2.4 白化病是一种隐性遗传病，当隐性基因纯合时（aa）即发病。已知杂合子（Aa）在群体中的频率为1 / 70，问一对夫妻生出一名白化病患儿的概率是多少？假如妻子是白化病患者，她生出白化病患儿的概率又是多少？
答：（1）已知 所以
P?Aa?Aa且生一名aa??P?Aa?Aa?P?aaAa?Aa??P?Aa?P?Aa?P?aaAa?Aa??1??1??1?????????70??70??4?1? 19600
11P?Aa??P?aaaa?Aa??702 （2）已知
P?Aa??170P?aaAa?Aa??14
所以
?P?aa?Aa?P?aaaa?Aa??P?aa?P?Aa?P?aaaa?Aa??1??1???1??????70??2?1? 140P?aa?Aa且生一名aa?
2.5 在图2－3中，III1为Aa个体，a在群体中的频率极低，可排除a多于一次进入该系谱的可能性，问III2亦为a的携带者的概率是多少？
答：设：事件A：III1含a， 事件B：II2含a， 事件C：I3含a， 事件D：II2含a， 事件E：III2含a， 事件C’：I4含a，
图 2－3
P?A??1?1?1P?AB??P?A?P?BA???1?????2?2
?1??1?1P?ABC??P?AB?P?CAB????????2??2?4?1??1??1?1P?ABCD??P?ABC?P?DABC??????????2??2??2?8?1??1??1??1?1P?ABCDE??P?ABCD?P?EABCD????????????2??2??2??2?16
同理可得：
?1??1??1??1?1P?ABC'DE??P?ABC'D?P?EABC'D????????????2??2??2??2?16
故III2含a总的概率为：
P?111??16168
2.6 一个杂合子AaBb自交，子代基因型中有哪些基本事件？可举出哪些事件？各事件的概率是多少？
答：1．共有16种基因型，为16个基本事件。
AABB AABb AaBB AaBb 2．可举出的事件及其概率：
AAbB aABB aAbB AAbb aABb aAbb AabB Aabb aaBB aaBb aabB aabb A1： 包含四个显性基因 = {AABB}
A2： 包含三个显性基因 = {AABb, AAbB, AaBB, aABB}
A3： 至少包含三个显性基因 = { AABb, AAbB, AaBB, aABB, AABB}
A4： 包含两个显性基因 = {AaBb, AabB, aABb, aAbB, AAbb, aaBB}
A5： 至少包含两个显性基因 = {AaBb, AabB, aABb, aAbB, AAbb, aaBB P?A4??616
P?A3??516
P?A2??416
P?A1??116
AABb, AAbB, AaBB, aABB, AABB}
P?A5??1116
A6： 包含两个不同的显性基因 = {AaBb, AabB, aABb, aAbB}
A7： 包含两个相同的显性基因 = {AAbb, aaBB}
2.7 一对表型正常的夫妻共有四名子女，其中第一个是隐性遗传病患者。问其余三名表型正常的子女是隐性基因携带者的概率是多少？
答：样本空间W = {AA, Aa, aA}
P?隐性基因携带者??23 P?A7??216
P?A6??416
?
2.8 自毁容貌综合征是一种X连锁隐性遗传病，图2－4是一个自毁容貌综合征患者的家系图。该家系中III2的两位舅父患有该病，III2想知道她的儿子患该病的概率是多少？（提示：用Bayes定理计算
II5在已生四名正常男孩的条件下是携带者的条件概率）
答：若IV1是患者，III2必定是携带者，II5亦必定是携带者。已知II2和II3为患者，说明I2为杂合子，这时II5可能是显性纯合子也可能是杂合子。称II5是杂合子这一事件为A1，II5是显性纯合子这一事件为A2，则：
1P?A1??2
图 2－4 1P?A2??2 设II5生4名正常男孩的事件为事件B，则II5为杂合子的条
件下，生4名正常男孩 （III3至III6）的概率为：
1?1?P?BA1??????2?16
4II5为显性纯合子的条件下，生4名正常男孩的概率为：
P?BA2??1
将以上各概率代入Bayes公式，可以得出在已生4名正常男孩条件下，II5为杂合子的概率：
P?A1B??P?A1?P?BA1??P?A2?P?BA2?P?A1?P?BA1?
由此得出III2为杂合子的概率：
?1??1??????2??16???1??1??1?????????1??2??16??2?1?17
?1??1?1?????? P（III2为杂合子）?17??2?34
以及III2的儿子（IV1）为受累者的概率：
?1??1?1???????1.47% P（IV1为患者）?34??2?68
2.9 Huntington舞蹈病是一种由显性基因引起的遗传病，发病年龄较迟，图2－5为一Huntington舞蹈病的家系图。III1的外祖父I1患有该病，III1现已25岁，其母II2已43岁，均无发病迹象。已知43岁以前发病的占64%，25岁以前发病的占8%，问III1将发病的概率是多少？（提示：用Bayes定理先求出II2尚未发病但为杂合子的条件概率）
答：根据以上资料可以得出：
II2为杂合子的概率
P?A1??12
II2为正常纯合子的概率
P?A2??12
II2为杂合子，但尚未发病的概率 P?BA1??1?0.64 = 0.36
II2为正常纯合子，但尚未发病的概率 P?BA2??1 图 2－5 因此，II2尚未发病但为杂合子的概率
P?A1B??P?A1?P?BA1??P?A2?P?BA2?P?A1?P?BA1??0.5?0.36?0.260.5?0.36?0.5?1.0
III1为杂合子的概率
P?A3??0.26?0.132
III1为正常纯合子的概率 P?A4??1?0.13?0.87
III1为杂合子，但尚未发病的概率 P?BA3??1?0.08?0.92 III1为正常纯合子，但尚未发病的概率 P?BA4??1 因此，III1尚未发病，但为杂合子的概率
P?A3B??P?A3?P?BA3??P?A4?P?BA4?P?A3?P?BA3??0.13?0.92?0.120.13?0.92?0.87?1.0
所以，III1为该病患者的概率为12%。