六 简答题

1． 简述人类基因组计划实施的医疗价值 2． 简单描述实施基因治疗的必要步骤。 3． 现有基因治疗试验存在的危险是什么？ 4． 基因治疗目前尚存在哪些技术问题？

1“先天性疾病就是遗传病”这种说法对吗，请说明理由。 2“家族性疾病就是遗传病”这种说法对吗，请说明理由。 3 在人类遗传学中，如何利用双生子法进行遗传病的分析？ 4 举例说明常用的进行遗传病研究的方法（至少三种）？ 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9.

简述遗传病及其分类,并各举一例. 举例说明单基因疾病的遗传方式？ 试述X-连锁隐性遗传方式的特点. 简述常染色体显性遗传病的特点； 举例说明常染色体隐性遗传病的特点. 影响单基因遗传病的因素有哪些？ 什么是遗传病的遗传异质性及其原因. 简述遗传病的研究方法？

基于PCR的基因突变检测技术(技术名称及主要原理、优缺点).

10. 请列举哪些亲属为一级亲属，哪些为二级亲属。 11. 什么是动态突变？举例说明其发病机理。 12. 动态突变引起的遗传病的共同特点是什么？

13. 一个正常女性的父亲是色盲患者,她与一名视觉正常的男性结婚后,她的儿子们患色盲的预期风险如

何? 如果她的丈夫也是色盲患者,则其儿子们患色盲的风险又如何?答：1/2；1/2

14. 一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲的儿子，请分析其原因并写出这

对夫妇的基因型。

答：设控制白化病的基因为A、a，,色盲基因为B、b，则妻子的基因型为AaXX,丈夫的基因型为AaXY 1. 在估计多基因病的复发风险时应考虑哪些主要因素？ 2. 多基因病的特点，并举出3种多基因病的名字。

3. 某多基因病在我国人群发病率为0.17%，遗传率为80%。此病患者的一级亲属发病风险是多少？（4%） 4. 已知某多基因病在男性中的发病率为0.2%，在女性中的发病率为1%，试问哪种性别的患者婚后所生子女发病风险高，为什么？

5. 单基因病相比，多基因病有哪些不同的特点？为什么？

6. 论述在估计多基因病的发病风险时除考虑到遗传率和发病率外，还应注意哪些因素？为什么？ 为什么说线粒体是半自主细胞器？

1) mtDNA绝大部分蛋白质亚基及其他维持线粒体结构和功能的蛋白质都依赖于核DNA编码，在

细胞质中合成后，经特定转运方式进入线粒体。

2) mtDNA基因的表达受nDNA的制约，线粒体氧化磷酸化酶系统的组装和维护需要nDNA和mtDNA

的协调，二者共同作用参与机体代谢调节。

因此线粒体是一种半自主细胞器，受线粒体基因组和核基因组两套遗传系统共同控制。 2叙述mtDNA的结构特点

① mtDNA具有半自主性，两条链均有编码功能。

② 两条链从D-环区的启动子处以相同速率转录，L链按顺时针方向转录，H链按逆时针方向转录。 ③人类线粒体基因排列非常紧凑，缺少终止密码子。 ④ tRNA基因通常位于mRNA基因和rRNA基因之间。

B

b

B

⑤ mtDNA的遗传密码与nDNA不完全相同。

⑥ 线粒体中的tRNA兼用性较强：22个tRNA可识别高达48个密码子。 3为什么说mtDNA的突变率和进化率极高？

① mtDNA中基因排列紧凑，任何突变都可能会影响到其基因组内的某一重要功能区域。 ② mtDNA是裸露的分子，不与组蛋白结合。

③ mtDNA位于线粒体内膜附近，直接暴露于呼吸链代谢产生的超氧离子和电子传递产生的羟自由基中，极易受氧化损伤。

④ mtDNA复制频率较高，复制时不对称。 ⑤缺乏有效的DNA损伤修复能力。

1. 慢性进行性舞蹈病是延迟显性AD病。一位患者有一个20岁表型正常的儿子。已知杂合子患者在20

岁时有8%显现症状。用Bayes法计算这个儿子今后患病的可能性。（23/48）

2. 一位妇女为白化病（AR）的患者，她与一表兄结婚，婚后有两个正常子女，问他们再生子女患病的可

能性有多大？（Bayes法计算）（5%）

3. 一女性已自然流产两次。经询问家族史发现该女性的母亲、姑姑和姑姑的两个女儿也都发生过自然

流产，试估计出现这种情况的可能原因是什么？如何证实？（该女性父亲家族的染色体异常，染色体检查）

4. 列举遗传咨询的对象（至少5类） 5. 列举产前诊断的适用症（至少5类） 6. 染色体病产前诊断的适应症是哪些? 7. 智力低下的产生原因有哪些？ 8. 举例说明如何检测胎儿的性别？ 9.

原癌基因激活的方式有哪些? 并举例说明. 10. 癌基因的分类及激活机制？

11. 试述抑癌基因在肿瘤发生中的作用并列举几种抑癌基因; 12. 抑癌基因在肿瘤发生中的作用机理. 13. Ph小体的形成机制及意义？

14. 癌基因与抑癌基因在肿瘤发病中的作用有何不同？

15. 基因治疗既可用于单基因遗传病，也可用于肿瘤的治疗中，请问这两者有什么区别？ 16. 请举例说明几种肿瘤基因治疗的实施方案（至少三种）。

17. 根据你学到的人类遗传与优生的知识说明为什么说吸烟有害健康？ 18. 结合所学知识浅谈如何在日常生活中对肿瘤进行防治。 19. 举例说明哪些物理性致畸因子会导致出生缺陷的产生。 20. 简述正优生学的主要手段. 21. 简述负优生学的主要手段。

22. 一位母亲怀孕2个月，突发感冒，高烧不退。请问这种情况下应该怎么办？ 23. 孕妇家里最好不要养猫、狗等宠物，为什么？ 24. 要想生育一个健康的孩子，应该注意哪些方面？ 25. 妇女怀孕期间应该注意什么 七 论述题

1. 论述人类基因组计划的整体目标和基本任务。 2. 何谓基因治疗？基因治疗有何重要意义？

3. 4.

什么叫基因印记或遗传印记(genetic imprinting),它对基因的表达和遗传病的表现有何影响； 人葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)基因已定位于Xq28,故G6PD酶缺乏症是一种性连锁遗传病。有此

1

致病基因的男性半合子均有显著的酶缺乏症状,但女性杂合子表现度则有较大的差异,有的接近正常,有的则有显著的酶缺乏,请用你所学到的有关知识解释这一现象. 5.

在妇产医院的一次意外的停电事故中，两位妇女同时生下的两个婴儿被弄混了，事后经血型鉴定，第一对夫妇的血型分析分别为AB型和O型；第二对夫妇的血型分别为A型和B型。两个孩子的血型分别为O型和A型。请分析这两个孩子分别属于哪对夫妻。

答：A型血的孩子属于AB型和O型血的夫妇；O型血的孩子属于A型和B型血的夫妇。 6. 7.

脆性X染色体综合征发病原因是什么？有哪些遗传特点？

从单基因病的遗传角度解释下列情况：① 双亲全正常，其后代出现先天性聋哑患者；② 双亲都是先天聋哑患者，其后代全为先天聋哑患者；③双亲都是先天聋哑患者，其后代正常。

答：①双亲为致病基因的携带者；② 双亲收拾先天性聋哑患者，且致病基因相同；③ 基因座异质性 6 一个女子患血友病A，其双亲表型正常，这如何解释？她与一个父亲患血友病A的男子结婚，后代发病风险如何？

答：该女子的基因型为XX,因X莱昂化而表现出症状。他们的后代如是女孩，不会发病；如是男孩，有50%发病风险。

7 一个男子的父亲、儿子、3个兄弟中的一个和妹妹患多指（趾），他本人正常，如何解释这一现象？注：本病为AD遗传。

答：提示：不规则显性。

8 为何部分G6PD缺陷女性杂合子的酶活性是正常的？ 答：提示：用莱昂假说解释。

6 下图为某种单基因遗传病的系谱，请仔细分析这最可能是哪类遗传病？主要特征有哪些？

Aa

A

一对青年男女即将结婚，男方的母亲患有精神分裂症，双方家族中其他成员都正常，他们来做婚前咨询：①精神分裂症是不是遗传性疾病？②男青年将来有没有可能患上精神分裂症？ ③他们结婚后所生子女有没有可能患上精神分裂症？请就你所学的知识做出分析。

1请说明46,XY/47,XY,+21; 45,X/46,XX/47,XXX以及XY/XO三种异常核型形成的机理与时间.

2、一对表型正常的年轻夫妇，女方曾做过染色体检查为13/14染色体平衡易位携带者，现已怀孕40+天，从优生的角度，请问现在应做何检查？胎儿的核型可能如何？应采取怎样的措施？ 3 为什么21/21染色体平衡易位携带者不应生育？

答：1/2胎儿因核型为21单体而流产，1/2核型为46，-21，+t（21q21q）,活婴为21/21易位型先天愚型患儿，因此21/21染色体平衡易位携带者不应生育。

1

一妇女自发流产5次而无子,经染色体检查丈夫有45条染色体,其中一条为15q 15q,即由两条15号染色体着丝点融合(罗伯逊易位)而成。如果你是遗传医师，你如何向她解释流产和无子的原因？如果这个家庭迫切想要一个正常的孩子，你可以给他们提供什么建议？（同源罗伯逊易位患者产生的配子为n+1或n-1型，与正常配子受精后形成15号染色体三体或单体个体；可以人工受精）

一对夫妇表型正常，已生育一苯丙酮尿症的儿子和一表型正常的女儿。已知苯丙酮尿症的群体发病率为1/14400, 请问这对夫妇的女儿与表型正常男子婚配后其子女的发病风险是多少，如果你是遗传医师，应该给他们怎样的建议？（1/360;产前诊断—羊膜穿刺 1. 2. 3. 4.

肿瘤抑制基因的功能，作用机理和举例；

试论肿瘤发生中的遗传因素（遗传因素存在的各种论据，癌基因及肿瘤抑制基因等）； 举例说明肿瘤的遗传性。

从遗传的角度来说，哪些人更易患肿瘤？

常用的肿瘤基因治疗方案有哪些？请就一种方案进行详细论述。 六．计算题

1．亲缘系数的计算：

父女之间的亲缘系数1/2 兄妹之间的亲缘系数1/2 2．常染色体近婚系数的计算：

舅甥女间近婚系数 半同胞间近婚系数1/8 表兄妹间近婚系数1/16 半表兄妹间近婚系数 1/32 从表兄妹间近婚系数 1/64

3 请分别计算姨表兄妹在常染色体和X染色体上的基因的近婚系数。（1/16；3/16）

4．如有一群体共100人，其中5人来自表兄妹结婚，7人来自从表兄妹结婚，其余的人父母无亲缘关系，则整个群体的平均近婚系数为？答：0.0042

4 白化病的群体发病率为1/10000。一个白化病男性患者和(A) 整个群体中的某一正常人结婚. (B) 和他的一个表妹结婚,在他们的许多子女中出现一个白化病人的概率各为如何? 答：(1/100; 1/8) 研究表明，双生子中原发性癫痫的同病一致性如下：

MZ DZ

请计算该病的遗传率。58%

1. 46, XY/47, XY, +21 个体的临床表现和异常核型形成机理与时间?

2. 表型均正常的夫妇生了一个同时患血友病及Klinefelter综合症的儿子,试写出患儿父母的基因型及产生患儿的原因.

3. 一个正常的女孩有45个染色体,她有一个正常的兄弟和另一名患先天愚型的兄弟,两个兄弟的染色体数都是46.如何说明这三个同胞的染色体组成?

4. 解释下列核型的可能形成机制 ①45,XX/47,XX ② 45,XX/46,XX/47,XX 5. 列举涉及两条染色体的畸变类型.

6. 列举4种常见的染色体数目异常综合征(性染色体数目异常仅举一种)，并写出其典型的染色体核型. 7. 简释45, XX, t (13:14) (13qter→cen→14qter)的含义. 8. 染色体数目异常的种类和形成原因有哪些？ 9. 下述核型的患者可能患有什么疾病？

⑴ 45，X ; ⑵ 47，XXY; ⑶ 47，XX，+21; ⑷ 46，XY，-14，+t（14；21）（p11；q11） 10. 列举五种染色体几种分带方法．

对数 150 200 一致 90 10 不一致 60 190