14. 简述实验室检测的母体血清标记物的3种方案（二联、三联、四联）？

二联法:血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein， AFP )+血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(Freeβsubunit of HCG， Free β-HCG)或者AFP+血清人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin， HCG)。

三联法:AFP+Free β-HCG+血清游离雌三醇(unconjugated estriol， uE3)或者AFP+HCG+uE3，或者AFP+Free β-HCG+抑制素A (inhibin A， Inh-A )。 四联法:AFP十Free β-HCG+uE3 +Inh-A或者AFP+HCG+uE3 +lnh-A。） 15. 简述二联法，三联法和四联法对产前筛查检出率的要求

（二联法:对唐氏综合征的检出率≥60%，假阳性率<8%;对18-三体综合征的检出率≥80%，假阳性率<5%;对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率≥85%，假阳性率<5%。 三联法:对唐氏综合征的检出率≥70%，假阳性率<5%;对18-三体综合征的检出率≥85%，假阳性率<5%;对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率)85%，假阳性率<5%a

四联法:对唐氏综合征的检出率≥80%，假阳性率<5%;对18-三体综合征的检出率≥85%，假阳性率<1%;对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率≥85%，假阳性率<5%.） 16. 筛查结果应以书面形式告知被筛查者，应通知孕妇和(或)家属获取筛查结果报告单的时

间与地点，便于其及时获悉筛查结果。报告应包括哪些信息？

（a)

b) 标本编号;

c) 筛查时的孕周及其推算方法: d) 各筛查指标的检测值和MOM值; e) 经校正后的筛查目标疾病的风险度; f) 相关的提示与建议。）

孕妇的年龄与预产期分娩的年龄;

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17. 对于高风险孕妇一般应该怎么处理？

（对于筛查结果为高风险的孕妇，应由产前咨询和/或遗传咨询人员解释筛查结果，并向其介绍进一步检查或诊断的方法，由孕妇知情选择。 对筛查高风险的孕妇建议进行产前诊断，产前诊断率宜≥80%.

对筛查出的高风险病例，在未进行产前诊断之前，不应为孕妇做终止妊娠的处理。 产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊，产前诊断机构应在孕22周内进行筛查高风险病例的后续诊断。）

18. 组织结构是指产前诊断中心为执行其职能，按特定格局安排的职责、职权和相互关系，

试画出产前诊断中心组织结构框架

19. 试述遗传咨询的人员、设施要求

遗传咨询人员必须具备： （1)

系统、扎实的医学遗传学基础理论知识；

2) 对常见先天性缺陷和遗传性疾病做出风险率估计的能力； 3) 对常见的单基因遗传病(包括遗传代谢病)诊断的能力

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4) 对产前筛查出的多数（95%以上）高风险胎儿做出正确诊断及处理的能力； 5) 能正确推荐辅助诊断手段，对实验室检测结果能正确判断，并对各种遗传的风险与再现风险作出估计的能力。

遗传咨询门诊至少具备诊室1间，独立候诊室1间，检查室1间。） 20. 简述遗传咨询的原则 （1)

遗传咨询人员应态度亲和，密切注意咨询对象的心理状态，并给予必要的疏导。

2) 遗传咨询人员应尊重咨询对象的隐私权，对咨询对象提供的病史和家族史给予保密。 3) 遵循知情同意的原则，尽可能让咨询对象了解疾病可能发生的风险，建议采用的产前诊断技术的目的、必要性、风险等，是否采用某项诊断技术由受术者本人或其家属决定。）

21. 简述产前筛查中采血及血清分离操作程序 （1)

接到产前筛查申请单后，逐项核对医生所填项目是否有误或漏填，孕妇是否已签署了知情同意书（只对已签署知情同意书者采血）。

2) 分别在采血器与血清保存贮血管上标注孕妇的姓名、标本编号，在申请单上写上标本编号。

3) 使用一次性采血器，在皮肤常规消毒后采集静脉血2-3ml，不抗凝，置室温30-40分钟左右，2000rpm离心10分钟，分离血清置于Appendorf管中，加盖2-8℃或-20℃保存。

22. 外周血淋巴细胞染色体检查的5个程序是什么 （1)

采血

2) 接种培养 3) 收获

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4) 制片 5) 阅片） 23. 产前超声检查的分类 （1)

早期妊娠超声检查

2) 中、晚期妊娠基本超声检查 3) 中、晚期妊娠常规超声检查 4) 中、晚期妊娠系统超声检查 5) 针对性(特定目的)超声检查） 24. 简述超声检查操作流程

（超声检查时应先寻胎儿，后确定胎位，先行胎儿纵切后行胎儿横切的原则，按颅骨、颅内结构、眼、鼻、唇、脊柱、颈部、胸廓、肺、四腔心、膈肌、腹壁、肝脏、肠、双肾、膀胱、四肢长骨有顺序进行检查；如为双胎，再寻出另一胎儿，并按顺序检查。） 25. 早期妊娠超声检查有哪些项目？

（胎囊：形态、位置及大小； 卵黄囊：大小、形态、回声；

胎芽：胎芽长度或头臀长度、胎心搏动； 子宫：肌瘤(位置、大小、数目)、有无畸形； 双附件：附件包块位置、大小、性质；

在妊娠11周~13周+6天检查时，应注意检查颈项透明层厚度。） 26. 绒毛取材术禁忌证 （1)

先兆流产

2) 术前两次测量体温（腋温）高于37.2℃

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