阈值 遗传度 SNP 问答题

在估计多基因疾病发病风险时，应综合考虑哪几方面情况？

第六章 群体遗传

一、填空题

一对等位基因A和a的频率分别为p、q，遗传平衡时，AA三种基因型频率之比为＿。 群体中某基因的频率等于相应＿的频率加上＿的频率。

平衡群体中白化病（AR）的发病率为1/10000，则致病基因的频率为＿。 适合度是＿或＿与＿共同作用的结果，用＿表示。

＿是指在选择作用下适合度的降低，用＿表示，与适合度的关系为＿。

选择对常染色体隐性致病基因的作用是＿的，而对显性等位基因 的作用是＿的；自然界中，纯粹由突变引起的群体基因的改变＿。

迁居所引起的基因频率大小改变与迁入群和接受群的＿差异和＿有关。 遗传漂变的幅度与群体的＿有关，群体越小，基因漂变的幅度＿。 红绿色盲的男性发病率为0.07，则女性发病率为＿。

10、如图舅表兄妹婚配，他们后代X连锁基因纯和的可能性是＿，近婚系数是＿；他们的后代常染色体基因纯和的可能性是＿，近婚系数是＿。 选择题

在任何群体内，若没有影响平衡的因素作用。群体内代代相传，保持不变的是（）

A、基因频率 B、基因型频率 C、A+B D、群体大小 下列群体，那一个是遗传平衡群体（）

A、AA60% Aa40% aa0% B、AA49% Aa15% aa36%

C、AA16% Aa48% aa36% D、AA25% Aa25% aa50%

先天性聋哑（AR）的群体发病率为0.0004，该群体携带者的频率是（）

A、0.01 B、0.4 C、0.1 D、0.04

在一个遗传平衡群体中，如果某一遗传病（XR）的男性发病率为0.04，该群体女性的发病率为（）

A、0.04 B、0.08 C、0.0008 D、0.0016 选择对常染色体显性基因和隐性基因的作用效果（）

A、对显性等位基因的选择有效，对隐性无效 B、对隐性等位基因的选择有效，对显性无效 C、对二者同样有效

D、对显性基因作用迅速而对隐性基因作用缓慢 选择对下列哪种基因的作用最弱（）

A、AR B、AD C、 XR D、一样强 就X连锁基因来看，下列说法不正确的是（）

A、姑表兄妹婚配的近婚系数为0 B、舅表兄妹婚配的近婚系数为1/8

C、舅表兄妹婚配的近婚系数大于姨表兄妹

D、堂表兄妹婚配的近婚系数为0 不影响遗传平衡因素的是（）

A、群体的大小 B、群体中个体的寿命 C、群体中大规模迁移 D、选择 通常表示遗传负荷的方式是（）

群体中有害基因的多少

一个个体携带的有害基因的数目 群体中有害基因的种类

群体中每个个体携带的有害基因的平均数目

10、一个群体中，某遗传病（AR）的发病率为1/10000，则该群体中一对三级亲属婚配所生的子女患该病的概率比正常人多多少倍？（）

A、7.5 B、6.25 C、8 D、16

三、名词解释

基因频率 基因的突变率 适合度 遗传漂变 近婚系数 遗传负荷 问答题

什么是遗传平衡定律？影响群体遗传结构的因素有那些？ 对于AR遗传病家系，试求下列近亲婚配后代的近婚系数？

MN血型基因频率，在白人中，M基因为0.54，N基因为0.46；在澳大利亚人群中，M基因为0.18，N基因为0.82，假如对白人男性和澳大利亚女性结婚所生的1000个后代进行调查， （1）、M型、MN型、N型各有多少人？ （2）、后代的基因频率是多少？

生化遗传病

填空题

生化遗传病包括____和_____

成人的血红蛋白有______、______、______，胎儿期主要是______。 镰形红细胞贫血症的血红蛋白溶解度______，使红细胞镰变。 血红蛋白变异体发生的机理有______、______、______、______。 珠蛋白生成障碍贫血是由于____________。

血友病A是由于______遗传性缺乏，血友病B是由于______遗传性缺乏。 苯丙酮尿症患者缺乏0，尿黑酸症患者缺乏______，二者都属于______。 半乳糖血症由______缺乏引起。

家族性高胆固醇血症是由于细胞膜上______受体缺陷而致。

10、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症是由于小肠上皮的______有缺陷。 选择题

下列哪一个不能表达出正确的珠蛋白（）

A、α B、Ψε C、δ D、β 关于血红蛋白分子，下列说法正确的是（）

编码α蛋白的基因位于11号染色体

α 珠蛋白在胎儿期和成人期的表达是一样的

正常人从胚胎到成人，可有四种血红蛋白 成人只有两种血红蛋白

血红蛋白遗传结构β点控制区在（）

A、11号染色体短臂 B、11染色体长臂 C、16号染色体短臂 D、16号染色体长臂 引起镰形红细胞贫血症的β发生了（）

A、移码突变 B、密码子缺失 C单个碱基置换D、基因融合 可引起血红蛋白异常的δβ基因的形成原因为（）

A、移码突变 B、碱基置换 C、密码子缺失 D、基因融合 HbH病患者可能的基因型是（）

A、? ?/aa B、? ?/a? C、aa/a? D、? ?/?? 与苯丙酮尿症患者症状不符的临床特征是（）

患者尿液中有大量苯丙氨酸 患者尿液与汗液有特殊臭味 患者智力发育低下 患者毛发和肤色较浅

半乳糖血症的相关患病基因定位于（）

A、Xq28 B、12 q24 C、 19p13 D、9p13 下列哪一种不属于脂类代谢病（）

A、Gaucher病 B、痛风 C、Tay?Sachs病 D、Niemann?Pick病

10、有关肝豆状核变性说法不正确的是（）

是铜代谢障碍病

为常染色体显性遗传病 主要由于ATP7B缺陷

致病基因在14号染色体上 名词解释

融合基因 脂类累积症 卟啉症 受体蛋白病 问答题

某男孩有特殊尿臭，白化现象和明显的智力低下，请问他可能得了什么病？并简述该病发病的遗传机理。

某婴儿对乳汁有呕吐、拒食等不良反应，且肝功能低下，血糖低，身体与大脑发育不好，判断其患有何病？致病原因是什么？

第八章 线粒体遗传病

填空题_

线粒体遗传方式呈______。

由于核基因突变引起的线粒体遗传病有______、______、______、 ______、______。

选择题

下列那一项不属于线粒体遗传病（）

A、MELS综合症 B、Leber遗传性视神经病 C、KSS病 D、Gaucher病 下列说法错误的是（）

A、 线粒体遗传病的临床症状包括肌病、失明、贫血等 B、每一核基因编码的线粒体蛋白都具有靶序列 C、线粒体遗传病的遗传严格符合母系遗传

D、目前发现100多种与疾病有关的线粒体DNA突变

名词解释

纯质 杂质 遗传瓶颈 问答题

与核DNA相比，试简述线粒体病的传递与发病规律

第九章 药物反应的遗传基础

一、填空题

药物在体内的代谢过程，又称＿＿，主要在＿＿内进行。 异烟肼慢失活者的遗传性状为＿＿。

药物总的药理作用是由＿＿（单、多）基因控制。

二、选择题

如一药物的正常代谢受显性基因R控制，而纯合子RR与杂合子Rr的表现型可以区分，则其分布呈（）

A、三众数 B、双众数 C、单众数 D、四众数 异烟肼慢灭活者的基因型是（）

A、RR B、Rr C、A+B D、rr 个体对同一药物产生的不同反应是由于（）

A、环境因子 B、身体素质 C、遗传背景 D、生活习惯 关于“蚕豆病”下列说法不正确的是（）

是由于缺乏G—6—PD 属于常染色体隐性遗传病 红细胞易被破坏而溶解 对抗疟药敏感

适合用于寻找药物基因的多态性标志为（）

A、STR B、VNTR C、SNP D、RNP

三、名词解释

药物基因组学 药物遗传学 四、问答题

试从药物遗传学的角度分析抗结核药异烟肼的副作用及给药时应注意的问题。

第十章 免疫遗传

一、填空题

＿＿＿指在群体中抗原频率小于1%，至少要遗传两代；＿＿＿指抗原频率在群体中大于90%。