细胞遗传学课后题答案

《细胞遗传学》复习题

第一章 染色体的结构与功能+第三章 染色体识别

1. 什么是花粉直感?花粉直感是怎样发生的?作物种子的哪些部分会发生花粉直感? 花粉直感又叫胚乳直感,植物在双受精后,在3n胚乳上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状。

由雄配子供应的一份显性基因能够超过由母本卵核或两个极核隐形基因的作用,杂交授粉当代母本植株所结的种子表现显性性状。 胚乳和胚性状均具有花粉直感的现象。

2. 什么叫基因等位性测验?如何进行基因等位性测验? 确定两个基因是否为等位基因的测验为基因的等位性测验。

将突变性状个体与已知性状的突变种进行杂交,凡是F1表现为已知性状,说明两对基因间发生了互补,属于非等位基因。若F1表现为新性状,表明被测突变基因与已知突变基因属于等位基因。

3. 原位杂交的原理是什么?原位杂交所确定的基因位置与遗传学上三点测验所确定的基

因位置有何本质的不同? 根据核酸碱基互补配对原则,将放射性或非放射性标记的外源核酸探针,与染色体经过变性的单链DNA互补配对,探针与染色体上的同源序列杂交在一起,由此确定染色体特定部位的DNA序列的性质;可将特定的基因在染色体上定位。

第一步,制备用来进行原位杂交的染色体制片;第二步,对染色体DNA进行变性处理;第三步,进行杂交;第四步,信号检出和对染色体进行染色;第五步,显微镜检查。

原位杂交是一种物理图谱绘制的方法,它所确定是特定基因在染色体上的物理位置;三点测验是绘制连锁图谱的实验方法,它是利用三对连锁基因杂合体,通过一次杂交和一次测交,确定三对基因在同一染色体上排列顺序以及各个基因的相对距离。

4. 什么叫端粒酶(telomerase)?它有什么作用?

端粒酶是参与真核生物染色体末端的端粒DNA复制的一种核糖核蛋白酶,由RNA 和蛋白质组成,其本质是一种逆转录酶。

作用:它以自身的RNA作为端粒DNA复制的模版,合成出富含G的DNA序列后添加到染色体的末端并与端粒蛋白质结合,从而稳定了染色体的结构。 端粒起到细胞分裂计时器的作用,端粒核苷酸复制和基因DNA不同,每复制一次减少50-100 bp,正常体细胞染色体缺乏端粒酶活性,故随细胞分裂而变短,细胞随之衰老。人的生殖细胞和部分干细胞染色体具有端粒酶活性,所以人的生殖细胞染色体末端比体细胞染色体末端长几千个bp。肿瘤细胞和永生细胞系具有端粒酶的活性。端粒酶的活性是癌细胞的一种标誌,可以作为癌症治疗中的一个靶子。

5. 染色质修饰和DNA修饰如何影响基因的表达? 染色质修饰包括:

(1)组蛋白的化学修饰 :组蛋白乙酰化使之对DNA的亲和力降低,降低了核小体之间的相互作用,异染色质中组蛋白一般不被乙酰化,而功能域中组蛋白常被乙酰化;组蛋白去乙酰化抑制基因组活化区域。

(2)核小体重塑:核小体的重塑影响基因的表达,核小体的重新排列,它可以改变核小体在基因启动子区域的排列,从而增加启动子的可接近性,调节基因的表达。基因激活伴随着DNA酶I敏感位点的形成,影响基因的表达。基因激活伴随着DNA酶I敏感位点的形成。 DNA修饰包括:(1)DNA甲基化(2)基因组印记

甲基化是指在甲基化酶的作用下,将一个甲基添加在DNA分子的碱基上。DNA甲基化修

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饰决定基因表达的模式,即决定从亲代到子代可遗传的基因表达状态。DNA甲基化修饰主要发生在胞嘧啶上。例如,当一个基因的启动子序列中的胞嘧啶被甲基化以后,尽管基因序列没有发生改变,但基因不能启动转录,也就不能发挥功能。基因组印记即来自父方和母方的等位基因在通过精子和卵子传递给子代时发生了修饰,使带有亲代印记的等位基因具有不同的表达特性。

基因等位性测验,连锁群测验,原位杂交 连锁群测验:在染色体数目较少或者染色体变异尚未充分积累的生物中,可运用现有连锁群的遗传标记材料进行测验,即要具备一套常规的测验种,以每一条染色体为单位,在上面要有一个或几个性状易于识别的标记基因。把新突变体与各连锁群测验种进行一次杂交,F1进行自交或者测交,从F2或测交后代的独立性测验中来确定新突变体与各连锁群标记基因的关系。

第二章 染色体的形态与功能

1. 染色体有哪些功能?

染色体是遗传的物质基础,对遗传信息的储存和传递及蛋白质的生物合成起重要作用。 伴随着细胞分裂,倍增的染色质平分到两个子细胞中去,则遗传信息由亲代传给子代。 2. 结构异染色质与常染色质在形态、组成、分布和功能方面有何不同?

形态 组成 分布 结构异染色质 异固缩,染色深 富含AT的高度重复序列 因不同物种而异,主要在着丝粒区域或者染色体端部 不清楚,产生新着丝粒。转录活性低或者不功能 转录,是遗传惰性区,含有不表达的基因,缺乏孟德尔基因,可以是构成染色体的一部分,也可以组成整条染色体,与常染色体不能相互转化 3. 什么是功能异染色质?它和结构异染色质的主要区别是什么?

功能异染色质起源于常染色质,具有常染色质的所有功能,只是在特殊情况下,在个体发育的特定阶段,常染色质转变为异染色质,并获得了异染色质属性,这种常染色质的异染色质化不是随机的,只限于特定染色质,一旦发生就是一整条染色体,而不是其中的一部分。(如人类女性的X染色体)

结构异染色质与常染色质不能相互转化,其构成为富含AT的高度重复序列,在细胞周期内始终维持压缩状态,从不转录。功能异染色质在生命周期的特定时期内压缩,停止转录,但在其它时期内可表达。

4. 玉米B染色体有何细胞学特点?它是如何在群体中长期保持平衡的? 细胞学特点:

a 在雌配子的发育过程中与A染色体相同,均正常;

b 在雄配子的发育过程中,减数分裂后的第一次有丝分裂正常,在第二次有丝分裂时,B染色体的两条染色单体常常发生不分离,形成超倍体和亚倍体的精子,其中超倍体的精子与卵子结合的机会占2/3,与极核结合的机会占1/3,2B配子在受精上的优势叫做定向受精或优先受精。

小孢子第二次分裂中B染色体的不分离现象以及随之而来的定向受精作用使B染色体数目增加,这个效应足以抵消B染色体对生物的有害作用,以及在减数分裂中由于B染色体的落后

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常染色质 松散,细而长,染色浅 ATCG均匀分布 构成染色体DNA的主体 具有转录活性,是产生孟德尔比率和引起各类遗传现象的主要物质基础

消失作用而引起的B染色体数目的减少,从而保持B染色体在自然群体中的持久存在。这是生物自身的一种自然平衡现象。

核仁组织者,超数染色体,超倍体,亚倍体,定向受精 核仁组织者:在着丝粒方向紧挨副缢痕处还有一个大的异染色质染色纽,副缢痕和染色纽两部分构成了核仁组织者。

超数染色体:每种真核生物都有一套基本的染色体组,称为A染色体组。但在某些生物中,除A染色体组之外,还有一些额外的染色体,这称为超数染色体,或者B染色体。 三体(trisomic):染色体组中某染色体具有三条同源染色体的个体。 初级三体(primary trisomic):三体中增加的染色体是一条完整的染色体。 次级三体(secondary trisomic):三体中增加的染色体是一条等臂的染色体。 三级三体(tertiary trisomic):三体中增加的染色体是一条易位的染色体。 单体(monosomic):比正常的染色体组少一条染色体的个体。 缺体(nullisomic):比正常的染色体组少一对同源染色体的个体。 超倍体(hyperploid):比正常个体染色体数增加的非整倍体。

亚倍体(hypoploid):比正常个体染色体数减少的非整倍体。

定向受精:在受精过程中,超倍体和亚倍体这两种精子与卵细胞结合的机会不相等,其中超倍体的精子与卵子结合的机会占2/3,与极核结合的机会占1/3,2B配子在受精上的优势叫做定向受精或优先受精。

第四章 连锁的细胞遗传学+第五章 染色体作图

1. 利用三体测验连锁群的原理是什么?如何进行测验? 以玉米的三体测验连锁群为例:

原理:玉米染色体组有10条染色体,因而有10个不同的三体。三体株有21条染色体,在减数分裂中,其中9条染色体可以形成正常的二价体,一条染色体具有3个同源染色体。这3条染色体可以形成三价体,或者一个二价体和一个单价体。单价染色体在减数分裂中常常因落后而丢失。不同染色体三体的传递速率是不一样的,染色体越长,传递率越高。由于花粉竞争的原因,三体很难通过父本传递。在三体上的杂合基因(如Aa)可以有两种组合,即双显性组合(AAa)和单显性组合(Aaa)。他们的自交后代与测交后代的分离比例与二体是不相同的。利用三体测验就是以这种不同分离比例为依据的。 测定步骤如下:

1) 把10个不同三体株作母本,分别与被测株进行杂交。 2) 让各F1三体株进行自交或与突变株进行测交。

3) 让2n株做与三体株相同的平行试验,以便进行核对。

4) 同时种植三体株与2n株后代,对它们的分离比例进行比较。其中9个三体株后代都出

现正常的2n比率,只有被测基因所处染色体的三体后代,才出现双显性组合的三体分

离比例。

原理:三体由于有3条同源染色体,其遗传方式不同于2n,三体可有4种基因型,AAA, AAa, Aaa, aaa。

(1)依染色体分离(AAa):理论上,三体做母本,与正常株杂交,后代表型A:a=5:1;反交时,后代表型A:a=2:1(父本不传递n+1配子) (2)依染色单体分离(AAa): 理论上,三体自交,后代基因型比率为:12AAA:22AAa:10Aaa:1aaa:20AA:20Aa:5aa;A:a=84:6;

当母本只传递1/3(n+1)配子的情况下,后代基因型比例为:12AAA:22AAa:10Aaa:1aaa:40AA:40Aa:10aa;A:a=11.27:1

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根据上述分离比,可以利用三体测定基因所属连锁群。

一套三体做母本X突变体做父本,F1会有n-1个组合基因型正常,一个组合基因型为AAa(三体),F1自交或测交,n-1个组合表现出3:1或1:1分离比,另一个表现三体分离比,则基因位于该三体染色体上。

2. 通过何种遗传设计才能证明姐妹染色单体之间发生交换? 利用玉米的环形染色体证明姐妹染色单体间的交换。

使用的材料是一个玉米大型环状6号染色体,它是正常的6号染色体在长臂末端和短臂的随体部分分别发生断裂,两头的断片丢失后,染色体在断头处重新连接而成。

玉米环状与棒状6号染色体发生交换后。在各染色单体随机发生交换的情况下,后期I与后期II单桥机会相等;后期II没有双桥,但实际观察并非如此。

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后期Ⅱ双桥的出现是环状6号染色体姐妹染色单体之间发生单交换造成的,而后期Ⅱ染色质桥的增加是姐妹染色单体与非姐妹染色单体同时发生单交换的结果。

3. 假定A和B两个基因座位间在减数分裂中平均有两个交叉,在多线交换随机发生的情

况下,证明它们之间的最大交换值。

假定有一个相引相杂交组合AB/ab,两个基因座位间同时发生两次交换,分别发生在I区和II区,I区发生交换的位置不变,二区在非姐妹染色单体之间随机发生,则有4种不同组合,即I、II-1二线双交换,I、II-2三线双交换,I、II-3三线双交换,I、II-4四线双交换。这四种双交换产生的配子,在染色体结构和遗传组成上各有不同。

综合全部交换结果,未发生交换的配子,单交换配子以及双交换配子的比例为1:2:1,原组合与新组合的比例为1:1。由于AB基因之间没有遗传标志,双交换与非交换产生的配子在表现型上是无法区别的,只能从单交换结果计算交换值,占总数的一半。由此可见,AB基因之间的最大交换值为0.50

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4. 主要分子标记的原理。

1) RFLP标记 (restriction fragment length polymorphism):(基于DNA-DNA杂交的DNA标

记)DNA某一位点上的变异有可能引起该位点特异性的限制性内切酶识别位点的改变,包括原有位点的消失或出现新的酶切位点,致使酶切片段长度随之发生变化。这种变化引起的多态现象即为限制性片段长度多态性(RFLP)。 2) RAPD(random amplified polymorphic DNA)标记:(基于PCR的DNA标记:随机引

物PCR标记)随机扩增多态性DNA,用随机短引物(人工合成的10核苷酸)进行DNA

的PCR扩增。所扩增的DNA区段是事先未知的,具有随机性和任意性,因此随机引物PCR标记技术可用于对任何未知基因组的研究。

3) ISSR (Inter-simple sequence repeats)标记(:基于PCR的DNA标记:随机引物PCR标记)

简单序列重复区间扩增多态性。利用基因组中常出现的SSR本身设计引物,无需预先克隆和测序。 有两种类型4),5)。

4) SSR(simple sequence repeats)标记:简单重复序列多态性标记。又称微卫星DNA多态性,

即由二核苷酸,三核苷酸或四核苷酸串联重复的拷贝数目不等而出现的多态现象。利用SSR本身设计引物,克隆DNA片段。

5) STS(sequence-tagged site)标记:序列标签位点。(基于PCR的DNA标记:特异引物

PCR标记) 染色体上位置已定的、核苷酸序列已知的、且在基因组中只有一份拷贝的

DNA短片断,一般长200-500bp。STS标记是根据单拷贝的DNA片断两端的序列,设计一对特异引物,经PCR扩增基因组DNA而产生的一段长度为几百bp的特异序列。 6) AFLP(amplified fragments length polymorphism)标记:(基于PCR与限制性酶切技术结合的DNA标记)扩增片段长度多态性。通过对基因组DNA酶切片段的选择性扩增来检测DNA酶切片段长度的多态性。AFLP揭示的DNA多态性是酶切位点和其后的选择性碱基的变异。 7) SNP(single nucleotide polymorphism)标记:(单核苷酸多态性的DNA标记)单核苷酸

多态性。不同个体基因组DNA序列同一位置上的单个核苷酸的差别。其比较的不是DNA的片段长度,而是相同序列长度里的单个碱基的差别。 交叉干扰,染色单体干扰,体细胞交换,

交叉干扰:在减数分裂中,一个交叉的发生对第二个或以后的其他交叉会有一定的影响,这种影响称为交叉干扰。 染色单体干扰:是指两条同源染色体的4条染色单体参与多线交换的机会的非随机性,它的存在可使二线双交换,三线双交换和四线双交换发生的概率不是1:2:1之比。

体细胞交换:体细胞在进行有丝分裂时,同源染色体一般不配对,但偶然也会发生一些同源染色体之间的交换,这一过程叫体细胞交换。

第六章+第七章+第八章 (缺失+重复+倒位+易位)

1. 缺失与重复杂合体在减数分裂时都能形成环状物(或称瘤状物),试比较他们的异同。 缺失与重复杂合体在减数分裂联会时会形成环状突起。二者的区别在于: ①.参照染色体的正常长度; ②.染色粒和染色节的正常分布; ③.着丝点的正常位置。

2. 如果在杂倒位的倒位圈内发生了一个单交换,那么臂内倒位与臂间倒位在细胞学行为

上有何不同?它们的花粉和胚珠的败育性如何? 1) 臂间倒位

若在倒位圈内发生一个单交换,就会产生两条具有互补性的缺失-重复染色单体、一条正常染色体和一条倒位染色体。每一个缺失-重复染色单体都带有一个着丝粒,因而其细胞

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学行为是正常的。带有这些缺失-重复染色单体的配子都不能成活,所以其表现特征是部分不育性。而且不育性对花粉和胚珠都是相同的。 2) 臂内倒位

若在倒位圈内发生一个单交换,减数分裂后所产生的4条染色单体中,就会有一条正常的,一条倒位的,一条双着丝粒的,一条无着丝粒的。到了后期Ⅰ,由于纺锤丝的牵引,同源染色体着丝粒趋向两级,具双着丝粒染色体会在中间形成一个染色质桥,而无着丝粒染色体断片常常呈自由状态,落后于赤道板附近。即为一桥一断片。

臂内倒位时,具有缺失-重复单体的孢子,也不能正常发育而死亡。但是胚珠的败育率比花粉要低的多,或者说胚珠几乎不存在败育现象,这是由染色单体的纽带效应决定的。 3. 通过对一个臂内杂倒位体的细胞学观察,在300个小孢子母细胞的减数分裂后期I,发现“单桥”细胞97个,双“桥”细胞13个。在300个后期II细胞中,有单“桥”细胞9个,试计算倒位段与基部段的遗传距离,这个杂倒位体引起的花粉不育性至少有百分之几?

1) 根据后期I的结果先算出倒位圈内的单交换:

假定无染色单体干扰, 则各种双交换自由发生,二、三和四线双交换的理论比值为1:2 :1. 由于后期I形成的双桥细胞是四线双交换的结果:13/300=4.33%。

所以二、三和四线双交换的比值分别为4.33%,8.66%,4.33%。

由于后期I形成的单桥细胞是单交换和三线双交换的结果,所以单交换=97/300-8.66%=23.67%。

所以倒位段的最小遗传距离为23.67/2=11.8。

2) 根据圈内、圈外联合双交换的次数计算圈外基部段的交换值

后期II的单桥细胞是联合三线双交换的结果:9/300=3%。联合二线与联合四线双交换的次数的比值各为3%/2=1.5%。

则圈内圈外联合双交换的总值为:1.5%+3%+1.5%=6%。

由于双交换值为两个单交换的乘积,已知圈内单交换值为23.67%。 所以圈外单交换值为:6%/23.67%=25.35%。 则基部段的遗传距离为25.35/2=12.675。

3) 花粉的不育性=1/2(单交换值+三线双交换值)+四线双交换值=0.5(23.67%+8.66%)+4.33%=20.495%

4. 杂合臂内倒位在减数分裂过程中,由于交换而产生的染色质“桥”在以后的细胞分裂

中会发生什么样的变化?它们在大孢子发生和小孢子发生过程中表现是否相同?在胚乳及胚中表现又如何? 臂内杂倒位后期I形成的染色质桥随着着丝粒向两极移动,可能被拉断或者被新形成的细胞壁切断。如果是后一种情形,染色质可能停留在演唱状态下而被排除在二分体细胞核之外,知道第二次减数分裂。后期II形成的桥也会在末期II之前被拉断或切断。

染色质桥的断裂,无论发生在何处,他所产生的配子都是不能成活的,因为他必然缺少由断片所携带的末端段染色体部分。这时产生臂内杂倒位花粉败育的主要原因。但是,大孢子母细胞减数分裂所产生的4个大孢子是呈直线排列的,交换后所产生的缺失重复的细胞,由于桥的存在, 总是处于中间两个大孢子的位置,而胚囊是由基部大孢子发育而来,这样,缺失的大孢子就被排除在有功能的大孢子之外,造成在植物的胚珠中几乎不存在败育现象。这种现象称为染色单体的纽带效应.

在胚乳中“桥-断裂-融合-桥”循环可以正常进行,但是在胚中,循环终止,断裂染色体变成了稳定的类型。

5. 何谓染色体“桥—断裂—融合—桥”循环?它与染色单体循环有何不同?

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染色单体循环:染色质桥断裂之后,断头常常是不稳定的,具有粘性末端,这种带有粘性末端的染色体在完成复制时,子染色体会在断头处重新连接起来,形成新的具有双着丝粒的染色体;在下一次细胞分裂时,还会形成染色质桥,这发生在后减数分裂过程中,新的染色质桥在后期又会发生断裂,断裂的染色体复制后还会再次融合,这样就形成了一个“桥--断裂--融合--桥”的周期性循环,由于这种循环发生在染色单体之间,故把这种循环称之为染色单体循环。

染色体循环:如果断裂染色体同时通过母本和父本传递到合子,它们彼此可以在断头处发生融合,形成双着丝粒染色体,它是两条染色体彼此连接的结果,而不是像染色单体循环那样由复制形成的。在细胞分裂后期,可能出现两个桥,也可能完全不出现桥,如果出现两个桥,断裂之后,每极有两个带有粘性末端的染色体,它们还可以再融合,形成新的双着丝粒染色体,如此循环往复,叫染色体循环。可在胚和胚乳中发生。 不同:

a) 染色单体循环是经过了染色体复制后才融合的;染色体循环则不经过复制; b) 染色单体循环是单体间的融合,染色体循环是染色体间的融合。

6. 杂合易位产生的半不育性与杂合倒位所产生的部分不育性其机制有何不同?

杂易位产生半不育是由于染色体不同的分离方式所致。相邻式分离:产生重复、缺失染色体,4配子全部不育;交替式分离:染色体具有全部基因,4配子全部可育。交替式和相邻式分离的机会大致相等,即花粉和胚囊均有50%是败育的,结实率50%。所以杂易位所形成的育性是半不育。

杂合倒位导致部分不育是因为杂合倒位体在减数分裂的过程中,由于联会圈内发生交换的结果,会产生出正常的,倒位的和缺失-重复的染色单体,这些染色单体进入豹子时,具有正常或倒位单体的孢子发育正常。形成有生活力的花粉或胚珠,而具有缺失-重复染色单体的孢子,将因不能发育而死亡,所以发生交换的配子的育性为1/2,但是,倒位圈内交换不一定能发生,所以,杂合倒位所形成的育性是部分不育。

7. 利用B-A易位测定玉米连锁群的原理是什么?有什么优越性?如何进行测定?

B-A染色体易位是指正常的A组染色体的成员与超数染色体B之间的易位。B-A易位中的BA染色体的细胞学行为与B染色体相同,在小孢子第二次分裂时依旧不发生分离,形成一个超倍体和一个亚倍体精子,这两个精子分别于极核或卵细胞结合形成于正常的非易位染色体不同基因型的胚和胚乳,再通过其后代的表现型来判断未知基因是否位于易位段上。

该方法的优点在于迅速,在F1代中一般就可以确定,而且可以具体的确定未知基因所处的染色体臂。

具体方法:把未知隐性突变的纯合体或杂合体作为母本与一整套的B-A易位材料进行杂交。,(1)如果F1出现隐性性状,就说明该基因位于易位段的A染色体上;(2)如果基因位于着丝粒与易位断点之间,则F1不出现隐性性状,须将其中的亚倍体株(A+AB)自交,F2中的绝大部分个体都将表现隐性性状;(3)其余组合F2的显隐性分离比均是3:1。 8. 已知玉米Oh43是一个很好的自交系,但3号染色体长臂(3L)上有几个相互连锁感大斑病基因;而K67自交系3L上有相应的抗病基因,你如何通过B-A易位的方法以

K67的3L取代Oh43的3L?

首先把Oh43变成B-A易位,而后实现转移,具体步骤如下:

1) 让一个含有3L的B-A纯易位体做母本与Oh43杂交,得F1杂易位体。

2) 以F1做母本,Oh43做父本进行回交,在回交子代中选择杂易位体继续做母本重复回交4-5次最后得到一个Oh43的B-A易位系。

3) 以K67自交系作母本与具有B-A易位的Oh43杂交。选择F1中的亚倍体做母本继续与

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含有B-A易位的Oh43回交,直到把K67自交系3L以外全部遗传成分取代完为止。 4) 在回交完成时,对最后得到的亚倍体进行一次自交,就得到一个染色体完全正常的Oh43自交系。因为在每一次回交中选择的都是亚倍体,只有断点以内的同源染色体才能发生交换,易位段染色体处于半合子状态,既不能和B染色体联会,也不能进行交换,故总保持其完整状态。

假显性,非对等交换(不等交换),剂量效应,位置效应,染色单体桥的纽带效应,假连锁 假显性:使载有显性基因的染色体发生缺失,让其隐性等位基因表现“假显性” 。 基因的剂量效应:细胞内某基因出现次数越多,表现型效应越显著。

基因的位置效应:基因的表现型效应因其所在的染色体不同位置而有一定程度的改变。 非对等交换:在减数分裂过程中,当染色体上有重复段或重复DNA序列存在时,同源染色体间可以发生错配对或非对称配对现象,这种现象叫非对等交换,这一交换导致同源染色体的重复和缺失。

染色单体的纽带效应:大孢子母细胞减数分裂所产生的4个大孢子是呈直线排列的,交换后所产生的缺失重复的细胞,由于桥的存在,总是处于中间两个大孢子的位置,而胚囊是由基部大孢子发育而来,这样,缺失的大孢子就被排除在有功能的大孢子之外,这种现象称为染色单体的纽带效应。

假连锁:两对染色体上原来不连锁的基因,由于靠近易位断点,易位杂合体总是以交替式分离方式产生可育的配子,因此就表现出假连锁现象。

第九章 四倍体

1. 同源四倍体的等位基因在什么条件下以染色体为单位发生分离?在什么条件下以染色

单体为单位发生分离? 1) 减数分裂中不形成四价体或基因与着丝粒间不发生交换,等位基因以染色体为单位发生

分离。在双显性的条件下,AAaa可产生6种染色体组合,AA:Aa:aa=1:4:1,配子A:a=5:1。 2) 减数分裂中形成四价体,基因与着丝粒距离远,发生交换。4条染色体所产生的8条染

色单体中,任何两条都有同等机会进入一个配子,就会产生以染色单体为单位的分离行

为。AAaa产生AAAAaaaa8条染色单体,可产生28个组合,AA:Aa:aa=6:16:6,配子A:a=3.7:1。

2. 什么叫双减数?发生双减数的条件有哪些? 双减数:发生交换的染色体形成四价体,而这4条同源染色体在后期I发生完全均等式的随机分离,在后期II,染色单体之间继续发生均等式的随机分离,其结果,两个姐妹染色单体就可能进入一个细胞,因而也会出现aa配子,这种染色体分离方式称为最大均等式分离或称完全均等式分离,也叫双减数。 发生双减数的四个条件: (1)形成四价体;

(2)基因与着丝粒间发生交换;

(3)交换后的两对染色单体后期I进入同一极; (4)两对染色单体在后期II发生随机分离。

3. 在一个同源四倍体中,假定基因a与着丝粒的遗传距离为0.5,在减数分裂中大约有

50%的细胞形成四价体,试计算发生双减数的次数(α)。 发生双减数的次数α=1/2(ae),其中a为四价体效应,等于1/3乘以四价体的出现频率;e为基因与着丝粒之间的交叉率。

a=1/3*(1/2)=1/6;e=2*0.5=1。 α=1/2(ae)=1/2*1/6*1=1/12

4. 从3个亲缘关系不同的二倍体植物着手育成一个纯育的异源六倍体新物种,使它的有

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关染色体在减数分裂时都能配对,试设计一个合理的育种方案。

以异源六倍体小麦为例

染色体组,整倍体,非整倍体,多倍体

染色体组:一个物种的配子所包含的全套染色体,其数目以“n”表示。它是体细胞或合子染色体数目的一半,合子或体细胞的染色体数以“2n”表示。(n=x或n≠x)。 整倍体:细胞内含有一个或多个完整的基本染色体组(x)的个体。 非整倍体:基本染色体组内的个别染色体数目的增加或减少,使细胞内染色体的数目不成基本染色体组的完整 倍数。

多倍体:体细胞内含有两个以上完整基本染色体组的个体。

第十章 非整倍体

1. 三体株在减数分裂中出现的单价体会发生些什么变化,结局如何? 在减数分裂粗线期,会出现少数的单价体和二价体。

(1)后期I偶尔进入细胞,后期II分裂正常;(2)后期I落后消失;(3)发生错分裂,产生端着丝染色体或等臂染色体。

2. 什么是单体转移?为什么会发生单体转移?

单体转移:有些小麦的单体能够诱发其他染色体的部分不联会,从而引起别的染色体丢失,从而产生的n-1卵子中包含有原来的单体染色体,丢失了不联会的染色体,这样的n-1配子与正常的n配子受精后,产生的单体与原来的单体是不同的,这种现象叫做单体转移。 发生单体转移的原因是:其他染色体的部分不联会,使不联会的染色体丢失。

3. 试述小麦的5B效应。在育种上,5B效应有何应用价值?

小麦5B染色体的存在与否,对部分同源染色体的配对有重要作用的现象,称为5B效应;此基因位于5B染色体的长臂上,这一基因称为Ph。

基于对5B效应可用一系列的遗传设计来导入外源优良基因,包括利用5B单体,5B缺体,5B缺体5D四体和双隐形的phph突变系等。利用这些设计导入了某些野生种的重要外源基因。

4. 如何利用单体来测定突变基因所属的染色体? 单体分析是决定gene所属染色体的最有效的手段。

单体分析(以一套单体做为母本):

1) 隐形基因:如果在单体所在的染色体上,则F1中所有2n-1个体都为隐性;否者全部为

显性。 2) 显性基因:如果在单体所在的染色体上,则F1全部为显性;在F2中,来源于2n F1

的后代A:a=3:1,来源于2n-1 F1的后代A:a=1:0。 5. 品种间染色体代换需要哪些步骤?种属间染色体代换需要哪些步骤? 1) 品种间染色体代换

首先,把被改良的品系转换为要代换染色体的单体系;然后完成代换。 例如:假定小麦品种农大139蛋白含量低,不抗锈病,而Atlas66品系抗锈病且蛋白含量高,此外,这两个基因连锁定位于5D染色体,则我们可以用Atlas66的5D染色体代换农大139的5D染色体。

首先,把农大139转换成5D单体系:用已知的5D单体系做母本与农大139杂交,F1选择单体株做母本与农大139回交4-5代,完成转换; 其次进行代换:以农大139单体系做母本,与Atlas66杂交,后代选择抗病的单体株做父本与农大139单体系回交,4-5代后,待全部性状都与农大139相同时,再选择抗病单体株自交获得二体,即为农大139的Atlas66的5D染色体代换系。 2) 种属间染色体代换

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在添加系的基础上,可以进行种属间部分同源染色体的代换。

6. 新获得了一个全新的水稻矮秆突变体,是由单基因控制的,请你用三体的方法将该基

因定位到染色体上。 参照第四章第一题的答案

7. 新发现了一个小麦的矮秆突变体,是由单基因控制的,你如何用单体将该基因定位到染色体上? 答案同第四题

8. 如何测定某单体染色体在上下代间的传递率? 依照机遇法则,单体株应当产生n和n-1两种类型的配子的数量相等,但是由于减数分裂的过程中单价体的落后,以及着丝粒的错分裂等,使n-1配子的比数大大提高,因此可以通过单体与正常株杂交后代单体株的出现频率来测定某染色单体在上下代之间的传递率。当单体做母本与正常植株杂交,即(2n-1)*2n,通过后代中2n-1株的出现频率大体上可以反映出n-1通过母本的传递率。当单体作父本与正常植株杂交,即2n*(2n-1),后代中2n-1株出现的频率就是n-1通过父本的传递率。另外 ,也可以通过单体的自交,自交后代中缺体的出现频率来测定父本n-1配子的传递率。 9. 异源代换系是如何选育的?

初级三体,次级三体,三级三体,单体,单端体,单端二体 初级三体:三体中增加的染色体是一条完整的染色体。 次级三体:三体中增加的染色体是一条等臂的染色体。 三级三体:三体中增加的染色体是一条易位的染色体。

单体:比正常的染色体组少一条染色体的个体。

单端体:减数分裂时不能形成二价体的染色体为一条端着丝粒染色体单体。 单端二体:2n-1条正常染色体和一条端着丝粒染色体。

第十一章 性别决定

1. 试分别说明伴性性状、从性性状和限性性状,它们的遗传基础有何不同?

1) 伴性性状:决定某些遗传性状的基因处在性染色体上,它们上下代的传递与性别有关。 2) 从性性状:有些性状是由常染色体上的基因决定的,但它的表达受性别的影响。(同样

的基因型在不同性别中表现不同)

3) 限性性状:基因处于常染色体上,但性状只在一个性别上表达。如公鸡的羽毛。 遗传基础不同:

从性性状和限性性状都是由常染色体上的基因决定的,基因的传递过程符合孟德尔遗传规律,传递方式是随机的。

决定伴性性状的基因在性染色体上,以人为例,在X或者Y 染色体上,这些基因与性别紧密连锁,它的传递方式不再是随机的。如果X染色体上带有显性基因,则父亲把性状传递给他的全体女儿。杂合子的女儿再把性状传递给1/2的外孙及外孙女。而且父亲传递性染色是不是随机的,X传给女儿,Y传给儿子。

2. 为什么显性伴性遗传病的发病率女性高于男性,而隐性伴性遗传病的发病率男性高于

女性? 巴氏小体,莱昂化作用 巴氏小体:在人类和哺乳动物胚胎发育早期,雌性胚胎细胞中两条X染色体中的一条出现了异固缩现象,移向核膜处,成为染色很深的异染色质小体,称为性染色质或巴氏小体。 莱昂化作用:(1)哺乳动物的正常发育只需要一条X染色体,多余的X染色体在遗传上都要失活;(2)X染色体的失活是随机的,在一些细胞中可能是母本来源的X染色体失活,在另

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一些细胞中可能是父本来源的X染色体失活;(3)X染色体的失活发生在胚胎发育的早期,失活作用是不可逆的。

第十二章 无融合生殖

1. 试述无孢子生殖和二倍性孢子形成的机制,它们的主要区别是什么?

形成机制:

1) 无孢子生殖:大孢子母细胞减数分裂正常,形成4个减数的大孢子,但全部退化,由胚

珠中不同位置的体细胞发育产生类似胚囊的结构,然后不经受精直接发育成种子,其基因型与母本完全相同。

2) 二倍性孢子生殖:大孢子母细胞减数分裂不正常,产生了没有减数的大孢子(2n),即

二倍体孢子,该大孢子继续分裂产生类似胚囊的结构,然后不经受精直接发育为种子,基因型与母本完全相同。

主要区别:配子体的来源:无孢子生殖来源于体细胞;二倍性孢子生殖来源于大孢子母细胞。 相同点:都不经过受精,没有雌雄配子的融合,故子代基因型与母本完全一致。

无融合生殖,无孢子生殖,二倍性孢子生殖,不定胚生殖,假受精 无融合生殖:指植物不经减数分裂和受精,由花器官中的体细胞直接发育成种子的生殖方式。基因型与母本完全一致。

无孢子生殖:大孢子母细胞减数分裂正常,形成4个减数的大孢子,但全部退化,附近的1至几个珠被细胞(体细胞,称为无孢子起始细胞(AI))开始发育产生类似胚囊的结构,然后不经受精直接发育成种子,其基因型与母本完全相同。

二倍性孢子生殖:大孢子母细胞减数分裂不正常,产生了没有减数的大孢子(2n),该大孢子继续分裂产生类似胚囊的结构,然后不经受精直接发育成种子,基因型与母本完全一致。 不定胚生殖:不定胚生殖类似于营养体生殖或组织培养,他的胚由珠心、珠被或子房壁的体细胞发育而来,没有胚囊形成,但最终发育成种子。

假受精:虽然无融合体的发育都不需要雌雄配子的融合过程,但在多数情况下还需要进行授粉,配合胚乳才能正常发育,这称为假受精。

第十三章 体细胞遗传学

1. 为什么要进行花药培养?在花药培养中要注意哪些技术关键? 目的在于从小孢子或花粉诱发单倍体或纯合二倍体植株。它可以大大缩短培育自交系和品种的培育年限,使自交不亲和系作物自交系培育成为可能,单倍体株或染色体加倍的植株,能够直接显示出隐性突变,因而有利于诱发突变的研究。(也可以用来培育双单倍体群体(DH群 体)) 用作外植体的花药中花粉粒的发育时期是能否成功的关键。花药培养的适宜时期是从四分体时期到小孢子后减数分裂的二核期。还需要全新的生长环境条件。

1) 温度条件。降低培养温度可以终止小孢子原来的正常代谢路线,开始新的营养细胞分裂

的代谢路线。 2) 培养基的成分。需要改变MS培养基中元素的比例。

2. 胚培养和花药培养的主要区别是什么?胚培养在作物改良上有何用途? 胚培养是指把未成熟或者已经成熟的胚分离出来,在适当的固体培养基上进行培养,其目的在于获得成活的植株或者愈伤组织,进而诱发再生植株。

花药培养的目的在于从小孢子或花粉诱发单倍体或纯和二倍体植株。

胚培养是植物育种的一种新手段。利用胚培养可用于培育转基因品种;克服远源杂交不亲和性,获得杂种植株;打破种子休眠而迅速获得成活植株;对于远缘杂种的胚培养来说,还可通过染色体排除获得单倍体。

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3. 如何区别外遗传变异、生理适应变异与基因突变引起的变异?

基因突变引起的变异是可遗传的,是由于遗传物质的改变而引起的。

外遗传变异和生理适应变异不能通过有性的方式传递给后代,这两种变异是不遗传的。 生理适应变异是指由某种外界条件存在而引起变异,一旦这种外界条件不存在,变异也就自行消失。(例如:硝酸盐的存在能够引起硝酸还原酶活性的增强,但硝酸盐不存在时,硝酸还原酶的活性就又恢复到原来的水平)

外遗传变异:也是由外界条件所诱发,但外界条件消失后,变异依旧随着细胞的分裂而持续存在。这种变异是细胞中原有遗传基础的遗传潜力在组织培养的特定条件下得到表达的结果。

某二倍体生物,染色体数为2n=20,如果不考虑染色体交换,请问:在一次杂交和自交之后,产生一个与亲代染色体组成完全相同的个体的概率是多大?

在高杆水稻田里发现了一株矮化植株,你如何验证:它是基因突变还是环境影响产生的?显性遗传还是隐性遗传?单基因还是多基因?已知基因还是未知基因?

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