人类遗传与优生练习题 下载本文

B 等位基因特异性PCR C 巢式PCR D RT-PCR

4遗传病直接基因诊断时,未知点突变检验测定的技能有( )

A ASO探针杂交法 B PCR-SSCP C PCR-RFLP D以上都是

5 Southern印迹杂交广泛用于遗传学研究,但不能检测( )

A、基因表达 B、基因扩增 C、基因突变 D、DNA多态 E、RFLP连锁分析 6 Northern印迹杂交广泛用于遗传学研究,但只能检验测定( )

A 基因表达;B 基因扩增;C 基因突变;D DNA多态;E RFLP连锁分析 7 下列哪种方法最适于检测可用于DNA中单个碱基的替代,微小的缺失或插入( )

A. RFLP; B. SSCP; C. VNTR; D. ASO (一)遗传方式判断

1.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为( ) A.AR B.AD C.XR D.XD

2.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为( ) A.AR B.AD C.XR D.XD

3.在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为( ) A.AR B.AD C.XR D.XD

4.在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为( ) A.AR B.AD C.XR D.XD

5.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为( ) A.AR B.AD C.XR D. Y连锁遗传 6.男性患者所有女儿都患病的遗传病为( ) A.AR B.AD C.XR D.XD 7.下列选项中表现为从性遗传的遗传病为( )

A.软骨发育不全; B.多指症; C.Huntington舞蹈病;D.短指症; E.早秃 8.子女发病率为1/4的遗传病为( )

A.染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传 9.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为( )

A.染色体显性遗传;B.常染色体隐性遗传;C.X连锁显性遗传;D.X连锁隐性遗传 10.在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病( )

A.常染色体显性遗传 ;B.常染色体隐性遗传; C.X连锁显性遗传;D.X连锁隐性遗传 11.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为( )

A.AD遗传; B.AR遗传;C.X连锁显性遗传;D.X连锁隐性遗传; 12常染色体显性遗传病家系中,通常患者双亲( );

A. 都是携带者; B. 都是患者; C. 不是患者; D. 有一个是患者; 13 . X连锁隐性遗传病男性患者的致病基因来自( );

A. 父亲; B. 父母双方; C. 母亲; D 祖父母

14 在性连锁隐性遗传病中,女性携带者如果与男性患者婚配,他们的后代的( );

A. 男性将有1/2发病; B. 男性都发病; C. 男女各有1/2发病; D 女性都发病 15男性患者的后代中,女儿都发病,儿子都正常,这种遗传病是( );

A. 常染色体显性遗传病; B. 性连锁显性遗传病;C. 性连锁隐性遗传病; D 线粒体病 16 X连锁显性遗传病( )

A.男性发病率高; B.女性发病率高;C.由携带者向后代传递疾病;D.女性的病情较重 (二)计算、推测型

1.一对夫妇表型正常,妻子的弟弟为白化病(AR)患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为( )

A.1/4 B.1/360 C.1/240 D.1/120 2.母亲为红绿色盲,父亲正常,其四个儿子有可能是色盲( )

A.1个 B.2个 C.0个 D.4个

3.父亲为AB血型,母亲为B血型,女儿为A血型,如果再生育,孩子的血型仅可能有( )

A.A和B B.B和AB C.A、B和AB D. A、B、AB和O

4.父母为A血型,生育了一个O血型的孩子,如再生育,孩子的可能的血型为( )

A.仅为A型 B.仅为O型 C.3/4为O型,1/4为B型 D.1/4为O型,3/4为A型 5.丈夫为红绿色盲,妻子正常且其家族中无患者,如再生育,子女患色盲的概率为( )

A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0

6.丈夫为红绿色盲,妻子正常,但其父亲为红绿色盲,他们生育色盲患儿的概率( )

A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0

7.短指和白化病分别为AD和AR,并且两基因不在同一条染色体上。现有一个家庭,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。该家庭再生育,其子女为短指并发白化病的概率为( )

A.1/2 B.1/4 C.2/3 D. 1/8

8.短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。该家庭再生育,其子女为短指的概率为( )

A.1/2 B.1/4 C.3/4 D.1/8

9.血友病A(用Hh表示)和红绿色盲(用Bb表示)都是XR。现有一个家庭,父亲为红绿色盲,母亲正常,一个儿子为血友病A,另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型最可能是( )

A.X(Hb)X(hB) B.X(HB)X(hb) C.X(HB)X(Hb) D.X(HB)X(hB) 10 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(AR)患儿,这对夫妇再生育时,生出不患病婴儿的概率是: ( )

A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;

11 红绿色盲是一种XR遗传病,母亲为携带者,父亲正常,生育正常男孩的概率为( ) :

A、1; B、1/2; C、1/4;D、1/16;

12 表型正常的表兄妹结婚已生出一个隐性遗传病患儿,再生一个患儿的风险是( ) :

A、100%; B、50%; C、25%; D、10%;

13 群体中并指症发病率为1/1000,则并指症致病基因频率为( ) : A、 1/1000; B、2/1000; C、1/2000;D、1/4000;

14甲型血友病致病基因频率为0.00008,则群体中男性发病率为( )

A 0.00004;B 1/0.00008;C 0.000082;D 0.000083

15 一种稀有的XD疾病致病基因频率为0.001,则群体中男、女患者比例为( )

A 1/3;B 1/2;C 2/1;D 1000

16 白化病是一种常染色体隐性遗传病,其发病率为1/10000,则携带者的频率为( )

A 2%;B 4%;C 5%;D 1%;E 10%

17.父母都是B型血,生育一个O型血的孩子,他们生B型血后代的可能性是( )

A.0 B.25% C.50% D.75%

18. 某常染色体显性遗传病外显率是80%,患者的子女发病风险为( )

A.80% B.50% C.40% D.20%

19. 一个DMD(XR)患者的父母表型正常,其亲属中有可能是患者的是( ) A.姑姑 B.堂兄 C.舅舅 D.爷爷

20 一对表型正常的夫妇,生有一个苯丙酮尿症的患者和一个表型正常的孩子,这个表型正常的孩子是携带者的概率是( )

A 1/4 B.1/3; C. 1/2; D. 2/3 21 近亲结婚可显著提高( )的发病风险 A. AD; B. AR; C. XD; D. XR

(三)基础概念

1 脆性X综合征是( )

A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 2 并指是一种显性遗传病,但杂合子病情有轻重不同,这种情况称为( );

A. 外显不全; B. 表现度不同; C. 不完全外显; D 共显性

3. 在显性遗传病的系谱中,有时由于内、外环境的改变,致病基因的作用未能显现出来,这叫做( );

A. 不完全显性; B. 外显不全; C. 半显性; D 共显性 4下列疾病中( )是动态突变引起的疾病;

A. 成人多囊肾; B. 进行性肌营养不良;C. 强直型肌营养不良; D. 白化病; 5 几种不同的基因,分别作用于同一器官的发育过程,产生相同的效应叫做( );

A. 基因的多效性; B. 基因的异质性; C. 表型模拟; D. 遗传印记 6近亲婚配的最主要的效应体现在( ):

A 增高显性纯合子的频率;B 增高显性杂合子的频率 C 增高隐性纯合子的频率;D 增高隐性杂合子的频率

7 三核苷酸重复序列会导致动态突变,引起遗传性疾病,包括( ):

A 脆性X染色体综合症;B Huntington’舞蹈症 C 脊髓小脑共济失调; D 以上都是

8 因为近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显( )

A. AD;B. AR;C. XD;D. XR

9一个家庭中父亲、儿子、女儿和孙子患同一种病,但病情轻重不一。这种情况可能是( )

A.不完全显性; B.不规则显性; C.表现度不同; D.外显不全

10两先天性聋哑(AR)人结婚,所生的两个子女都不患聋哑,这种情况可能属于( )

A.外显不完全;B.遗传的异质性;C.隔代遗传;D.基因的多效性

11. β地中海贫血是β-珠蛋白基因突变引起的,已知群体中存在多种致病的等位基因,这种情况称

( )

A.基因座异质性;B.等位基因异质性;C.动态突变;D.遗传负荷 12 目前可以应用饮食控制疗法治疗的遗传病是( )

A家族性多发性结肠息肉;B Turner 综合征;C 血友病 D 苯丙酮尿症;E 原发性高血压

13 可引起智力低下的遗传病有( )

A 白化病;B 苯丙酮尿症;C 血友病A;D 地中海贫血;E 半乳糖血症 14. 脆性X染色体综合征( )

A.主要是男性发病;B.主要是女性发病;C.是X染色体缺失引起;D.患者身材高大;E.X染色体易丢失 15正常女性中失活的X染色体是来自( )

A. 父方; B. 母方; C. 父母双方各1/2; D. 以上都不是; 16 在X连锁显性遗传病中,患者的基因型最多的是( )

A. XXB. XX C XX D. XY

17 一对患先天性聋哑飞夫妇,生有两个正常孩子,可能是因为( )

A

A

A

a

aa

a

A 基因多效性;B 不规则显性;C 遗传异质性;D 动态突变 18 在X连锁隐性遗传病中,患者的基因型最多的是( )

A. XX B. XX C XXD. XY

19 在一个家庭中观察到患同一遗传病的患者,其受累器官存在差异且病情严重程度不同,称为( )

A 完全外显;B 不完全外显;C 表现度不一致;D 遗传早现 1. 下面__________疾病不属于多基因疾病( )

A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 白化病; 2. 下列哪种疾病是多基因病( )

A 先天性幽门狭窄;B 胡豆病;C Down氏综合症;D Marfan综合症;E Turner综合症 3. 下面哪种性状属于数量性状:

A. ABO血型;B 血压;C红绿色盲;D 多指;E 先天聋哑 4. 下面哪种性状属于质量性状( ):

A 身高;B 血压;C 肤色;D 智力;E 高度近视眼 5. 高血压是( )

A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 6 属于多基因遗传病的疾病有( )

A. Turner综合征;B 脊柱裂;C 糖尿病;D 精神分裂症;E 地中海贫血 7 下列疾病除______________外都是多基因病.

A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病.

8 人类身高属多基因遗传,如果两个中等身高的个体婚配,其子女身高大部分为( ) A.极高 B.偏高 C.偏矮 D.极矮 E.中等 发病风险估计 9

如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则男性患者后代复发风险是( ); A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关;

10 先天性幽门狭窄为一种多基因病,男女发病率之比为5:1,关于本病的复发风险正确的是( );

A. 男性患者后代高于女性患者后代;B. 女性患者后代高于男性患者后代; C. 男女患者后代发病率相等;D. 患者后代发病风险与双亲患病无关; 11一个家庭患某种多基因病人次多,说明这个家庭患此病的( )

A 阈值较高;B 阈值较低;C 易患性较高;D 遗传率较高

12. 多基因病中群体发病率高低取决于( )

A.发病率的高低; B.易患性平均值的大小; C.易感基因数量的多少 D.易患性平均值与阈值的距离; E.遗传率的大小

13. 多基因遗传病的复发风险与下列哪个因素无关( )

A.群体发病率;B.亲属等级;C.近亲婚配;D.家庭中患病成员的多少 14. 某多基因病患者亲属中,发病风险最低的是( ) A.子女;B.孙子、孙女;C.表兄妹;D.侄子和侄女 15. 先天性幽门狭窄是一种多基因病,男性的发病率是女性的5倍,下列哪种情况发病风险最高( ) A.男性患者的女儿;B.男性患者的儿子;C.女性患者的女儿;D.女性患者的儿子

16. 唇裂的遗传率为76%,在我国群体中的发病率为0.17%,一对表型正常的夫妇生了一个唇裂患儿,试问他们再次生育时,子女患唇裂的可能性约为( ) A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.4%

17. 在多基因病中,患者一级亲属的发病率在哪种情况下可用Edward公式求出( ) A.遗传率为80%以上,群体发病率为1% B.遗传率为70%以下,群体发病率为1%

C.遗传率为70%~80%,群体发病率为1%~10% D.遗传率为70%~80%,群体发病率为0.1%~1% 18. 下列哪种患者的后代发病风险高( )

A.单侧唇裂;B.单侧腭裂;C.双侧唇裂;D.单侧唇裂+腭裂;E.双侧唇裂+腭裂

19 先天性巨结肠是一种多基因病,女性发病率是男性的4倍。两个家庭中,一个家庭生了一个女性患者,

另一个家庭生育了一个男性患者,这两个家庭再次生育时,哪一个家庭的复发风险更高?( )

A

A

Aa

aa

a