2版医学遗传学练习题 下载本文

C、女性患者的子女各有50%的可能性是该病患者。 D、系谱中往往只有男性患者 1、常染色体显性遗传病 2、X伴性隐性遗传

3、常染色体隐性遗传病 4、X伴性显性遗传

A、1 B、1/2 C、1/4 D、1/8 5、姨表兄妹之间的亲缘系数为() 6、叔侄之间的亲缘系数为()

A、3/4 B、1/4 C、1/2 D、2/3

7、XR的杂合子女性与正常男性婚配后生下女性的概率()

8、XD的半合子男性患者与正常女性婚配,生下的女性患者() 三、名词解释:

1、系谱 2、先证者 3、表现度 4、外显率 5、拟表性 6、遗传异质性 7、遗传印记 8、延迟显性 9、不完全显性 10、共显性遗传 11、亲缘系数 四、问答题:

1、牙本质发育不全为一种常染色体显性遗传病,请问:

⑴病人(Aa)与正常人婚配生下牙本质发育不全的比例是多少?

⑵如果两个牙本质发育不全的病人结婚,他们的子女患此病的比例是多少?

2、下面是一个糖原沉积症Ⅰ型的系谱,简答如下问题:

⑴判断此病的遗传方式,写出先证者及其父母的基因型。 ⑵患者的正常同胞是携带者的概率是多少?

⑶如果人群中携带者的概率为1/100,问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率是多少 ?

Ⅰ 1 2 3 4 5

Ⅱ 1 2 3 4 5 6

1 2 3 4

3、人类的指关节僵直是由一个显性基因引起的,外显率75%,

⑴如果杂合体患者与正常个体婚配,在他们子女中患有这种病的比例是多少? ⑵杂合体患者之间结婚,子女患这种病的比例是多少?

4、 从遗传学角度解释以下情况:①双亲全为聋哑,但其后代正常;②双亲全正常,其后代出现聋哑;

③双亲全为聋哑,其后代全为聋哑 。

5、 判断下列系谱属于那种遗传方式?依据是什么?写出患者及双亲的基因型。

1 2 Ⅰ

1 2 3 4 5 6 Ⅲ

1 2 3 (A)

1 2 Ⅰ 1 2 3 4 5 6 Ⅱ

Ⅲ 1 2 3 4 5 6 7 (B) 1 2 1 2 3 4 5 6

1 2 3 4 5 6 7 8

(C)

1 2 Ⅰ

Ⅱ 1 2 3 4

Ⅲ 1 2 3 4

Ⅳ 1 2 (D)

6、 下图为一先天性聋哑家族的系谱,该病为AR,群体中携带者的频率为1/50,⑴Ⅲ5和Ⅲ6为携

带者的可能性是多少?⑵Ⅲ5和Ⅲ6的后代发病风险是多少?由此说明近亲婚配的危害。

Ⅰ 1 2 1 2 3 4 5 6 Ⅱ 1 2 3 4 5 6 Ⅲ Ⅳ 1 2

第五章 多基因遗传病

一、填空题

1、 多基因遗传病不仅由两对或两对以上的_所决定,还受_的影响。

2、 控制多基因疾病的等位基因之间是_,这些基因对该遗传性状形成的作用微小,也称为_,其作用累

加起来形成一明显表型效应,称_。

3、 在一定条件下,阈值代表造成发病所_、_的有关基因的数量。

4、 性状变异在群体中呈不连续分布的称为_,呈连续分布的称_。后者的分布曲线为_。 5、 在多基因遗传病中,易患性高低受_和_的双重影响。

6、 多基因遗传病发病时有性别差异时,发病率高的性别其阈值_,该性别患者生育后代的复发风险较_; 发病率低的性别其阈值_,该性别患者生育后代的复发风险较_。 7、 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者_以及_呈正相关。 8、因病的连锁分析大致流程为_ _ _ _ _。

二、选择题 A型题

1、说法错误的是()

A、单基因遗传性状在群体中的分布呈“全或无”。 B、单基因遗传性状称为质量性状

C、多基因遗传的性状在一个群体中用曲线表示呈常态分布。 D、多基因遗传的性状在一个群体中变异分布是不连续的。 2、下列呈正态分布的是()

A、易感性 B、易患性 C、阈值 D、遗传度 3、下列说法正确的是()

A、个体的易患性可加以测量

B、群体的患病率高,表明该群体的易感性高 C、群体的患病率低,其平均值距阈值就越远

D、群体易患性平均值,可以由该群体的阈值来估计。 4、有关遗传度下列说法不正确的是()

A、在遗传度高的疾病中,遗传度可高达70%-80%。

B、Holzinger公式是根据先证者亲属的发病率与遗传度有关而建立的 C、遗传度是群体统计量,用到个体毫无意义

D、只有当由同胞、父母和子女分别估算的遗传度相近时,才认为该疾病是多基因遗传的结果 5、患性分布图中,遗传度为80%与遗传度为100%的相比,错误的是() A、患者一级亲属易患性向左移 B、患者一级亲属患病率降低

C、当遗传度低于70%时,患者一级亲属的患病率低于群体患病率的开方值 D、患者一级亲属 患病率升高

6、多基因病先天性幽门狭窄在人群中男性的患病率高于女性,则可断定() A、男性发病阈值高于女性 B、女性患者亲属发病风险较高 C、男性带有更多致病基因

D、女性患者后代患病率低于男性患者 B型题

A、易感性 B、易患性 C、阈值 D、遗传度

1、由遗传基础决定一个个体患病的风险称为()

2、其值越高,说明遗传因素对病因贡献越大的是() A、阈值低

B、群体易患性平均值高 C、发病风险高 D、群体发病率低

群体易患性平均值与阈值相距较远,则() 在多基因遗传病中,发病率高的性别()

某种多基因遗传病男性发病率高于女性发病率,女性患者生育的后代()

名词解释

易感性 易患性]