3) 有出血倾向血小板≤70×109/L，凝血功能检查有异常； 4) 有盆腔或宫腔感染征象； 5) 无医疗指正的胎儿性别鉴定。） 27. 绒毛取材术术前准备 （1)
认真核对适应症及有无穿刺禁忌症；
2) 查血常规，HIV抗体、HBsAg、抗梅毒抗体、ABO血型和Rh因子，如Rh（－），查间接Coombs试验，告知胎母输血的风险，建议准备抗D球蛋白； 3) B超检查了解胎儿情况及胎盘附着情况。） 28. 简述经腹途径双针套管法操作步骤 （1)
孕妇排空膀胱，取仰卧位，常规消毒铺巾；
2) 超声定位穿刺部位；
3) 在超声引导下，先将引导套针经腹壁及子宫穿刺入胎盘。拔出针芯，将活检针经引导套针内送入胎盘绒毛组织；
4) 接含2～4ml生理盐水的20ml注射器，以5ml左右的负压上下移动活检针以吸取绒毛组织；
5) 取绒毛量一般不超过25mg。获取需要量的绒毛标本后插入针芯，拔出穿刺针； 6) 术毕超声观察胎心及胎盘情况；
7) 如引导套针两次穿刺均未穿入胎盘绒毛组织则应终止手术，1周-2周后重新手术。） 29. 绒毛取材术术后注意事项 （1)
向孕妇说明有可能发生的并发症；
2) 嘱孕妇若有腹痛、阴道出血、阴道流液等及时就诊； 3) 禁止性生活2周；
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4) 预约2周后复诊。） 30. 羊膜腔穿刺术指征 （1)
孕妇年龄大于等于35岁；
2) 孕妇曾生育过染色体异常患儿； 3) 夫妇一方有染色体结构异常者；
4) 孕妇曾生育过单基因病患儿或遗传性代谢病患儿； 5) 21-三体综合征、18-三体综合征产前筛查高风险者； 6) 其它需要抽取羊水标本检查的情况。） 31. 38 羊膜腔穿刺术禁忌证 （1)
先兆流产；
2) 术前两次测量体温（腋温）高于37.2℃；
3) 有出血倾向(血小板≤70×109/L， 凝血功能检查有异常)； 4) 有盆腔或宫腔感染征象； 5) 无医疗指正的胎儿性别鉴定。） 32. 羊膜腔穿刺术术前准备 （1)
认真核对适应症及有无穿刺禁忌症；
2) 查血常规，HIV抗体、HBsAg、抗梅毒抗体、ABO血型和Rh因子，如Rh（－），查间接Coombs’试验，告知胎母输血的风险，建议准备抗D球蛋白； 3) B超检查了解胎儿情况及胎盘附着情况。） 33. 羊膜腔穿刺术操作步骤 （1)
孕妇排空膀胱，取仰卧位，常规消毒铺巾；
2) 超声定位穿刺部位；
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3) 将穿刺针垂直方向刺入宫腔，拔出针芯，见有淡黄色清亮羊水溢出，接注射器抽取2ml后，更换注射器，抽取羊水，取羊水量不宜超过30ml。然后插入针芯，拔出穿刺针。术毕超声观察胎心及胎盘情况；
4) 抽出羊水注入无菌试管，再次确认孕妇姓名和出生日期，写入羊水标本标签，立即送实验室接种。
5) 如果两次穿刺未获羊水时应终止手术，1周-2周后重新行羊膜腔穿刺术。） 34. 经皮脐血管穿刺术指征 （1)
胎儿核型分析；
2) 胎儿宫内感染的诊断；
3) 胎儿血液系统疾病的产前诊断及风险估计； 4) 其他需要抽取脐血标本检查的情况。） 35. 经皮脐血管穿刺术禁忌证 （1)
先兆晚期流产；
2) 术前两次测量体温（腋温）高于37.2℃；
3) 有出血倾向（血小板≤70×109/L， 凝血功能检查有异常）； 4) 有盆腔或宫腔感染征象； 5) 无医疗指正的胎儿性别鉴定。） 36. 经皮脐血管穿刺术前准备 （1)
认真核对适应症及有无穿刺禁忌症；
2) 查血常规，HIV抗体、HBsAg、抗梅毒抗体、ABO血型和Rh因子，如Rh（－），查间接Coombs’试验，告知胎母输血的风险，建议准备抗D球蛋白； 3) B超检查了解胎儿、脐带及胎盘情况。）
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37. 经皮脐血管穿刺术操作步骤 （1)
孕妇排空膀胱，取仰卧位，常规消毒铺巾。
2) 超声定位穿刺部位。
3) 在超声引导下，将穿刺针经腹壁及子宫穿刺入脐带。
4) 拔出针芯，连接注射器，抽取需要量的脐血，取血量不宜多于5ml。插入针芯后拔针；
5) 超声观察胎心、胎盘和脐带情况；
6) 手术时间不宜超过20min，如穿刺针两次穿刺均未穿入脐带则应终止手术，1周-2周后重新手术。）
38. 经皮脐血管穿刺术术后注意事项有哪些？ （1)
向孕妇说明可能发生的并发症
2) 嘱孕妇若有腹痛、阴道出血、阴道流液、胎动异常等及时就诊。 3) 禁止性生活2周。 4) 预约2周后随诊。） 39. 细胞遗传学诊断通用原则 （1)
至少应建立两个独立的培养并分别置于不同的培养箱中。
2) 除了PUBS，应有备份培养以备进一步研究所需。
3) 如果需要对父母的染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体异常或正常变异应由同一个实验室进行上述分析。
4) 诊断失败率不应超过5%。应明确所有诊断失败的原因以及相应整改措施。在外部质量控制检查时，必须出示这项纪录。记录必须保存至少1年。
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