医学遗传学-题库

7. DNA复制发生在细胞周期的_____E___。

A.分列前期 B.分裂中期 C.分裂后期 D.分裂末期 E.间期

8．下面关于同源染色体概念的叙述中，不正确的是___A____。 A．一条染色体经复制而形成的两条染色体 B．一条来自父方、一条来自母方的两条染色体 C．在减数分裂过程中能联会的两条染色体 D．形状和大小一般都相同的两条染色体

9、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是____A____。

A. G显带 B. Q显带 C. R显带 D. C显带 E. 高分辨显带

10、在有丝分裂过程中，DNA进行复制发生在___A_____时期。

A. 间期 B. 前期 C.中期 D. 后期 E. 末期

11.在细胞周期中，DNA复制发生在____C____。 A．G1期 B。G2期 C。S期 D。M期

12．生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于___D_____。 A．染色体不分离 B．染色体丢失 C．DNA合成受抑制 D．染色体复制次数少于分裂次数

13. 人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有___B_____种。

A.246 B. 223 C. 232 D.462 E. 234

14. 在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为____E____。

A.染色单体 B.染色体 C.姐妹染色单体 D.非姐妹染色单体 E.同源染色体

15．异染色质是指间期细胞核中___C_____。 螺旋化程度高，有转录活性的染色质 螺旋化程度低，有转录活性的染色质 螺旋化程度高，无转录活性的染色质 螺旋化程度低，无转录活性的染色质

16、经典的Lyon假说不包括下列哪一条___C_____。

A. 失活是随机的 B. 失活发生在胚胎发育早期 C. 局部失活 D. 剂量补偿 E. 只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质

17. 减数分裂和有丝分裂的相同点是_____C___。

A.细胞中染色体数目都不变 B.都有同源染色体的分离 C.都有DNA复制 D.都有同源染色体的联会 E.都有同源染色体之间的交叉

18．常染色质是指间期细胞核中___B_____。 A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质 C．螺旋化程度低，无转录活性的染色质 D．螺旋化程度高，无转录活性的染色质 E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质

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19、根据Denver体制，X染色体列入___C_____。

A组 B. B组 C. C组 D. D组 E. E组

20、根据Denver体制，Y染色体列入____E____。

A. C组 B. D组 C. E组 D. F组 E. G组

21.一个正常男性核型中，具有随体的染色体是___D_____。

A.端着丝粒染色体 B.中央着丝粒染色体 C. 亚中着丝粒染色体 D.近端着丝粒染色体（除Y染色体） E. Y染色体

22.染色体制备过程中须加入下列哪种物质以获得大量分裂象细胞____B____。 A.BrdU B.秋水仙素 C.吖啶橙 D.吉姆萨 E.碱

23.某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是____D____种。

A.2 B.4 C.6 D.8 E.10

24．根据ISCN，人体C组染色体数目为___C_____。

A．7对 B。6对 C。7对+X染色体 D。6对+X染色体

25、根据着丝粒位置和染色体大小，将人类22对常染色体由大到小依次命名为1至22号，并将人类染色体分为7组，其中属于D组的染色体是____C____。

A．5~12号染色体 B. 6~13号染色体 C. 13~15号染色体 D. 15~18号染色体 E. 16~18号染色体

26、下面关于Q带描述正确的是___D_____。 A. 是专门显示着丝粒的显带技术 B. 是专门显示染色体端粒的显带技术 C. 是专门显示核仁组织区的显带技术

D. 用荧光染料对染色体标本进行染色，然后在荧光显微镜下进行观察 E. 染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用Giemsa染色

27．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为__B_____。 A.亚二倍体 B. 超二倍体 C.多倍体 D.嵌合体 E. 三倍体

28．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成___D_____。 A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型

29．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成____C____。 A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型

30．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为___C_____。 A.三体型 B.非整倍体 C.嵌合体 D.三倍体

31．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为____B____。 A.亚二倍体 B.超二倍体 C.多倍体 D.嵌合体 32．若某人核型为46，XX，del（1）（pter→q21：）则表明在其体内的染色体发生了___A_____。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入 33．若某人核型为46，XX，t（4；5）（q35；p11）则表明在其体内的染色体发生了___C_____。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入

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34．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成__A______。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入

35．染色体结构畸变的基础是___C_____。

A.姐妹染色单体交换 B.染色体核内复制 C.染色体断裂 D.染色体不分离

36．下列哪种疾病应进行染色体检查_____A___。

A.先天愚型 B.苯丙酮尿症 C.白化病 D.地中海贫血

37．染色体非整倍性改变的机理可能是____D____。

A.染色体断裂 B.染色体核内复制 C.染色体倒位 D.染色体不分离

38．Down’s综合症属于染色体畸变中的____A____。 A.三体型数目畸变 B.三倍体数目畸变 C.单体型数目畸变 D. 单倍体数目畸变

39．某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为__D______。 A.二倍体 B.亚二倍体 C.亚三倍体 D. 超二倍体

40．若某人核型为46，XX，dup（3）（q12q21）则表明在其体内的染色体发生了___C_____。 A.缺失 B.倒位 C.重复 D.插入

41．若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明在其体内的染色体发生了___B_____。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入

42．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成____C____。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入

43．一条染色体发生两次断裂后断片颠倒180°后重接，结果造成____B____。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入

44．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为____B____。 A.常染色体结构异常的嵌合体 B.常染色体数目异常的嵌合体 C. 性染色体结构异常的嵌合体 D. 性染色体数目异常的嵌合体

45．染色体结构畸变属于___C_____。

A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换

46、5岁女孩，门诊诊断为21-三体综合症，其核型分析为46，XX，t（14q21q），那么最可能属于下列____E____染色体畸变所致。

A. 染色体重叠 B. 染色体缺失 C. 染色体倒位 D. 染色体重复 E. 染色体易位

47、核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为___B_____。 A. X染色质 1 Y染色质 1 B. X染色质 2 Y染色质 1 C. X染色质 3 Y染色质 1 D. X染色质 1 Y染色质 0 E. X染色质 2 Y染色质 0

48、45，XY，-21核型属于哪种变异类型____A____。

A. 单体型 B. 三体型 C. 多体型 D. 单倍体 E. 多倍体

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49、下列哪种核型为超二倍体____E____。

A. 45，XY，-21 B. 45，XY，21 C. 46， XY D. 46，XY，-21 E. 47，XY，+21

50、罗伯逊易位发生的原因是____A____。

A两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体 B两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体 C任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体 D. 一条染色体节段插入另一条染色体 E. 性染色体和常染色体间的相互易位

51、染色体结构畸变的基础是____E____。

A．缺失 B. 重复 C. 易位 D. 插入 E. 断裂及断裂后的变位重接

52、发生于近端着丝粒染色体间的易位是____C____。

A. 相互易位 B. 染色体内易位 C. 罗伯逊易位 D. 移位 E. 转位

53．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示____B____。

A.一女性体内发生了染色体的插入 B.一男性体内发生了染色体的易位

C.一男性带有等臂染色体 D.一女性个体带有易位型的畸变染色体

54、下列哪种核型为亚二倍体___B_____。

A. 45，XX，21 B. 45，XX，-21 C. 46，XX D. 46，XX，-21 E. 47，XX，+21

55、下列哪种简式表示末端缺失__B______。 45，XX，t（14；21）（P11；q11） 46，XX，del(1)(q21)

C. 46，XX，r(2)(p21；q31) D. 46，XX，t(3；10)(q21；q22) E. 46，XX，del(1)(q21；q31)

56．21三体综合症的临床表现有___A_____。

A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽 B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂 C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

57．13三体综合症的临床表现有____A____。 A. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂 B. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足 C. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

D. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽

58．18三体综合症的临床表现有___C_____。

A. 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽 B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂 C. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足 D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

59．Turner综合症的临床表现有___B_____。

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