二、多选题
10. 定位克隆的大致步骤包括：
A．通过DNA连锁分析确定待分离基因在染色体上的大概位置 B．获得覆盖感兴趣位点的一组连续的YAC克隆
C．研究该区域内的已知基因、ORF、EST或cDNA片段
D．通过cDNA筛选、外显子捕获或物理捕获法在该区域内寻找和鉴定基因 E．对找到的“基因”的核苷酸序列进行分析，推测其功能
三、名词解释
1．遗传图 2．物理图 3．微卫星
四、简答题
1．人类遗传图制作方法有哪几种？它们之间比较起来如何？ 答案
一、单选题
1．A 2．B 3．C 4．A 5．B 6．E 7．D 8．C 9．D 二、多选题 10．ABDE
三、名词解释
1．遗传图：又称连锁图，是以连锁群内各基因座位之间的重组率推算出的遗传距离为基础，绘出的一条染色体上连锁基因或遗传标记间相对位置和遗传距离的图。
2．物理图：是对染色体DNA分子进行作图，详细描述DNA分子上两个位点之间或染色体上两个界标之间的实际距离，这一距离以核苷酸的个数表示。
3．微卫星：或称短串联重复序列。是人类基因组2～6bp呈串联重复的DNA序列约占人类基因组的10％。
四、简答题
1．人类遗传图的制图方法主要用限制性片段长度多态位标法和微卫星位标法。RFLP法是传统的遗传作图法，当用DNA探针查明某一个体的RFLP后，通过家系中亲代和子代的DNA分析，便可以确认RFLP的遗传规律。这时RFLP位点就相当于一个基因，可用来作为遗传标记以分析其重组率，从而绘出遗传图。由于RFLP在基因组中非随机分布而且受甲基化等修饰因素的影响，故此法作图精度不高。微卫星是人类基因组中2～6bp呈串联重复的DNA序列，约占人类基因组的10％。通过与已知微卫星位点的连锁分析，即可将待测微卫星在染色体上定位。由于微卫星在不同个体中的重复数目变化非常大，在基因组中丰度高且分布均匀，所以此法作图可大大提高遗传图的精确性。
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第三单元 单基因遗传病
一、单选题
1. 视网膜母细胞瘤(AD)外显率为80％，一个患者和一个正常女性结婚，其所生子女的
发病风险是：
A．50％ B．25％ C．40％ D．80％ E．20％ 2. 不完全显性(半显性)指的是：
A．杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间 B．显性基因作用介于纯合显性和纯合隐性之间 C．显性基因与隐性基因都表现 D．显性基因作用未表现 E．隐性基因作用未表现
3. 两个先天性聋哑(AR)病人婚后生两个子女的听力为均正常，这是由于：
A．外显率不全 B．表现度低 C．基因突变 D．遗传异质性 E．环境因素影响
4. 白化病(AR)群体发病率是1/10000，携带者频率是：
A．1/2 B．1/4 C．1/200 D．1/100 E．1/50 5. A型血友病(XR)男性发病率为1/10000，女性发病率是：
A．1×1/10000 B．2×1/10000 C．4×1/10000 D．8×1/10000 E．1/100002 6. 二级亲属的亲缘系数是：
A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．1/6 E．1/8 7. 三级亲属的亲缘系数是：
A．1/4 B．1/8 C．1/16 D．1/32 E．1/64
8. 母亲血型为B，MN，Rh+；孩子的血型是A，N，Rh+。父亲的血型可能是：
A．AB，M，Rh＋ B．O，M，Rh－ C．A，M，Rh+ D．AB，MN，Rh－