B. Down综合征 C. Turner综合征 D. 猫叫样综合征 E. Edwafd综合征 A. 单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病
D. 体细胞遗传病 E. 99.74%
207. 遗传漂变一般指发生在
197. 已知短指症为常染色体显性遗传病，患者与正常人婚配，生下短指症患者的可能是( ) A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 2/3
198. XR基因舅表兄妹间的近婚系数是 A. 1/16 B. 3/16 C. 1/8 D. 1/4 E. 0
199. 某人核型为46)XY，性腺为睾丸，内外生殖器呈间性，第二性征异常，说明此人为( )患者。 A. 性逆转综合征 B. 真两性畸形 C. 女性假两性畸形 D. 男性假两性畸形 E. 性腺发育不全
200. 经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)水1—ter，说明其为( )患者。 A. 染色体丢失 B. 染色体部分丢失 C. 环状染色体 D. 染色体倒位 E. 嵌合体
201. 发病率最高的遗传病是 。
202. 下列哪种疾病是由（CAG）n动态突变引起的( ) A. 先天聋哑 B. 红绿色盲
C. Huntington舞蹈病 D. PKU
E. 先天愚型
203. 种类最多的遗传病是 。 A. 单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病
D. 体细胞遗传病
204. DNA变性的原因是( ) A. 温度升高是唯一的原因 B. 磷酸二酯键断裂 C. 多核苷酸链解聚 D. 碱基的甲基化修饰
E. 互补碱基之间的氢键断裂
205. 真核生物的mRNA( ) A. 在胞质内合成 B. 帽子结构为多聚A
C. 有帽子结构和多聚A尾巴 D. 其前身为rRNA
E. 因携带遗传信息而可以长期存在
206. μ±3δ范围内的面积占正态分布曲线下总面积的 A. 68.28% B. 0.26％ C. 0.13% D. 95.46％
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群体中的等位基因的随机变化 A. 小 B. 大 C. 1个 D. 2个 E. 相同
208. 肝癌属于___的的肿瘤 A. 染色体畸变 B. 单基因遗传 C. 遗传综合征 D. 多基因遗传 E. 遗传易感性
209. 由遗传和环境决定的发生某
种多基因遗传病的风险大小称 A. 遗传度 B. 易感性 C. 易患性 D. 阈值 E. 表现度
210. 真核生物mRNA多数在5ˊ端有( ) A. 起始密码 B. 多聚A C. 帽子结构 D. 终止密码 E. CCA序列
211. 提出分离律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram
212. 家系调查的最主要目的是 A. 了解发病人数
B. 了解疾病的遗传方式 C. 了解医治效果 D. 收集病例
E. 便于与病人联系
213. μ±2δ范围内的面积占正态分布线下总面积的 A. 68.28% B. 4.54% C. 2.3% D. 95.46% E. 99.74%
214. “草鞋足”是( )的临床表型之一。
A. Klinefelter综合征 B. Patau综合征 C. Edward综合征 D. Down综合征 E. WAGR综合征
215. 与肌张力低下有关的基因定位于( )。 A. 1号染色体 B. 18号染色体 C. x D. y
E. 21号染色体
216. 以AR为例，亲属之间的亲缘系数不对的是 A. 姨表兄妹为1/8 B. 祖孙为1/4 C. 舅甥为1/2
D. 同胞兄妹为1/2
E. 同卵双生子兄妹为1
217. 群体中某—，基因的频率等于相应 的频率加上 的
频率。
A. 纯合基因型，杂合基因型 B. 1／2纯合基殴型，杂合基因型 C. 纯合基因型，1／2杂合基因型 D. 基因，基因型 E. 基因型，基因
218. 近亲结婚的危害主要来自隐
性等位基因的
A. 杂合率 B. 纯合率 C. 杂合性 D. 纯合性 E. 以上均不是 219. 一个遗传平衡的群体中，白
化病的发病谇为1／10 000，适合
度为0．40，该基因突变率为 A. 60×10-6／代 B. 40×10-6／代 C. 30×10-6／代 D. 20×10-6／代 E. 10×10-6／代 220. 无创伤性产前诊断技术是指 A. 羊膜囊穿刺
B. 母血中分离胎儿细胞 C. 胎儿镜检查 D. 脐带穿刺术
E. B超
221. ______于1953年提出DNA
双螺旋结构，标志分子遗传学的开
始。
A. Avery 和McLeod
B. Watson 和 Crick C. Jacob 和 Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith
222. 基底细胞痣综合征(虽NS)，
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患者面部、手臂和躯干有多数基底细胞痣，青春期增多，青年期即可发生恶变。BCNS属于__的肿瘤。 A. 多基因遗传 B. 染色体畸变射起 C. 遗传易感性
D. 染色体不稳定综合征 E. 单基因遗传 223. 胱氨酸病是由于胱氨酸在溶酶体内堆积使 A. 肾功能衰竭 B. 肝功能衰竭 C. 心脏功能衰竭 D. 生殖系统异常 E. 脑发育和功能异常
224. 具有母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性两个特点的是( )。 A. Down综合征 B. 着色性干皮病 C. 家族性高胆固醇血症 D. 猫叫样综合征 E. WAGR综合征
225. 已知蛋白质中 以上的编码基因座具有多态性。
A. 1/10 B. 1/100 C. 1/30 D. 1/5
E. 1/3 226. 在多基因遗传中起作用的基因是 A. 显性基因 B. 隐性基因 C. 外源基因 D. 微效基因 E. mtDNA基因
227. 慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是__。 A. Ph染色体 B. 13q缺失 C. 8、14易位 D. 11q缺失 E. 11q缺失，
228. DMD是由于DMD基因遗产性缺陷所致的神经肌肉系统致死性遗传病，DMD基因定位于 A. Xp21 B. Xq28 C. 12q22 D. 4p16 E. Xq27
229. 下列不属于多基因病特点的是
A. 群体发病率>0.1％ B. 环境因素起一定作用 C. 有家族聚集倾向
D. 患者同胞发病风险为25%或50％
E. 系谱分析不符合盂德尔遗传方式
230. 视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是__ A. Ph染色体 B. 13q缺失 C. 8、14易位 D. 11p缺失 E. 11q缺失
231. 人类基因组中存在着微卫星DNA，具有高度多态性，其重复单位为 A. 2～6 bp B. 6～12bp C. 20～60bp
D. 60～80bp E. 100bp以上
232. 已知白化病的发病率为1/10000，则致病基因频率和携带者频率分别为( ) A. 0.01和0.001 B. 0.001和0.01 C. 0.01和0.02 D. 0.001和0.002 E. 0.02和0.002
233. Bloom综合征的遗传学特征没有___。
A. 姐妹染色单体交换 B. 四射体结构 C. 染色体脆性 D. 断裂性突变 E. 染色体不稳定
234. Edward综合征患者较正常人多1条( )染色体。 A. 13 B. 18 C. 21 D. x E. y
235. 细胞中原癌基因可以通过一些机制而被激活，出现基因表达或过表达，从而使细胞癌变。不同的癌基因其激活的机制与途径不同。下列____不属于癌基因激活的途径。 A. 点突变 B. 染色体易位 C. 基因扩增
D. 病毒诱导与启动子插入 E. 基因缺失
236. 具有46，XY／47，XXY核型
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者为( )患者。 A. K1inefeltef综合征 B. Down综合征 C. 猫叫样综合征 D. Turner综合征 E. Edward综合征
237. 关于启动子的叙述正确的是( )
A. mRNA开始被翻译的序列
B. 开始转录生成mRNA的DNA序列
C. RNA聚合酶开始结合的DNA序列
D. 阻遏蛋白结合DNA的部位 E. 产生组遏物的基因
238. 临床诊断PKU患儿的首选方法是
A. 基因诊断 B. 生化检查 C. 系谱分析
D. 性染色质检查
239. 一个群体中某一基因型的个体占全部个体的比率称 A. 基因组 B. 基因库 C. 基因型 D. 基因频率 E. 基因型频率
240. 一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的 A. 阈值较高 B. 阈值较低 C. 易宪性较高 D. 易患性较低 E. 遗传率较高
241. 下面( )不是判断mtDNA
致病性突变的标准。
A. 突变发生于高度保守的序列或发生突变的位点有明显的功能重性
B. 在来自不同家系但有类似表型患者中发现相同的突变
C. 正常人群中有该mtDNA突变型 D. 异质性程度与疾病严重程度呈相关
242. 具有“动物耳”样表型的染色体病是( )。 A. K1inefelter’综合征 B. Edward综合征 C. WAGR综合征 D. 猫叫样综合征 E. Down综合征
243. 不属于抑癌基因的是__ A. RB B. 、p53 C. SRC D. p16 E. nm23
244. 在调查一群体多趾症中，推测具有该致病基因的个数为25，实际具有该表型的为20，则下列说法不正确的是( ) A. 外显率是80% B. 表现度较低
C. 辅以X线摄影则外显率有所增加
D. 该现象称为外显不全
245. 遗传图作图的方法有( )。
A. 微卫星位标法 B. 原位杂交法 C. 放射杂交法 D. 邻接克隆群法 E. 定位克隆法
246. 对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于( ) A. 致病基因频率的2倍 B. 致病基因频率的平方 C. 致病基因频率
D. 致病基因频率的1/2 E. 致病基因频率的1/3
247. 缺失型mtDNA的( )取决于KSS和CPEO的病情严重程度。 A. 缺失长度和缺失部位 B. 转录活性和组织分布 C. 缺失部位和异质性水平 D. 组织分布和异质性水平
248. ( )的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向。 A. 家族性高胆固醇血症 B. 着色性于皮病 C. Down综合征 D. 猫叫样综合征 E. WAGR综合征
249. PKU是PAH基因遗传性缺陷所致的遗传病，PAH基因定位于 A. Xp21 B. Xq28 C. 12q22 D. 4p16 E. 9q34
250. 遗传平衡定律，即在一定条件下，在一代代大的繁殖传代中，一群体中 保持不变。 A. 基因频率和基因型频率 B. 基因频率 C. 基因型频率 D. 表现型频率
E. 表现型频率和基因型频率
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251. K1inefelter综合征发生的原因是( )。
A. 苳染色体数目异常 B. Y染色体数目异常 C. 常染色体数目异常 D. X染色体结构异常 E. Y染色体结构异常
252. SIS基因产物是一种___。 A. 酪氨酸激酶 B. 表皮生长因子 C. DNA结合蛋白 D. 生长因子 E. 神经递质
253. DNA的遗传信息传递到蛋白质，中间经过( ) A. tRNA B. DNA C. rRNA D. mRNA E. 外显子
254. __不是常见的原癌基因激活的机制
A. 移码突变 B. 基因扩增
C. 易位，反转录病毒插入 D. 结构突变 E. 调节突变
255. 典型的K1inefelter综合征患者较正常人多1条( )染色钵 A. 13号 B. 18号 C. 21号 D. X E. Y
256. 神经母细胞瘤属于___的肿