的全部发育过程中都处于凝集状态的染色质。该类染色质多位于染色体的着丝粒附近和两臂的末端，含有高度重复的核苷酸序列，是异染色质的主要类型。兼性异染色质是指在特定细胞的某一发育阶段所具有的凝集状态的染色质。例如，人类女性体细胞的两条X染色体，在胚胎发育的第16天，其中的任何一条X染色体发生异染色质化而失去活性。
四、人类染色体
（一）人类染色体的形态、结构和类型
在细胞分裂中期，染色体经折叠盘曲达到最高程度，形态结构典型。每条中期染色体都是由两条染色单体（姐妹染色单体）组成。两条单体在着丝粒处彼此相连。着丝粒将染色体纵向分为两个臂：即短臂(p)和长臂(q)。臂的末端有端粒。根据着丝粒位置的不同，可将人 类染色体分为3种类型（图2-3）。
图2-3 中期染色体模式图
A. 中央着丝粒染色体；B.亚中（央）着丝粒染色体；C.近端着丝粒染色体
如果着丝粒位于染色体纵轴1/2～5/8处，这种染色体就称为中央着丝粒染色体；着丝粒位于染色体纵轴5/8～7/8处，就称为亚中（央）着丝粒染色体；着丝粒位于染色体纵轴7/8至末端，便称为近端着丝粒染色体（图2-3）。
染色体的着丝粒区由于凹陷，又称为主缢痕。有些染色体臂上某区段出现狭窄或解旋浅染，称为副缢痕。近端着丝粒染色体短臂借副缢痕与球形的随体相连。带有随体的副缢痕部位为rRNA基因所在之
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处，称为核仁组织区(nucleolar organizing region NOR)。
（二）人类的正常核型
一个体细胞中的全部染色体，按照其大小和主要形态特征，分组编号排列所构成的图像称为核型（karyotype）。根据丹佛等会议提出的命名和分类标准，即Dever体制：人类体细胞的46条染色体，构成23对，其中第1~22对染色体为男女所共有，称为常染色体；另外一对随男女性别而异，称为性染色体，女性为XX；男性为XY。各对染色体按其大小、着丝粒位置的不同分为7组(表2-1，图2-4)。
表2-1 人类染色体编组和各组染色体的基本特征（丹佛体制）
组别 A组 B组 C组 D组 E组 F组
染色体编号 1～3 4~5 6~12， X 13~15 16~18 19~20 21，22，Y
大小 最大 较大 中等 中等 较小 小
着丝粒位置 1、3号：中央着丝粒 2号：亚中着丝粒 亚中着丝粒 亚中着丝粒 近端着丝粒 16号：中央着丝粒 17、18号：亚中着丝粒
中央着丝粒
副缢痕 1号 常见 9号 常见 16号 常见
随体 无 无 无 有 无 无 21，22号
G组
最小
近端着丝粒
短臂末端有随体，Y无随体
鉴别的难易 可鉴别 不易 难 难 可鉴别 不易 不易，可鉴别Y染色体
在核型分析过程中，国际上通常用下述3个测量指标（即参数）来鉴别不同染色体：
（1）臂比：染色体长臂与短臂长度之比，即q/p；
（2）着丝粒指数：短臂占整个染色体长度的百分比，即p/(p+q)×100%；
（3）相对长度：某条染色体长度占一套单倍体染色体长度总和的百分比。
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根据国际统一命名体制，核型的书写方式是先写染色体总数，再写性染色体构成。例如46,XX表示正常女性核型；46,XY表示正常男性核型。
图2-4 正常男性核型（G显带）
三、显带染色体及其识别
（一）显带染色体
常规染色方法除着丝粒和次缢痕外，整条染色体着色均匀，不能将每一条染色体的微细特征完全显示出来。因此，很难确认每号染色体，限制了对许多染色体异常的观察和研究。20世纪70年代以来，出现了染色体显带技术。用特殊的染色方法可使染色体在其长轴上显示出一个个明暗交替或染色深浅不同的横纹，称为染色体带。各条染色体均有其独特的带型，由此可以清楚地鉴别人类的每一号染色体。
用荧光染料芥子喹吖因（QM）或盐酸喹吖因（QH）处理染色体标本，在荧光显微镜下可见到每条染色体出现了宽窄和亮度不同的横纹，即荧光带或称为Q带。
用胰酶、加热、碱、尿素、去垢剂或某些盐溶液预先处理染色体标本，再经Giemsa染料染色，可以显示与Q带类似的带纹，称为 G带（图2-4）。G显带方法简便，带纹较清晰，标本可长期保存,普通光
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镜即可观察，是目前使用最广泛的一种显带技术。
用热磷酸缓冲液处理染色体标本，再用Giemsa染色可得到与G带深浅带相反的R带。
除了使整条染色体显带的技术外，还可在染色体的某些特定部位显带。
如经NaOH或Ba（OH）2预处理染色体标本后，用Giemsa染色,可专门显示着丝粒区的异染色质部分，称为C带。
加热处理染色体标本后，用 Giemsa染色，可使染色体端粒部位特异性深染，称为T带。
用AgNO3处理染色体标本可使人类的5对近端着丝粒染色体的副缢痕区，即核仁组织者区出现深染，这就是NOR带，或称N带。
应用Q带、G带、R带显带技术，在人类细胞中期相的一个染色体组内，可看到的带纹大约有320条。
（二）高分辨显带染色体
1975年以来，Yunis等又建立了染色体的高分辨显带技术，即用氨甲蝶呤等使细胞生长同步化，用秋水仙碱进行短时间处理，获得大量晚前期和早中期的分裂相，经显带处理，在人的一个染色体组内，早中期染色体上可看到550～850条带，晚前期染色体上可看到850～1250条带。该技术可使人类的各号染色体在光学显微镜下能展现出更明细的特征，检出更微细的各种染色体畸变。
染色体显带技术，不仅解决了染色体的识别问题，还为深入研究染色体的异常，特别是染色体结构的细微变化奠定了基础，有利于对染色体病的明确诊断。
（三）显带染色体的识别
应用染色体显带技术需建立一个统一的识别标准以便于交流。因此，1971年召开的巴黎第四届国际人类遗传学会议制定了一幅正常人体细胞显带染色体模式图（2-5），并对命名作了详细的规定。每条染色体仍以数字编号，并确定每号染色体的两臂末端、着丝粒和某些带作为界标。将染色体的长、短臂划分为若干区。每个区中都含有一定数量、一定排列顺序、一定大小染色深浅不同的带。因此，每条染色体都是由一系列的染色深浅不同的带构成。
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