A 生育男性患者的；B 生育女性患者的；C 无法预计；D 一样高
20 癫痫是一种多基因遗传病，在我国的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常的夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是( )
A. 70%; B. 60%; C. 6%; D.0.6%
21 哮喘是一种多基因病，群体发病率约为1%，遗传率为80%。一个婴儿的父亲患哮喘，则这个婴儿将来患哮喘的风险为（ ）
A. 1%； B. 2%； C 25%；D 10% 多基因性状特点
22 列哪项为数量性状特性( )
A 表型变化分为2-3群，个别间差异显著 B 表型变化在不同水平上分布平均 C 表型变化分布连续，呈双峰曲线 D 表型变化分布不连续，呈双峰曲线 E 表型变化分布连续，呈单峰曲线
23． 把群体某数量性状变异的分布绘成曲线，可以看到( )
A．曲线存在两个峰；B．曲线存在三个峰；C．曲线存在一个或两个峰 D．曲线只有一个峰 24. 在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后( ) A．子1代都是中间类型，不存在变异 B．子1代会出现一些极端变异个体 C．子1代变异范围很广
D．子1代都是中间类型，但也存在一定范围的变异 E．子1代由于基因的自由组合，存在一定范围变异 25． 决定多基因遗传性状或疾病的基因为( )
A．单基因；B．显性基因；C．隐性基因；D．复等位基因； E．微效基因 26． 多基因病的遗传率愈高，则表示该种多基因病( ) A．只由环境因素起作用
B．由单一的遗传因素起作用
C．遗传因素起主要作用，而环境因素作用较小
D．环境因素起主要作用，而遗传因素作用较小 E．遗传因素和环境因素作用相同
27下列关于多基因病的独特之处叙述正确的是( )
A 近亲婚配时，子女患病风险增高，且比常染色体隐性遗传显著 B 具备家族聚集倾向，有明显的遗传方式 C 易患性具备种族差异
D 随亲属级别的降低，患者亲属发病风险明显增高 E 畸形越轻，再发风险越大
28 预防神经管缺陷最有效的方法是( )
A 防止孕期感染；B 避免接触射线；C 不抽烟喝酒；D 孕期补充叶酸和不吃发芽土豆；E 适龄生育 29 多基因遗传病患者亲属的发病风险随亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是（ ）
A儿女；B 孙子女；C 侄儿、侄女；D 表兄妹 概念
30在多基因病中由多基因决定的发生某种遗传病风险的概率称为( )
A 遗传度；B 易感性；C 易患性；D 阈值；
31． 遗传率是指( )
A．遗传性状的表现程度；B．致病基因的有害程度； C．疾病发病率的高低 D．遗传因素对性状影响的程度； E．遗传性状的异质性 32下列关于群体易患性的说法哪项正确( )
A 易患性在群体中呈连续分布；B 群体的易患性平均值越高，阈值越高
C 群体的易患性平均值越高，群体发病率越低；D 群体的易患性平均值越低，群体发病率越高
1． 人体核型分析的染色体可分为( );
A. 二个组; B. 七个组; C. 23个组; D. 八个组; 2.有随体出现的染色体( )
A．5号 B．10号 C．15号 D．X染色体 E．Y染色体 3 人类染色体有随体的是( ) ：
A、A组 B组； B、A组和G组； C、D组和G组； D、D组和E组； 4． 距离端粒最近的条带是( )
A．10q21.3; B．10q11.23; C．10q24.33; D．10q 26.11; E．10q26.2 5． 一个个体含有三种不同核型的细胞系统为( )
A．三倍体 B．三体型 C．多体型 D．嵌合体． 6．C带的特点是( )
A．可使端粒部分深染 B．可使结构异染色质深染 C．可使常染色质深染 D．可使核仁组织区深染 E．以上都不是
7. 染色体G带与R带带型( );
A. 完全一致; B. 恰好相反; C. 基本一致; D. 毫不相干; 8 12q21的含义是( );
A. 12号染色体短臂上有21条带; B. 12号染色体长臂上有21条带; C. 12号染色体长臂的2区1带; D. 12号染色体共有21条带; 9．1p36表示( ) ：
A、1号染色体短臂36带；B、1号染色体短臂3区6带；C、1号染色体长臂3区6带 D、1号染色体长臂36带
10. 46，XY，t(2;5)(q1;q31)描述的染色体结构畸变是( )：
A、缺失； B、易位； C、倒位； D、环形染色体；
11．46，XY，del(1)(q21q23)描述的染色体结构畸变是一种( ) ：
A、缺失； B、易位； C、倒位； D、等臂染色体； 12．临床上最常见的单体型是( )
A．18单体型 B．5单体型 C．21单体型 D．22单体型 E．X单体型 13. 最常见的染色体三体综合征是( )；
A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 14. Down综合征是( )
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 15. 嵌合型Klinefelter综合征的核型为( );
A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; . 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 16. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是( );
A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 13 Klinefelter综合征的核型是( );
A. 47, XYY; B. 47, XXX; C. 47, XXY; D. 45, X 14 女性先天愚型(Down氏综合征)患者的核型是( );
A. 46,XX; B. 45,XO; C. 47,XX,+21; D. 47,XXX; 15先天愚型患者的核型是( ).
A. 47,XYY; B. 45,XO; C. 47,XY,+21; D. 47,XX,+21; E. 45,XX,-21
16．下面哪项是易位型先天愚型的核型( ) A．46，XX，-21，+t（21；21）（p11；q11）; B．45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
C．46，XX/47，XX，+21; D．47，XY，+21; E．以上都不对 17下列染色体畸变综合征中,属于部分单体综合征的是( );
A. Down/s综合征; B. Klincfelter/s综合征; C. 猫叫综合征; D. Edward/s综合征; 18 下列不遵循孟德尔遗传规律的是( );
A. 血友病; B. 先天愚型; C. 白化病; D. 镰状贫血;
19． 对21三体综合征的个体的DNA检查显示他具有来自祖父、外祖母和外祖父的21号染色体的DNA片
段，说明多余的21号染色体起源于( )
A．精子发生时的第一次减数分裂不分离; B．精子发生时的第二次减数分裂不分离 C．卵子发生时的第一次减数分裂不分离;D．卵子发生时的第二次减数分裂不分离 E．卵裂早期的不分离 20 下面哪种疾病需要进行染色体检查( )
A 苯丙酮尿症；B 白化病；C 脊柱裂D 肝豆状核变性；E 习惯性流产 21 猫叫样综合征患者的核型为( )
A．46，XY，r(5)(p14) B．46，XY，t(5；8)(p14；p15)
C．46，XY，del(5)(p14) D．46，XY，ins(5)(p14)； E．46，XY，dup(5)(p14) 22．核型为45，X者可诊断为( )
A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 23．Klinefelter综合征患者的典型核型是( )
A．45，X B．47，XXY C．47，XYY D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+14 24．Edward综合征的核型为( )
A．45,X； B．47，XXY； C．47，XY（XX），+13；D．47，XY（XX），+21；E．47，XY（XX），+18 25．D组或G组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为( )
A．单向易位；B．复杂易位；C．串联易位；D．罗伯逊易位；E．不平衡易位 26若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为( )
A．男性； B．两性畸形； C．女性；D．假两性畸形；E．性腺发育不全 27某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。
A．重组染色体；B．衍生染色体；C．脆性X染色体；D．染色体缺失；E．染色体易位 28 根据ISCN,人类C组染色体数目为（ ）
A.7对；B. 6对；C. 7对+X染色体；D 6对+X染色体
29 按照ISCN的标准系统，1号染色体断臂3区一带3亚带表示为（ ）
A. 1p31.3; B.1q31.3; C.1p3.13; D1q3.13 30 1号染色体长臂分4个区，靠近着丝粒的为（ ）
A.0区；B. 1区；C.2区；D.3区
31 14/21 罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是（ ）
A.1；B. 1/2; C. 1/3;D. 1/4 1．狭义的线粒体病是（ ）
A． 线粒体功能异常所致的疾病; B.mtDNA突变所致的疾病; C线粒体结构异常所致的疾病 D．线粒体数量异常所致的疾病
2．点突变若发生于mtDNA rRNA基因上，可导致（ ）
A.呼吸链中多种酶缺陷; B电子传递链中某种酶缺陷; C 线粒体蛋白输入缺陷；D．底物转运蛋白缺陷;
3．Leber遗传性视神经病患者最常见的mtDNA突变类型是（ ）
A.点突变 B缺失 C重复 D mtDNA拷贝数变化 4．与增龄有关的mtDNA突变类型主要是（ ）
A． 点突变 B缺失 C重复 D nDNA突变 5．Leber视神经病是（ ）
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 6.下面对线粒体不正确的描述是（ ）
A.线粒体为母系遗传; B.细胞内线粒体的遗传背景完全一致; C.多数细胞的线粒体具有多拷贝mtDNA; D.在有丝分裂时，线粒体不均等分离 7.由于线粒体DNA缺失引起的线粒体病是（ ）
A.Kearns-Sayre综合征; B.肌阵挛性癫痫及破损性红肌纤维病; C.leber遗传性视神经病；D.MELAS综合征
8. 序列关于线粒体基因组的特点说法正确的是（ ）
A.基因排列紧密; B密码子与细胞核一致; C线状DNA分子; D只有重链有编码功能 9．与线粒体功能障碍有关的疾病是（ ）
A. 苯丙酮尿症 B帕金森病 C．高血压 D白化病 10. 最容易受阈值效应的影响而受累的组织是（ ）
A.心脏；B 肝脏；C.骨骼肌；D. 中枢神经系统 11. 瓶颈效应是指（ ）
A. 卵细胞形成期mtDNA数量剧减；B卵细胞形成期nDNA数量剧减 C. 受精过程中mtDNA数量剧减；D.受精过程中nDNA数量剧减 二、单项选择题
1 进行产前诊断时，（ ）周取羊水最合适：
A、10-15；B、16-20周；C、20-25周；D、25-30周；
2 母亲的核型为45，XX，-21，-21，+t(21；21)(p11；q11)，则她生下孩子患先天愚型的可能性是( ) A．0 B．1/4 C．1/3 D．1/2
3．21q21q平衡易位携带者和正常人婚配的可存活的后代是（ ）：
A、单体、三体、正常； B、正常、单体；C、三体、正常；D、三体；
4．在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（ ）
A．产前诊断； B．遗传咨询 ； C．产前咨询；D．婚前咨询；
5．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策（ ）
A．遗传咨询； B．出生后诊断；C．药物控制； D．不再生育 6．孕期16～18周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取（ ）
A．B型超声扫描；B．绒毛取样； C．羊膜穿刺；D．胎儿镜检查； E．X线检查 7．怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取（ ）检查。
A．B型超声扫描；B．绒毛取样；C．羊膜穿刺；D．胎儿镜检查； E．染色体检查 8．利用羊水细胞和绒毛细胞进行（ ）
A．胎儿镜检查； B．染色体核型分析；C．超声波检查；D．X线摄片检查 9．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为（ ）
A．再发风险 B．患病率 C．患者 D遗传风险
10. 在先证者所患遗传病较严重且难于治疗、再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（ ）
A. 产前诊断；B. 遗传咨询；C. 产前咨询；D. 婚前咨询 1 Ras属于哪一类癌基因？（ ）
A.酪AA激酶； B、生长因子； C、生长因子受体； D、G蛋白家族； 2 常见癌家族通常符合（ ）