基因检测知识话术与问答

根据表达的特点可以分为:可逆表达和不可逆表达。 2.某条基因未启动生产蛋白质的生产程序:称为关闭。

3.每条基因的表达与关闭,是受其他相关基因和各种体内外因素调控的。 调控基因表达与关闭的因素被称为:诱导因素。 4.诱导因素分为:表达诱导和关闭诱导。

基因的表达与关闭归根结底是受复杂的基因调控系统制约的。 外显率与表现度:

外显率:是指某一基因在一个群体中得到表达的百分比(质)也叫外显不全,由于修饰基因的作用未能表现。

表现度:是指在环境因素和遗传背景的影响下,具有同一基因型的不同个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异(量)。

基因的易感性和易患性:

易感性:染色体水平和细胞水平改变容易引起疾病,就叫做易感性。 易患性:遗传因素和环境因素结合在一起所形成的癌症,叫易患性。 基因的多态性:

一个生物群体中同时和经常存在两种或多种不连续的变异型或基因型或等位基因型,亦称遗传多态性或基因多态性。

多态性的产生一般发生在基因序列中不编码蛋白质区域和没有重要调节功能的区域。

对于个体而言,基因多态性碱基顺序终生不变,并按孟德尔规律世代相传。 几种高遗传率的多基因疾病的显示数据:

疾 病 群体发病率(%) 遗传率(%)

17

糖尿病 0.2 精神分裂症 1.0

75 80

哮喘 4 80 高血压 4 - 8 基因有缺陷了会导致哪些疾病?

染色体缺陷——新生儿畸形、愚钝细胞分裂、增殖相关基因突变——肿瘤 免疫相关基因缺陷——自身免疫病、抗感染差生化代谢过程基因缺陷——解毒功能差、易受环境因素致癌… …

结论——基因和疾病密切相关 基因缺陷的致病原因是什么?

当基因因为突变、 缺失、 转移或是不正常的扩增而“出错”时,细胞制造出来的蛋白质数量或是形态就会出现问题,人体也就生病了。

目前研究的结果也已表明肿瘤是细胞中多种基因突变累积的结果, 这些基因突变主要发生在3类细胞基因,即癌基因、 抑癌基因和DNA修复基因。其中绝大多数肿瘤的基因都是体细胞变异。

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