?D.有近亲结婚子女高风险性 E.有性别差异性 4.属AD携带者的是 ( ):
?A.不规则显性Aa不发病者 ?B.延迟显性Aa年龄未到未发病者 C.不完全显性Aa个体
?D.限性显性Aa该性别不发病者 ? E.从性显性Aa该性别不发病者 5.属单基因病携带者的是 ( ):
?A.不规则显性Aa不发病者 ?B.延迟显性Aa年龄未到未发病者 ?C.AR遗传Aa个体
D.XD遗传XAXa 者 ? E.XR遗传XAXa者 6.A血型母亲与B型血父亲结婚其其子女的血型可能是 ( )
?A.A型 ?B. B型 ? C. AB型 ? D. O型 E. H型
7.一个具有O型和M型血型的母亲与具有B型和MN型血型的父亲结婚其其子女的血型可能是 ( )
?A.B型和M型 B. B型和N型 ?C. O型和M型 ?D. B型和MN型 ? E. O型和MN型
8.主要为男性发病的遗传方式常见有 ( )
?A.全Y遗传 B.AR C.XD ? D.XR E. 多基因遗传
9.一个男性血友病A患者,其父母和祖父母均正常,其亲属中可能患血友病A的人是其 ( )
?A.舅 ?B. 表兄弟 ?C. 叔 D. 同胞 ? E. 外甥
10.患者生育子女存在发病率有性别差异的遗传方式常见有 ( )?A.全Y遗传 B.AR ?C.XD ?D.XR E. 母系遗传 三.名词解释(共5道试题,共12.5分)
1.亲缘系数 2.系谱 3.半合子 4.携带者 5.交叉遗传 四.问答题:(共5道试题,共25分) 1.阐述AD、AR、XD、XR系谱特征。
2.单基因病的如何分类?其遗传方式有哪些? 3.单基因病常见携带者有哪些?
4.近亲结婚为何子女发病风险提高?禁止近亲结婚的遗传学原理是什么? 5.筛查单基因病携带者的意义是什么? 五.分析思考题:(共2道试题,共40分)
1.判断下述系谱的遗传方式,说明理由并标明家庭主要成员的基因型。
第六章 多基因疾病的遗传
一、单选题(共10道试题,共10分) 1.多基因遗传的2对或2对以上基因是 ( )
A.隐性 ?B.共显性 C.显隐性 D.外显不全 E. 无法确定 2.关于多基因遗传的阐述下列说法错误的是 ( )
A.基因与环境共同作用 ?B.基因起主要作用 C.基因共显性 D.微效基因 E.效应具累积性
3.多基因遗传决定的性状是 ( )
A.数量多少 B.质量好坏 C.质量性状 ? D.数量性状 E. 无差异性状 4遗传度是指 ( )
A.发病率高低 B.致病基因有害程度 C.环境影响程度 D.群体有害程度 ?E.遗传基因对性状的影响程度 5.人群中遗传病影响最大的是 ( )
A.单基因病 ?B.多基因病 C.染色体病 D.肿瘤 E. 线粒体遗传病 6.影响多基因遗传病发病风险的因素主要是 ( )
?A.微效基因与环境协同作用 B.双亲身体健康 C.染色体损伤 D.出生质量 E.微效基因累加效应强弱 7.不属于多基因遗传病的是 ( )
A.癫痫 ?B.口面指综合征 C.唇腭裂 D.脊椎裂 E. 无脑儿
8.群体中一种多基因病男性发病率为0.5%,女性发病率为0.1%是问其后风险是 ( ) A.男性患者子女更高 ?B.女性患者子女更高 C.生儿子男性患者比女性患者风险更高 D.生女儿男性患者比女性患者风险更高 E.生儿女风险都一样 9.多基因患者后代风险大约是 ( )
A.25% B.50% C.12.5% D.0.1%—1% ? E. 1%—10% 10.使用Edward公式估算患者一级亲属发病风险时,要求H的范围是 ( )
A.100%—90% ?B. 80%—70% C. 60%—50% D. 40%—30% E. 20%—10%
二.多单选题(共5道试题,共10分) 1.属于多基因遗传病是 ( )
A. Huntington舞蹈病 ? B.高血压 ? C.糖尿病 D.软骨发育不全 ?E. 精神分裂症 2.是有关多基因遗传病描述的是 ( ):
?A.具有家族患病倾向性 ? B.亲缘性 ?C.近亲婚配性 ? D.有病员性 ?E.病情性
3.是有关多基因遗传描述的是 ( ):
?A.基因与环境共同作用 ?B.数量性状 ?C.基因共显性 ?D.微效基因累积效应 E.环境具累积效应性 4.属多基因遗传性状的是 ( ):
?A.智力 ?B.血糖 C.ABO血型 ?D.身高 ?E.胖瘦 5.目前对多基因病易感主基因的筛选时主要可采用的方法是 ( )
?A.双生子分析 ?B. 关联分析?C. 候选基因检查 D. 基因组测序 ? E. 基因组扫描 三.名词解释(共4道试题,共10分)
1.Liability 2.多基因病 3.遗传度 4.数量性状 四.问答题:(共3道试题,共18分) 1.阐述多基因遗传和多基因遗传病的特征。 2.如何评估高血压患者生育子女患该病的风险?
3.在评估多基因发病风险时,应考虑哪些情况?
第七章 线粒体的遗传
一、单选题(共5道试题,共2分) 1.mtDNA指的是 ( )
A.突变的DNA ?B.线粒体DNA C.单一序列 D.启动子序列 E. 核DNA 2.不属于线粒体遗传特征的是 ( )
A.基因高突变率 B.母系遗传 C.阈值效应 D.异质性 ?E. 交叉遗传性 3.线粒体中编码mRNA的基因是 ( )个。
A.22 B.37 C.17 D.2 ?E. 13 4人类NO.25号染色体是环状的常指 ( )
A.环状染色体 B.核内染色体 C.核糖体中的遗传物质 ?D.线粒体中的遗传物质 E.21-三体
5.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是 ( )