小，也称为＿，其作用累加起来形成一明显表型效应，称＿。 3、 在一定条件下，阈值代表造成发病所＿、＿的有关基因的数量。

4、 性状变异在群体中呈不连续分布的称为＿，呈连续分布的称＿。后者的分布曲

线为＿。

5、 在多基因遗传病中，易患性高低受＿和＿的双重影响。

6、 多基因遗传病发病时有性别差异时，发病率高的性别其阈值＿，该性别患者生

育后代的复发风险较＿；发病率低的性别其阈值＿，该性别患者生育后代的复发风险较＿。

7、 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者＿以及＿呈正相关。 8、 多基因病的连锁分析大致流程为＿ ＿ ＿ ＿ ＿。 二、选择题

A型题

1、 下列说法错误的是（）

A、单基因遗传性状在群体中的分布呈“全或无”。 B、单基因遗传性状称为质量性状

C、多基因遗传的性状在一个群体中用曲线表示呈常态分布。 D、多基因遗传的性状在一个群体中变异分布是不连续的。

2、下列呈正态分布的是（）

A、易感性 B、易患性 C、阈值 D、遗传度 3、下列说法正确的是（）

A、个体的易患性可加以测量

B、群体的患病率高，表明该群体的易感性高 C、群体的患病率低，其平均值距阈值就越远

D、群体易患性平均值，可以由该群体的阈值来估计。

4、有关遗传度下列说法不正确的是（）

A、在遗传度高的疾病中，遗传度可高达70%-80%。

B、Holzinger公式是根据先证者亲属的发病率与遗传度有关而建立的 C、遗传度是群体统计量，用到个体毫无意义

D、只有当由同胞、父母和子女分别估算的遗传度相近时，才认为该疾病是多

基因遗传的结果

5、 在易患性分布图中，遗传度为80%与遗传度为100%的相比，错误的是（）

A、 患者一级亲属易患性向左移 B、 患者一级亲属患病率降低 C、 当遗传度低于70%时，患者一级亲属的患病率低于群体患病率的开方

值

D、 患者一级亲属 患病率升高

6、 多基因病先天性幽门狭窄在人群中男性的患病率高于女性，则可断定（）

A、 男性发病阈值高于女性 B、 女性患者亲属发病风险较高 C、 男性带有更多致病基因

D、 女性患者后代患病率低于男性患者

B型题

A、易感性 B、易患性

C、阈值

D、遗传度

1、 由遗传基础决定一个个体患病的风险称为（） 2、 其值越高，说明遗传因素对病因贡献越大的是（） A、阈值低

B、群体易患性平均值高 C、发病风险高 D、群体发病率低

3、 群体易患性平均值与阈值相距较远，则（） 4、 在多基因遗传病中，发病率高的性别（）

5、 某种多基因遗传病男性发病率高于女性发病率，女性患者生育的后代（） 三、名词解释

1、 易感性 2、 易患性] 3、 阈值 4、 遗传度 5、 SNP 四、问答题

在估计多基因疾病发病风险时，应综合考虑哪几方面情况？

第六章 群体遗传

一、填空题

1、 一对等位基因A和a的频率分别为p、q，遗传平衡时，AA三种基因型频率之比为

＿。

2、 群体中某基因的频率等于相应＿的频率加上＿的频率。

3、 平衡群体中白化病（AR）的发病率为1/10000，则致病基因的频率为＿。 4、 适合度是＿或＿与＿共同作用的结果，用＿表示。

5、 ＿是指在选择作用下适合度的降低，用＿表示，与适合度的关系为＿。

6、 选择对常染色体隐性致病基因的作用是＿的，而对显性等位基因 的作用是＿的；自

然界中，纯粹由突变引起的群体基因的改变＿。

7、 迁居所引起的基因频率大小改变与迁入群和接受群的＿差异和＿有关。 8、 遗传漂变的幅度与群体的＿有关，群体越小，基因漂变的幅度＿。 9、 红绿色盲的男性发病率为0.07，则女性发病率为＿。

10、如图舅表兄妹婚配，他们后代X连锁基因纯和的可能性是＿，近婚系数是＿；他们

的后代常染色体基因纯和的可能性是＿，近婚系数是＿。 三、选择题

1、 在任何群体内，若没有影响平衡的因素作用。群体内代代相传，保持不变的是（）

A、基因频率 B、基因型频率 C、A+B D、群体大小 2、 下列群体，那一个是遗传平衡群体（）

A、AA60% Aa40% aa0% B、AA49% Aa15% aa36%

C、AA16% Aa48% aa36% D、AA25% Aa25% aa50%

3、 先天性聋哑（AR）的群体发病率为0.0004，该群体携带者的频率是（）

A、0.01 B、0.4 C、0.1 D、0.04

4、 在一个遗传平衡群体中，如果某一遗传病（XR）的男性发病率为0.04，该群体女

性的发病率为（）

A、0.04 B、0.08 C、0.0008 D、0.0016

5、 选择对常染色体显性基因和隐性基因的作用效果（）

A、对显性等位基因的选择有效，对隐性无效 B、对隐性等位基因的选择有效，对显性无效 C、对二者同样有效

D、对显性基因作用迅速而对隐性基因作用缓慢 6、 选择对下列哪种基因的作用最弱（）

A、AR B、AD C、 XR D、一样强 7、 就X连锁基因来看，下列说法不正确的是（）

A、姑表兄妹婚配的近婚系数为0 B、舅表兄妹婚配的近婚系数为1/8

C、舅表兄妹婚配的近婚系数大于姨表兄妹 D、堂表兄妹婚配的近婚系数为0 8、 不影响遗传平衡因素的是（）

A、群体的大小 B、群体中个体的寿命 C、群体中大规模迁移 D、选择 9、 通常表示遗传负荷的方式是（）

A、 群体中有害基因的多少 B、 一个个体携带的有害基因的数目 C、 群体中有害基因的种类

D、 群体中每个个体携带的有害基因的平均数目

10、一个群体中，某遗传病（AR）的发病率为1/10000，则该群体中一对三级亲属婚配

所生的子女患该病的概率比正常人多多少倍？（） A、7.5 B、6.25 C、8 D、16

三、名词解释

1、 基因频率 2、 基因的突变率 3、 适合度 4、 遗传漂变 5、 近婚系数 6、 遗传负荷 四、问答题

1、 什么是遗传平衡定律？影响群体遗传结构的因素有那些？ 2、 对于AR遗传病家系，试求下列近亲婚配后代的近婚系数？

3、 MN血型基因频率，在白人中，M基因为0.54，N基因为0.46；在澳大利亚人群中，

M基因为0.18，N基因为0.82，假如对白人男性和澳大利亚女性结婚所生的1000个后代进行调查， （1）、M型、MN型、N型各有多少人？

（2）、后代的基因频率是多少？

第七章 生化遗传病

一、填空题

1、 生化遗传病包括____和_____

2、 成人的血红蛋白有______、______、______，胎儿期主要是______。 3、 镰形红细胞贫血症的血红蛋白溶解度______，使红细胞镰变。 4、 血红蛋白变异体发生的机理有______、______、______、______。 5、 珠蛋白生成障碍贫血是由于____________。

6、 血友病A是由于______遗传性缺乏，血友病B是由于______遗传性缺乏。 7、 苯丙酮尿症患者缺乏0，尿黑酸症患者缺乏______，二者都属于______。 8、 半乳糖血症由______缺乏引起。

9、 家族性高胆固醇血症是由于细胞膜上______受体缺陷而致。

10、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症是由于小肠上皮的______有缺陷。 二、选择题

1、 下列哪一个不能表达出正确的珠蛋白（）

A、α B、Ψε C、δ D、β 2、 关于血红蛋白分子，下列说法正确的是（）

A、 编码α蛋白的基因位于11号染色体 B、 α 珠蛋白在胎儿期和成人期的表达是一样的 C、 正常人从胚胎到成人，可有四种血红蛋白 D、 成人只有两种血红蛋白

3、 血红蛋白遗传结构β点控制区在（）

A、11号染色体短臂 B、11染色体长臂 C、16号染色体短臂 D、16号染色体长臂 4、 引起镰形红细胞贫血症的β发生了（）

A、移码突变 B、密码子缺失 C单个碱基置换D、基因融合 5、 可引起血红蛋白异常的δβ基因的形成原因为（）

A、移码突变 B、碱基置换 C、密码子缺失 D、基因融合 6、 HbH病患者可能的基因型是（）

A、? ?/aa B、? ?/a? C、aa/a? D、? ?/?? 7、 与苯丙酮尿症患者症状不符的临床特征是（）

A、 患者尿液中有大量苯丙氨酸 B、 患者尿液与汗液有特殊臭味 C、 患者智力发育低下 D、 患者毛发和肤色较浅

8、 半乳糖血症的相关患病基因定位于（）

A、Xq28 B、12 q24 C、 19p13 D、9p13 9、 下列哪一种不属于脂类代谢病（）

A、Gaucher病 B、痛风 C、Tay?Sachs病 D、Niemann?Pick病

10、有关肝豆状核变性说法不正确的是（）

A、 是铜代谢障碍病 B、 为常染色体显性遗传病