的个体很少。这些变异的产生是由 体综合征患儿的可能性为 ( )
并出现功能变异。 A. 遗传基础和环境因素共同作用
的结果
B. 遗传基础作用的大小决定的
C. 环境因素作用的大小决定的
D. 多对基因的分离和自由组合作
用的结果 E. 主基因作用 73. 群体中与阈值与易患性平均值之间的距离可通过 计算 A. 群体发病率的高低 B. 双生子发病一致率 C. 患者同胞发病率的商低 D. 近亲婚配所生子女的发病率高
低
E. 患者一级亲属发病率的高低 74. 46，XX男性病例可能是因为其舍有( )基因。 A. ras B. p53 C. SRY D. myc
E. α珠蛋白
75. 下面 属于数量性状 A. ABO血型 B. 血压
C. 红绿色盲 D. 多指 E. 先天聋哑
76. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 ( ) A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期
77. 视网膜母细胞瘤常见的标志染色体是___ A. 费城染色体
B. (8；14)(q24，q32) C. del(13)(q14．1) D. t(1；3)(q4；p11) E. 5P-
78. 若夫妇之一为13／13平衡易位携带者，他们的予女为13三
A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 3/4 79. 唇裂合并腭裂的遗传度为76％，在我国该病的发病率为0.17％，试问患者的一级亲属再发风险是 A. 1／2 B. 1／4
C. 40% D. 4％ E. 0.4％
80. 在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲未受累），可能的原因是( ) A. 新的突变 B. 外显率低（顿挫型） C. 延迟发病 D. 生殖系嵌合体 E. 以上均正确 81. 诱导乳糖操纵子转录的物质是( ) A. 乳糖 B. 半乳糖 C. 葡萄糖 D. AMP E. 阿拉伯糖 82. 能影响遗传负荷的因素是 A. 随机婚配 B. 近亲婚配 C. 电离辐射 D. 化学诱变剂 E. B＋C＋D 83. 一侧唇裂的患者，其同胞的再发风险为2.46％。双侧唇裂加腭裂的患者，其同胞的再发风险为 A. 1／2 B. 2.46％ C. 5.74％ D. 1/4 E. E、100％ 84. 原癌基因中由于____而改变编码蛋白的功能，或使基因激活5
A. 碱基缺失 B. 碱基插放 C. 动态突变
D. 单个碱基突变 E. 碱基替换
85. 对于常染色体隐性遗传病，下列婚配方式会出现类显性遗传的是( )
A. 杂合子与杂合子 B. 杂合子与正常人 C. 杂合子与患者 D. 患者与患者
86. 家系调查的最主要目的是
( ) A. 了解发病人数 B. 了解疾病的遗传方式 C. 了解医治效果 D. 收集病例 87. 20世纪70年代Alfred Knudson提出了肿瘤抑韵基因模式，以解释遗传性视网膜母细胞瘤(RB)的发病机制勺他在分析同·一种类癌症中遗传性和非遗传性肿瘤之间关系时，专门研究了双侧遗传性)和单侧 (非遗传性)RB的特征，提出上述两种类型的RD之间：存在联系，并假设两种类型RB都是由两介独立与连续的基因突变产生’的，即二次突变事件引起的。在达二次突变学说中， 第2次突变发生在_B___。 A. 卵子 B. 体细胞 C. 原癌细胞 D. 癌细胞 E. 精于 88. 芳羟化酶(AHH)是一种___。 A. DNA 错配修复酶 B. 还原酶 C. 磷酸化酶 D. 过氧化氢酶 E. —诱导酶 89. 孕妇叶酸缺乏最易导致 A. 先天性心脏病 B. 唇腭裂
C. 神经管畸形 D. 先天愚型 E. 畸形足
90. Xp远端缺失患者有诸如身材矮小等( )的特征，但性腺功能正常。
A. Klinefeltef综合征 B. 显微注射法 C. 磷酸钙沉淀法 D. 膜融合法 E. 受体介导法
96. 胃癌属于___的肿瘤 A. 多基因遗传 B. 染色体畸变引起 B. 线粒体基因突变与人类疾病基本无关
C. 是一种完全独立自主的细胞器- D. 有极少量的DNA，但几乎不起作用
102. 我国汉族人群中，PTC味盲
者占9％，味肓基因（t）的频率为 B. Down综合征 C. Turner综合征 D. 猫叫样综合征 E. Edward综合征
91. DNA分子中G和c间形成( ) 个氢键 A. 1 B. 2 C. 3 D. 4 E. 5
92. 高血压是 A. 单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病 D. 线粒体病
93. 在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是 _ A. 均为极端的个体 B. 均为中间的个体 C. 多数为极端的个体，少数为的个体
D. 多数为中间的个体，少数为的个体
E. 极端个体和中间个体各占一半 94. X连锁隐性遗传病 A. 患者的数量远远高于杂合携带者
B. 男性患者比女性患者高 C. 男性患者是女性患者的1/2 D. 女性患者是男性患者的1/2 E. 杂合携带者的数量远远高于患者
95. 构建转基因动物时最常用的基因转移方法是 A. 电穿孔法
C. 遗传易感性 D. 单基因遗传
E. 染色体不稳定综合征 97. “特殊握拳状”表型是( )表现之一。
A. Klinefeltef综合征 B. Patau综合征 C. Edward综合征 D. 猫叫样综合征 E. Down综合征
98. 在一人100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 A. A基因的频率为0.3 B. a基国的频率为0.7 C. 是一个遗传平衡群体 D. 是一遗传不平衡群体
E. 经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化
99. 一个10万人的群体中，有10人患白化病，该群体中白化病携带者的频率为 A. 1/10000 B. 1/5000 C. 1/1000 D. 1/100 E. 1/50
100. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为( ) A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期
101. 下面关于线粒体的正确描述是( )。
A. 含有遗传信息和转译系统
6
A. 0.81 B. 0.45 C. 0.30 D. 0.09 E. 0.03
103. 属于质量性状 A. 身高 B. 血压 C. 肤色 D. 智力 E. 高度近视
104. 遗传图作图的方法有( )
A. 微卫星位标法 B. 原位杂交法 C. 放射杂交法 D. 邻接克隆群法 E. 定位克隆法
105. 对于XR，不正确的是( ) A. 系谱中往往只有男性患者 B. 儿子如果发病，母亲一定是携带者
C. 女儿为患者，其父一定为患者 D. 双亲无病时女儿可发病儿子不会发病
106. 关于家族性高胆固醇血症，下列描述中不正确的是( ) A. 是由LDL基因突变所致 B. 是由LDLR因突变所致 C. 属于AD遗传病 D. 属于受体蛋白病
E. 主要表现为血清中胆固醇严重升高
107. 携带者检出的最佳方法是 A. 基因检查 B. 生化检查 C. 体征检查 D. 影像检查 E. 家系调查
108. DNA复制是指( ) A. 以DNA为模板合成DNA B. 以DNA为模板合成RNA C. 以RNA为模板合成蛋白质 D. 以RNA为模板合成RNA E. 以RNA为模板合成DNA
109. 等位基因频率至少为 ，携带该基因的杂合予频率大于 该基因座具有多态性。
A. 0．1；20％ B. 0．01；20％ C. 0．01；2％ D. 0．1；0．2％ E. 0．01；0.2%
110. 典型的Patau综合征患者较正常人多1条( )染色体。 A. 13号 B. 18号 C. 21号 D. X E. Y
111. 在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代 A. 均为极端的个体 B. 均为中间的个体 C. 多数为极端的个体，少数为极端的个体
D. 多数为中间的个体，少数为极端的个体
E. 极端个体和中间个体各占一半
112. 遗传度越高的疾病，则 A. 发病阈值越高 B. 群体发病率越高 C. 患者病情越严重
D. 发病率的性别差异越大
E. 一卵双生的患病一致率与二卵双生患病一致率相差越大
113. 用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是——。 A. 群体普查法 B. 系谱分析法 C. 双生子法
D. 疾病组分分析法 E. 关联分析法
114. 人类基因组计划最后阶段的任务是——。 A. 遗传图构建完成 B. 物理图构建完成 C. 重叠序列克隆建立
D. 多样性计划和进化计划 E. 核苷酸测序完成
115. 典型( )患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征。 A. Edward综合征 B. Down综合征 C. 猫叫样综合征 D. Turner综合征 E. K1inefelter综合征 116. 1、群体中尿黑酸尿症（AR）的杂合子频率为0.004，那么 。 A. 随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00002
B. 随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00004
C. 姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.008
D. 姑表兄妹婚配后代患尿黑酸症的风险是0.004
E. 舅甥女之间的近婚系数是1/8 117. 视网膜母细胞瘤属于____的肿瘤。 A. 多基因遗传 B. 染色体畸变引起 C. 遗传综合征 D. 遗传易感性 E. 单基因遗传
118. 下面( )与衰老的发生无关。
A. 缺失型mtDNA积累
B. CoⅢ基因整合于nDNA的c-myc基因内
C. 氧自由基积累;分裂终末的组织中突变mtDNA积累
D. 组织中8—OH—dG含量增多 119. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越近，则 A. 个体易患性平均值越高，阈值越低，群体发病率越高
B. 个体易患性平均值越低，阈值越低，群体发病率越低
7
C. 个体易患性平均值越高，阈值越低，群体发病率越低
D. 个体易患性平均值越低，阈值越低，群体发病率越高
E. 个体易患性平均值越低，阈值越高，群体发病率越高
120. 人群中身高变异的分布曲线是 A. 不连续的2个峰 B. 不连续的3个峰
C. 可能出现2个或3个峰 D. 连续的1个峰 E. 不规则，无法判定
121. 唇裂属于 A. 多基因遗传病 B. 单基因遗传病 C. 质量性状遗传 D. 染色体病 E. 线粒体遗传病
122. 现已确定．人类有3万一4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有( )左右专一表达。 A. 10% B. 2% C. 12% D. 14% E. 5%
123. 前列腺癌属于____的肿瘤。 A. 多基因遗传 B. 染色体畸变引起 C. 遗传综合征 D. 遗传易感性 E. 单基因遗传
124. 不属于多基因遗传的肿瘤是____。 A. 前列腺癌 B. 食管癌 C. 肝癌
D. 多发性神经母细胞瘤 E. 乳腺癌
125. 对镰状细胞贫血病患者血
红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram
126. 多基因遗传中微效基因的性质是 A. 显性 B. 隐性 C. 共显性 D. 不完全显性 E. 外显不全
127. 遗传瓶颈效应指( ) A. 卵细胞形成期mtDNA数量剧减 B. ;卵细胞形成期nDNA数量剧减 C. 受精过程中nDNA数量剧减 D. 受精过程中mtDNA数量剧减
128. AR基因一级亲属间的近婚系数是 。 A. 1/64 B. 1/16 C. 1/8 D. 1/4 E. 1/2
129. 癌基因原是___中的一此基因，在细胞生长发育所必需的。一旦这些基因在表达时间、表达部位、表达数量及表达产物结构等方面发生了异常，就可导致细胞无限增殖并出现恶性转化。 A. 正常细胞 B. 正常组织 C. 癌组织 D. 癌细胞 E. 癌周组织
130. Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是___。 A. Ph染色体 B. 、13q缺失 C. 8、14易位 D. 11p缺失 E. 11q缺失
131. 常染色体隐性基因突变率的计算公式为 A. u=Sp B. u=Sq2 C. v=SH／2 D. v＝，sq／3 E. 以上均不是
132. 若夫妇之一为14/21平衡易位携带者，他们的子女有( )可能也是易位携带者。 A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 3/4
133. 环境因素诱发的单基因病为 A. Huntington舞蹈病 B. 蚕豆病 C. 白化病 D. 血友病A
134. 关于外显率的描述，正确的是( )
A. 外显率是指在一个群体中有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率
B. 不完全外显中，外显率介于0和100%之间
C. 是引起不规则显性的原因之一 D. 未外显的个体称为顿挫型 E. 以上均正确
8
135. 将含有外源基因的重组病毒,脂质体或裸露的DNA直接导入体内称
A. 直接活体转移 B. 回体转移 C. 间体转移 D. 导入 E. 移植
136. 唇裂在我国的群体患病率为0.17%，遗传度为76％。一对夫妇表型正常；生了一个唇裂患儿，再次生育时患唇裂的风险为 A. 0 B. 4％ C. 1/2 D. 1/4 E. 100％
137. 1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状，故称为Turner综合征。1959年，_____首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体，核型为45，X。 A. Ford C.E. B. Turner C. Jacob P A D. Klinefelter E. Lejune J
138. 一遗传平衡群体中，显性基因的频率为0.1，隐性基因的频率
为0.9，杂合显性状个体的数量占 A. 0.01 B. 0.03 C. 0.09 D. 0.18 E. 0.36
139. mtDNA中D环的、两个高变