基因芯片： 是利用原位合成法或将已合成好的一系列寡核苷酸探针分子

以预先设定的排列方式固定在固相支持界面表面（硅片、玻片、尼龙膜等），形成形成高密度寡核苷酸阵列，与样品进行杂交，通过检测杂交信号的强度及分布来进行分析。

蛋白质组学：指研究某一基因组在某一特定细胞、特定时间内所表达的全部

蛋白质的集合体，以及所有蛋白修饰后的各种形态。

生物信息学：

17、分子生物学信息数据库主要有哪4大类？ 1基因组数据库； ○

2核算和蛋白质一级结构序列数据库； ○

3生物大分子三围构象数据库； ○

4由以上三类数据库和文献资料为基础构建的二次数据库。 ○

18、名词解释：基因家族 基因簇 假基因 HGP STS SAGE BAC YAC ORF 基因家族：是真核生物基因生物基因组中来源相同、结构相似、功能相关的一组基因。 基因簇：基因家族中各成员紧密成簇排列成大段的串联重复单位，定位于染

色体的特殊区域，他们属于同一个祖先的基因扩增产物。基因簇中也包含没有生物功能的假基因。通常，基因簇内各序列的同源性大于基因族间的各序列的同源性。

假基因：在多基因家族中，有些成员的DNA序列结构与有功能的基因相似，

但不表达产生有功能的基因产物，这些基因称假基因。

HGP: Human genome project 人类基因组计划。

STS: Sequence-tagged site 序列标签位点。为一段300~500bp的已知序

列，在染色体上有一定的位置。 SAGE: serial analysis of gene expression 基因表达系统分析 原理

是cDNA3‘端有一段9~11bp的短序列包含了能代表该转录本的足够信息，能够区分该基因组中95﹪的基因，这段特定序列称为SAGE标签。显示所代表基因是否被表达，及表达程度。

BAC: bacterial artificial chromosome 细菌人工染色体 YAC: yeast artificial chromosome酵母人工染色体 ORF:可读框

第六章 DNA的损伤、修复和基因突变 思考题：（P186）

1、 什么是DNA的损伤？DNA的结构的改变有哪两种类型？其危害有哪些？。 DNA损伤指在生物体生命过程中DNA双螺旋结构发生的任何改变。

DNA的结构发生的改变主要有两种类型：单个基因的改变；双螺旋结构的异常扭曲。 1单个碱基改变只影响DNA序列而不影响整体构象，当DNA双螺旋被危害：○

分开时并不影响转录或复制过程，而是通过序列的变化改变子代的遗传信息。

2双螺旋结构的异常扭曲对DNA复制或转录可产生生理性伤害。 ○

2、DNA分子碱基自发性化学改变可造成哪几种损伤？ 1互变异构移位 ○

2脱氨基作用 ○

3DNA聚合酶的打滑 ○

4活性氧引起的诱变 ○

5碱基丢失 ○

3、化学因素引起的DNA损伤主要有哪几种？写出要点？

1烷化剂对DNA的损伤：烷化剂是一类亲电子的化合物，很容易与生物体中○

大分子的亲核位点起反应。碱基烷基化、碱基脱落、

断裂、交联（具体见课件）

2碱基类似物对DNA的损伤：人工可以合成一些碱基类似物用作促突变剂或○

抗癌药物，如5-溴尿嘧啶（5-BU）、5-氟尿嘧

啶（5-FU）、2-氨基腺嘌呤（2-AP）等。

4、什么事DNA的修复？细胞对DNA损伤的几种修复系统是什么？

DNA修复： 是指针对已发生的缺陷而进行的补救机制。是指生物体细胞在

长期进化过程中形成的一种保护功能。

1切除修复（excision repair）修复系统： ○：碱基切除修复和核苷酸片段切除修复

2错配修复：○（mismatch repair）校正活性所漏校的碱基使复

制的保真性提高100～1000倍

3直接修复：(direct ○repair)是把被损伤的碱基回复到原来状

态的一种修复。

4重组修复：(recombination repair)机体细胞对在复制起始○

时尚未修复的DNA损伤部位可以先复制，再修复，

这种方式为~

5易错修复: (error prone repair) SOS反应诱导的修复系统○

中的易产生差错的修复。易产生差错的修复是由于SOS反应能诱导产生缺乏校对功能的DNA聚合酶，使之在DNA链的损伤部位即使出现不配对碱基，复制也能继续进行，从而增加细胞存活的机会。同时，这个过程带来高突变率。

5、什么是SOS反应？SOS反应由什么物质引起的？意义如何？

SOS反应：许多能造成DNA损伤或抑制DNA修复的过程能引起一系列复杂的

诱导效 应，这种诱导效应称为应急效应（SOS response）。

引起物：SOS反应由RecA蛋白和LexA阻遏物相互作用引起。

1DNA的修复 意义：○

2导致变异 ○

在DNA复制受到阻碍的情况下避免因细胞分裂而产生不含DNA细胞，或者使细胞有更多重组和修复的机会。

6、基因突变的概念如何？简要写明基因突变的几种类型。什么是突变热点？

基因突变：基因内的遗传物质发生可遗传的结构和数量的变化，通常产生一定的表型。 1碱基替换（点突变）类型：○：DNA错配碱基在复制后被固定下来，由原来的

一个碱基对被另一个碱基对所取代。包括转换

（嘌与嘌、嘧与嘧）和颠换（嘌与嘧，嘧与嘌）两种类型。

2插入突变：基因的序列中插入了一个碱基或一段外来DNA导致的突○

变。两种方式：拷贝或复制移动，指一个位点上的序列

被复制后插入到令一个位点；非拷贝移换，DNA序列从一个位点直接移动到另一个位点。

3同义突变：基因突变改变了密码子的组成，但由于密码子的简并性○

而未改变所编码氨基酸的突变。又称无声突变或中性突

变。

4错义突变：基因突变改变了所编码的氨基酸的种类或位置的突变，○

能不同程度的影响蛋白质和酶的活性。

5无义突变：基因突变使氨基酸的密码子变成终止密码子时，导致翻○

译提前结束。

6移码突变：是由一个或多个非三正倍数的核苷酸对插入的缺失，导○

致编码区该位点后的三联体密码子可读框改变，从而使错误的氨基酸都发生错误，使基因产物完全失活。

7缺失突变：指一个或多个碱基从一段DNA序列中被删除，或较长核○

苷酸序列丢失引起的突变，这种突变难以回复。

8渗漏突变：是突变基因的产物尚有部分活性的错义突变，是表型介○

于野生型与完全突变型之间的某种状态。

9回复突变：从突变体又恢复原野生型的突变过程。 ○

突变热点：DNA分子上任意位点发生的频率并不相等，在某些位点发生突变

的频率远远高于其平均数，称为突变热点。

7、导致DNA分子发生诱变的诱变剂主要有哪些？ 1碱基类似物 ○

2碱基的修饰剂 ○

3嵌入染料 ○

4紫外线和电离辐射 ○

8、名词解释：

MRS SSB MEC

MRS: Mismatch Repair Systerm错配修复系统（组成及作用见课件） SSB:

MEC: Mismatch correct enzyme 错配矫正酶（组成及应用见课件）

第七章DNA的重组与转座

复习题（P212）

1、简述DNA重组的概念与意义。

概念：DNA分子内或分子间发生遗传信息的重新组合，称为遗传重组，或基因重排。

意义：迅速增加群体的遗传多样性；使有利突变与不利突变分开：通过优化组

合积累有意义的遗传信息；参与许多重要的生物学过程，为DNA损伤或复制障碍提供了修复机制；某些基因的表达受到DNA重组的调节。

2、DNA重组包括哪些过程？与DNA重组有关的酶主要有哪些？ DNA重组Holliday模型的四个关键步骤：

①两个同源染色体DNA排列整齐；

②一个DNA的一条链断裂并与另一个DNA对应的链连接，形成的连接分子，称为Holliday中间体；

③通过分支移动产生异源双链（hetero duplex)DNA；