8、 基因治疗按其受体细胞不同分类，则有＿＿＿ 、＿＿＿ 两类。 9、 遗传筛查包括＿＿＿ 、＿＿＿ 、＿＿＿ 三个方面。 二、选择题

1、基因诊断主要用于（）

A、临床诊断 B、产前诊断

C、症状前诊断 D、出生后诊断

2、AD杂合子个体症状出现前能作明确诊断的方法是（） A、系谱分析 B、家系调查 C、实验室检查 D、DNA分析

3、临床诊断PKU患儿的首选方法是（） A、基因诊断 B、生化检查 C、系谱分析

D、性染色质检查

4、进行产前诊断的指针不包括（） A、夫妇任意一方有染色体异常 B、曾生育过染色体病患儿的孕妇 C、年龄小于35岁的孕妇 D、曾生育过单基因病患儿的孕妇

5、对孕妇及胎儿损伤最小的产前诊断方法是（） A、羊膜穿刺术 B、胎儿镜检查 C、B超 D、绒毛取样

6、最适宜隐性单基因疾病的治疗是（） A、基因增强 B、基因修复 C、基因代替 D、基因抑制

7、目前最有效的基因转移方法是（） A、脂质体法 B、电穿孔法 C、化学法 D、生物法 8、下列不属于携带者的是（） A、带有隐性致病基因的个体 B、带有平衡易位染色体的个体 C、父亲为红绿色盲的女儿 D、带有显性致病基因而暂时表达正常的个体

9、在遗传病的预防工作中最有意义的是（）

A、产前诊断 B、症状前诊断 C、现症病人诊断 D、基因诊断 10、有关基因治疗下列说法不正确的是（） A、基因治疗的稳定性以达到稳定 B、基因治疗要取得社会的理解和配合 C、ADA缺乏症已可用基因治疗 D、基因转移是基因治疗的关键和基础 11、关于遗传病再显率的估计下列说法不正确的是（） A、染色体病必须以群众发病率为经验危险法 B、单基因必须以孟得尔定律为依据进行估计 C、多基因病的发病风险只能通过群体发病率和家系中受累者多少估计 D、易微型DOWN综合征后代有较高的再发风险 12、多基因遗传病发病率在0.1%-1%，遗传度在70%-80%时，错误的是（） A、群体发病率低，一级亲属再发风险相对越低 B、群体发病率低，一级亲属再发风险相对越高 C、群体发病率和再发风险无关 D、一级亲属发病率为群体发病率的开放根 13、一对表型正常的夫妇生下一苯丙酮尿症患儿，问他们子代再发风险（） A、3/4 B、2/3 C、1/2 D、1/4 14、XR中，妻子为杂合子，丈夫正常时，正确的是（） A、儿、女得病的机会都为1/2 B、女儿得病的机会为0 C、儿子有1/2的机会为杂合子 D、儿子再发风险率为1/2

三、名词解释

1、 基因诊断 2、 RFLP

3、 DNA芯片

4、 反义核苷酸技术 5、 遗传筛查

四、问答题

1、 写出产前诊断的指征，并说明进行产前诊断的方法主要有那些？ 2、 什么叫基因治疗？它的主要策略有那些？ 3、 什么叫遗传咨询？遗传咨询有那些程序？

4、某X连锁隐性遗传病在一家系中的发病情况如图：问在此家系中Ⅲ4和Ⅲ5生

育患儿的可能性有多大？

5、父亲为视网膜母细胞瘤患者（AD），女儿外表正常，假设此基因外显率尾90%，

试问女儿的下一代发病风险有多大？

第十四章 人类基因组学

一、填空题

1、 HGP即＿＿＿，是人类科学史上一项伟大的科学工程。

2、 基因组做图根据使用的标志和手段不同可分为＿＿＿和＿＿＿。 3、 厘摩（CM）代表＿＿＿＿＿＿。

4、 人类基因组DNA序列中最常见的变异形式是＿＿＿。 二、选择题

1、下列不属于物理作图的单位的是（） A、CM B、bp C、kb D、Mb

2、下列不属于多态性标志的是（） A、RFLP B、MS C、SNP D、CM

3、表明基因顺序与他们之间的遗传距离的图称（） A、基因连锁图 B、基因结构图

C、基因物理图 D、DNA顺序图

三、名词解释

1、 基因组 2、 基因组作图

第十五章 遗传服务的伦理问题

一、填空题

1、 遗传服务的内容主要包括＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿。 2、 遗传学检查可分为＿＿＿和＿＿＿。

3、 遗传服务应遵循的医学伦理学的一般原则有＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿。 4、 辅助生殖技术包括＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿。

二、选择题 1、下列哪一项不是遗传咨询的三个最重要的环节之一（） A、疾病的确诊 B、生育的多少 C、遗传方式的确定 D、风险的计算 2、下列哪一项不是遗传咨询中应遵循的原则（） A、服从医师建议 B、尊重隐私权 C、自愿和知情同意 D、自主决定 3、对于迟发遗传遗传病的检查，下列做法不正确的是（） A、首先进行遗传学咨询 B、有发病的家系必须进行检查 C、任何检查都应征得受检任的同意 D、检查结果应替受检人同意 4、下列指征中不可以进行基因治疗的是（） A、过矮身材 B、肿瘤 C、爱滋病 D、ADA缺乏症 三、名词解释

1、治疗性克隆