意义：为识别每一条染色体及其结构畸变奠定基础。

五、论述题

1．一个Turner综合征(性腺发育不全)女孩伴有血友病，但其父母外表正常，应如何解释？2．一对表型正常的夫妇，生了一个患有红绿色

盲的Klinefelter综合征(先天性睾丸发育不全)的男孩，应如何解释？3．一对外表正常的夫妇，在所怀孕的四胎中，三次在孕早期流产，第四胎为一个具有46条染色体的先天愚型患儿，问其病因可能是什么？对这样的家系医生首先应采取什么措施和进行怎样的具体指导？

答：1．已知血友病为X连锁隐性遗传病，Turner综合征的核型为45，X，故表明：(1)其母(46，XX)表型正常，但是是血友病致病基因携

带者(XHXh)；(2)其父(46，XY)表型正常。即XHY，但形成精子时，因X染色体不分离，产生了(22，-X)的精子；(3)此(22，-X)的精子与(23，Xh)的卵子受精后，即可使此Turner综合征伴发血友病。

2．已知红绿色盲为X连锁隐性遗传病，Klinefelter综合征患者的核型为47，XXY。这表明：(1)其母核型正常(46，XX)，但是是色盲基因

携带者(XBXb)；(2)其父核型正常(46，XY)，基因型XBY；(3)患儿的发病(47，XbXbY)是由于其母卵细胞形成时X染色体发生不分离（第二次减数分裂不分离）形成(24, XbXb)卵与正常精子(23，Y)受精形成(47, XbXbY)的结果。

3．①根据这样的家系病史，可推测此外表正常的夫妇之一是染色体平衡易位携带者(如14/21易位携带者)，故首先应检查此夫妇及此先天

愚型患者的显带核型。②如检查表明丈夫核型正常，妻子为45，XX，-14，-21，+t(14q21q)，即为14/21染色体平衡易位携带者时，则其患病的孩子应是46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)的14/21易位型先天愚型患者；流产儿则可能为45，-21的21单体型，即因缺少一条21号染色体而不能存活。按理，这个14/21易位携带者的女性，每次生育时还有1/4可能生出与她一样的14/21易位携带者子女。③对这种外表正常的染色体平衡易位，必须作好婚育指导，一般应劝阻不要生育，如已怀孕则必须进行产前诊断，防止患儿的出生。

1．为什么近亲婚配中，子代AR病发病风险明显增高？ 2．一对夫妇都是聋哑却生出两个正常孩子，这是什么原因？

3．临床上看到的常染色体隐性遗传病患儿在其同胞中所占比例要高于1/4，这是为什么？

4．假肥大型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病，一个女性的弟弟和舅舅都患DMD，试问这个家庭中DMD基因是否由遗传还是

突变而来？谁是肯定的携带者？谁是可能的携带者？这位女性婚后所生儿子中，遗传DMD的风险如何？

四、简答题

1．近亲结婚是指3～4代之内有共同祖先的个体之间的婚配，由于他们之间可能从共同祖先传来某一基因，所以他们基因相同的可能性较

一般人要高得多，如堂兄妹间基因相同的可能性为1/8，如果某AR的发病率为1/10000，那么堂兄妹间婚配子代的发病风险是1/50×1/8×1/4=1/1600，而随机婚配则是1/50×1/50×1/4=1/10000，近亲婚配的风险要高出6.25倍。 2．这是遗传异质性的原因。尽管夫妇双方是先天性聋哑，但他们可能是由不同的遗传基础所致。

3．当一对夫妇都是某种隐性遗传病的携带者，他们又只生一个孩子。孩子无病时，不会就诊，不会列入医生的统计中；如果孩子患病，

他们将就诊，所以在一个家庭中医生能看到子女隐性遗传病的比例将为100％，当一对夫妇都是隐性遗传病携带者时，他们生两个孩子时，这两个孩子都没有病的机率为3/4×3/4=9/16，在这种情况下，他们不会找医生就诊，所以，也不会列入医生的统计中。两个孩子有一个孩子发病的机率为1/4×3/4×3/4×1/4=6/16；两个孩子都发病的机率为1/4×1/4=1/16，因此，总的估计，在其生两个孩子的家庭中，子女患AR病的比例不是1/4，而是近于1/2。在生育子女数目较多的家庭中亦存在这种偏倚。

4．由遗传而来的。该女性的外祖母及母亲是肯定的携带者，该女性是可能的携带者，可能性为1/2，其所生儿子中有1/4可能患DMD。

题目：5．某医院妇产科这天因故停电，护士小姐忙中出错，将新生儿与其父母弄混，请根据孩子及其父母的血型将孩子归还其父母。新

生儿血型分别是：①．O, MN；②．AB, N；③．B, M；④．A, MN；⑤．B, N

父—母血型分别是：A．A, M—B, M；B．B, N—A, M；C．B, N—O, N；D．B, M—O, N；E．A, N—B, MN

6．一对夫妇听力正常，生育1个先天聋哑的孩子；另一对夫妇皆为先天聋哑，他们所生3个孩子都正常。为何出现两种遗传现象? 7．试比较常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病的遗传特征，X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特征。 8．简述常染色体隐性遗传病的系谱特征

答：6．一对夫妇听力正常却生了一个先天聋哑的孩子，是因为这对夫妇都是同一聋哑基因a的携带者，Aa×Aa→3/4正常(AA、Aa)、1/4聋哑(aa)，因此这样的婚配方式子女有1/4的患病风险。另一对夫妇皆为聋哑而子女都不聋哑，这是遗传一致性所致，双亲的基因型分别设为Aabb、aaBB，Aabb×aaBB→AaBb，子女为致病基因a、b的携带者，但表型正常。

7．常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病比较：常染色体显性遗传病是由常染色体上显性致病基因引起，家族中男女患病机会均等，

无性别差异。X连锁显性遗传病是由X染色体上显性致病基因引起，家族中男女患病机会不等，常表现为女性患者多与男性患者，男性患者的女儿都患病，儿子都正常。

X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病比较：在XR遗传家系中常常只有男性患者；Y连锁遗传病是由Y染色体上致病基因引起，家系中只有

男患者。区分这两种遗传方式的关键在于，XR遗传病男性患者的致病基因来自携带着母亲，其父表型正常；Y连锁遗传病中儿子患病其Y染色体必定来自父亲，故父亲一定是患者。通过比较两者父亲的表型即可准确判断其遗传方式。

8．⑴男女患病几率相等；⑵散发传递；⑶患者双亲表型往往正常，但是致病基因的携带者，此时生出患儿的可能性为1/4，患儿正常同胞

中携带者比例为2/3；⑷近亲婚配时，子女发病率比非近亲婚配者高。

题目：9．简述X连锁隐性遗传病的系谱特征。 10．简述常染色体显性遗传的系谱特征。 11．简述X连锁显性遗传的系谱特点。

12．基因分离定律和自由组合定律的细胞学基础分别是什么？ 13．举例说明什么叫概率的乘法定理和概率的加法定理？

答：9．⑴人群中男性患者远多于女性患者，系谱中往往只有男性患者；⑵双亲无病时，儿子有可能发病，女儿不会患病，儿子若发病，

致病基因来源于母亲；⑶由于交叉一串，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2患病风险；⑷如果女性是患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。

10．⑴男女患病几率相等；⑵连续传递；⑶患者双亲中必有一个患者，但绝大多数为杂合子，患者同胞中约有1/2患病；⑷双亲无病时，

子女一般不会患病，基因突变例外。

11．⑴人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病情较轻；⑵连续传递；⑶患者双亲中必有一个患者；⑷男性患者的女儿全为患者儿子

全部正常；⑸女性患者的子女中各有50%的可能是患者。

12．生殖细胞细形成的减数分裂过程中，同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞中，这是基因分离定律的细胞学基础。生殖细胞

细形成的减数分裂过程中，非同源染色体随机组合进入生殖细胞中。即在生殖细胞细形成过程中，非同源染色体随机组合进入生殖细胞，位于非同源染色体上的不同对基因也随之自由组合到生殖细胞。这是自由组合定律的细胞学基础。

13．概率的乘法定理：是指两个独立事件同时发生或相继发生的概率等于他们各个概率的乘积。概率的加法定理：是指两个或几个互斥事

件构成的复合事件发生的概率等于各事件概率之和。例如：两个杂合体(Rr)自交，后代的基因组和可能是RR、Rr、rR、rr，各事件概率均为1/4，那么后代中基因行为Rr的概率是1/4+1/4=1/2。

题目：14．什么是吻合度检验？ 15．比较外显率和表现度的异同。

16．什么叫限性遗传和遗传印记？它们发生的可能机制分别是什么？ 17．镰形细胞病，地中海贫血，DMD，甲型血友病各是什么遗传方式？

答：14．就是应用数学统计学方法检验理论与实际是否吻合。当概率P<0.05时，表明实际值与理论值的差异显著，不符和理论假设；当

概率P< 0.01时，表明实际值与理论值的差异极显著，完全可以否定理论假设；当概率P〉0.05时，表明差异不显著，符和理论假设。 15．外显率是用来衡量杂合体是否表达相应性状，是个体概念，指在基因的作用下表达的程度。表现度是指杂合体因某种原因而导致个体

间表现程度的差异，是群体概念，指基因是否表达。

16．限性遗传是指某种形状或疾病的基因位于常染色体或性染色体上，但因性别限制，而只在一种性别中表达，而在另一种性别完全不表

达。其发生机制可能主要是解剖学结构上的性别差异所造成的，也可能受性激素分泌的性别差异限制。遗传印记是指一个个体的同源染色体（或相对应的一对等位基因）因分别来源于父方或母方，而表现出功能上的差异，因此所形成的表型也有所不同的现象。其发生机制可能是由于基因在生殖细胞分化过程中某些等位基因受到不同修饰的结果。DNA甲基化可能是遗传印记的分子机制之一。 17．镰形细胞病是常染色体隐性遗传（AR），地中海贫血是常染色体隐性遗传（AR），DMD是X-连锁隐性遗传（XR），甲型血友病是X-连锁隐性遗传（XR）。

五、系谱分析

1．先天性聋哑是一种(AR)遗传病，一个男性患此病，与其姨表妹结婚后，生下两个女儿未患此病，①按分离律计算，再生子女患此病的

风险是多少？ 答：（1）绘出系谱

（2）系谱分析

III1的基因型为aa，II2的基因型为Aa，即II2时携带者的概率为1；

II3为携带者的概率为1/2（注意，II代无患者，考虑I代只有1个携带者），III2为携带者的概率为1/4；

IV3位患者的概率为：1 × 1/4 × 1/2 ＝ 1/8

说明：若考虑IV1IV2味患病，运用Bayse公式计算，IV3的发病风险更小。

2．白化病(AR)群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病。①他与其姑表妹结婚，所生子女的发病风险是多少？②他与无血亲关系的正

常女性婚配所生子女发病风险是多少？③二者相比说明什么问题？ 答：（1）绘出系谱 （2）系谱分析

①Ⅱ5的基因型是aa，Ⅱ2、Ⅱ3是杂合子Aa的概率为2/3；Ⅲ2和III3是杂合子的概率分别是2/3 × 1/2 ＝ 1/3；Ⅲ2与Ⅲ3结婚生

出患儿的可能性为：1/3 × 1/3 × 1/4＝ 1/36

②已知白化病(AR)群体发病率为1/10000；致病基因频率a的频率为1/100，杂合子频率1/50；如Ⅲ2与Ⅲ1结婚，则生出患儿的可能

性为：1/3 × 1/50 × 1/4＝ 1/600

③近亲结婚比社会群体随机婚配的风险大大增高。

3．一位父亲患红绿色盲(XR)的男子与一位外祖父也患红绿色盲(XR)的女子结婚，问二人婚后子女也患红绿色盲的风险如何？ 答：（1）绘出系谱 （2）系谱分析

Ⅲ1是携带者的可能性为1/2；Ⅲ2是携带者的概率为0；

Ⅲ1与Ⅲ2婚配后若生的是男孩，有1/4的几率发病，若是女孩，1/4的几率是携带者。

4．一个男性的叔叔患尿黑酸尿病(发病率为1／3600)，试问： (1)这种病属何种遗传方式?

(2)这个男性若与他的姑表妹结婚，所生子女患病风险如何?

(3)若这个男性的叔叔不患病，他与姑表妹结婚，所生子女发病风险如何?

(4)若这个男性的叔叔不患病，但他本人的父亲患此病，他与姑表妹结婚所生子女发病风险如何? 解：（1）AR遗传； （2）1/3×1/3×1/4=1/36； （3）2×(1-×1/8×1/4

=2×59/60×1/60×1/8×1/4=1/976 （4）1×1/3×1/4=1/12。

5．根据图4-5所示的系谱回答下列问题(此病发病率为1/10000)。 (1)此病为何种遗传方式?

(2)I3与I4的基因型是什么?Ⅱ3、Ⅱ4和Ⅱ6为携带者的概率各是多少? (3)Ⅱ2与Ⅱ3婚配，所生子女发病风险如何?

(4)若这对表兄妹分别在人群中随机婚配，子女发病风险如何? (5)若Ⅱ5不患病，Ⅱ2与Ⅱ3结婚所生子女发病风险如何? 解：（1）AR遗传；

（2）I3与I4的基因型均是Aa，II3、II4、II6为携带者的概率均是2/3； （3）2/3×1/4×1/4=1/24；

（4）II2随机婚配：1/4×2×(1-×1/4 =1/4×2×99/100×1/100×1/4=1/808， II3随机婚配：2/3×2×(1-×1/4 =2/3×2×99/100×1/100×1/4=1/303 （5）2×(1-×1/8×1/4

=2×99/100×1/100×1/8×1/4=1/1616

6．图4-6所示为一先天聋哑家系(发病率为1/10000)。试问： (1)Ⅲ3与与Ⅲ4婚配，子女发病风险如何?随机婚配呢? (2)Ⅱ6在人群中随机婚配，子女发病风险如何?

(3)若先证者不是Ⅱ3，而是Ⅲ2：，那么Ⅲ3，与Ⅲ4：婚配，他们的子女的发病风险如何?随机婚配呢?

(4)若先证者不是Ⅲ2而是Ⅳ1，那么Ⅲ3与Ⅲ4婚配，他们的子女的发病风险如何?随机婚配呢? 解：（1）Ⅲ3与Ⅲ4婚配：1/3×1/3×1/4=1/36； Ⅲ3随机婚配：1/3×2×（1/10000）1/2×1/4=1/600； Ⅲ4随机婚配：1/3×2×（1/10000）1/2×1/4=1/600； （2）2/3×2×（1/10000）1/2×1/4=1/300； （3）2/3×1/4×1/4=1/24；

Ⅲ3随机婚配：2/3×2×（1/10000）1/2×1/4=1/300； Ⅲ4随机婚配：1/4×2×（1/10000）1/2×1/4=1/800； （4）1/2×1/8×1/4=1/64；

Ⅲ3随机婚配：1/2×2×（1/10000）1/2×1/4=1/400； Ⅲ4随机婚配：1/8×2×（1/10000）1/2×1/4=1/1600；

注解：①概率计算中，当p值接近于1时，可忽略p值，得到近似值；

7．下图（图4-7）是一红绿色盲家系系谱，估算Ⅲ8与Ⅲ9的子女的患病风险。（提示：◇可能是男孩或女孩，风险分别估算。） 解：(1)当◇为男孩时，其发病风险为：1/2×1/2=1/4； (2) 当◇为女孩时，其发病风险为：