询能够确定遗传病基因的携带者，并对其生育患病后代的概率进行预测，以便商谈出应采取的预防措施，减少遗传病惠儿的出生，降低遗传病的发病率，从而达到优生的目的。遗传咨询是在遗传学、细胞遗传学、分子生物学、分子遗传学迅猛发展的基础上，与临床医学紧密结合产生的，其目的是及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生风险率进行预测，商讨应该采取的预防措施，从而减少遗传病儿出生，降低遗传性疾病发生率，提高人群遗传素质和人口质量。 核型描述

核型：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型 1.末端缺失

1 号染色体长臂 2 区 1 带处断裂造成了该处以远的末端缺失，异常的染色体由完整的短臂和着丝 粒与 1q21 带之间的部分长臂构成。 简式：46,XX(XY), del (1) （q21)

详式：46,XX(XY), del (1) (pter→ q21·· ) 2.中间缺失

3 号染色体长臂 2 区 1 带与 3区 1 带处断裂，其间片段丢失，下行括号内说明了异常染色体的构 成。

简式：46,XX(XY)，del (3) (q21q31)

详式：46, XX(XY),del (1) (pter →q21∷q31→ qter )

1 号染色体长臂 2 区 1 带与 1 区 1 带处断裂，其间片段丢失，下行括号内说明了异常染色体的构 成。 简式：46,XX（XY），del (1) (q21q11)

详式：46, XX(XY),del (1) (pter →q21∷q11→ qter ) 3.臂间倒位

断裂和重接在 2 号染色体短臂的 1 区 5 带和长臂的 2 区 1 带之间，其间的节段倒置。

简式：46,XX(XY), inv (2) （p15q21)

详式：46,XX(XY), inv (2) (pter→p15::q21→p15::q21→qter) 4.臂内倒位

1号染色体p22和p34同时发生断裂，两断点之间的片段倒转后重接，形成了一条臂内倒位的染色体

简式：46,XX(XY), inv (1) （p22q34)

详式：46,XX(XY), inv (1) (pter→p34::q22→p34::q22→qter) 5.环形染色体

2号染色体的p21与q31分别发生了断裂，断点以远的片段丢失，含有着丝粒的中间片段两断端p21与q31相接形成环状染色体 简式：46,XX(XY), r(2) （p21q31) 详式：46,XX(XY),r(2) (::p21→q31::) 6.相互易位

断裂和重接分别发生在 2 号染色体和 5 号染色体长臂的 2q21 和 5q31带（这个不详解了- =）,两断片交换位置后重接,形成两条衍生染色体 简式：46,XX(XY), t(2；5) （q21；q31)

详式：46,XX(XY), t(2；5) （2pter→2q21::5q31→5qter；5pter→5q31::2q21→2qter) 7.等染色体

两个长臂形成的等臂染色体。 简式46，X, i (Xq)

详式：46，X, i (X) (qter→ cen→ qter) 两个短臂形成的等臂染色体。 简式46，X, i (Xp)

详式：46，X, i (X) (pter→ cen→ pter)

学习了医学遗传学以后，请谈谈你的学习感想以及在以后的临床见习中如何应用遗传学知识。

★医学遗传学在现代医学中的地位

医学遗传学已经成为现代医学中一个十分活跃的领域，并迅速向医学各学科渗透。分析其原因是：1．遗传病对人类健康的威胁日益严重。传染病得到或基本得到控制后，遗传病的相对发病率正在增长。据估计，1岁以内的死因，先天畸形占首位；活婴中有遗传病者约占24‰。约10％的孕妇流产是因为染色体异常。3％的儿童有智力发育不全，其中4/5为遗传病引起。其次，人类遗传病的病种在不断增长。据McKusick统计，人类单基因病及异常性状，至1993年11月1日已达6457种。染色体畸变综合征在100种左右，加上异常核型近1000种。多基因病估计不少于100种。由于后者多为常见病，故人类约有1/5-1/4的人患有某种遗传病或与遗传有关的疾病。这不能不引起人们极大的关注。当然报告病种的增加，一方面是由于对遗传病认识水平的提高，对过去已存在的遗传病加以确认；但另一方面是基于研究方法的进步，从原有遗传病中分出了若干亚型。但无论如何，遗传病病种的增加仍是不容忽视的事实。2．有些严重危害人类健康的常见病已证明与遗传因素有关。诸如肿瘤、糖尿病、动脉粥样硬化、冠心病、高血压病、精神分裂症等。过去有些不明原因的疾病，现已确证为遗传病。可以预料，随着这类疾病病因发病机制的进一步阐明，人们将从环境和遗传两个方面提出防治对策，这是一个正在开拓的广阔领域。3．控制人口数量，提高人口质量是我国实行计划生育的基本内容。因此，应用遗传学知识和技术，提高后代健康素质是医学遗传学的一项长远目标。

★医学遗传学是医学与遗传相结合的一门边缘科学、是现代医学的一个新领域。 它是医学各专业的一门重要的基础医学课程。它研究人类疾病与遗传的关系，主要任务是研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防，从而提高人类的健康素质。

★遗传疾病的诊断和治疗以及发生机制，婚检优生优育。

★医学遗传学的目的是了解基因变异与人类健康和疾病的关系。当寻找一个可能与某种疾病相关的未知基因时，研究者通常会用遗传连锁和遗传系谱来定位基因组上与该疾病相关的区域。在群体水平上，研究者会采用孟德尔随机法来寻找基因组上与该疾病相关的区域，这一方法也特别适用于不能被单个基因所定义的多基因性状。一旦候选基因被发现，就需要对模式生物中的对应基因（直系同源基因）进行更多的研究。对于遗传疾病的研究，越来越多发展起来的研究基因型的技术也被引入到药物遗传学中，来研究基因型如何影响药物反应。

癌症虽然不是传统意义上的遗传病，但被认为是一种遗传性疾病。癌症在机体内的产生过程是一个综合性事件。机体内的细胞在分裂过程中有一定几率会发生突变。这些突变虽然不会遗传给下一代，但会影响细胞的行为，在一些情况下会导致细胞更频繁地分裂。有许多生物学机制能够阻止这种情况的发生：信号被传递给这些不正常分裂的细胞并引发其死亡；但有时更多的突变使得细胞忽略这些信号。这时机体内的自然选择和逐渐积累起来的突变使得这些细胞开始无限制生长，从而成为癌症性肿瘤（恶性肿瘤），并侵染机体的各个器官

★医学遗传学是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病以及人类疾病发生的遗传性问题的一门学科,它通过对遗传性疾病的发病机制、传播方式、流行病学等的研究,为遗传性疾病的诊断、治疗、预防提供科学的依据,从而达到改善人类健康的目的。随着我国综合国力的增强、人民生活水平的提高,我国的计划生育已取得初步成效,人民的生育观念从“少生”已逐步转变到“优生”。因此,医学遗传学的临床应用将越来越受到重视,而作为医学遗传学的教育工作者,如何将医学遗传学的临床应用很好地结合在理论教学之中,让医学生在掌握医学遗传学的理论知识的同时更好地掌握医学遗传的临床应用,并在以后的工作将其普及到社会大众是我们应该重视的问题

★医学遗传学实际是一门界于基础和专业课之间的学科,甚至在某些方面如遗传病的诊断、治疗以及遗传咨询就是专业方面的东西。

★医学遗传学是一门理论性和实用性都较强的学科,很多知识对初学者来说都较难理解,因此在理论教学时需要深入浅出,注重理论联系实际,尤其是要注重临床病例的设计,让学生从感性上加深对临床遗传知识的认识,加深对临床遗传病的诊治和预防知识的理解,为以后的临床工作和遗传病预防打好基础。因此,我认为首先老师要注重备课质量,在备课中收集典型的遗传病例和图片,尤其是注意收集自己平时在科研或临床工作中遇见的一些典型病例,并注意将这些典型病例详细记录下来并拍照保存,在做幻灯之时将一些重要病例演示给学生观看,不仅能调节课堂气氛,更重要的是让学生产生重视,加深对一些遗传病的印象,从而牢记在心。在课堂理论教学开始前针对所讲内容精选1 - 2个病例,并给学生们提出相应的问题和悬念更可做到引人入胜,收到意想不到的效果。比如在讲常染色体显性遗传病之前,我们就将在福利院以及平时研究中收集的地中海贫血患者病例展示给学生观看,并告知学生此病的表型特征、严重性以及危害性,告诉学生这是中国南方发病率很高的一个疾病,而且人群中携带率达到10%以上,但如果很好掌握此病的遗传学特征,是可以预防和控制此病的,从而将学生引入到一定要将此病弄清楚而解开疑惑的心境,然后将一个典型的家系成员照片和关系图展示给学生,并提出问题:为什么患者父母没有任何地贫症状而小孩却患有地贫疾病? 而且此家族部分成员并不患病? 另外男女都有患病,而且几率相等? 由此再展开教学,让学生带着问题一步一步深入,从而以此病为例将常染色体疾病牢固掌握。另外,在课程进行中,可结合要讲解的内容随机举些实例,比如讲到近亲结婚的危害时,则可列举伟大的达尔文与表姐艾玛结婚后生了6男4女10个孩子,然而,没有一个孩子身体健康:两个大女儿未长大就夭折了,三女儿和两个儿子都终身不育,其余的孩子也都病魔缠身,智力低下。达尔文对此百思不得其解,直到晚年研究植物进化过程中发现,异花授粉的个体比自花授粉的个体,结出的果实又大又多,而且自花授粉的个体非常容易被大自然淘汰,由此,他才恍然大悟:大自然讨厌近亲婚姻。通过这些实际的病例举证和讲解,从而使学生在枯燥无味的理论知识中寓乐于学,更深层次地将遗传学理论与临床有机地结合起来,做到学以致用和学以会用。

★在人类基因组计划完成之后,随着生物科技的高速发展和人类对自身奥秘的深入了解,许多遗传病的病因都得到了清晰的认识,对于部分遗传病来说是可以进行预防和控制的,因此,医学遗传学的教育和宣传就显得日益重要。对于我们医学遗传学的专业教师来说,不仅要在遗传病的研究和预防、控制上做出应有的贡献,更应将遗传学的知识广泛传播,尤其是要在日常的教学中不仅传授给学生遗传学的理论知识,更要加强学生的临床技能培训,把学生培养成既有扎实的遗传学理论基础,又有一定的遗传学临床工作技能的医学人才