第一章 绪论
（一）A型选择题 1．高血压是
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 2.属于母系遗传的遗传病是
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 3.多数肿瘤是
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 4、医学遗传学研究的对象是：
A、遗传病 B、基因病 C、分子病 D、染色体病 E、先天性代谢病 5、 最早揭示了生物遗传性状的分离和自由组合规律。
A、Morgan TH B.Watson JD C.Mendel G D.Landstiner K E.Monad J （二）X型选择题 1．遗传病的特征多表现为
A．家族性B．先天性 C．传染性D、不累及非血缘关系者 E．同卵双生率高于异卵双生率 2. 是先天性疾病，但不是遗传病。
A、尿黑酸尿症 B、先天性心脏病 C、白化病 D、肝豆状核变性 E、先天性梅毒 3、在临床上，很多疾病都属于多基因遗传病，如：
A、地中海贫血 B、糖尿病 C、精神分裂症 D、哮喘 E、短指症 （三）名词解释
1.先天性疾病 2.家族性疾病 （四）问答题
1．遗传病有什么特点？可分为几类？
2、试述疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系。
三、参考答案
（一）A型选择题
1．B 2.D 3.E 4.A 5.C （二）X型选择题
1．ABCDE 2、BE 3、BCD （三）名词解释
1.先天性疾病:先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。
2.家族性疾病：家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家族中有两个以上的成员患病。 （四）问答题
１．遗传病的特征(1).遗传物质发生改变.(2)绝大多数遗传物质的改变发生在生殖细胞内,故具有向下一代垂直传递的现象.(3)遗传病的发生可能与环境因素无关,也可能是与环境因素共同作用的结果,但遗传因素起主导作用,而一般的疾病则与遗传物质无关,仅是环境因素的结果.
遗传病可分为单基因病.染色体病.多基因病.线粒体遗传病.体细胞遗传病五大类. 2、试述疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系。
（1）完全由遗传因素决定发病 （2）基本上由遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用；（3）遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同的疾病中，其遗传度各不相同；（4）发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关。
第二章 人类基因
（一）A型选择题
1．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为
1
A．A-U，G-C B．A-G，T-C C．A-T，C-G D．A-U，T-C E．A-C，G-U 2、美国遗传学家提出了基因传递的连锁交换定律，发表了著名的
A、豌豆杂交实验 B、一个基因决定一种酶 C、基因论 D、一个基因一条多肽链 E、一个基因一种蛋白质
3、现代遗传学认为，基因是：
A、一个基因决定一种酶 B、一个基因决定一段mRNA分子 C、一个基因决定一条多肽链 D、一个基因决定一种蛋白质 E、具有一定功能产物的DNA序列 4.真核细胞结构基因的侧翼顺序为：
A、外显子与内含子接头 B、启动子、内含子、终止子 C、启动子、增强子、终止子 D、非编码区 E、启动子、增强子、内含子 5、断裂基因内含子和外显子的接头形式称：
A.GT-AG法则 B.GA-TG法则 C.GT-TA法则 D.GA-AT法则 E.AG-TC法则 （二）Ｘ型选择题
1．下列哪些是生命有机体的遗传物质
A．DNA B．RNA C．碱基 D．蛋白质 E．脂类 2．下述哪些符合DNA分子的双螺旋结构模型
A．DNA由两条碱基互补的呈反向平行的脱氧多核苷酸单链所组成 B．在双螺旋结构中脱氧核糖和磷酸不携带任何遗传信息 C．在 DNA的两条互补链中， A与 T、C与 G的摩尔比等于 l
D．深沟是有特定功能的蛋白质(酶)识别DNA 双螺旋结构上的遗传信息的重要部位 E．碱基排列顺序的组合方式是无限的 3、遗传密码中的终止密码是：
A.UAA B.UAG C.UGA D.UGG E.UGC 4.hnRNA的修饰、加工过程包括：
A.戴帽 B.加尾 C.切除内含子，拼接外显子 D、在细胞质中进行加工、修饰 E.螺旋 （三）名词解释
1．基因组 2．多基因家族 3.GT-AG法则 （四）问答题
1、简述断裂基因的特点 2.说明RNA编辑的生物学意义 （五）填空题
1.基因表达包括两个步骤： . . 2.RNA的编辑属遗传信息加工的一类，加工的形式包括： . .和 .
三、参考答案
（一）A型选择题
1．C 2、C 3、E 4.C 5、A （二）X型选择题
1.AB 2.ABCDE 3.ABC 4.ABC （三）名词解释
1．基因组:指生物成熟生殖细胞(单倍体细胞)内贮存遗传信息的所有DNA分子的总和,存在于细胞核内的称细胞核基因组,存在于线粒体中的称线粒体基因组.
2．多基因家族:也称基因家族,指由一个祖先基因经过重复和(或)突变所形成的一组基因.编码一组功能相同或相关的蛋白质.
3.GT-AG法则：每一个内含子的5’端起始的两个碱基是GT，3’端最后的两个碱基是AG，通常把这种接
2
头形式叫做外显子-内含子接头，或GT-AT法则。 （四）问答题
1、简述断裂基因的特点
（1）断裂基因中的内含子和外显子的关系不完全是固定不变的，
（2）每个断裂基因中第1个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列；（3）断裂基因结构中外显子-内含子的接头区是一高度保守的一致顺序，称为外显子-内含子接头。
2.说明RNA编辑的生物学意义
(1)通过编辑的mRNA具有翻译活性；（2）使该mRNA能被通读(3)在一些转录物5’末端可创造生成起始密码子AUG,以调节翻译活性;(4) RNA编辑可能与生物进化有关；（5）RNA编辑不偏离中心法则。 （五）填空题
1.转录 翻译 2.加帽、加尾、剪接
第三章 基因突变
（一）A型选择题
1．属于颠换的碱基替换为
A．G和T B．A和G C．T和C D．C和U E．T和U 2．同类碱基之间发生替换的突变为
A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换 3、在DNA编码序列中1个嘌呤碱基被另1个嘧啶碱基替代，这种突变称： A、转换 B、颠换 C、移码突变 D、动态突变 E、片段突变
4、在DNA编码序列中1个嘌呤碱基被另1个嘌呤碱基替代，这种突变称： A、转换 B、颠换 C、移码突变 D、动态突变 E、片段突变
5、碱基被替换后，产生的密码子与旧密码子编码的氨基酸不同，这一突变属于： A、同义突变 B、无义突变 C、错义突变 D、终止密码突变 E、调控序列突变 （二）X型选择题
1．属于静态突变的疾病有
A．脆性X综合征 B．镰状细胞贫血 C．半乳糖血症 D．Huntington舞蹈症 E．β地中海贫血 2、下列属于碱基替换的是：
A、调控序列突变 B、内含子与外显子剪辑位点突变 C、终止密码突变 D、错义突变 E、同义突变
3、下列碱基哪一种替代为颠换：
A、A→G B、T→G C、A→T D、C→G E、C→T （三）名词解释
1．错义突变 2.静态突变 3.突变 （四）问答题
1.基因突变的特征是什么?简述其分子机制.
2.何谓移码突变？什么样的DNA的改变可引起移码突变？ （五）填空题：
1.点突变包括 和 两种形式。 2.不改变氨基酸编码的基因突变为 。
3.基因突变的特点是 、 、 、 和 。
答案
（一）A型选择题
3
1．A 2．D 3、B 4、A 5、C （二）X型选择题
1．BCE 2、ABCDE 3、BCD （三）名词解释
1．错义突变 :是指碱基替换后的密码子与替换前的密码子编码不同的氨基酸,导致异常突变效应,可产生异常的或低(无)活性的蛋白质或酶,
2.静态突变：静态突变是在一定条件下，生物各世代中以相对稳定的频率发生的基因突变。 3.突变：在一定内外因素的影响下，遗传物质发生变化，从而引起表型改变。称为突变。 （四）问答题
1.基因突变的特征是什么?简述其分子机制.
基因突变的特征是;可逆性.多向性,可重复性.有害性,稀有性.
一般可以将基因突变分为静态突变和动态突变。静态突变又包括点突变和片段突变，点突变是DNA链中一个或一对碱基发生的改变，它包括碱基替换和移码突变两种形式；片段突变是DNA链中某些小片段的碱基序列发生缺失、重复或重排。动态突变是串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。
2.何谓移码突变？什么样的DNA的改变可引起移码突变？
DNA链上插入或丢失1个或多个碱基,导致插入或丢失碱基部位之后的密码都依序发生改变,造成多肽链延长或缩短,称为移码突变,
基因组DNA链中碱基对插入或缺失，引起移码突变。 （五）填空题：
1、碱基替换；移码突变 2、同义突变 3、可逆性；多向性；可重复性；有害性；稀有性
第五章 单基因疾病的遗传
（一）A型选择题
1．属于完全显性的遗传病为
A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．早秃 2．属于不完全显性的遗传病为
A．软骨发育不全 B．短指症 C．多指症 D．Huntington舞蹈病 E．早秃 3．属于不规则显性的遗传病为
A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．早秃 4．属于从性显性的遗传病为
A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．早秃 5．子女发病率为1/4的遗传病为
A．AD B．AR C．XD D．XR E．Y连锁遗传 6．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为
A．AD B．AR C．XD D．XR E．Y连锁遗传 7．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病
A．AD B．AR C．XD D．XR E．Y连锁遗传 8．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为
A．AD B．AR C．XD D．XR E．Y连锁遗传 9．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有 可能是色盲 A．1个 B．2个 C．3个 D．4个 E．0个
10．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为 A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．0 E．3/4 11．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率
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