择哪部分为靶序列设计引物？

答：肺炎衣原体种特异性抗原MOMP基因

39.镰状细胞贫血的分子机制。

答：镰状细胞贫血是由于β珠蛋白基因中最常见的错义突变引起的溶血性贫血，属隐性常染色体遗传病。镰状细胞贫血患者由于β珠蛋白基因中第6位密码子存在单个碱基的突变，由原来的GAG改变成GTG，结果使β珠蛋白链的第6位氨基酸残基由原来的谷氨酸改变成缬氨酸，改变后的异常血红蛋白称为镰状血红蛋白（HbS）。因亲水侧链被非极性的疏水侧链所取代，在β6VaL与β1VaL之间出现了一个因疏水作用而形成的局部结构，这一结构使脱氧的HbS进行线性缔合，导致氧结合能力过低，红细胞发生镰变（sickling），弹性几乎丧失，无法变形，不能通过直径比红细胞小的毛细血管，引起微循环阻塞，心、肺、肾脏严重损伤。

40、病毒感染的分子生物学检验策略分为？

答：一般性检出策略和完整性检出策略。

（1） 一般性检出策略只能提供是否存在某种病毒感染，即针对病毒的特异性核酸序列通过分子生物学

技术检测出病毒的DNA或RNA。临床可用作判断有无病毒感染以及被何种病毒感染，是快速诊断机体有无病毒感染的首选方法。

（2） 完整性检出策略是通过分子生物学检验技术对病毒的存在与否做出明确的判断，同时能够诊断出

带菌者和潜在性感染者，并能对病毒进行拷贝数测定、基因分型检测及亚型和耐药性鉴定。

41、结合分子杆菌耐药性的分子生物学检验金标是？

DNA测序 42、细菌感染的分子生物学完整性检验策略？

完整性检出策略，即不仅对病原体做出快速准确诊断，还需要对其进行分型（包括亚型）和耐药性等方面检测，尽可能为临床卫生诊疗提供更为详尽的细菌病原体的相关信息。

为了得到更多的疾病病原体信息，建议应该采取完整性检出策略，利用多种分子生物学技术对细菌感染病原体进行全面检测分析，为临床诊疗尽可能提供试实验室依据。

43、流感病毒结构自外而内可分为？

流感病毒结构自外而内可分为包膜、基质蛋白以及核心三部分。病毒的核心包含了储存病毒信息的遗传物质以及复制这些信息必须的酶。包膜是包裹在病毒外层的磷脂双分子层膜，来源于宿主的细胞膜，包膜中有两种非常重要的糖蛋白，血凝素和神经氨酸酶。这两类蛋白形成突出在病毒体外，长度约为10~40nm。基质蛋白与包膜紧密结合，构成了病毒的外壳骨架。

44、染色体疾病包括？

常染色体疾病：Down综合征（21三体综合征）、18三体综合征、13三体综合征、5q-综合征。 性染色体疾病：klinefelter综合征、XYY综合征、Turner综合征、X三体综合征、脆性X染色体综合征。

染色体微缺失疾病：Prader-Willi综合征、Angelman综合征、Y染色体微缺失与男性不育。

45正常男性核型为;正常女性核型。

正常男性核型：46，XY；正常女性核型：46，XX 46药物代谢酶中I相酶的代表?II相酶的代表为?

药物代谢酶中Ι相酶的代表为:细胞色素P450（cytochrome P450,CYP450） Π相酶的代表为:N-乙酰转移酶(N-acetyltransferase,NAT)和硫嘌呤S-甲基转移酶(thiopurine s-methyltransferase,TPMT)。 47目前肺炎支原体的分子生物学检验主要包括？

目前肺炎支原体的分子生物学检验主要包括其特异性核酸（DNA、RNA）的检测、基因分型和耐药基因分析。 1.PCR技术 PCR检测MP（肺炎支原体）的靶序列常选在16S rRNA基因组可变区、保守区、P1蛋白基因组

区。

2.核算杂交 目前应用于肺炎支原体检测的探针有特异性DNA片段探针、人工合成的寡核苷酸探针、全DNA

探针。临床上应用较多的是斑点杂交，即将待测样本加样于硝酸纤维素薄膜上，与标记的MP DNA寡核苷酸探针进行斑点杂交，从而检测待测样本中是否存在MP DNA，可进行定性或半定量分析。 3.PCR—RFLP 采用PCR—RFLP方法可以对肺炎支原体进行分型，还可以采用PCR扩增耐药基因经产物测序

或用RFLP进行耐药分析。

48乳腺癌的发生密切相关抑癌基因。

BRAC1,BRAC2,TP53,c-erbB2,c-Myc,P53,Bcl-2,BAX,iASPP,ATM,MDM-2,PTEN,AR,HNPCC,雌二醇受体基因

49目前已知感染人类最小的DNA病毒。

乙肝病毒

50真菌种类庞大而多样，现已独立成为真菌界，就医学真菌而言，包括以下哪种? 致病真菌，条件致病真菌，产毒真菌和致癌真菌

51对于基因背景未知的点突变，通常采用得检测方法?

PCR—单链构象多态性、变性梯度凝胶电泳、DNA序列分析、异源双链分析（HA） 52点突变不涉及碱基的?

（涉及替换、缺失、插入。替换又分转换和颠换）选择题要选不涉及的 53.BRAC基因突变与下列哪种肿瘤的发生最为密切？乳腺癌 54白假丝酵母菌分子生物学检验中的常用方法？

（1）PCR技术 (2)PCR-斑点杂交技术 （3）DNA指纹技术 （4）AP-PCR技术 （5）DNA序列分析 （6）基因芯片技术

55.UU的PCR检测中常用的靶序列设计引物？

在UU的PCR检测中，常根据UU的MB基因、16S rRNA基因和脲素酶基因为靶序列设计引物，建立多种PCR检测方法，如传统PCR、实时PCR、多重PCR等。

56氨基糖苷耳聋发病的分子基础是？

mtDNA突变是导致耳聋发生的重要原因之一。其中，线粒体12S rRNA基因的A1555G和C1494T突变是导致氨基糖苷类抗生素耳毒性的主要分子致病基础。

57Leber遗传性视神经病单个线粒体突变中96％的患者不是由哪种错义突变引起(原发型）？ ND1 G3460A,ND4 G11778A,ND6 T14484C 58最常见的染色体畸变综合征是？

Down综合征(21三体综合征）。

主要临床症状是发育障碍，智力低下。具有特殊的呆滞面容，有称伸舌样痴呆。40％患者均有先天性心脏畸形。患者肌张力低，约百分之50患者有通贯手，男性患者无生育能;女性患者少数有生育能力，将次病传给后代的风险高。 核型为47，XX,(XY),+21。

59核型为45，X者可诊断为？

Turner综合征。

主要临床特征：患者表型为女性，具女性外生殖器，但发育不良。乳房不发育，身材矮小。后发际很低，蹼颈，面容呆板。智力发育落后，尿中雌激素显著减少。部分患者并发心、肾、骨骼等多种先天畸形。

60PGD称为第几代试管婴儿技术？

第三代

61以RNA为靶标的临床分子生物学检验包括？

RNA病毒基定及其拷贝数测定、基因转录产物mRNA水平的检测、疾病相关的各种微小RNA的检测分析、外周血游离循环RNA的检测等

62我国流行的主要HCV基因型别以何种型别为主。

我国流行的主要HCV基因型别及亚型有：1b 2a 3a 3b及 6a，其中以2型为主

63何谓个体化医学？试举例说明

个体化医学是现代医学的核心目标，个体化医学包含个体化诊断与个体化治疗两个部分，个体化诊断是个体化治疗的基础，个体化治疗是个体化诊断的目的。目前基于药物遗传学和药物基因组学的个体化分子生物检验，如细胞色素p450酶系的基因多态性的检测，可以指导个体的用药剂量。线粒体12SrRNA A1555G和C1494T突变可以指导氨基糖苷类药物的使用，携带这两个突变位点的个体禁用此类药物。HER2的检测可以指导抗肿瘤药物赫赛汀的临床应用，可以避免HER2阴性的患者使用该药带来不必要的经济负担和耽误治疗时间。

64乙型肝炎病毒的分子生物学检验主要是针对HBV DNA的检测，常用的分子生物学技术有哪些？

检测的常用技术有PCR技术和核酸分子杂交技术。

a普通PCR技术b荧光定量PCR技术c支链DNA技术d核酸杂交技术e杂交捕获技术f基因芯片技术

65限制性酶谱分析镰状细胞贫血的原理。

限制性酶谱分析首先设计引物进行PCR扩增，扩增片段中必须包括β珠蛋白基因的第5、6、7密码子，扩增产物经MstII限制性内切酶酶切，最后通过对酶切片段直接电泳分析或进行Southern印迹杂交分析后做出诊断.

66引起染色体异常的常见原因有哪些？

引起染色体异常的常见原因有：环境中的物理、化学、自身遗传和母亲年龄等因素。 67HLA基因配型的原理和主要方法有哪些？

原理：HLA抗原受控于主要组织相容性复合物的基因组。不同的脊柱动物都有MHC,在人类称HLA系统。人类HLA抗原位于人第6号染色体短臂上，由一个DRA和多个DRB基因编码组成。HLA I类抗原的特异性取决于a重链，由HLA-A、B、C位点编码；其β轻链是β2微球蛋白，编码基因在第15号染色体。HLA II类抗原受控于HLA-D区，由于其中的A基因和B基因分别为a重链和β轻链编码，抗原多态性取决于β轻链。 主要方法：RFLP与PCR-RFLP分型技术、PCR-SSCP技术、测序技术、PCR-SSO技术、PCR-SSP技术、基因芯片技术、流式细胞仪技术、氨基酸残基配型标准分型技术。

68请简述扩增结核分枝杆菌直接试验（AMTDT）的检测原理。（简答）

AMTDT以结核分枝杆菌的16SrRNA为 扩增模板，采用转录介导的扩增技术对靶核酸进行扩增，采用化学发光物吖啶酯标记的cDNA探针与扩增的靶基因进行杂交，探针与扩增产物杂交后利用杂交保护试验去除未杂交的标记探针，最后利用化学发光仪检测化学发光信号。