1．孟买型：H基因的缺乏(hh)导致H抗原的缺乏，虽可能存在IA、IB基因，但仍无A抗原或B抗原而表现为O型，此类O型血型称为孟买型。孟买型个体血清中含有抗A、B和H抗体。
2．分泌型：ABO血型抗原分布在除中枢神经系统以外的多种组织细胞膜上（称为醇溶性抗原），唾液、乳汁、尿液、胃液、泪液和胆汁等体液中（称为水溶性抗原），称为分泌型个体(secretor)。约70%~80%的个体为此型。
3．主要组织相容性抗原：组织中能引起强烈排斥反应的抗原称为主要组织相容性抗原(major histocompatibility antigen, MHA)。
4．主要组织相容性复合体：控制白细胞抗原生物合成的的遗传结构，是一组紧密连锁的超基因家族，每一基因座均有很多共显性等位基因，
5．组织不相容性：组织不相容性是指两个无血缘关系的个体间进行细胞、组织或器官移植时，移植物与受体之间的免疫关系或容忍程度。 6．单体型：指一条染色体紧密相连的两个或两个以上基因座的若干个基因构成的基因型，通常作为一个单位遗传。例如HLA复合体。单体型中每个位点的基因不是成对存在的。
二、单选题
1.A 2.E 3.B 4.B 5.D 6.C 7.B 8.A
三、简答题
1.免疫遗传学主要研究机体排斥异物的遗传学本质、免疫识别的分子基础、免疫应答的基因调控、免疫球蛋白（抗体）合成的基因调控、抗体多样性的遗传学机制等。 2.ABO血型抗原是一类镶嵌于细胞膜中的糖蛋白分子，寡糖侧链通过羟基与肽链主干连接。抗原特异性决定于寡糖侧链。
3.（1）分泌型：ABO血型抗原分布在除中枢神经系统以外的多种组织细胞膜上（称为醇溶性抗原），唾液、乳汁、尿液、胃液、泪液和胆汁等体液中（称为水溶性抗原），称为分泌型个体(secretor)。约70%~80%的个体为此型。（2）非分泌型：抗原仅存在于细胞膜上，体液中不存在，称为非分泌型个体。少数个体为此型。
4.白细胞抗原的生物合成受控于称为主要组织相容性复合体(major histocompatibility complex, MHC)的遗传结构，它是一组紧密连锁的超基因家族。不同动物这一基因复合体略有不同，人的MHC为HLA系统(human leukocyte antigen system)，定位于6p21.3，长约4000kb，有一系列紧密连锁的基因构成，而每一基因座均有很多共显性等位基因，并且在该区域内经常发现新的基因。HLA系统的基因产物按其结构和功能分为I类、II类和III类分子。I类、II类是抗原，III类是补体成分。
5.Ig的基本结构（单体）由四条肽链构成，两条相同的轻链(L)和两条相同的重链(H)通过二硫键结合在一起。这种四条肽链的基本结构即为Ig的单体。
V区：轻链可变区(VL)和重链可变区(VH)，该区域氨基酸组成和排列顺序可变，VL和VH长度大体相等，二者共同构成抗原结合部位，其中有几个局部区域氨基酸组成和排列顺序高度可变，称高变区，是抗原结合的位置，固又称为决定簇互补区，其余的非高变区称
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骨架区。
C区：轻链恒定区(CL)和重链恒定区(CH)。根据CL抗原性的不同，轻链分κ型和λ型；根据CH抗原性的不同将重链分为γ、μ、α、δ和ε五类，由此构成IgG、IgM、IgA、IgD和IgE五类免疫球蛋白。
6.（1）可变区基因片段随机重排
（2）V—J、V—D—J连接的灵活性 即连接点可有微小的变异范围。
（3）体细胞突变 发生在Ig可变区的自发基因突变比其他基因的自发突变率高得多。 （4）N区的插入 在重链可变区D基因片段两侧常插入有被称为N—核苷酸的序列，编码重链可变区D区两侧不属于V、D、J基因片段编码的氨基酸序列。 （5）轻链与重链组合的多样性
7.H基因编码岩藻糖转移酶，转移岩藻糖使其与血型抗原前体物质连接生成H抗原；A基因编码N-乙酰半乳糖胺转移酶，转移N-乙酰半乳糖胺使其与H抗原连接，生成A抗原；B基因编码半乳糖转移酶，转移半乳糖使其与H抗原连接，生成B抗原；O基因既不编码乙酰半乳糖胺转移酶，也不编码半乳糖转移酶，故不生成A抗原或B抗原。当H基因突变为h基因（无功能）时，不编码岩藻糖转移酶，既无H抗原，也无A抗原或B抗原，这种血型成为孟买型。
8.Rh抗原由RHD和RHCE两个位于1号染色体上、紧密毗邻、高度同源的基因编码，该基因座位于1p24.1-p36.2，两基因全长共69 kb，分别含有10个和9个外显子。RHD基因编码由417个氨基酸构成的蛋白抗原，即D抗原，根据有无D抗原将该血型系统确定为Rh阳性和Rh阴性。Rh基因系统十分复杂，目前已知的等为基因有60个以上，其中最重要的是D、C、E、c、e 5种。C和E一起遗传，排列为DCE，不存在d基因也无d抗原。RHD和RHCE基因编码的单倍型中最常见的有8种形式：即Dce、dce、Dce、dCe、DcE、dcE、DCE和dCE。
9.HLA基因的复杂性体现在四个方面：
(1)由一系列紧密连锁的基因群组成，已经确定的基因位点有224个，其中128个位点是有基因产物的有功能的基因。
(2)每个基因位点存在数量不等的复等位基因，例如HLA-A位点有207个复等位基因，HLA-B位点有412个复等位基因，HLA-C位点有100个复等位基因等等，表现出高度多态性。
(3)复等位基因之间是共显性的关系，基因产物同时表达在同一细胞表面。
第九单元 肿瘤遗传学
一、单选题
1. Ph染色体的结构是：
A．22q+ B．22q- E．22pter→q11::9q34→qter C．9q+ D．9pter→q34::22q11→qter
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2. 下列哪个基因为抗癌基因？
A．ras B．src C．myc D．p53 E．nm23 3. RB基因定位于：
A．11p13 B．17q12 C．13q14 D．5q21-q23 E．3p21 4. Wilms瘤基因定位于：
A．11p13 B．13q14 C．17q13 D．18q21-qter E．3p21 5. 对肿瘤转移有抑制作用的基因是：
A．ras B．myc C．p53 D．fes E．nm23 6. 干系肿瘤细胞的染色体数目称为：
A.系数 B.众数 C.常数 D.恒数 E.总数 7. RB基因是：
A.癌基因 B.抑癌基因 C．原癌基因 D．肿瘤转移基因 E.肿瘤转移抑制基因
8. 遗传型肾母细胞瘤的临床特点是：
A发病早，单侧发病 B．发病早，双侧发病 C．发病晚，单侧发病 D．发病晚，双侧发病 E以上均不对
9. 下列各类基因中， 的正常表达是细胞正常增殖所必需的。
A.病毒癌基因 B.原癌基因 C.细胞癌基因 D.癌基因 E.抑癌基因 二、多选题
10. 原癌基因的特点：
A．只在病毒基因组中存在 B．在正常基因组中存在 C．在控制细胞增殖和分化中起作用 D．1个原癌基因激活可引起恶性肿瘤发生 E．存在不同的激活途径
11. 原癌基因的功能包括：
A．促进细胞生长 B．参与细胞维持其外形 C．控制生长的调控系统 D．参与DNA的转录或损伤的修复 E．导致细胞的恶性转化 12. 原癌基因的激活是由于：
A．点突变 B．启动子插入 C．基因扩增 D．基因缺失 E．染色体易位和重排
13. 恶性肿瘤发生的基本条件和特征是：
A．两次以上的突变事件 B．染色体的不稳定性 C．克隆性起源 D．癌基因激活，抑癌基因失活 E．随机发生 14. 常用于研究抑癌基因的方法有：
A．体细胞杂交 B．实体瘤染色体分析 C．家族性癌的分析 D．杂合性丢失检测 E．Ph染色体的检查
三、名词解释
1．杂合性丢失 2．原癌基因
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3．癌基因 4．抑癌基因 5．染色体不稳定综合症
四、简答题
1．什么是染色体的脆性部位？
2．简述遗传性恶性肿瘤的共同特征。
3．什么是染色体不稳定综合征？简述其在肿瘤发生中的意义？ 4．什么是抑癌基因？试述抑癌基因在恶性肿瘤发生中的作用及其寻找抑癌基因的方法？ 5．你是如何认识肿瘤遗传基础的复杂性的？
6．Bloom综合症有哪些临床特征？哪些细胞遗传学改变？BLM基因产物的生物学功能是什么？
7．Fanconi贫血有哪些临床症状？哪些遗传学特征？是什么遗传方式？
8．着色性干皮病（xeroderma pigmentosum, XP）有哪些临床特征？发病的生化机理是什么？
9．标记染色体的有何价值？
10．染色体异常在肿瘤发生中可能起到哪些作用？
11．细胞癌基因按功能不同可分为哪4大类？各自分别通过什么途径或过程应起细胞恶变？
12．Knudson的二次突变假说的要点与论据是什么？ 13．Ph染色体形成的原因和致病机理是什么？ 14．简述原癌基因的激活方式。
15．原癌基因和肿瘤抑制基因功能方面的异同点在哪里？
五、论述题
1．如何说明肿瘤的发生与遗传相关？ 答案
一、单选题
1．B 2．D 3．C 4．A 5．E 6．B 7．B 8．B 9．B 二、多选题
10．BCE 11．ABCD 12．ABCDE 13．ABCD 14．ABCD
三、名词解释 1．杂合性丢失是指一对等位基因或与该基因连锁的遗传标记为杂合子时，在亲子传递过程中，亲代所具有野生型等位基因发生丢失，杂合性丢失的检测可用于研究抑癌基因的突变。
2．原癌基因是指存在于正常细胞中，与癌基因极相似的，具有转化潜能的基因。原癌基因可被激活成癌基因，并导致细胞的恶性转化。
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