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一、单选题
1、一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频
率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为（ ）
A．1/4 B．1/360 C．1/240 D．1/120 E．1/480 解析：妻子的弟弟是白化病，则妻子是携带者概率为2/3，其丈夫是随机人群，故是携带者概率为
1/60。他们生育患儿概率=2/3×1/60×1/4=1/360。 考核点：AR病再发风险估计
2、现有一AR系谱，请问III2和III3生育本病患儿的概率（ ）
A．1/12 B．1/24 C．1/36 D．1/48 E．1/64
解析：IV1是患者，则III2是肯定携带者，III1和III2是一级亲属，故III2是携带者概率为
1/2。又
因为III2和III3之间为三级亲属，故其生育患儿概率=1/2×1/8×1/4=1/64。
注意：本题III3是携带者的概率不能由II代推导，因为致病基因可能来自与该家系无血缘关系的II1。
考核点：AR病再发风险估计
3、请问III2和III3生育本病患儿的概率（ ）
A．1/16 B．1/24 C．1/36 D．1/48 E．1/64
解析：II6是携带者，则I2是肯定携带者，又因为I2与II2是一级亲属，故II2是携带者概率为
1/2，II2与III1是一级亲属，那么III1是携带者概率为1/2×1/2=1/4；同理，III2是携带者概率也为1/4。
III1和III2生育患儿概率=1/4×1/4×1/4=1/64。 考核点：AR病再发风险估计
4、下图为一AR病系谱，请问III1和III2生育本病患儿的风险（ ）
A．1/12 B．1/24 C．1/36 D．1/64 E．1/10000
解析：II3是患者，II2是携带者概率为2/3，又II2与III1是一级亲属，故III1是携带者概率为
2/3×1/2=1/3。同理，III2是携带者概率也为1/3。III1和III2生育患儿概率为：1/3×1/3×1/4=1/36。
考核点：AR病再发风险估计
5、下图为一AR病系谱，假设本病群体发病率为1/10000，请问III1和III2生育本病患儿的风险
（ ）
A．1/10000 B．1/36 C．1/1600 D
．1/64 E．1/3200
解析：群体发病率为1/10000，则致病基因频率为1/100，携带者频率为1/100×2×（1-1/100）
=1/50。本家系无遗传病家族史，故III1是携带者概率为群体携带者频率1/50，又因为III1和III2为三级亲属（亲缘系数为1/8），他们生育患儿概率为：1/50×1/8×1/4=1/1600。另外，从此题可见，无遗传病家族史的家系近亲婚配其子女发病风险比有家族史的要低许多。
考核点：AR病再发风险估计
6、现有一个红绿色盲系谱，请问Ⅳ1的发病风险为（ ）
A.0 B.1/3 C.1/4 D.1/2 E.1/8
解析：III1是患者，III2是女性携带者概率为1/2，其生育儿女概率各1/2，其中生育儿子中有1/2
概率为患者，故IV1是男性患儿概率为1/4，生育患儿的风险为1/8。
考核点：XR病再发风险估计
7、已知某一AR遗传病的发病率为1/10000，现有如下一系谱，请问Ⅳ1的发病风险为（ ）
A．1/50×1/50×1/4 B．1/3×1/3×1/4 C．1/3×1/50×1/4
D．1/2×1/8×1/4 E．2/3×1/50×1/4
解析：III1患病，III2是携带者概率为2/3；发病率为1/10000，则致病基因频率为1/100，携带者
频率为：1/100×2×（1-1/100）=1/50，III3是随机人群，是携带者概率为1/50。IV1的发病风
险=2/3×1/50×1/4。
考核点：AR病再发风险估计。
8、已知先天聋哑的发病率为1/10000，现有如下一系谱，请问Ⅳ1的发病风险为（ ）
A．1/50×1/50×1/4 B．1/3×1/3×1/4 C．1/3×1/50×1/4
D．1/2×1/8×1/4 E．2/3×1/50×1/4
解析：II4是患者，II2是携带者概率为2/3，II2和III2是一级亲属，III2是携带者概率为
2/3×1/2=1/3。又因为发病率为1/10000，则致病基因频率为1/100，携带者频率为：1/100×2×
（1-1/100）=1/50，III3是随机人群，是携带者概率为1/50。Ⅳ1的发病风险=1/3×1/50×1/4。
考核点：AR病再发风险估计。
9、已知某一AR遗传病的发病率为1/1000000，现有如下一系谱，请问Ⅳ1的发病风险为 （ ）
A．1/500×1/500×1/4 B．1/3×1/3×1/4 C．2/3×1/500×1/4
D．2/3×2/3×1/4 E．1/3×2/3×1/4
解析：II5有病，则II2是携带者概率为2/3，II2和III1是一级亲属，故III1是携带者概率为
2/3×1/2=1/3。同理，III2是携带者概率也是1/3。因此，Ⅳ1的发病风险=1/3×1/3×1/4。
考核点：AR病再发风险估计。
10、短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正
常，而儿子为白化病。该家庭在生育，其子女为短指白化病的概率为（ ）
A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．3/4 E．1/8
解析：儿子为白化病，表明双亲为白化病致病基因携带者，根据分离律，夫妻生育短指的概率为1/2，生育
白化病概率为1/4。那么，生育既是短指又是白化病的概率为：1/2×1/4=1/8。
考核点：单基因病再发风险估计（两种性状联合传递）
11、短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为（ ）
A．1/2 B．1/4 C．3/4 D．1/8 E．3/8
解析：儿子为白化病，表明双亲为白化病致病基因携带者，根据分离律，夫妻生育短指的概率为1/2，生育不是白化病概率为3/4。那么，生育只是短指的概率为：1/2×3/4=3/8。
考核点：单基因病再发风险估计（两种性状联合传递）
12、X-连锁隐形遗传病中出现杂合子患者，是因为（ ） A．遗传异质性 B．基因突变
C．女性的X染色体随机失活 D．X染色体非随机失活引起 E．不规则显性
解析：女性有两条X染色体，男性只有一条，但女性X染色体的基因产物并不比男性多。对此，英国
遗传学家莱昂首先提出了“X失活学说”，其要点是：（1）在间期细胞核中，女性的两条X染色体
中只有一条有转录活性；另一条无转录活性，在细胞核内缘呈固缩状（间期可见），形成X染色质。
这样，在含XX的细胞和XY的细胞中，其X连锁的基因产物数量就基本相等。细胞内无论有几条X染色
体，只有一条具有转录活性，其余的X染色体均失活、固缩成X染色质。（2）失活是随机的，来自
父母的概率各1/2。由于失活是随机的，因此携带者女性是X连锁基因的嵌合体，并且具有活性的某一特征等位基因的比例就可能不同，结果显示出不同表型。 考核点：X染色体失活对单基因表型的影响
13、一个男孩是甲型血友病患者，其父母和祖父母均正常，其亲戚中不可能患此病的是（ ） A．外祖父或舅父 B．姨表兄弟 C．姑姑 D．同胞兄弟 E．以上都不对
解析：甲型血友病是XR病，由于系交叉遗传，小孩有病，与其母亲有血缘关系的男性均可能成为患
病，选项中仅C和其母亲无血缘关系（父亲的姊妹），故姑姑不可能患此病。
考核点：XR病的传递特点
14、不规则显性是指（ ）
A．隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状 B．杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间
C．由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中显性基因的性状表现程度不同 D．致病基因再次发生突变成为正常基因
E．致病的突变基因发生丢失，因而表型正常的遗传现象
解析：不规则显性是指同一家系中相同基因型（主要是显性基因杂合子）成员在临床症状（表现度）上存在差异，甚至不表现出相应临床症状(外显率降低)。故选C。 考核点：不规则显性的概念
15、常因形成半合子而引起疾病的遗传病有（ ）
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病 解析：男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因在Y染色体上缺少与之对应的等位基因，因此男性只有成对基因中的一个成员，故称半合子。
16、在AD病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲未受累），最可能的原因是（ ） A．新的突变
B．外显率低（顿挫型） C．延迟发病 D．生殖系嵌合体
E．以上均正确
解析：题干上讲“若患者表现为散发病例”，其中选项ABC均有可能，但最常见和最可能的 原因是A。
17、夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是（ ） A．不完全外显 B．延迟显性 C．遗传异质性 D．从性遗传 E．限性遗传
解析：聋哑具有很强的遗传异质性（位点异质性），也就是说，两个家系致病基因不同。假设丈夫
家系致病基因为a，妻子家系致病基因为b，则丈夫基因型为aaBB，妻子基因型为AAbb，其后代基因型只能是AaBb。即其后代在两个位点均为杂合子，故不发病。
18、下图所显示的遗传方式是（ ）
A．AD B.AR C.XD D.AD或XD E.XR
解析：首先排除AR和XR，由于II2（男患者）的儿子患病，故可排除XD，只可能是AD。
19、下图所显示的遗传方式是（ ）
A．AD B.AR C.XD D.AD或XD E.XR
解析：首先排除AR和XR，由于男患者I1的女儿全发病，儿子没发病，故最可能的遗传 方式是XD，但仅凭借此小系谱还很难排除AD的可能，因此选D更为稳妥。
20、下图所显示的遗传方式是（ ）
A.AD B.AR C.XD D. XR E.AD或XD
解析：首先排除AR和XR，由于I1（男患者）的儿子II2患病，故可排除XD，只可能是AD。
21、下图所显示的遗传方式是（ ）
A.AD B.AR C.XD D.XR E.AD或XD 解析：该系谱是一个具有延迟显性和遗传早现现象的家系。首先排除AR和XR，由于II2男患 者儿子III3发病，故排除XD，只可能是AD。
22、下图所显示的遗传方式是（ ）
A.AD B.AR C.XD D.XR E.AD或XD 解析：首先排除AD和XD，由于系谱中均为男性发病，故应该是XR。有同学问：“为什么不可 以是AR”？其理由是I1和I2、II1和II2、II6和II7若是携带者的话即有可能是AR。但 注意的是：本身单基因病即很罕见，携带者频率很低，一个家系中同时出现2个非血缘关 系亲属即II1、II7的概率毕竟很小，故可排除AR。
23、在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为（ ）
A.AD：正确，连续传递（只要患者能结婚生子），无性别分布差异
B.AR：在流动自由婚配人群中AR病往往是散发的
C.XR：几乎都是男性发病，且存在隔代现象（男患者婚配对象通常为野生型纯合子） D.XD：连续传递，但女患者比男患者多 E.Y连锁：患者全为男性
24、在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为（ ） A.AD：连续传递，不选 B.AR：正确
C.XD：连续传递，女性患者比男性多
D.XR：不连续传递（有隔代现象），且男性患者远多于女性 E.Y连锁：全男性患者
25、由于不同性别的生理结构不同，仅出现于某种性别的遗传方式为（ ）
A.不规则显性:指由于遗传和（或）环境背景不同，致使同一AD病家系不同杂合子成员在表现度上存在差异；甚至有时不表现出相应临床症状（外显率降低），从而出现隔代遗传现象。
B.从性显性：指某些遗传病表现度或外显率在男女性之间存在差异，如遗传性早秃
C.延迟显性：指某些遗传病需到达一定年龄才发病，如某些神经肌肉系统遗传病
D.限性遗传：正确，指由于不同性别的生理结构不同，仅在一种性别中表现，另一种性别其外显率为0。
E.不完全显性：指显性基因（致病基因）不能完全掩盖野生型隐性基因的作用，导致杂合子症状比突变型纯合子轻。
26、父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为（ ）
A.仅为A型 B.仅为O型 C.3/4为O型，1/4为B型 D.1/4为O型，3/4为A型 E.1/2为O型，1/2为B型
解析：做该类题的关键是要弄清楚父母的基因型。A型血有2种基因型，即AA、Ai，从题干可知，父母已生育一个O型血孩子（ii），可见父母基因型均为Ai，再次生育时，根据孟德尔分离律，孩子可能的基因型为AA1/4、Ai2/4、ii1/4，即表现型A型3/4、O型1/4，故选D。
28、已知某男孩是红绿色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色觉均正常，请问这个男孩的色盲基因是通过哪些人传下来的（ ）
A.外祖母→母亲→男孩 B.外祖父→母亲→男孩 C.祖父→父亲→男孩
D.祖母→父亲→男孩 E.以上都不是
解析：男孩是红绿色盲，其母亲一定是携带者，母亲致病基因可来自外祖父（但前提是外祖父必须是患者）以及外祖母。从题干可知，男孩的母、祖父母、外祖父母色觉均正常，故致病基因一定是来自其外祖母（此时为携带者）。因此应选A。
29、在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为（ ）
A.AR: 在世代间不连续传代，男女患病均等
B.AD：在世代间连续传代，男女患病均等
C.XR：由于男患者通常和野生型纯合子女性婚配，故子女正常，从而出现隔代遗传
D.XD：正确
E.Y连锁遗传：全男遗传
30、在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为（ ）
A.AR: 在世代间不连续传代，男女患病均等
B.AD：在世代间连续传代，男女患病均等
C.XR：由于男患者通常和野生型纯合子女性婚配，故子女正常，从而出现隔代遗传，正确
D.XD：在世代间间断传代并且女性发病率高于男性
E.Y连锁遗传：全男遗传
31、存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为（ ）
A．染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传:正确
E.Y连锁遗传
32、男性患者所有女儿都患病的遗传病为（ ）
A.AR:男女患病机率均等
B.AD：男女患病机率均等
C.XR：男患者远多于女性
D.XD：正确，男患者儿子不患病，因为儿子得到Y染色体
E.Y连锁遗传：全男遗传
33、两个AD病杂合子结婚生育子女的患病风险是（ ）
A．1 B.1/2 C.1/4 D.3/4 E.2/3
解析：两个杂合子基因型为Aa，根据孟德尔分离律，子女基因型比例为：AA1：Aa2:aa1。其中前2种基因型患病，故为3/4，选D
34、有一女士，其姐为白化病患者，而其父母和她本人表型均正常，试问她为携带者的可能性有多大（ ）
A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.3/4 E.1
解析：姐姐为患者，则父母为携带者，该女士与其姐姐为一级亲属，其为携带者概率为2/3，选C
35、下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征（ ）
A.致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等:符合，不选
B.系谱中看不到连续遗传现象，多表现为散发：在自由婚配人群中，由于致病基因罕见，故两个人同为携带者可能性小，故子女一般正常，即表现为散发（发生是由于两个携带者偶然碰到一起）
C.患者的双亲可能是携带者或患病者：正确，不选
D.近亲婚配与随机婚配的发病率均等：近亲婚配子女发病风险明显增高，错，应选
E.患者同胞发病的机率为1/4，患者同胞是正常个体的机率为3/4：正确，不选
36、一个色盲男子的父母、祖父母和外祖父母的色觉均正常，他的舅舅也是色盲患者，由此可知该男子的（ ）
A.父亲是色盲基因携带者
B.母亲是色盲基因携带者
C.奶奶是色盲基因携带者
D.外祖父是色盲基因携带者
E.爷爷是色盲基因携带者
解析：色盲为XR，舅舅是色盲，其致病基因来自携带者外祖母，由于该男子也是患者，故母亲是携带者，选B
37、一对夫妇表型正常却生了一个甲型血友病的儿子，这对夫妇可能的基因型是（ ）
A．Aa×Aa B.XhY×XXXh C.XHY×XHXh D.XhY×XHXH E.XHY×XHXH
解析：甲型血友病为XR病，儿子为患者，故其致病基因可能来自母亲，即母亲是携带者，故选C。必须指出的是：这里所讲是“可能”来自母亲，在临床中也不排除母亲在减数分裂过程中新发生的突变，此时再次生育的风险为0
38、表型正常的表兄妹结婚已生出一个隐性遗传病患儿，再生一个患儿的风险是( )
A.1 B.0.5 C.0.25 D.0.1 E.0
解析：已生育一个患儿，则夫妻双方为携带者，再次生育风险为1/4
39、、下列哪一项不是XD特点（ ）
A.交叉遗传：正确
B.系谱中男性患者远多于女性患者：错，应选
C.系谱中女性患者多于男性患者：正确
D.致病基因位于X染色体上：正确
E.连续遗传：正确，显性遗传，通常是一个半合子男性患者与正常女性婚配；或一个杂合子女患者与正常男性婚配
40、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为（）
A．男性→男性→男性
B．女性→男性→男性
C.女性→女性→女性
D.男性→男性→女性
E.女性→男性→女性
解析：XR病一般是一个女性携带者（表型正常，未受到自然选择）与正常男性婚配，女性携带者将致病基因传递给儿子，使之成为患者（半合子），患者儿子若能结婚生子又将致病基因传递给女儿，使女儿成为携带者，故选E
41、下列哪一项不是XR特点（ ）
A.交叉遗传：正确
B.系谱中男性患者远多于女性患者：正确，因男性是半合子发病，女性需致病基因纯合子发病，由于致病基因罕见，故很少出现纯合子
C.系谱中女性患者远多于男性患者：错，这是XD病的遗传特点，应选
D.致病基因位于X染色体上：正确
E.男性患者的致病基因是从母亲遗传而来：正确，父亲只能给予男性患者Y染色体
42、下列哪一项不是AR病的系谱特征（ ）
A.男女患病机会相等:正确，致病基因位于常染色体
B.患者双亲都无病而是肯定携带者：正确，携带者之间的婚配是AR病最常见的婚配模式
C.患者同胞中1/4将会患病：正确
D.连续遗传：自由婚配人群中AR病一般为散发（理由见35题）
E.在近亲婚配的情况下，子女中发病风险增高：正确
43、复等位基因是指（ ）
A．一对染色体上有多种基因
B.一对染色体上有两个相同的基因
C.同源染色体的不同位点有两个以上的基因
D.同源染色体的相同位点有两个以上的基因：同一基因座位由于突变导致三种或三种以上的等位基因，称为复等位基因。但对一个个体而言，只能有其中两种（因人类为二倍体），故应选
E.非同源染色体上不同形式的基因
44、不符合孟德尔单基因遗传的病是( )
A.血友病 B.先天愚型 C.白化病 D.镰状贫血 E.地中海贫血
解析：单基因病符合孟德尔式遗传（分离律），上述选项中仅B不是单基因病，故选B
45、由于不同性别的生理功能不同，常伴随某种性别出现的遗传方式为( )
A.不规则显性：指由于遗传和（或）环境背景不同，致使同一AD病家系不同杂合子成员在表现度上存在差异；甚至有时不表现出相应临床症状（外显率降低），从而出现隔代遗传现象。
B.从性遗传：正确，指某些遗传病表现度或外显率在男女性之间存在差异，如遗传性早秃，女性比男性表现度低，外显率低
C.延迟显性：指某些遗传病需到达一定年龄才发病，如某些神经肌肉系统遗传病
D.限性遗传：指由于不同性别的生理结构不同，仅在一种性别中表现，另一种性别其外显率为0
E.不完全显性：指显性基因（致病基因）不能完全掩盖野生型隐性基因的作用，导致杂合子症状比突变型纯合子重
46、在AD病的系谱中有时由于内、外环境的改变，致病基因的作用未能显现出来，这叫做（ ）
A.不完全显性：指杂合子患者临床症状与突变型纯合子患者相同，此时突变型等位基因A完全掩盖野生型a的作用
B.外显不全：即是题干所指，应选
C.半显性：无此词汇
D.延迟显性：指某些遗传病需到达一定年龄才发病，如某些神经肌肉系统遗传
E.遗传异质性：包括位点异质性和等位基因异质性，前者指临床上症状相同或相似的遗传病可以是由不同基因突变引起，表现为相同或不同的遗传方式，后者指同一基因不同位点不同性质的突变可导致相同（相似）或完全不同的临床症状
47、位点异质性是指（ ）
A.表型与基因型一致的个体：不选
B.表型与基因型不一致的个体：不选
C.表型一致的个体，但基因型不同：正确，即临床上症状相同或相似的遗传病可以是由不同基因突变引起，表现为相同或不同的遗传方式，甚至是由环境导致（拟表型）
D.基因型一致的个体，但表型不同：不选
E.以上都不对：不选
48、对于软骨发育不全症，显性纯合子（AA）病情严重，出生后不久死亡，杂合子（Aa）发育为侏儒，隐性纯合子（aa）是正常人，据此，可判断其遗传方式为（ ）
A.完全显性遗传：突变型纯合子临床症状与杂合子相同，不选
B.共显性遗传：两个等位基因之间无显隐性关系，不选
C.不完全显性遗传：杂合子临床症状介于正常人和突变型纯合子之间，正确，选
D.不规则显性遗传：指由于遗传和（或）环境背景不同，致使同一AD病家系不同杂合子成员在表现度上存在差异；甚至有时不表现出相应临床症状（外显率降低），从而出现隔代遗传现象
E.从性显性遗传：指某些遗传病表现度或外显率在男女性之间存在差异，如遗传性早秃，女性比男性表现度低，外显率低
49、并指是一种AD病，杂合子病情的轻重不同，这是由于（ ）所造成的。
A.外显不全
B.表现度不同
C.修饰基因不同
D.环境因素不同
E.C和D
解析：杂合子病情的轻重不同是指表现度不同，也即是不规则显性，但不是原因。导致表现度不同的原因是杂合子个体之间遗传或环境背景不同。故选E
50、关于表现度的描述，正确的是（ ）
A．是引起不规则显性的原因之一 ：正确
B．是遗传因素和环境因素共同作用的结果：正确
C．主要表现为致病基因表达程度的差异：正确
D.A和C
E．A、B和C：应选
51、不规则显性可表现为（ ）
A.表现度和外显率随性别不同而不同:这是指从性遗传
B.不完全外显：正确
C.个体间表现度的差异：正确
D.B和C：应选
E.A、B和C：错
52、关于外显率的描述，正确的是（ ）
A.外显率是指在一个群体中有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率:正确
B.不完全外显中，外显率介于0和100%之间：正确
C.是引起不规则显性的原因之一：正确，不规则显性是指AR病家系中杂合子在表现度存在差异，或甚至不表现出临床症状（从而导致隔代遗传）
D.未外显的个体称为顿挫型：正确
E.以上均正确：应选
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