医学遗传学习题(附答案)第10章 生化遗传学 下载本文

第九章 生化遗传学

一般情况下,像血红蛋白病、膜转运蛋白病和受体病等非酶蛋白的遗传缺陷均被称为分子病(molecular disease);像溶酶体沉积病、内分泌代谢缺陷等酶蛋白引起的遗传缺陷均为先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism)。 (一)选择题(A 型选择题)

1.α珠蛋白位于 号染色体上。

A.6 B.14 C.11 D.22 E.16 2.β珠蛋白位于 号染色体上

A.22 B.11 C.16 D.14 E.6 3.不能表达珠蛋白的基因是 。

A.α B.ψα C.δ D.γ E.β 4.在胚胎发育阶段人体血红蛋白Gower I的分子组成为 。

A.α2Gγ

2

B.δ2 Aγ2、 C.δ2ε

2

D.α2δ2 E.α2β2

5.在胚胎发育阶段人体血红蛋白Portland的分子组成为 。 A.δ2 Aγ2、δ2Gγ2 B.δ2 Aγ2、 C.δ2εD.α2δ2 E.α2β2

6.成人期正常人体血红蛋白的分子组成为 。 A.δ2 Aγ2、δ

G2

2

γ2 B.δ2 Aγ2、 C.δ2ε

2

D.α2δ2 、α2β2 E.α2Aγ2、α2Gγ2 7.胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为 。 A.δ2 γ2、δ

A

G2

γ2 B.δ2 γ2、 C.δ2ε

A

2

D.α2δ2 、α2β2 E.α2Aγ2、α2Gγ2 8.镰状细胞贫血的突变方式是 。

A.GAG→GGG B.GAG→GTG C.GAG→GCG D.GAG→GAT E.GAG→TAG

9.导致镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型是 。

1

A. 单个碱基替代 B. 移码突变 C. 无义突变 D. 终止密码突变 E. 融合突变 10.Hb Bart’s胎儿水肿征的基因型为 。

A.αα/αα B.– –/α– C.– –/αα或–α/–α D.–α/αα E.– –/– –

11.Hb Bart’s胎儿水肿征为缺失________个α珠蛋白基因。 A.1 B.2 C.3 D.4 E.0 12.HbH病的基因型为 。

A.– –/–α B.– –/– – C.– –/αα或–α/–α D.–α/αα E.αα/αα

13.HbH病为________个α珠蛋白基因缺失或缺陷

A.1 B.2 C.3 D.4 E.0 14.标准型α地中海贫血的基因型是 。

A.– –/– – B.– –/–α C.– –/αα或–α/–α D.–α/αα E.αα/αα

15.静止型α地中海贫血的基因型是 。

A.– –/– – B.– –/α– C.– –/αα或–α/–α D.–α/αα E.αα/αα

16.Hb Wagne 的形成是由于α珠蛋白基因发生________所致

A.单个碱基替代 B.移码突变 C.无义突变 D.缺失 E.错配引起不等交换

17.Hb Mckees-Rock 的形成是由于β珠蛋白基因发生________所致 A.单个碱基替代 B.移码突变 C.无义突变 D.缺失 E.错配引起不等交换 18.Hb Leporeδβ基因形成的机制是 。

A.单个碱基替代 B.移码突变 C.无义突变 D.缺失 E.融合突变

19.Hb anti- Leporeβδ基因形成的机制是 。

2

A.单个碱基替代 B.移码突变 C.无义突变 D.缺失 E.融合突变 20.属于β珠蛋白基因缺陷的疾病为 。

A.镰状细胞贫血 B.HbH病 C. Hb Bart’s胎儿水肿征 D.家族性高胆固醇血症 E.血友病A

21.属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为 。

A.镰状细胞贫血 B.Hb Lepore C.血友病A D.家族性高胆固醇血症 E. Hb Bart’s胎儿水肿征 22.属于血红蛋白病的是 。

A.镰状细胞贫血 B.Hb Lepore C.血友病A D.家族性高胆固醇血症 E.von Willebrand病 23.属于珠蛋白肽链结构异常的疾病是 。

A.Hb Lepore B. 镰状细胞贫血 C.β地中海贫血 D.家族性高胆固醇血症 E.von Willebrand病 24.属于珠蛋白肽链合成速度异常的疾病是 。

A.高铁血红蛋白症 B.镰状细胞贫血 C.β地中海贫血 D.家族性高胆固醇血症 E.von Willebrand病

25.由于游离β链沉积形成H包涵体,附着于红细胞膜上,使红细胞受损而导致贫血的疾病为 。

A.β地中海贫血 B.Hb H病 C.Hb Bart’s胎儿水肿征 D.家族性高胆固醇血症 E.von Willebrand病 26、属于α地中海贫血的疾病是 。

A.血友病A B.Hb anti- Lepore 病 C.Hb Bart’s胎儿水肿征 D.家族性高胆固醇血症 E.von Willebrand病 27.属于地中海贫血的疾病是 。

A.镰状细胞贫血 B.血红蛋白M病 C. Hb Bart’s胎儿水肿征 D.家族性高胆固醇血症 E.von Willebrand病 28.由于基因融合引起的血红蛋白病为 。

3

A.镰状细胞贫血 B.Hb Lepore C.血友病A D.家族性高胆固醇血症 E.β地中海贫血 29.属于血浆蛋白病的分子病为 。

A.镰状细胞贫血 B.Hb Lepore C.血友病A D.家族性高胆固醇血症 E.β地中海贫血 30.属于凝血障碍的分子病为 。

A.镰状细胞贫血 B.血友病A C.Hb Lepore D.家族性高胆固醇血症 E.β地中海贫血 31.具有缓慢渗血症状的遗传病为 。

A.苯丙酮尿症 B.白化病 C.自毁容貌综合征 D.血友病 E.血红蛋白病

32.血友病A为血浆中凝血因子________缺乏所致

A.Ⅷ B.Ⅸ C.Ⅺ D.vWF E.Ⅹ 33.血友病B为血浆中凝血因子________缺乏所致

A.Ⅷ B.Ⅸ C.Ⅺ D.vWF E.Ⅹ 34.血友病C为血浆中凝血因子________缺乏所致

A.Ⅷ B.Ⅸ C.Ⅺ D.vWF E.Ⅹ 35.血管性假血友病缺乏的凝血因子是 。

A.Ⅷ B.Ⅸ C.Ⅺ D.vWF E.Ⅹ 36.vWF为________凝血因子的载体,并可增强其稳定性 A.Ⅷ B.Ⅸ C.Ⅺ D.Ⅻ E.Ⅹ 37.镰状细胞贫血的遗传方式是 。

A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传 38.血红蛋白M病的遗传方式是 。

A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传 39.血友病A属于________遗传病

A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传 40.血友病C的遗传方式是 。

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