《医学遗传学》期末复习题

14.什么是遗传咨询?简述遗传咨询的程序。 15.基因有哪些生物学功能?

16.请写出先天性睾丸发育不全综合征的主要临床表现,主要核型及其性染色质检查结果。

17.根据显性性状的表现特点,常染色体显性遗传分为哪五种类型?在何种类型中会出现隔代遗传的现象? 18.导致多倍体产生的机理有哪些?

19.短指症是一种常染色体显性遗传病,请问(1)病人(Aa)与正常人婚配生下短指症的比例是多少?(2)如果两个短指症的病人(Aa)结婚,他们的子女患短指症的比例是多少?

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