或rRNA；② 是真核生物mRNA还是原核生物mRNA？ 答: (1)此 RNA的序列比较长，不可能是tRNA，因为tRNA的序列比较短，一般不会超过100bp。如果是rRNA应该含有许多特殊元件，如假尿嘧啶和5－甲基胞嘧啶；而且应该有可以形成发夹结构的反向重复序列。如果是mRNA则应该有AUG起始密码子、一段相应的氨基酸密码子和相应的终止密码子构成的开放阅读框。
(2) 所有的真核生物mRNA在5’端都含有一个7－甲基鸟苷，而大多数在3’ 端都有一个长的多聚腺苷酸（poly A）尾巴。这些都是原核生物mRNA所不具备的，但是原核生物mRNA靠近5’端有一个核糖体结合序列（SD序列）。 七、论述题
第四章 连锁与交换定律
1.试述遗传三大规律的细胞学基础。 (9分)
分离规律：等位基因位于同源染色体两个成员的对等的位点上，在形成配子时（在减数分裂的后期Ⅰ）随同源染色体的分离而发生分离，各自独立地进入不同的配子中。（3分）独立分配规律：控制不同对相对性状的基因位于不同的同源染色体上，在形成配子对时（在减数分裂的后期Ⅰ）随同源染色体的分离而分离，随不同对的同源染色体的自由组合而自由组合，各自独立地分配到配子中。一对基因与另一对基因的分离与组合互不干扰，各自独立。（3分）连锁遗传规律：控制不同对相对性状的基因位于同一对的同源染色体上，在形成配子时（在减数分裂的后期Ⅰ）等位基因随同源染色体的分离而分离，不同对的等位基因由于位于同一对的同源染色体上而常常连系在一起遗传，形成亲本型的配子，但由于在减数分裂的前期Ⅰ发生同源染色体内非姐妹染色单体的交换，可以形成重组型的配子，但重组型的配子数少于50%。（3分） 第六章 细菌与噬菌体遗传
1.试述细菌和病毒在遗传研究中的优越性。
答：①世代周期短，繁殖块，繁殖系数高。大肠杆菌每20分钟繁殖一代，噬菌体每小时可扩增百倍。用它们作为研究材料，可以大大节约实验时间。(1分)
②易于管理和进行生物化学分析。 (1分)
③遗传物质比较简单，用于研究基因结构、功能及表达调控机制比较方便.(1分)细菌和病毒均只有一条染色体（DNA or RNA），结构简单，不必通过复杂的化学分析就可以对基因结构和功能进行精细的研究。(1分)
④便于研究基因突变，因为它们是单倍体，所有的突变都能立即表现出来，没有显性掩盖隐性的问题，也不存在分离问题。而且数量庞大，突变率很低的突变都能检测到。(1分)
⑤便于研究基因的作用，代谢作用旺盛，能在短时间内积累大量代谢产物，便于对其本身及其产物进行化学分析。(1分)
⑥可用作研究高等生物的简单模型。高等生物体内机制复杂，目前还难以进行详细研究，而细菌和病毒结构简单，可作为模型研究，为开展高等生物的遗传研究奠定基础，积累资料。病毒利用寄主的代谢系统进行繁殖，势必其代谢方式与寄主有相似之处，因此可作为研究寄主的简化模型。(1分) 第七章 数量性状遗传
1.试述数量性状多基因假说的内容。
答：1）控制数量性状的基因很多，往往几对甚至几十对，而且各基因的作用相等，微小；
2）等位基因通常无显隐性关系；
3）各基因的作用是累加的，即基因越多，性状越明显； 4）各基因对性状的效应都很微小，且大致相等，R1=R2=R3。 2.叙述主效基因、微效基因、修饰基因对数量性状遗传作用的异同。
答：主效基因、微效基因、修饰基因在数量性状遗传中均可起一定的作用，其基因表达均可控制数量性状的表现。但是它们对数量性状所起的作用又有所不同，主效基因的遗传效应较大，对某一数量性状的表现起着主要作用，一般由若干个基因共同控制该性状的遗传；修饰基因的遗传效应微小，主要是对主效基因起修饰作用，起增强或减弱主基因对表现型的作用；而微效基因是指控制数量性状表现的基因较多，而这些基因的遗传效应较小，它们的效应是累加的，无显隐性关系，对环境条件的变化较敏感，且具有一定的多效性，对其它性状有时也可能产生一定的修饰作用。 3.论述杂种优势的表现特点。
答：(1)、杂种优势并非是某一性状的表现突出，而是由许多性状综合表现作用的结果。如某作物杂种产量高，它是与粒大、叶片、株高、抗逆性等性状有关。
(2)、杂种优势的强弱，多数取决于双亲性状之间的差异和互补程度。若差异表现越大又能互补，优势就表现越强，反之越弱。
(3)、杂种优势的强弱，也取决于双亲基因型的纯合程度。纯合程度越高，杂种优势越强，反之越弱。例如玉米自交系。
(4)、杂种优势强弱，也与双亲血缘关系有关。地理远缘杂交，子代具有较强的优势。 (5)、杂种优势只是在杂种一代中表现，而杂种二代以后优势减弱。如玉米杂交种。 第八章 遗传物质的改变（一）——染色体畸变
1.试述如何在细胞学上鉴定相互易位？相互易位的遗传学效应有哪些？ 答：在减数分裂的偶线期时形成“+”字联会形象.(1分) 遗传学效应(只要出现其中的五条就可以得五分):
(1)玉米型相互易位杂合体为半不育,如玉米、豌豆、高粱、矮牵牛等.月见草型相互易位杂合体为全育如曼驼罗、风铃草、紫万年青等.易位杂合体后期分离100%是交替式
(2)同倒位杂合体相似，易位杂合体邻近易位接合点的某些基因之间的重组率有所下降. (3)易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群,导致变种(假连锁). (4)易位造成染色体融合，导致染色体数目的变异.
(5)出现花斑型位置效应(variegated position effect，V-型位置效应)
(6)近年来发现易位使基因重排，导致癌基因(oncogene)的活化产生肿瘤，还可导致人类家族性染色体异常.
第十章 遗传的分子基础
1.论述DNA、染色体、基因和基因组之间的关系。(10分)
答：DNA是由两条脱氧核糖核苷酸长链，以相反的方向，按碱基互补配对的原则，形成的一种双螺旋结构的生物大分子，它是遗传信息的携带者。（2分）
染色体是由DNA和组蛋白相结合形成的核小体，并在此基础之上，经过高度螺旋化以后所形成的遗传物质，在光学显微镜下可见。（2分）
基因则指一段能够表达和产生产物（蛋白质或RNA）的DNA序列。根据产物的类别可分为蛋白质基因和RNA基因两大类；根据产物的功能可以分为结构基因（酶和不直接影响其他基因表达的蛋白质）和调节基因（阻抑蛋白或转录激活因子）。（2分）
基因组则是指某一物种的单倍体细胞中所含有的遗传信息的总和，即单倍体细胞中的所有染色体以及组成染色体的DNA分子，有几条甚至几十条组成。这四者之间的关系可概括如下：（2分）
不同的基因组成了DNA分子；DNA分子与组蛋白和非组蛋白组成了染色体；在单倍体细胞中的染色体组成了基因组（2分）。
2.试述经典遗传学和分子遗传学关于基因概念的不同。
答：孟德尔把控制性状的因子称为遗传因子；约翰生提出基因（gene）这个名词，取代遗传
因子；摩尔根等对果蝇、玉米等的大量遗传研究，建立了以基因和染色体为主体的经典遗传学。
经典遗传学认为：基因是一个最小的单位，不能分割；既是结构单位，又是功能单位。具体指：⑴. 基因是化学实体：以念珠状直线排列在染色体上；⑵. 交换单位：基因间能进行重组，而且是交换的最小单位。⑶. 突变单位：一个基因能突变为另一个基因。⑷. 功能单位：控制有机体的性状。
分子遗传学认为：⑴. 将基因概念落实到具体的物质上，并给予具体内容：一个基因是DNA分子上的一定区段，携带有特殊的遗传信息。⑵. 基因不是最小遗传单位，而是更复杂的遗传和变异单位：例如在一个基因区域内，仍然可以划分出若干起作用的小单位。现代遗传学上认为： ①．突变子：是在性状突变时，产生突变的最小单位。一个突变子可以小到只有一个碱基对，如移码突变。②．重组子：在性状重组时，可交换的最小单位称为重组子。一个交换子只包含一个碱基对。 ③．顺反子：表示一个作用的单位，基本上符合通常所描的基因大小或略小，包括的一段DNA与一个多链的合成相对应，即保留了基因是功能单位的解释。⑶. 分子遗传学对基因概念的新发展：结构基因：指可编码RNA或蛋白质的一段DNA序列。调控基因：指其表达产物参与调控其它基因表达的基因。重叠基因：指在同一段DNA顺序上，由于阅读框架不同或终止早晚不同，同时编码两个以上基因的现象。隔裂基因：指一个基因内部被一个或更多不翻译的编码顺序即内含子所隔裂。跳跃基因：即转座因子，指染色体组上可以转移的基因。假基因：同已知的基因相似，处于不同的位点，因缺失或突变而不能转录或翻译，是没有功能的基因。 第十一章 突变和重组机理
1.试述为什么真核生物基因表达的调制比原核生物的复杂的多。
答：真核生物基因表达的调节、控制比原核生物的复杂的多，其主要原因是：
（1） 真核生物基因组蕴藏着极为丰富的遗传信息。例如，一个大肠杆菌的DNA分子的
6
长度约1毫米，大约有4.5×10的核苷酸对，而人的一个精子中DNA分子首尾连接起来，长约1米，含有的核苷酸对数相当于大肠杆菌的1000倍。（2.5分）
（2） 真核生物基因组的DNA中还有各种非编码的，功能尚不清楚的重复序列和单一序
列（如内涵子），这些序列对基因表达可能有影响。（2.5分）
（3） 真核生物DNA大多和蛋白质结合，形成核粒链，再细胞间期构成染色质。转录通
常是在染色质上进行的。因此和DNA结合的蛋白质以及核粒链的超螺旋结构都可能影响基因的活性。（2.5分）
（4） 染色体在核里，转录和翻译分别在细胞核和细胞质里进行，从而把表达的这两个过
程，从时间和空间上分隔开，而且输入到胞质中的mRNA寿命又比原核生物的长，这就为翻译水平的调控提供了较大的余地。（2.5分）
第十三章 遗传与个体发育
1.试述色氨酸操纵元和阿拉伯操纵元模型。 答：色氨酸操纵元模型：
由Jacob F.和Monod J.提出，是具有合成代谢途径典型的操纵元模型。色氨酸操纵元模型结构，5种结构基因trpE, D, C, B, A编码色氨酸合成有关的5种酶；调控结构：启动子、操纵子、前导序列、弱化子；阻遏物trpR基因：与trp操纵元相距较远。大量色氨酸时，大肠杆菌5种酶的转录同时受到抑制；色氨酸不足时，这5种酶的基因开始转转录。色氨酸：作为阻遏物而不是诱导物参与调控结构基因的转录，因此，trp操纵元是一个典型的可阻遏的操纵元模型（repressible operon）。包括有两类调控机理：
(1).阻遏调控
trpR基因编码无辅基阻遏物，与色氨酸结合，产生有活性的色氨酸阻遏物，与操纵子结
合，阻止转录；色氨酸不足，阻遏物三维空间结构发生变化，不能与操纵子结合，操纵元开始转录；色氨酸浓度升高：色氨酸与阻遏物结合，空间结构发生变化，可与操纵子结合，阻止转录；
(2).弱化子调控
前导序列可翻译出一段14个氨基酸的短肽，在该短肽的第10，11位置上是两个色氨酸的密码子；两个密码子之后是一段mRNA序列，该序列可分为四个区段，区段间可互补配对，形成不同的二级结构。原核生物具有边转录边翻译的特点，前导序列中，核糖体位置将决定形成哪种二级结构，从而决定弱化子是否可形成终止信号。①. 当有色氨酸时，可完整地翻译出短肽，核糖体停留在终止密码子处，邻近区段2位置，阻碍了2，3配对，使3，4区段配对形成发夹结构终止子，RNA酶在弱化子处终止，不能向前移动。②. 如缺乏色氨酸，核糖体到达色氨酸密码子时，由于没有色氨酰tRNA的供应，停留在氨酸密码子位置，位于区段1，使区段2与区段3配对，区段4无对应序列配对呈单链状态，RNA聚合酶顺利弱化子，继续向前移动，转录出完整的多顺反子序列。
阿拉伯糖操纵元模型：
阿拉伯糖操纵元是控制分解代谢途径的另一调控系统。其特点是调节蛋白既可以起正调控作用，又可以起负调控作用。
组成结构包括3个结构基因B、A、D和三个调控位点R、O、I，其中R是araC基因编码调节蛋白AraC蛋白，O包括两部分，O1不参与调控、O2是AraC蛋白负调控结合位点，I是调节位点，CAP-cAMP复合物结合位点，AraC蛋白正调控结合位点。
调控调控机理：诱导物阿拉伯糖和cAMP同时存在，阿拉伯糖与araC蛋白复合物结合在Ｉ位点，CAP-cAMP复合物结合I位点，基因转录开启。在没有诱导物阿拉伯糖和cAMP时，AraC蛋白同时与I和O2结合，DNA构型发生改变，形成一个紧密的环结构，抑制表达。
2.试述乳糖操纵元模型。
答：1961年，Jacob F.和Monod J.的乳糖操纵元模型：乳糖操纵元阐述的是一个基因簇内结构基因及其调控位点的表达调控方式。包括编码乳糖代谢酶的3个结构基因及其邻近的调控位点，即一个启动子和１个操纵子，还有位于上游的抑制基因。大肠杆菌乳糖代谢的调控需要三种酶参加：①.β-半乳糖酶由结构基因lacZ编码，将乳糖分解成半乳糖和葡萄糖；②. 渗透酶由结构基因lacY编码，增加糖的渗透，易于摄取乳糖和半乳糖；③. 转乙酰酶由结构基因lacA编码，β-半乳糖转变成乙酰半乳糖。三个结构基因受控于同一个调控系统，大量乳糖时，大肠杆菌三种酶的数量急剧增加，几分钟内达到千倍以上，这三种酶能够成比例地增加；乳糖用完时，这三种酶的合成也即同时停止。
在乳糖操纵元中，lacI基因编码一种阻遏蛋白，该蛋白至少有两个结合位点，一个与DNA结合，另一个与乳糖结合。当没有乳糖时，lacI基因产生的阻遏蛋白，结合在操纵子位点的DNA序列上，阻止RNA聚合酶起始转录结构基因。在有乳糖时，乳糖与阻遏蛋白结合，使其空间构型发生改变，而不能与操纵子DNA结合，这样RNA聚合酶起始转录结构基因，产生乳糖代谢酶，开始代谢乳糖。因此乳糖操纵元是一种负调控机制。 3.试述正调控与负调控的区别。 答：转录水平的调控通常可归为正调控与负调控两种。正调控与负调控并非互相排斥的两种机制，而是生物体适应环境的需要，有的系统既有正调控又有负调控。
正调控是经诱导物诱导转录的调控机制。诱导物通常与蛋白质结合，形成一种激活子复合物，与基因启动子DNA序列结合，激活基因起始转录，使基因处于表达的状态；负调控是细胞中阻遏物阻止基因转录过程的调控机制。阻遏物与DNA分子的结合，阻碍RNA聚合酶转录，使基因处于关闭状态。