区 ( )。
A. 导致了个体间的高度差异 B. 导致了线粒体遗传病的发生 C. 导致mtDNA：复制缺陷 D. 是衰老的重要原因
140. 疾病发生中遗传因素与环境因素所起作用的大小可分为如下A、B、C、D四种类型，遗传病属于的类型为 。 A. 遗传因素决定发病
B. 基本由遗传因素决定发病
C. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 D.
基本由环境因素决定发病而与遗传因素无关
141. 表兄妹之间属于 A. 一级亲属 B. 二级亲属 C. 三级亲属 D. 四级亲属 E. 五级亲属
142. AFP值低于0.75,患( )的风险增高
A. 先天性心脏病 B. 唇腭裂 C. 神经管畸形 D. 先天愚型 E. 畸形足
143. 不是影响遗传平衡的因素。 A. 群体的大小
B. 群体中个体的寿命
C. 群体中个体的大规模迁移 D. 群体中选择性交配 E. 选择
144. ( )基因缺失可导致无精子症的发生。 A. ras B. p53 C. 端粒酶 D. myc E. AZF
145. 关于人类多基因遗传的错误说法是
A. 肤色由2对基因所控制，显性基因会使肤色加深
B. 2个黑白中肤色的人结婚，所生子女的肤色比例会呈常态分布 C. 智力属于多基因遗传 D. 身高亦为多基因遗传
E. 此类遗传性状的表现亦受环境的影响
146. 下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律 A. 群体易患性平均值越高，群体发病率越高
B. 群体易患性平均值越低，群体发病率越高
C. 群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低
D. 群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低 E. 群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大
147. 最早被研究的人类遗传病是 。 A. 尿黑酸尿病 B. 白化病
C. 慢性粒细胞白血病 D. 镰状细胞贫血症
148. 下面符合多基因遗传疾病的描述是
9
A. 疾病所具有的性状是在正常数量基础上的增加或减少 B. 群体发病率<0.1％
C. 系谱分析符合盂德尔遗传方式 D. 遗传基础是2对或2对以上纯合隐性基因
E. 环境因素起主要作用
149. DNA分子核苷酸间形成的化学键是( ) A. 肽键 B. 二硫键 C. 磷酸二酯键 D. 糖苷键 E. 酯键
150. 下列哪一项不是XD特点( ) A. 交叉遗传
B. 系谱中男性患者远多于女性患者
C. 系谱中女性患者远多于男性患者
D. 致病基因位于X染色体上 E. 连续遗传
151. 多基因遗传中微效基因的性质是 A. 显性 B. 隐性 C. 共显性 D. 不完全显性 E. 外显不全
152. 一种遗传病的遗传度为30％一40％，表明
A. 遗传因素在决定易患性上起主要作用，环境因素的作用是次要的 B. 环境因素在决定易患性上起主要作用，遗传因素的作用是次要的 C. 子代发病率为30%~40％
D. 患者同胞发病率为30％~40％ E. 患者一级亲属发病率均为30％
~40％
163. Hardy-Weinberg平衡律不含
153. 最适宜隐性单基因疾病的治疗是
A. 基因增强 B. 基因修复 C. 基因代替 D. 基因抑制
154. 群体中某一等位基因的数量称为称为 。 A. 基因库 B. 信息库 C. 基因量 D. 基因频率 E. 基因型频率
155. 猫叫样综合征为( )号染色体结构异常引起。 A. 5 B. 8 C. 18 D. 21 E. 22
156. 关于线粒体异质性正确的描述是( )。
A. D环区的异质性通常与线粒体疾病相关
B. 是mtDNA发生突变所导致的 C. 在成人中的发生率远远低于儿童中的发生率
D. 在血液中发生率高
157. 怀疑胎儿为无脑儿,且孕妇有先兆流产的倾向,此时应采取 A. B型超声检查 B. 绒毛取样 C. 羊膜穿刺 D. 胎儿镜检查 E. 染色体检查
158. 提出自由组合律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram
159. 哪一种物质在M选择系统中阻断DNA合成( ) A. 次黄嘌呤
B. 四氢叶酸 C. 氨基碟呤 D. 胞嘧啶
E. 次黄嘌呤核苷酸
160. 对肺癌哟研究提示，吸烟为本病的主要诱因，但也与____有关。
A. 环境污染 B. 微生物感染 C. 遗传因素 D. 物理辐射 E. 精神因素
161. 磷酸钙沉淀法转移外源目的基因的正确说法是 A. 增强细胞膜的通透性 B. 通过细胞膜融合 C. 通过细胞内吞作用 D. 转移率高 E. 以上都正确
162. __不是原癌基因激活的结果 A. 表达或分泌的增加 B. 持续的细胞增殖信号 C. 核糖体大小亚基解离增高 D. 激酶活性增强 E. 过量表达
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A. 在一个大群体中 B. 选型婚配 C. 没有突变发生 D. 没有大规模迁移
E. 群体中基因频率基因型频率在世代传递中保持不变
164. 下列不属于物理作图的单位的是( ) A. cM B. bp C. kb D. Mb E. 交换率
165. 利用定位克隆策略首先克隆的基因是( ) A. DMD基因 B. CF基因 C. BQCAI基因 D. p53基因 E. PAH基因
166. 维持DNA二级结构的化学键为( ) A. 离子键 B. 疏水键 C. 共价键 D. 氢键 E. 范德华力
167. ( )的男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育 A. 猫叫样综合征 B. Patau综合征 C. Edward综合征 D. WAGR综合征 E. Down综合征
168. 着色性干皮病的发病原因是( )。
A. DNA修复机制缺陷 B. 染色体丢失 C. 染色体不分离 D. 常染色体三体 E. X染色体三体
169. 下列不符合数量性状变异特点的是
A. 1对性状存在着一系列中间过渡类型
B. 群体中性状变异曲线是不连续的
C. 分布近似于正态曲线， D. 1对性状间无质的差异
E. 大部分个体的表现型都接近于中间类型
170. 从性遗传的表现形式与性别有着密切的关系，以下疾病属于从性遗传的是 A. 血友病 B. 红绿色盲 C. 原发性血色病 D. 前列腺癌
E. 抗维生素D性佝偻病
171. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。
A. 遗传基础是主要的影响因素 B. 多为2对以上等位基因作用 C. 微效基因是共显性的
D. 环境因素起到不可替代的作用 E. 微效基因和环境因素共同作用
172. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白(HbS)电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是——。 A. Jacob
B. Pauling C. Turner D. Garrod E. Ingram
173. 累加效应是由多个 的作用而形成的 A. 显性基因 B. 共显性基因 C. 隐性基因 D. 显、隐性基因 E. mtDNA
174. 我国汉族人群中，PTC味盲者占0．09，遗传平衡状态下，杂合尝味者的频率为 A. 0.81 B. 0.45 C. 0.42 D. 0.21 E. 0.03
175. 有些遗传病不是先天性疾病，这是因为 。 A. 该遗传病的发病年龄没到 B. 该遗传病是体细胞遗传病 C. 该遗传病是线粒体病 D. 该遗传病是隐性遗传病
176. Fanconi贫血床特点之一是___。
A. 发育正常 B. 血细胞减少 C. 光敏癣
D. 病发生率低 E. 皮肤癖
177. 对mtDNA复制特点错误的描述是( ) 。
A. 复制不均一，有些mtDNA分子合成活跃，有些mtDNA分子不合
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成
B. 首先以L链为模板合成一段RNA作为H链复制的引物
C. L链以被置换的亲代H链为模板沿顺时针方向复制
D. H链合成结束时，L链只合成了1／3
178. 对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是
A. 群体普查法 B. 系谱分析法 C. 双生子法
D. 疾病组分分析法 E. 染色体分析法
179. 目前发现有一类线粒体病可能涉及到mtDNA与nDNA的共同改变，认为是( )。
A. 电子传递链中某种酶缺陷 B. 基因组间交流的通讯缺陷 C. 线粒体蛋白输入缺陷 D. 底物转运蛋白缺陷
180. 胃癌原癌基因激活的可能机制是____。 A. 基因扩增 B. 染色，重排 C. 点突变
D. D、染色体易位 E.
E．DNA转染
181. 叔-侄之间属于 A. 一级亲属
B. 二级亲属 C. 三级亲属 D. 四级亲属 E. 五级亲属
182. 核小体串珠状结构的珠状核心蛋白质是( )
A. H2A，H2B，H3，H4各一分子 B. H2A，H2B，H3，H4各二分子 C. H1组蛋白 D. 酸性蛋白
E. H2A，H2B，H3，H4各四分子
183. 倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成( )。 A. 环状染色体 B. 染色体不分离 C. 等臂染色体 D. 染色体丢失 E. 倒位圈
184. 苯丙酮尿症是由于苯丙酮酸在体内堆积而对 A. 肾功能衰竭 B. 肝功能衰竭 C. 心脏功能衰竭 D. 生殖系统异常 E. 脑发育和功能异常 185. 若某人核型为46，XX，性腺为卵巢，内外生殖器呈间性，第二
性征发育有男性化倾向，则说明此
人为( )患者。
A. 性逆转综合征
B. 真两性畸形
C. 女性假两性畸形
D. 男性假两性畸形
E. 性腺发育不全 186. 堂兄弟之间的亲缘系数为
A. 1/2 B. 1/4 C. 1/8 D. 1/16 E. 1/32 187. 双亲的血型分别为A型和B型，子女中不可能出现的血型是( ) A. A型 B. B型 C. AB型 D. O型
E. 以上均不正确
188. 目前最有效的基因转移方法是
A. 脂质体法 B. 电穿孔法 C. 化学法 D. 生物法
189. 若某人既有睾丸又有卵巢，
内外生殖器间性，第二性征发育异常，则此人为( )患者。 A. 性逆转综合征 B. 真两性畸形 C. 女性假两性畸形 D. 男性假两性畸形 E. 性腺发育不全 190. 下列不属于多态性标志的是
( ). A. RFLP B. MS C. SNP D. CM 191. ．在某种肿瘤中，如果某种．肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该 肿瘤的 __。
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A. 干系 B. 旁系 C. 众数
D. 标志细胞系 E. 非标志细胞系
192. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram
193. 显性基因半致死突变，造成下一代死亡的机会是 A. 5% B. 15% C. 25% D. 50% E. 75%
194. 以下( )症状不符合5P-综合征的临床表现。 A. 严重智力低下 B. 月、头畸形 C. 耳低位 D. 摇椅样足 E. 猫叫样哭声
195. Edward综合征又称为( )三体综合征。 A. 13 B. 16 C. 18 D. 21 E. 22
196. 最常见的常染色体结构畸变综合征是( )。 A. K1inefelter综合征