医学遗传学练习题一
48、一个个体核型为: 46，XY，-14，+t(14q；21q)，该个体是（ ）
A.正常人 B.先天愚型 C.平衡易位携带者 D.14易位型三体 E.以上都不对 解析：题干个体有46条染色体，故首先排除C（平衡易位携带者仅45条）和A（正常个体）；该个体缺少一条14号染色体，但未缺少21号染色体，同时还具有一条21长臂，可见该个体为易位型21三体，故选B。
49、14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，现已怀孕32周，其生下Down综合征患儿的理论风险是（ ）
A.1 B.1/2 C.1/3 D.1/4 E.3/4
解析：14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配理论上可形成6种配子，受精后即表型核型正常1/6、易位携带者1/6、易位型21三体1/6、14单体1/6、21单体、14易位型三体。其中后三种在孕早期流产。鉴于该妇女已怀孕32周，故基本排除后三种情况，则只有前三种，即正常1/3、易位携带者1/3、易位型21三体1/3，因此理论上有1/3概率为易位型21三体综合征。必须指出的是，实际概率应低于1/3，因为易位型21三体在怀孕期间容易流产。
50、一对夫妻，妻子有过三次自发性流产，其核型分别为46，XX和45，XY，-21，-21，+t(21q；21q)。夫妻渴望有一个孩子，你可提供何种咨询意见（ ） A.妻子再次怀孕后检查羊水细胞核型 B.妻子再次怀孕后胎儿作超声扫描 C.妻子再次怀孕后作羊水HCG测定 D.妻子再次怀孕后作羊水AFP测定 E.妻子由供精者作人工授精，或领养一个孩子
解析：21q21q罗伯逊易位携带者只能形成两种配子，受精后要么是21单体（流产）、要么是易位型21三体，因此该类携带者不宜生育，选项E正确。 51、Edward综合征的核型为（ ）
A. 45，X：Turner综合征、先天性卵巢发育不全综合征 B. 47，XXY：Klinefelter综合征、先天性睾丸发育不全综合征
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医学遗传学练习题一
C. 47，XY（XX），+13：Patau综合征、13三体综合征 D. 47，XY（XX），+21：Down综合征、21三体综合征 E. 47，XY（XX），+18：Edward综合征、18三体综合征 52、猫叫综合征患者的核型为（ ） A.46，XY，r（5）（p14）
B.46，XY，t（5；8）（p14；p15）
C.46，XY，del（5）（p15）：5号染色体1区5带片段缺失导致 D.46，XY，ins（5）（p14） E.46，XY，dup（5）（p14）
53、属于染色体结构异常的染色体病为（ ） A. Klinefelter综合征: 数目畸变，核型为47，XXY B. Patau综合征：13三体综合征，数目畸变 C. Edward综合征：18三体综合征，数目畸变 D. 猫叫综合征：5P-综合征，基本核型为5p15缺失 E. Down综合征：21三体综合征，数目畸变
54、典型（ ）患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征A. Edward综合征 B. Down综合征 C. 猫叫综合征
D. Turner综合征：正确，应选 E. Klinefelter综合征
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医学遗传学练习题一
55、下列哪种核型不会引起Turner综合征（ ）
A.45，XO B.45，XO/47，XXX C.45，XX，-21 D.46，X，i(Xq) E.46，X，i(Xp) 解析：以上选项中仅C为21单体，不选，其余均可能导致Turner综合征。 56、核型46，XX/45，X产生的主要原因是（ ）
A.受精卵在第一次卵裂时发生X染色体不分离：理论上可形成“47和45”两种核型，不选 B.受精卵在第二次或之后卵裂时发生X染色体不分离：形成46，XX/47，XXX/45，X核型的嵌合体，不选
C.受精卵在第一次卵裂时发生X染色体丢失：理论上可能形成45，X/46，XX，但不是主要原因，不选
D.受精卵在第二次或之后卵裂时发生X染色体丢失：正确，应选 E.以上都有可能：不选
57、XYY综合征形成的原因是（ ）
A.母亲在配子形成过程中发生了染色体不分离:与母亲无关
B.父亲在第一次减数分裂过程中发生了Y染色体不分离：父亲在第一次减数分裂过程中发生了Y染色体不分离，只能形成XY配子，和卵子受精后只能形成XXY核型
C.父亲在第二次减数分裂过程中发生了Y染色体不分离：正确，形成YY精子，受精后可形成XYY个体。
D.与母亲年龄有关：错，不选。本病Y染色体不分离和父亲有关 E.以上都是：不选
58、反复自发流产者可进行哪项检查（ ） A.核型分析 B.性染色质检查
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医学遗传学练习题一
C.寡核苷酸探针直接分析法：基因（或DNA多态性）检测方法，不选 D.RFLP分析法：基因（或DNA多态性）检测方法，不选 E.VNTR分析：基因（或DNA多态性）检测方法，不选
解析：夫妻双方之一可能有染色体异常（平衡重排携带者）是反复自发流产常见原因之一，需做核型分析，故选A；性染色质检查不妥，故选项B不正确；选项CDE均为基因诊断技术，不选。 59、体内有睾丸组织，但外表为女性，该个体为（ ） A.真两性畸形:既有睾丸也有卵巢的为真两性畸形
B.男性假两性畸形：有睾丸，但第二性征或外生殖器倾向女性的为男性假两性畸形，正确 C.女性假两性畸形：有卵巢，但第二性征或外生殖器倾向男性的为女性假两性畸形，不选 D.性逆转综合症：指患者的核型与表型相反，不选 E.以上都不是：不选
60、需做染色体检查的是（ ） A.习惯性流产者: 正确
B.白化病患者：单基因病，做染色体检查不能确诊 C.血友病患者：单基因病，做染色体检查不能确诊 D.半乳糖血症患者：单基因病，做染色体检查不能确诊 E.Huntington舞蹈病患者：单基因病，做染色体检查不能确诊 61、下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊（）
A.苯丙酮尿症 B.白化病 C.血友病 D.Klinefelter综合征 E.Huntington舞蹈病
解析：染色体病可通过染色体检查确诊，选项ABCE是单基因病，只有D是染色体病，故选D。 62、正常女性中失活的X染色体是来自（ ）
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