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医学遗传学模拟试卷1

一、选择填空（将正确答案的字母填在横线上，每题只有一个正确答案）

1、白化病是常染色体隐性遗传病，一对表现型正常的夫妇，生有一白化病患儿，再生子女患病风险为---------。 A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．2/3 2、一个血型为A型的男子与一个血型为AB型的女性结婚，子女中不可能有的血型是--------------。A．A型 B. B型 C．AB型 D．O型 3、孟德尔通过对豌豆的七对相对性状分别进行分析，得出了----------。A．分离律 B．X染色体失活规律 C．连锁互换律 D．伴性遗传规律 4、近亲结婚可以显著提高______的发病率。A．AD B．AR C．XD D．XR

5、下列哪个群体不是遗传平衡的群体______. A p =0.25 2pq=0.5 q = 0.25 B p =0.09 2pq=0.55 q = 0.36 C p =0.16

2

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2

2

2

2

2

2

2pq=0.48 q = 0.36 D p =0.04 2pq=0.32 q = 0.64

6、A、B、C三个基因位点位于同一染色体上，A和B之间的交换率为30%，B和C之间的交换率为11%，A和C之间的交换率为19%，它们在染色体上的排列顺序为_______ A. A-B-C B. A-C-B C. C-A-B D. B-A-C

7、外显子与内含子接头序列为_______。A．5’ GT-AG 3’ B. 5’ GT-AT 3’ C. 5’ GG-AT 3’ D. 5’ AG-GT 3’ 8、下列突变不导致氨基酸序列改变的是______。A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变

9、人类染色体不包括______。A．中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体 D．端着丝粒染色体 10、核型为47，XXY的细胞中可见到______个X染色质。A．0 B．1 C．2 D．3

11、下列核型书写正确的______。A．45，XX，-21， B．46，XY，del（5）（p14→qter） C．47，XXY，+X D．46，XY，t（4；6）（p21；q21）

改正 B．46，XY，inv（5）（p14→qter） C．47，XXY， X D．46，XY，dic（4；6）（p21；q21） 12、目前临床上最常用的显带技术是 ---------。A．Q带 B．G带 C．C带 D．T带 13、染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为______。A．Q11 B．P11 C．q11 D．p11

14、46，XY/47，XY，+21嵌合体产生的原因是___c__。A．减数第一次分裂染色体不分离 B．减数第二次分裂染色体不分离 C．有丝分裂染色体不分离 D．双雄受精

15、先天性卵巢发育不全(Turner综合征)的最常见核型是_______。A．45，X B．47，XXY C．47，XYY D．47，XXX 16、交叉遗传是指__B__的遗传方式。A．Y染色体上基因 B．X染色体上基因 C．常染色体上基因 D．线粒体基因 17、有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险---d--。 A．A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系 D．等于群体发病率

18、关于真核细胞基因转录表达，下列说法错误的是_______。A. 转录后可直接指导蛋白质合成 B. 转录后需将前体RNA中内含子序列剪切掉 C. 转录后需在5’加帽 D. 转录后需在3’加尾

19、DMD为XR遗传病，有一男性DMD患者，他的下列哪位亲属通常不会患此病_d__?A. 同胞兄弟 B. 姨表兄弟 C. 舅舅 D.姑姑 20、DNA多态可以用于_C__ A．基因诊断 B． 基因定位 C． 亲权鉴定 D． 以上都是 二、判断题（正确的在括号中打?，错误的在括号中打?）

1、（ ）先天性疾病是指出生前就已形成的疾病，因此都属于遗传病。

2、（ ）染色质和染色体是同种物质在细胞周期不同时期的两种表现形式。 3、（ ）不完全显性是指杂合子可以表现出临床症状，也可以表现正常。 4、（ ）一般情况下，人体内不存在单倍体细胞。 5、（ ）所有近端着丝粒染色体短臂末端都有随体。

6、（ R ）染色质的化学成分是DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA，其中含量较稳定的是DNA和组蛋白。 7、（ R ）组成染色质的基本结构单位是核小体。

8、（ ）染色体的断裂和重接是形成各种染色体结构畸变的基础。

9、（ ）核型为45，XY，t（14；21）（p11；q11）的个体一般表现为正常男性。 10、（ ）外显子总是基因中编码序列。

11、（ ）连锁的两个基因之间交换率越大，说明这两个基因间的距离越远。 12、（ ）数量性状是受微效基因控制的。 13、（ ）基因的突变总是有害的。

14、（ ）染色体病是指染色体数目或结构发生改变引起的疾病。 15、（ ）外显子和内含子都可以被转录。

16、（ R ）无义突变指终止密码突变为编码氨基酸的密码。 17、（ ）一对听觉正常的夫妇可能生出先天聋哑的孩子。 18、（ ）X连锁隐性遗传病在人群中女性发病率高于男性。

19、（ ）男性XD患者与正常女性婚配，其女儿全都患病，儿子全都正常。 20、（ ）舞蹈症是后天发病的，不属于遗传病。 三、问答题：

一对表型正常的夫妇，婚后多次出现自然流产。 染色体核型分析表明，夫妇中男方核型正常，女方的核型为45，XX，t（14；21）（p11； q11）。如果这对夫妇再次怀孕，其子代可能出现哪几种类型的核型？表现如何？

计算p+q=1，就是平衡。

他们所生的子女中，1/6可能是正常核型；1/6可能是14/21易位携带者；1/6可能是易位型先天愚型；1/6因14号染色体多了一条易位染色体而流产；1/3因缺少一条14号染色体或缺少一条21号染色体亦早期流产。

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医学遗传学模拟试卷2

一、选择填空（将正确答案的字母填在横线上，每题只有一个正确答案）

1、PKU是一种常染色体隐性遗传病，一对表现型正常夫妇，生有一PKU患儿，再生子女发病风险为__C__。A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．2/3 2、一个血型为B型的男子与一个血型为AB型的女性结婚，子女中不可能有的血型是__D___。A．A型 B. B型 C．AB型D．O型 3、下列哪个定律是由摩尔根提出的___C___。 A．分离律 B．自由组合律 C．连锁互换律 D．X染色体失活 4、近亲结婚可以显著提高___B___的发病率。A．AD B．AR C．XD D．XR

2222

5、下列哪个群体不是遗传平衡的群体___B__。A p =0.25 2pq=0.5 q = 0.25 B p =0.09 2pq=0.55 q = 0.36

2222

C p =0.16 2pq=0.48 q = 0.36 D p =0.04 2pq=0.32 q = 0.64

6、某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为____D___。A. 1% B. 2% C. 1/4 D. 1/10 7、外显子与内含子接头序列为___A____。A．5’ GT-AG 3’ B. 5’ GT-AT 3’ C. 5’ GG-AT 3’ D. 5’ AG-GT 3’ 8、结构基因3’端的5’-AATAAA-3’序列为______B_。A．转录终止信号 B. 加尾信号 C.回文序列 D. 剪接信号

9、人类染色体不包括___D__。A．中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体 D．端着丝粒染色体 10、核型为47，XXX的细胞中可见到___D___个X染色质。A．0 B．1 C．2 D．3

11、下列核型书写正确的是____A__。A．45，XX，-21， B．46，XY，del（4）（pter→q21） C．47，XXY，+X D．46，XY，t（4；6）（p21；q21）

12、目前临床上最常用的显带技术是 ___B___。A．Q带 B．G带 C．C带 D．T带 13、下列哪种突变可导致肽链氨基酸序列由“Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”变为“Ala-Val-Val-Leu-Pro-Cys”?B

A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．移码突变

14、46，XX/47，XX，+21嵌合体产生的原因是____C___。A．减数第一次分裂染色体不分离 B．减数第二次分裂染色体不分离 C．有丝分裂染色体不分离 D．双雄受精

15、先天性睾丸发育不全（Klinefelter综合征）的最常见核型是__B___。A．45，X B．47，XXY C．47，XYY D．47，XXX 16、交叉遗传是指__C___的遗传方式。A．AD、AR B．AD、XD C．XD、XR D．AR、XR 17、有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险--D--。 A．A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系 D．等于群体发病率 18、关于真核细胞基因转录表达，下列说法错误的是__A___。

A. 转录后可直接指导蛋白质合成 B. 转录后需在5’加帽C. 转录后需将前体RNA中内含子序列剪切掉 D. 转录后需在3’加尾 19、DMD为XR，有一位男性DMD患者，他的下列哪位亲属通常不会患此病__D__?A. 同胞兄弟 B. 姨表兄弟 C. 舅舅 D.姑姑 20、DNA多态可以用于__C__A．基因诊断 B． 基因定位 C． 亲权鉴定 D． 以上都是 二、判断题（正确的在括号中打?，错误的在括号中打?）

1、（ ）先天性疾病不一定是遗传性疾病，但家族性疾病都属于遗传病。 2、（ ）染色体是遗传物质在细胞间期的存在形式。

3、（ ）常染色体不规则显性是指杂合子表现型介于显性纯合子和隐性纯合子之间。 4、（ ）一般情况下，人体内不存在单倍体细胞。 5、（ ）所有染色体短臂末端都有可能带有随体。

6、（ ）染色质的化学成分是DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA，其中含量较稳定的是DNA和组蛋白。 7、（ ）组成染色质的基本结构单位是核小体。

8、（ ）染色体的断裂和重接是形成各种染色体数目畸变的基础。

9、（ ）核型为45，XX，t（14；21）（p11；q11）的个体表现正常，其后代也完全正常。 10、（ ）内含子指出现在mRNA中的序列。

11、（ ）连锁的两个基因之间交换率越大，说明这两个基因间的距离越远。 12、（ ）质量性状是受微效基因控制的。 13、（ ）基因的突变是不可重复的。

14、（ ）染色体病是指染色体数目或结构发生改变引起的疾病。

15、（ ）外显子和内含子都可以被翻译。

16、（ ）无义突变指编码氨基酸的密码突变为终止密码。

17、（ ）一对聋哑的夫妇可能生出听觉正常的孩子。

18、（ ）X连锁显性遗传病在人群中女性发病率高于男性。 19、（ ）XD女患者的女儿全都患病，儿子全都正常。 20、（ ）舞蹈症是后天发病的，不属于遗传病。

三、问答和计算题：

先证者为一男性多指患者，他的父母和哥哥、姐姐都正常。他的祖母、伯父也是多指，他的祖父、叔叔、姑姑均正常。 1） 绘出家系图。 2）

3） 判断遗传方式。 4）

5） 写出先证者及其父母的基因型。

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6）

7） 如果先证者与一正常女性婚配，其子女的再发风险为多少？

2）常染色体遗传

3）先证者Dd 父Dd 母dd 4）二分之一

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