
A．进行性肌营养不良：预后不佳
B．糖原累积症：预后效果差
C．先天性甲状腺功能低下：早期筛查，并及时干预效果好
D．血友病：先天性疾病
E．马凡氏综合征：先天性疾病
解析：新生儿筛查的指征包括：发病率高、危害大、早期治疗可取得较好的疗效、有可行的筛查方法。以上满足条件的只有C。
6、下列哪一种遗传病早期治疗效果显著（ ）
A．苯酮尿症：早期筛查，并及时干预效果好
B．肝豆状核变性：呈进行性，预后不佳
C．G6PD缺乏症：主要是避免接触诱发因素，与早期治疗关系不大
D．地中海贫血：早期干预效果不如选项A
E．糖原贮积症:预后远不如选项A
7、下述中为遗传携带者的是（ ）
A．隐性遗传病纯合子：患者
B．显性遗传病杂合子：一般为患者（但外显不全的除外）
C．表型正常人：不选
D．染色体平衡易位携带者：正确，如罗伯逊易位携带者、倒位携带者等
E．X-连锁显性杂合子：患者
解析：携带者是指带有致病基因或异常染色体而表型正常的个体，包括染色体平衡重排携带者、AD病携带者（未显者）、隐性遗传病致病基因携带者，带有AD病显性致病基因的延迟显性个体
8、选择性流产是预防患儿出生的有效手段，如果丈夫是XD遗传病患者，则应该让（ ）流产
A．女胎：XD病男患者女儿的发病率为100%，故必须选择性流产
B．男胎
C．男女胎各一半
D．一半男胎
E．一半女胎
9、需进行新生儿筛查疾病的特点是（ ）
A．发病率高：新生儿筛查的必要条件
B．危害大：新生儿筛查的必要条件
C．早期治疗可取得较好的疗效：新生儿筛查的必要条件
D．有可行的筛查方法：新生儿筛查的充分条件
E．以上都是