第九章 生化遗传学
一般情况下，像血红蛋白病、膜转运蛋白病和受体病等非酶蛋白的遗传缺陷均被称为分子病（molecular disease）；像溶酶体沉积病、内分泌代谢缺陷等酶蛋白引起的遗传缺陷均为先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）。 （一）选择题（A 型选择题）
1．α珠蛋白位于 号染色体上。
A．6 B．14 C．11 D．22 E．16 2．β珠蛋白位于 号染色体上
A．22 B．11 C．16 D．14 E．6 3．不能表达珠蛋白的基因是 。
A．α B．ψα C.δ D．γ E．β 4．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Gower I的分子组成为 。
A．α2Gγ
2
B．δ2 Aγ2、 C．δ2ε
2
D．α2δ2 E．α2β2
5．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Portland的分子组成为 。 A．δ2 Aγ2、δ2Gγ2 B．δ2 Aγ2、 C．δ2εD．α2δ2 E．α2β2
6．成人期正常人体血红蛋白的分子组成为 。 A．δ2 Aγ2、δ
G2
2
γ2 B．δ2 Aγ2、 C．δ2ε
2
D．α2δ2 、α2β2 E．α2Aγ2、α2Gγ2 7．胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为 。 A．δ2 γ2、δ
A
G2
γ2 B．δ2 γ2、 C．δ2ε
A
2
D．α2δ2 、α2β2 E．α2Aγ2、α2Gγ2 8．镰状细胞贫血的突变方式是 。
A．GAG→GGG B．GAG→GTG C．GAG→GCG D．GAG→GAT E．GAG→TAG
9．导致镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型是 。
1
A. 单个碱基替代 B. 移码突变 C. 无义突变 D. 终止密码突变 E. 融合突变 10．Hb Bart’s胎儿水肿征的基因型为 。
A．αα/αα B．– –/α– C．– –/αα或–α/–α D．–α/αα E．– –/– –
11．Hb Bart’s胎儿水肿征为缺失________个α珠蛋白基因。 A．1 B．2 C．3 D．4 E．0 12．HbH病的基因型为 。
A．– –/–α B．– –/– – C．– –/αα或–α/–α D．–α/αα E．αα/αα
13．HbH病为________个α珠蛋白基因缺失或缺陷
A．1 B．2 C．3 D．4 E．0 14．标准型α地中海贫血的基因型是 。
A．– –/– – B．– –/–α C．– –/αα或–α/–α D．–α/αα E．αα/αα
15．静止型α地中海贫血的基因型是 。
A．– –/– – B．– –/α– C．– –/αα或–α/–α D．–α/αα E．αα/αα
16．Hb Wagne 的形成是由于α珠蛋白基因发生________所致
A．单个碱基替代 B．移码突变 C．无义突变 D．缺失 E．错配引起不等交换
17．Hb Mckees-Rock 的形成是由于β珠蛋白基因发生________所致 A．单个碱基替代 B．移码突变 C．无义突变 D．缺失 E．错配引起不等交换 18．Hb Leporeδβ基因形成的机制是 。
A．单个碱基替代 B．移码突变 C．无义突变 D．缺失 E．融合突变
19．Hb anti- Leporeβδ基因形成的机制是 。
2
A．单个碱基替代 B．移码突变 C．无义突变 D．缺失 E．融合突变 20．属于β珠蛋白基因缺陷的疾病为 。
A．镰状细胞贫血 B．HbH病 C． Hb Bart’s胎儿水肿征 D．家族性高胆固醇血症 E．血友病A
21．属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为 。
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E． Hb Bart’s胎儿水肿征 22．属于血红蛋白病的是 。
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病 23．属于珠蛋白肽链结构异常的疾病是 。
A．Hb Lepore B． 镰状细胞贫血 C．β地中海贫血 D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病 24．属于珠蛋白肽链合成速度异常的疾病是 。
A．高铁血红蛋白症 B．镰状细胞贫血 C．β地中海贫血 D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病
25．由于游离β链沉积形成H包涵体，附着于红细胞膜上，使红细胞受损而导致贫血的疾病为 。
A．β地中海贫血 B．Hb H病 C．Hb Bart’s胎儿水肿征 D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病 26、属于α地中海贫血的疾病是 。
A．血友病A B．Hb anti- Lepore 病 C．Hb Bart’s胎儿水肿征 D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病 27．属于地中海贫血的疾病是 。
A．镰状细胞贫血 B．血红蛋白M病 C． Hb Bart’s胎儿水肿征 D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病 28．由于基因融合引起的血红蛋白病为 。
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A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血 29．属于血浆蛋白病的分子病为 。
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血 30．属于凝血障碍的分子病为 。
A．镰状细胞贫血 B．血友病A C．Hb Lepore D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血 31．具有缓慢渗血症状的遗传病为 。
A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．自毁容貌综合征 D．血友病 E．血红蛋白病
32．血友病A为血浆中凝血因子________缺乏所致
A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．vWF E．Ⅹ 33．血友病B为血浆中凝血因子________缺乏所致
A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．vWF E．Ⅹ 34．血友病C为血浆中凝血因子________缺乏所致
A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．vWF E．Ⅹ 35．血管性假血友病缺乏的凝血因子是 。
A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．vWF E．Ⅹ 36．vWF为________凝血因子的载体，并可增强其稳定性 A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．Ⅻ E．Ⅹ 37．镰状细胞贫血的遗传方式是 。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 38．血红蛋白M病的遗传方式是 。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 39．血友病A属于________遗传病
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 40．血友病C的遗传方式是 。
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