C、女性患者的子女各有50%的可能性是该病患者。 D、系谱中往往只有男性患者 1、常染色体显性遗传病 2、X伴性隐性遗传

3、常染色体隐性遗传病 4、X伴性显性遗传

A、1 B、1/2 C、1/4 D、1/8 5、姨表兄妹之间的亲缘系数为（） 6、叔侄之间的亲缘系数为（）

A、3/4 B、1/4 C、1/2 D、2/3

7、XR的杂合子女性与正常男性婚配后生下女性的概率（）

8、XD的半合子男性患者与正常女性婚配，生下的女性患者（） 三、名词解释：

1、系谱 2、先证者 3、表现度 4、外显率 5、拟表性 6、遗传异质性 7、遗传印记 8、延迟显性 9、不完全显性 10、共显性遗传 11、亲缘系数 四、问答题：

1、牙本质发育不全为一种常染色体显性遗传病，请问：

⑴病人（Aa）与正常人婚配生下牙本质发育不全的比例是多少？

⑵如果两个牙本质发育不全的病人结婚，他们的子女患此病的比例是多少？

2、下面是一个糖原沉积症Ⅰ型的系谱，简答如下问题：

⑴判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。 ⑵患者的正常同胞是携带者的概率是多少？

⑶如果人群中携带者的概率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率是多少 ？

Ⅰ 1 2 3 4 5

Ⅱ 1 2 3 4 5 6

Ⅲ

1 2 3 4

3、人类的指关节僵直是由一个显性基因引起的，外显率75%，

⑴如果杂合体患者与正常个体婚配，在他们子女中患有这种病的比例是多少？ ⑵杂合体患者之间结婚，子女患这种病的比例是多少？

4、 从遗传学角度解释以下情况：①双亲全为聋哑，但其后代正常；②双亲全正常，其后代出现聋哑；

③双亲全为聋哑，其后代全为聋哑 。

5、 判断下列系谱属于那种遗传方式？依据是什么？写出患者及双亲的基因型。

1 2 Ⅰ

Ⅱ

1 2 3 4 5 6 Ⅲ

1 2 3 （A）

1 2 Ⅰ 1 2 3 4 5 6 Ⅱ

Ⅲ 1 2 3 4 5 6 7 （B） 1 2 1 2 3 4 5 6

1 2 3 4 5 6 7 8

（C）

1 2 Ⅰ

Ⅱ 1 2 3 4

Ⅲ 1 2 3 4

Ⅳ 1 2 （D）

6、 下图为一先天性聋哑家族的系谱，该病为AR，群体中携带者的频率为1/50，⑴Ⅲ5和Ⅲ6为携

带者的可能性是多少？⑵Ⅲ5和Ⅲ6的后代发病风险是多少？由此说明近亲婚配的危害。

Ⅰ 1 2 1 2 3 4 5 6 Ⅱ 1 2 3 4 5 6 Ⅲ Ⅳ 1 2

第五章 多基因遗传病

一、填空题

1、 多基因遗传病不仅由两对或两对以上的＿所决定，还受＿的影响。

2、 控制多基因疾病的等位基因之间是＿，这些基因对该遗传性状形成的作用微小，也称为＿，其作用累

加起来形成一明显表型效应，称＿。

3、 在一定条件下，阈值代表造成发病所＿、＿的有关基因的数量。

4、 性状变异在群体中呈不连续分布的称为＿，呈连续分布的称＿。后者的分布曲线为＿。 5、 在多基因遗传病中，易患性高低受＿和＿的双重影响。

6、 多基因遗传病发病时有性别差异时，发病率高的性别其阈值＿，该性别患者生育后代的复发风险较＿； 发病率低的性别其阈值＿，该性别患者生育后代的复发风险较＿。 7、 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者＿以及＿呈正相关。 8、因病的连锁分析大致流程为＿ ＿ ＿ ＿ ＿。

二、选择题 A型题

1、说法错误的是（）

A、单基因遗传性状在群体中的分布呈“全或无”。 B、单基因遗传性状称为质量性状

C、多基因遗传的性状在一个群体中用曲线表示呈常态分布。 D、多基因遗传的性状在一个群体中变异分布是不连续的。 2、下列呈正态分布的是（）

A、易感性 B、易患性 C、阈值 D、遗传度 3、下列说法正确的是（）

A、个体的易患性可加以测量

B、群体的患病率高，表明该群体的易感性高 C、群体的患病率低，其平均值距阈值就越远

D、群体易患性平均值，可以由该群体的阈值来估计。 4、有关遗传度下列说法不正确的是（）

A、在遗传度高的疾病中，遗传度可高达70%-80%。

B、Holzinger公式是根据先证者亲属的发病率与遗传度有关而建立的 C、遗传度是群体统计量，用到个体毫无意义

D、只有当由同胞、父母和子女分别估算的遗传度相近时，才认为该疾病是多基因遗传的结果 5、患性分布图中，遗传度为80%与遗传度为100%的相比，错误的是（） A、患者一级亲属易患性向左移 B、患者一级亲属患病率降低

C、当遗传度低于70%时，患者一级亲属的患病率低于群体患病率的开方值 D、患者一级亲属 患病率升高

6、多基因病先天性幽门狭窄在人群中男性的患病率高于女性，则可断定（） A、男性发病阈值高于女性 B、女性患者亲属发病风险较高 C、男性带有更多致病基因

D、女性患者后代患病率低于男性患者 B型题

A、易感性 B、易患性 C、阈值 D、遗传度

1、由遗传基础决定一个个体患病的风险称为（）

2、其值越高，说明遗传因素对病因贡献越大的是（） A、阈值低

B、群体易患性平均值高 C、发病风险高 D、群体发病率低

群体易患性平均值与阈值相距较远，则（） 在多基因遗传病中，发病率高的性别（）

某种多基因遗传病男性发病率高于女性发病率，女性患者生育的后代（）

名词解释

易感性 易患性]