5) 除了PUBS，90%以上的最终结果应在从接收到标本之日起28个工作日之内完成并发出正式报告，除非需要进行进一步的研究。

6) 不能达到上述标准的实验室应将标本转送到其他实验室，直至达到上述要求为止。 7) 应在收到样本后28天内完成报告。异常的诊断结果必须被尽可能多的人确认。 8) 对异常诊断结果应尽可能进行细胞遗传学随访，以对产前诊断结果进行确认。） 40. 核型分析通用原则 （1)

所有被分析和计数的分裂相都要记录玻片号和显微镜坐标。所有的异常细胞应该被完全记录。

2) 可使用G-带和/或R-带、Q-带、C-带及银染多种显带技术。

3) 用一种或几种客观和可重复的方法来估计显带水平。估计方法应在实验室操作手册上有记载。显带的基本要求应在320条带以上。） 41. 羊水细胞培养与染色体制备有哪几个程序？

（接种，制片，阅片）

42. 简述培养瓶法培养分析羊水细胞染色体的标准？

（计数：至少计数在2个以上独立培养的培养瓶中平均分布的20个细胞，记录任何观察到的染色体数目或结构异常。分析：至少分析在2个以上独立培养的培养瓶中的5个细胞，所分析的细胞的染色体分辨率应达到320条带水平。核型分析：至少分析2个细胞，如果发现有一个以上的细胞克隆，则每个克隆核型分析一个细胞。如为嵌合等异常的，则要记录每种核型，且最好分析的细胞来源于不同的克隆群。） 43. 简述原位法培养分析羊水细胞染色体的标准？

（计数：至少计数在2个以上独立培养的器皿中平均分布的15个细胞集落中的15个细胞，一个集落计数一个细胞。如果没有15个集落，则至少计数10个集落中的15个

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细胞，记录任何观察到的染色体数目或结构异常。分析：至少分析在2个以上独立培养的培养器皿中的5个细胞，所分析的细胞的染色体分辨率应达到320条带水平。核型分析：至少分析2个细胞，如果发现有一个以上的细胞克隆，则每个克隆核型分析一个细胞。如为嵌合等异常的，则要记录每种核型，且最好分析的细胞来源于不同的克隆群。） 44. 什么是产前诊断？产前诊断的适应征的选则原则是什么？

（产前诊断是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。在遗传咨询的基础上，对高风险的妊娠进行产前诊断，如果确认为正常胎儿则继续妊娠至足月生产，如果确认胎儿患有一种遗传病则选择性流产，这是预防遗传病患儿出生的有效手段。） 45. 产前诊断的适应征的选则原则是什么？

（产前诊断的适应征的选择原则，一是有高风险和危害较大的遗传病；二是目前已有对该病进行产前诊断的手段。这些遗传病包括：①染色体病；②特定酶缺陷所致的遗传性代谢病；③可进行DNA检测的遗传病；④多基因遗传的神经管缺陷；⑤有明显形态改变的先天畸形。）

判断题（对的打?错的打x）

1. 二联法:对唐氏综合征的检出率≥60%，假阳性率<8%;对18-三体综合征的检出率≥80%，

假阳性率<5%;对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率≥85%，假阳性率<5%。（√） 2. 三联法:对唐氏综合征的检出率≥85%，假阳性率<5%;对18-三体综合征的检出率≥85%，

假阳性率<5%;对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率)85%，假阳性率<5%。（×） 3. 四联法:对唐氏综合征的检出率≥80%，假阳性率<5%;对18-三体综合征的检出率≥85%，

假阳性率<1%;对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率≥85%，假阳性率<5%.（√）

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4. 阳性预测值为筛查阳性病例中的真阳性率，唐氏综合征产前筛查的阳性预测值应≥3%。

（×）

5. 对筛查高风险的孕妇建议进行产前诊断，产前诊断率宜≥80%.（√）

6. 对筛查出的高风险病例，在未进行产前诊断之前，不应为孕妇做终止妊娠的处理。（√） 7. 产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊，产前诊断机构应在孕22周内进行筛

查高风险病例的后续诊断。（√）

8. 强调对所有筛查对象进行随访，随访率应≥90%。随访时限为产后1月～6月。（√） 9. 随访内容包括:妊娠结局，孕期是否顺利及胎儿或新生儿是否正常。（√）

10. 对筛查高风险的孕妇，应随访产前诊断结果、妊娠结局。对流产或终止妊娠者，应尽量

争取获取组织标本进行遗传学诊断，并了解引产胎儿发育情况。（√）

11. 随访信息登记:产前筛查机构应如实登记随访结果，总结统计分析、评估筛查效果，定

期上报省级产前诊断中心。（√）

12. 一个体细胞中特定数目和形态的染色体称为核型。对中期细胞显带染色体标本进行染色

体计数和带型模式分析，称为核型分析。（√）

13. 人类体细胞为二倍体，含46条染色体，任何不成倍增加或者减少的染色体异常个体均

统称为非整倍体。（√）

14. 取材手术的质量控制:羊膜腔穿刺术一次穿刺成功率99%以上，术后一周内的胎儿丢失

率小于0.5%;绒毛取材术一次穿刺成功率98%以上，术后一周内的胎儿丢失率小于1.5%; 经皮脐血管穿刺术一次穿刺成功率90%以上，术后一周内的胎儿丢失率小于2%。（√）

15. 实验室信息应包括:实验室名称、技术员姓名、签发报告的实验室负责人姓名和签名。（√）

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16. ISO15189是用于加强医学实验室质量管理，保证检验结果的准确性、规范化和标准化

的，是国际上通用和广泛认可的医学实验室标准规范。（√）

17. CAP是世界上最大的由专业临床检验学专家和病理学家组成的联合会，始于1960年

初。CAP认可是对医学实验室质量改进计划的一种评价模式，是一个被查科室和检查者之间相互学习、相互教育的过程，其宗旨是保证检验全程的质量不断改进，并为医生和患者提供最高水准的服务。检查条款约3200条，全球有6000多家实验室通过认证。（√）

18. ISO与CAP的标准都属于国际标准，CAP历史相对久一些。（√）

19. ISO与CAP认可均可对所申请的实验室的某个或某几个项目进行认可。（√） 20. 下图为合格血片（√）

21. 《母婴保健法》规定国家对边远贫困地区的母婴保健事业给予扶持。（√） 22. 《母婴保健法》规定母婴保健事业应当纳入国民经济和社会发展计划。（√）

23. 省、自治区、直辖市人民政府对婚前医学检查应当规定合理的收费标准，对边远贫困地

区或者交费确有困难的人员应当给予减免（√）。

24. 医学技术鉴定实行回避制度。凡与当事人有利害关系，可能影响公正鉴定的人员，应当

回避（√）。

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