A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 41．血友病B的遗传方式是 。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 42．属于结构蛋白缺陷病的是 。

A．DMD B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血 43．属于胶原蛋白病的疾病是 。

A．DMD B．Hb Lepore C．成骨不全 D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血

44．由Ⅰ型胶原异常而引起的疾病为 。

A．DMD B．Hb Lepore C． Ehlers-Danlos D．家族性高胆固醇血症 E．成骨不全 45．具有遗传异质性的胶原蛋白病为 。

A．DMD B．Hb Lepore C． Ehlers-Danlos D．家族性高胆固醇血症 E．成骨不全 46．Ehlers-Danlos综合征为 。

A．胶原蛋白病 B．血红蛋白病 C． 受体病 D．血浆蛋白病 E．膜转运蛋白病 47．Ehlers-Danlos综合征为________遗传病

A．AR 或 AD B．AD或 XR C．XR D．XD E．Y连锁遗传 48．属于肌营养不良的遗传病为 。

A．家族性高胆固醇血症 B．Hb Lepore C． Ehlers-Danlos D．DMD E．成骨不全

49．BMD为 。

A．胶原蛋白病 B．结构蛋白缺陷病 C．受体病 D．血浆蛋白病 E．膜转运蛋白病

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50．DMD为________遗传病

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 51．BMD为________遗传病

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 52．DMD基因的突变类型多为 。

A．单个碱基替代 B．移码突变 C．无义突变 D．缺失突变 E．错配引起不等交换 53．由于受体蛋白的遗传缺陷而导致的疾病为 。

A．家族性高胆固醇血症 B．Hb Lepore C． Ehlers-Danlos D． DMD E．成骨不全 54．家族性高胆固醇血症属于 。

A．胶原蛋白病 B．结构蛋白缺陷病 C． 受体病 D．血浆蛋白病 E．膜转运蛋白病 55．家族性高胆固醇血症的遗传方式为 。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 56．属于受体病的分子病为 。

A．DMD B．Hb Lepore C．BMD D．家族性高胆固醇血症 E． Ehlers-Danlos 57．胱氨酸尿症属于 。

A．胶原蛋白病 B．结构蛋白缺陷病 C． 受体病 D．血浆蛋白病 E．膜转运蛋白病 58．囊性纤维样变为 。

A．胶原蛋白病 B．结构蛋白缺陷病 C．膜转运蛋白病 D．血浆蛋白病 E． 受体病

59．先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为 。

A．胶原蛋白病 B．结构蛋白缺陷病 C．膜转运蛋白病 D．血浆蛋白病 E． 受体病

60．先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为________遗传病

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A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 61．胱氨酸尿症的遗传方式为 。

A．AR 或常染色体不完全隐性 B．AD 或 XR C．XR D．XD E．Y连锁遗传 62．属于膜转运蛋白缺陷的分子病是 。

A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．囊性纤维样变

63．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症属于________代谢缺陷病

A．糖 B．氨基酸 C．溶酶体 D．核酸 E．脂类 64．可引起肝、脑、肾损害以及白内障的遗传病是 。 A．白化病 B．半乳糖血症 C．黏多糖贮积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病

65．由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是 。 A．白化病 B．半乳糖血症 C．黏多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病

66．由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是 。

A．着色性干皮病 B．半乳糖血症 C．黏多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．白化病

67．因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是 。

A．苯丙酮尿症 B．着色性干皮病 C．黏多糖沉积病 D．白化病 E． 半乳糖血症

68．与苯丙酮尿症不符的临床特征是 。

A．患者尿液有大量的苯丙氨酸 B．患者尿液有大量的苯丙酮酸 C．患者尿液和汗液有特殊臭味 D．患者智力低下 E．患者的毛发和肤色较浅

69．白化病发病机制是缺乏 。

A．苯丙氨酸羟化酶 B．尿黑酸氧化酶 C．溶酶体酶 D．酪氨酸酶 E．半乳糖激酶

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70．尿黑酸尿症患者因缺乏________而发病。

A．尿黑酸氧化酶 B．酪氨酸酶 C．溶酶体酶 D．半乳糖激酶 E．苯丙氨酸羟化酶 71．由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是 。

A．着色性干皮病 B．半乳糖血症 C．黏多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E． 白化病

72．作为人类隐性遗传病的首例而载入史册的遗传病是 。 A．白化病 B．半乳糖血症 C． 尿黑酸尿症 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病 73．苯丙酮尿症为________遗传病 。

A．XR B．AD C． AR D．XD E．Y连锁遗传病 74．苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是 。

A．酪氨酸 B．苯丙酮酸 C．尿黑酸 D．5-羟色胺 E．γ氨基丁酸

75．α地中海贫血产生的突变类型不包括 。

A．基因重排 B．缺失 C． 碱基替换 D．移码突变 E．密码子插入或缺失

76．静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出轻型α地中海贫血患者的可能性是 。

A．0 B．1/8 C．1/4 D．1/2 E．1 77．正常人与重型β地中海贫血患者结婚，其子女患轻型β地中海贫血的可能性为 。

A．0 B．1/8 C．1/4 D．1/2 E．1 78．β地中海贫血产生的突变类型不包括 。

A．基因重排 B．缺失 C． 碱基替换 D．移码突变 E．密码子插入或缺失 79．由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是 。

A．白化病 B．半乳糖血症 C． 苯丙酮尿症

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