遗传(1) 下载本文

纯合所致的先天聋哑,一个是aaBB,另一个是 AAbb时,那么,他们所生的每一个孩子都不发病,而将是双重携带者(AaBb)。 上述的两种情况,在他们女儿的婚姻中都可能存在,她们的后代究竟会怎样呢?只能等待她婚后生出第一个孩子时,根据听力如何即可做出判断

例4.一对夫妇生出一个软骨发育不全侏儒儿,来进行遗传咨询。

初诊时,根据患儿生后体矮,头大,前额突起,面容粗犷,腰部脊柱前突,臀部后翘等特征,较易做出诊断。此病的遗传方式为常染色体显性遗传,外显率完全而表现度也很少变化。如果双亲都有正常表现型,则这个患儿可能是父亲或母亲生殖细胞突变所致。大约80%以上的病例为突变所致的散发病例。这种情况下,下次妊娠的风险极低,约1/20000。因此,可以生第二胎。

如果双亲之一也是软骨发育不全性侏儒,则下次妊娠有1/2的风险生育患儿。

患儿将来婚后所生的孩子中,也将有1/2的风险是软骨发育不全性侏儒。在这种情况下必须在妊娠后进行产前诊断,用B型超声波扫描可以检出患儿,经选择性流产即可防止生出患儿。